El vostre fill/a té aquesta rara afecció? Aprenguem més sobre la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)

El vostre petit es posa malalt tot el temps? No augmenta de pes? O noteu algun canvi als seus ossos? De vegades, això pot ser degut a la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), una malaltia genètica rara que afecta els nens. Parlem-ne d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

En poques paraules, la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) és un trastorn genètic rar que afecta principalment el pàncrees, la medul·la òssia i els ossos en els nens. Es diagnostica amb més freqüència abans que el nen tingui un any. Tanmateix, de vegades es pot diagnosticar en adults joves.

La síndrome de síndrome de taquicardia secundària (SD) és una malaltia difícil de diagnosticar i tractar perquè pot causar diversos símptomes. Un nen pot tenir un, diversos o tots aquests símptomes. Per exemple, un nen pot tenir problemes amb el pàncrees i els ossos, mentre que un altre nen només pot tenir problemes amb la medul·la òssia i els ossos.

També és una malaltia molt imprevisible . Els símptomes dels nens poden ser lleus o greus. Aquests símptomes poden canviar amb el temps. Com que els nens amb SDS tenen diversos problemes mèdics, molts nens necessiten l'ajuda d'un equip d'especialistes . Tot i que els nens amb aquesta afecció necessitaran atenció mèdica de per vida, normalment poden viure una vida normal. Tanmateix, alguns nens i adults joves poden desenvolupar un càncer de sang potencialment mortal (leucèmia mieloide aguda) o un trastorn sanguini greu (mielodisplàsia).

És aquesta una afecció comuna?

És difícil dir-ho amb certesa. Els metges consideren la síndrome de Shwachman-Diamond una afecció rara. Però només hi ha estimacions aproximades de quants nens tenen la malaltia. Algunes estimacions la situen en un de cada 75.000 naixements . La raó d'aquesta estimació aproximada és que els nens poden tenir símptomes lleus o greus, no tots els nens tenen el mateix conjunt de símptomes i no hi ha cap prova única i definitiva per diagnosticar la malaltia.

Els adults també pateixen la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

A diferència d'alguns problemes mèdics infantils, la síndrome de Shwachman-Diamond no desapareix a mesura que els nens creixen. Els símptomes i el tractament poden canviar amb el temps, però els nens amb aquesta afecció necessitaran atenció mèdica de per vida .

Com afecta aquesta condició al cos del meu fill/a?

La síndrome de Shwachman-Diamond pot causar diversos problemes mèdics, però hi ha tres efectes principals:

1. Insuficiència pancreàtica exocrina:El pàncrees del vostre fill és un òrgan situat darrere de l'estómac. Conté un tipus de cèl·lula anomenada cèl·lules acinars. Aquestes cèl·lules produeixen enzims que ajuden a digerir els aliments. Aquests enzims descomponen els nutrients i els greixos dels aliments perquè el cos els pugui absorbir. En els nens amb SDS, el pàncrees no produeix prou d'aquests enzims. Com a resultat, el nen no obté els nutrients que necessita.

2. Funció alterada de la medul·la òssia: La medul·la òssia del vostre fill produeix glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. En els nens amb SDS, la medul·la òssia produeix menys d'aquestes cèl·lules del normal. En particular, no produeix prou d'un tipus de glòbuls blancs anomenats neutròfils . Els neutròfils són cèl·lules que normalment protegeixen el cos d'invasors com els bacteris. Alguns nens amb SDS no tenen prou neutròfils per combatre aquests invasors bacterians. Aquesta afecció s'anomena neutropènia . Els nens amb neutropènia sovint desenvolupen infeccions bacterianes com ara pneumònia, infeccions de l'oïda mitjana o infeccions de la pell.

3. Anormalitats esquelètiques: Els nens amb SDS poden tenir afeccions com ara escoliosi, escurçament anormal dels ossos dels braços i les cames (condrodisplàsia) o un tòrax anormalment estret i en forma de campana (distròfia toràcica).

Quines són les complicacions de la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Les persones amb aquesta afecció tenen un risc més elevat de desenvolupar cèl·lules sanguínies anormals (mielodisplàsia) . Aquestes poden evolucionar posteriorment cap a un càncer de sang anomenat leucèmia mieloide aguda .

Quins són els símptomes de la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Aquesta afecció pot afectar diverses parts del cos del nen. Però els símptomes més comuns impliquen el pàncrees, la medul·la òssia i el sistema esquelètic. Algunes persones poden experimentar símptomes en néixer, durant la infància o la primera infància. Un petit nombre de persones poden experimentar símptomes en l'edat adulta primerenca.

Símptomes comuns:

• Falta de creixement: Això significa que el vostre nadó no està guanyant pes. En el cas de la síndrome de síndrome de taquicàrdia, això pot ser degut a una mala digestió.
• Fatiga: Un nadó que està cansat pot estar irritable i letàrgic.
• Femtes grans, olioses i amb mala olor: Les femtes del vostre nadó poden ser inusualment grans, d'aspecte olioso i tenir una mala olor.
• Infeccions greus recurrents: si les infeccions bacterianes continuen, pot ser un símptoma de SDS.
• Canvis visibles en els ossos dels braços i les cames: Els braços i les cames dels nadons poden ser més curts en comparació amb el seu tors.

