El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem més sobre la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)

Avui parlarem d'una malaltia genètica rara, que significa que no tothom la veu. S'anomena síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGG). Potser ni tan sols heu sentit a parlar d'aquest nom. Però és molt important ser conscients d'aquestes malalties, perquè així podrem reconèixer ràpidament els símptomes i obtenir el consell mèdic necessari.

Què és la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

En poques paraules, la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) és una rara afecció genètica que afecta diverses parts del nostre cos. Principalment, provoca que un nen tingui alguns trets facials inusuals, fusió prematura dels ossos del crani (això s'anomena "craniosinostosi"), diversos canvis esquelètics, problemes amb el cervell i el sistema nerviós (per exemple, retards en el desenvolupament intel·lectual) i, de vegades, certs defectes cardíacs.

Hi ha dos altres noms que s'utilitzen per a aquesta afecció, "síndrome de craniosinostosi marfanoide" i "síndrome de craniosinostosi de Shprintzen-Goldberg". Tot i que els noms poden semblar una mica complicats, la clau és entendre que es tracta d'una afecció genètica.

Què tan comú és el SGS?

La síndrome de Shprintzen-Goldberg és en realitat una afecció molt rara. Fins ara, els registres mèdics només han esmentat menys de 50 casos d'aquesta malaltia. Això significa que només hi ha un grapat de persones amb aquesta malaltia al món.

Una altra cosa és que els símptomes de la síndrome de SGS són una mica similars als de dues altres afeccions genètiques anomenades síndrome de Marfan i síndrome de Loeys-Dietz, per la qual cosa de vegades pot ser una mica difícil per als metges diagnosticar-la amb precisió. Per tant, és difícil dir exactament quantes persones tenen realment aquesta afecció.

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Shprintzen-Goldberg, la síndrome de Marfan i la síndrome de Loeys-Dietz?

Tot i que els símptomes d'aquestes tres afeccions poden semblar similars, són causats per mutacions genètiques diferents . En concret, les persones amb SGS tenen més probabilitats de tenir discapacitat intel·lectual. També tenen un menor risc de patir malalties del cor que les que tenen la síndrome de Marfan i la síndrome de Loeys-Dietz. Però recordeu que totes aquestes coses poden variar de persona a persona.

Quines són les causes de la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

En la majoria dels casos, la causa principal de la SGS és una mutació en un gen anomenat "(SKI)" al nostre cos. Aquest gen SKI produeix una proteïna que ajuda en molts processos importants de les nostres cèl·lules, com ara el creixement, la divisió, el moviment, la maduració i la mort.

Pensa-hi, com que aquesta proteïna SKI és present en diversos teixits del nostre cos, si hi ha un canvi en aquest gen, pot afectar diferents parts del cos. És per això que veiem diversos símptomes en la síndrome del secundària superior (SG).

No obstant això, alguns pacients amb SGS no tenen la mutació del gen SKI, per la qual cosa els científics encara estan investigant altres possibles causes de la malaltia en aquests casos.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

En la majoria dels casos, la síndrome de Shprintzen-Goldberg no és hereditària.Aquesta mutació genètica sol produir-se aleatòriament, és a dir, després de la concepció, durant la fase embrionària. Per tant, moltes persones amb aquesta afecció no tenen antecedents familiars de la malaltia.

Tanmateix, molt rarament , la malaltia es pot transmetre de pares a fills. Si es transmet, és en un patró autosòmic dominant. En poques paraules, això significa que fins i tot si un nen hereta una còpia del gen mutat d'un sol progenitor, el nen encara pot desenvolupar la malaltia.

Quins són els símptomes de la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Els símptomes de la SGS poden variar molt de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus. Aquests símptomes poden afectar diferents parts del cos.

Símptomes de la fusió prematura dels ossos del crani (`(Craniosinostosi)`):

Si els ossos del cap d'un nadó es fusionen prematurament, ja sigui a l'úter o en néixer, es produeix una afecció anomenada "craniosinostosi", amb símptomes com ara:

• Un cap allargat i estret.
• Augment de la distància entre els ulls, ulls que sobresurten cap endavant o que s'inclinen cap avall.
• Un paladar alt i estret (la part superior de la boca).
• Un front alt i prominent.
• Un petit ganxo inferior.
• Les orelles estan implantades més baixes del normal i de vegades girades cap enrere.