Què causa la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Aproximadament el 90% dels nens amb SDS tenen una mutació en el gen "SBDS" . Els estudis han demostrat que aquesta mutació es pot heretar d'ambdós pares ("(manera autosòmica recessiva)") o d'un dels pares i es produeix una nova mutació. Els investigadors encara no saben exactament per què les mutacions en el gen "SBDS" causen SDS.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Els metges faran un examen físic per avaluar la salut general del vostre fill. Mesuraran l'alçada i el pes del vostre fill i els compararan amb la taxa de creixement d'altres nens de la seva edat. També poden fer les proves següents:

• Hemograma complet (CBC) amb hemograma diferencial: aquest recompte compta els glòbuls sanguinis del nen, especialment tots els glòbuls blancs.
• Proves de funció pancreàtica: els metges poden analitzar mostres de femta del vostre fill o fer proves d'imatge com ara tomografies computeritzades (TC).
• Anàlisis de sang per comprovar els nivells de vitamines.
• Radiografies: Es poden fer radiografies per comprovar si hi ha problemes ossis, especialment als malucs o a les cames del nen.
• Proves genètiques: Per identificar les mutacions genètiques que causen la SDS, els metges analitzen mostres de sang, pell, cabell o teixit del nen per confirmar si el nen té la malaltia.

Com es tracta aquesta afecció?

La síndrome de Shwachman-Diamond pot afectar el vostre fill de moltes maneres. Per exemple, un nen pot no ser capaç de digerir els aliments a causa de problemes amb el pàncrees, però la seva medul·la òssia pot funcionar normalment. Els símptomes poden ser lleus o greus. Els metges tracten aquests canvis en funció de la gravetat de la malaltia.

Per a la insuficiència exocrina pancreàtica:

Els metges poden receptar enzims pancreàtics orals o vitamines liposolubles per ajudar el cos del vostre fill a absorbir nutrients i greixos.

Per a la insuficiència medul·lar òssia:

Com que aquesta afecció afecta la medul·la òssia del nen, aquesta no produeix prou neutròfils. Els metges normalment no tracten els trastorns de la medul·la òssia tret que el nen tingui complicacions greus. El tractament pot incloure:

• Transfusions de sang: Augmenten els nivells de cèl·lules sanguínies.
• Transfusions de plaquetes: Augmenten els nivells de plaquetes per ajudar amb els problemes de sagnat.
• Factor estimulant de colònies de granulòcits (G-CSF) : aquest tractament augmenta el nombre de neutròfils als glòbuls blancs del nen.
• Trasplantament de cèl·lules mare: Algunes persones amb SDS desenvolupen càncers de sang o trastorns sanguinis greus. Els metges poden tractar aquestes afeccions amb un trasplantament de cèl·lules mare.

Per a anomalies del sistema esquelètic:

Els metges sovint controlen els problemes ossis causats per la SDS. Alguns nens poden necessitar cirurgia ortopèdica si tenen problemes greus.

Qui són els metges especialistes que tracten aquesta afecció?

Es necessita un equip d'especialistes per tractar la síndrome de Shwachman-Diamond. L'equip de tractament del vostre fill pot incloure:

• Pediatres: Aquests metges tracten nounats, nens i adults joves. El pediatre del vostre fill probablement recomanarà proves per confirmar si hi ha SDS.
• Endocrinòlegs: Són persones expertes en el sistema endocrí, que afecta el desenvolupament d'un nen.
• Hematòlegs: Són persones especialitzades en malalties de la sang, inclosos els trastorns que afecten les cèl·lules sanguínies d'un nen.
• Gastroenteròlegs: Aquests metges poden ajudar a tractar els problemes del sistema digestiu del vostre fill.
• Genetistes: La síndrome de Shwachman-Diamond és una afecció genètica. Aquests metges, o assessors genètics, organitzaran proves genètiques per confirmar l'afecció del vostre fill. També us poden fer proves a vosaltres i a alguns dels parents de sang del vostre fill.
• Especialistes en ortopèdia: si el vostre fill té problemes ossis que requereixen cirurgia, haureu de consultar un especialista en ortopèdia.

Puc evitar això?

La síndrome de Shwachman-Diamond és una malaltia hereditària . Si sabeu que teniu la malaltia, és una bona idea parlar amb un genetista. Si teniu fills amb aquesta malaltia, podeu considerar fer-vos proves genètiques per veure si els vostres fills tenen la mutació genètica que causa la SDS.

Es pot curar completament la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

Els metges no poden curar completament aquesta afecció. Si el vostre fill té aquesta afecció, necessitarà atenció mèdica durant la resta de la seva vida.