Altres anomalies esquelètiques:

A més d'això, es poden observar altres canvis en l'esquelet com ara:

• Hipermobilitat articular.
• Peu tort.
• Pit que sobresurt cap endavant o enfonsat (Pectus excavatum/carinatum).
• Escoliosi.
• Dits permanentment doblegats (`(Camptodactília)`).
• Braços i cames més llargs que els normals.
• Dits llargs i prims (`(Aracnodactília)`). Alguns diuen que semblen les potes d'una aranya.

Algunes altres persones també poden experimentar símptomes com aquests:

• Anormalitats cerebrals, per exemple, excés de líquid al cervell (hidrocefàlia).
• Retards en el desenvolupament i discapacitats intel·lectuals lleus o moderades.
• Problemes del sistema digestiu, per exemple, restrenyiment o buidatge retardat de l'estómac (gastroparèsia).
• Hèrnies abdominals o pèlviques (`(Hèrnies)`).
• Aprimament de la pell, com si fos visible a través d'ella, i facilitat per a la formació d'hematomes.
• Dificultat per respirar.
• Debilitat muscular (hipotonia). Això significa un estat en què el cos se sent sense vida.

Símptomes cardíacs rars:

Això no li passa a tothom, però algunes persones poden desenvolupar afeccions cardíaques com aquestes:

• Aneurisma aòrtic (un debilitament de la paret de l'aorta).
• La sang flueix cap enrere perquè la vàlvula aòrtica no tanca correctament (regurgitació aòrtica).
• Augment de l'arrel de l'aorta (`(Dilatació de l'arrel aòrtica)`).
• Fuita de sang d'una vàlvula cardíaca (`(Regurgitació de la vàlvula mitral)`).
• Prolapse de la vàlvula mitral (funció incorrecta de la vàlvula mitral del cor).

L'important és que no tots els pacients amb SGS presenten tots aquests símptomes. Algunes persones poden tenir-ne només uns quants, i la gravetat dels símptomes pot variar.

Com es diagnostica la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnosticar la síndrome del síndrome de Marfan (SG) pot ser una mica difícil. Com ja he esmentat abans, com que és una afecció rara i es pot confondre amb la síndrome de Marfan o la síndrome de Loeys-Dietz, el diagnòstic de vegades es pot retardar.

Un metge fa un diagnòstic basant-se principalment en els símptomes i signes. Això significa un examen acurat de l'aspecte físic, el desenvolupament i altres problemes de salut del nen. De vegades, les proves genètiques poden confirmar la mutació del gen SKI. Tanmateix, com que les persones sense aquesta mutació genètica també poden tenir SGS, actualment no hi ha altres proves específiques que puguin ajudar amb el diagnòstic.

Com es tracta la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Malauradament, actualment no hi ha cap cura específica per a aquesta afecció. L'objectiu principal del tractament de la síndrome de Shprintzen-Goldberg és controlar els símptomes i ajudar el pacient a viure una vida el millor possible.

Les opcions de tractament poden variar segons els símptomes del pacient. Aquí teniu alguns exemples:

• Facilitar la marxa mitjançant l'ús de suports per a les cames o l'esquena (`(fèrules)`).
• Ús d'una sonda d'alimentació, si cal, per garantir una nutrició adequada.
• Administració de medicaments per tractar afeccions cardíaques.
• Cirurgia per corregir defectes cardíacs o problemes esquelètics al crani, la columna vertebral o el tòrax.
• Si la via aèria està bloquejada, es pot fer una obertura quirúrgica (traqueotomia) a la part frontal del coll.

A més, el metge pot recomanar aquestes proves un cop l'any o cada dos anys, ja que poden ajudar-vos a veure si hi ha algun canvi en el vostre estat:

• Prova de densitat òssia.
• Prova d'ecocardiograma per monitoritzar el cor.
• Angiografia per ressonància magnètica (MRA) o angiografia per tomografia computada (CTA) per examinar els vasos sanguinis.
• Comprovar si hi ha canvis a l'esquelet (radiografies).