Com és viure amb la síndrome de Shwachman-Diamond (SDS)?

En certa manera, la síndrome de Shwachman-Diamond és una afecció crònica . Si el vostre fill té aquesta afecció, necessitarà proves i cribratge regulars.

• Hemograma complet (CBC) i recompte de glòbuls blancs, recompte de plaquetes: els metges poden realitzar aquestes proves cada tres a sis mesos.
• Exàmens de medul·la òssia: els hematòlegs poden realitzar aquestes proves un cop l'any o un cop cada tres anys.
• Anàlisis de sang per a vitamines: Els metges poden mesurar la quantitat de vitamines a la sang d'un nen per veure si la teràpia amb enzims pancreàtics està funcionant.
• Densitometria òssia: els metges poden mesurar la densitat òssia abans i durant la pubertat.
• Radiografies: Es poden fer radiografies per comprovar si hi ha problemes amb els malucs i els genolls del vostre fill, especialment durant els períodes de creixement ràpid.
• Avaluació del desenvolupament: Alguns nens amb SDS poden tenir problemes de desenvolupament, com ara el trastorn per dèficit d'atenció (TDA). Els metges poden avaluar el desenvolupament cada sis mesos des del naixement fins als 6 anys i el creixement cada sis mesos.
• Proves i avaluació neuropsicològiques: El SDS pot provocar afeccions com el trastorn per dèficit d'atenció (TDA) o el trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD). Els metges poden recomanar avaluacions periòdiques a les edats de 6 a 8 anys, 11 a 13 anys i 15 a 17 anys.

Com puc ajudar el meu fill/a a afrontar aquesta situació?

Els infants amb aquesta afecció poden tenir diversos problemes mèdics. Poden necessitar tractaments per ajudar-los a absorbir nutrients i greixos. Són més propensos a contraure infeccions. També poden tenir anomalies òssies que els facin semblar diferents dels altres.

Siguin quins siguin els símptomes, els nens amb aquesta afecció poden tenir una preocupació comuna: que són diferents dels altres . Poden necessitar un tractament que els mantingui allunyats de l'escola i d'altres activitats. El seu aspecte pot canviar. A mesura que el vostre fill creix, aquests canvis poden fer que s'enfadi i es frustri. Comprendre aquests sentiments pot ajudar el vostre fill a gestionar les seves emocions. Alguns nens poden beneficiar-se de parlar amb un professional de la salut mental. Si us preocupa com el vostre fill està afrontant la seva afecció, demaneu recomanacions al vostre metge.

Quan hauria de veure un metge?

Si el vostre fill té la síndrome de Shwachman-Diamond, heu d'intentar estar atent als canvis en el seu cos . Els símptomes de la síndrome de Shwachman-Diamond sovint canvien amb el temps. En alguns casos, aquests canvis poden ser signes de complicacions greus, com ara càncer de sang.

Els cossos dels infants canvien constantment a mesura que passen per la infància, la infància, l'adolescència (especialment l'adolescència i la pubertat) i la joventut. Aquests canvis no sempre són un signe d'una nova malaltia o d'una afecció més greu.

El vostre fill té visites mèdiques regulars.Aquestes cites regulars són el millor moment per fer preguntes sobre canvis que podrien ser signes d'un problema més greu.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

La síndrome de Shwachman-Diamond és una afecció rara. Potser ni tan sols saps que la tens. Aquí tens algunes preguntes que pots fer al teu metge:

• Per què el meu fill té aquesta condició?
• Té una forma lleu d'aquesta afecció o una forma greu?
• Com afecta aquesta condició al meu fill/a?
• Quins són els tractaments?
• Empitjoraran els símptomes del meu fill/a?
• Cal fer proves genètiques als altres germans del meu fill/a?
• Hem de fer proves genètiques a mi i a l'altre progenitor biològic del nen?
• Com puc ajudar el meu fill a gestionar el tractament?

Finalment, el més important (missatge per emportar)

La síndrome de Shwachman-Diamond és una afecció hereditària rara que afecta el creixement dels nens, la susceptibilitat a les infeccions bacterianes i les anomalies òssies. Tot i que alguns nens tenen símptomes lleus, tots els nens amb aquesta afecció necessitaran atenció mèdica de per vida. Si el vostre fill té la síndrome de Shwachman-Diamond, és possible que us sentiu aclaparats per la incertesa del que li depara el futur. Si us trobeu en aquesta situació, compartiu les vostres preocupacions amb els metges del vostre fill. Entenen què significa preocupar-se i cuidar un nen amb una malaltia greu, de vegades inesperada. Poden ajudar el vostre fill no només a afrontar la malaltia, sinó també a viure bé. I estaran encantats d'ajudar-vos a ajudar el vostre fill. No us sentiu mai sols i demaneu ajuda.

Síndrome de Shwachman -Diamond, SDS, anomalies genètiques, pàncrees, medul·la òssia, anomalies òssies, malalties pediàtriques, neutropènia