Pot ser necessari un equip d'especialistes per tractar algú amb la síndrome de Shprintzen-Goldberg. Aquest equip pot incloure especialistes com ara:

• cardiòleg
• Cirurgià craniofacial (cirurgià de cap i ossos facials)
• Genetista
• Cirurgià de cervell i sistema nerviós (`(Neurocirurgià)`)
• Terapeuta ocupacional: algú que ajuda a les persones a realitzar les tasques diàries amb més facilitat.
• Oftalmòleg: per a problemes de visió (per exemple, miopia).
• Cirurgià oral: per a problemes relacionats amb les dents i les mandíbules.
• Cirurgià ortopèdic (cirurgià d'ossos, articulacions i columna vertebral)
• Pediatra
• Fisioterapeuta: persona que ajuda a millorar el moviment i la funció física.
• Psicòleg
• Radiòleg (`(Radiòleg)`) - per a imatges mèdiques.
• Logopeda (`(Logopeda)`) - per a dificultats de la parla.

És amb l'ajuda de totes aquestes persones que podem oferir el millor tractament i atenció al pacient.

Es pot prevenir la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Actualment no hi ha cap manera de prevenir la mutació genètica que causa la síndrome de Shprintzen-Goldberg. Això és degut a que sovint es produeix aleatòriament. A més, els científics encara no estan segurs de quins altres factors hi contribueixen a part del gen SKI.

Quina és l'esperança de vida amb la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

L'esperança de vida (pronòstic) d'una persona amb SGS depèn de la gravetat de la malaltia. En casos amb símptomes lleus, l'esperança de vida pot no veure's afectada significativament. Tanmateix, en casos en què el cervell, el cor o el sistema digestiu estan greument afectats, l'esperança de vida pot escurçar-se.

Què més li hauria de preguntar al meu metge sobre la síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Quan descobreixis que el teu fill té la síndrome de Shprintzen-Goldberg, és possible que tinguis moltes preguntes. En aquests moments, és una bona idea fer preguntes al teu equip mèdic com ara:

• Aquesta mutació genètica és hereditària o es va produir per casualitat?
• Quins sistemes del cos del nen afecta aquesta afecció?
• Quin tractament necessita el meu fill/a?
• Quins són els símptomes o signes que requereixen atenció mèdica d'emergència?
• El meu fill/a tindrà retards en el desenvolupament o discapacitats intel·lectuals?
• Aquesta condició escurçarà la vida del meu fill/a?
• Quin tipus d'especialistes hauríem de veure? Amb quina freqüència?
• S'haurien de revisar regularment els ossos, el cor, els vasos sanguinis i el cervell del meu fill?
• Hi ha grups de suport que ens puguin ajudar a conviure amb aquesta condició?
• Recomanes fer assessorament o proves genètiques?

Tot i que la síndrome de Shprintzen-Goldberg és una malaltia genètica rara, és important ser-ne conscient i demanar consell mèdic el més aviat possible. Si creieu que el vostre fill té aquests símptomes, consulteu un especialista per a un diagnòstic precís.

Finalment, recorda això (missatge per emportar)

La síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) és una afecció genètica molt rara que pot causar canvis a la cara, l'esquelet, el cervell i possiblement fins i tot al cor d'un nen.Això pot ser heretat o pot ocórrer aleatòriament.

Tot i que no hi ha cura, hi ha diversos tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes. Amb el suport d'un equip d'especialistes, el vostre fill pot viure el millor possible. Si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, no tingueu por de parlar amb un metge. Un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden marcar una gran diferència. Recordeu que no esteu sols. Hi ha grups de suport i recursos disponibles per ajudar les famílies que pateixen aquestes afeccions.

Síndrome de Shprintzen -Goldberg, SGS, Malalties genètiques, Craniosinostosi, Gen SKI, Anormalitats esquelètiques, Retards del desenvolupament, Malalties rares