El vostre nadó té aquesta rara malaltia genètica? Parlem de la trisomia 13 (trisomia 13 - síndrome de Patau)!

Quan esperes un nadó o tens un fill petit, és normal sentir-te una mica preocupat o curiós per la seva salut, oi? De vegades ens assabentem de malalties amb noms que mai hem sentit a parlar. Per exemple, una rara malaltia genètica que molta gent desconeix, però que pot afectar un nen, s'anomena trisomia 13. Algunes persones també l'anomenen síndrome de Patau. Tot i que això pugui semblar una mica espantós, és important estar-ne ben informat. Així doncs, parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre?

Saps què és la trisomia 13?

En poques paraules, cada cèl·lula del nostre cos conté petits paquets anomenats cromosomes que emmagatzemen informació genètica. Són com els manuals d'instruccions que els nostres cossos necessiten per créixer i funcionar. Penseu-hi com a capítols d'un llibre. Normalment, tenim parells, o dos, de cada cromosoma. En rebem un de la nostra mare i un altre del nostre pare.

Tanmateix, un nadó amb trisomia 13 té tres còpies del cromosoma 13 en lloc de dues. Per això s'anomena "trisomia" ("tri" significa tres). Aquest cromosoma addicional afecta el desenvolupament de la cara, el cervell, el cor i el cos del nadó de diverses maneres. Sovint això pot ser una afecció potencialment mortal per al nadó. Per tant, de vegades hi ha un risc d'avortament espontani durant l'embaràs o, malauradament, el risc de perdre el nadó durant el primer any de vida és alt.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

Això és una cosa que li pot passar a qualsevol. Perquè està causada per un error de còpia que passa accidentalment quan les cèl·lules es divideixen durant el desenvolupament fetal. És a dir, no és degut a culpa de la mare o del pare. Tanmateix, alguns estudis han descobert que les mares majors de 35 anys tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar aquesta condició genètica quan tenen un fill . Tanmateix, això no vol dir que no passi a les mares més joves, ni tampoc a totes les que són més grans.

Per saber si teniu risc de patir aquest tipus de malaltia genètica, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques , sobretot si teniu previst formar una família o esteu embarassada.

Amb quina freqüència es produeix la trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Aquesta és una afecció molt rara. Afecta aproximadament d'1 de cada 10.000 a 20.000 naixements vius. La taxa de mortalitat és alta durant els primers dies de vida. Com que durant l'etapa fetal es poden desenvolupar afeccions potencialment mortals, com ara problemes cardíacs i anomalies de la medul·la espinal, molts embarassos acaben en avortament espontani. Només entre el 5% i el 10% dels nadons nascuts amb trisomia 13 sobreviuen més enllà del primer any. És comprensible sentir-se trist quan s'escolten aquestes estadístiques, però és important ser conscient d'aquesta afecció.

Com afecta la trisomia 13 (síndrome de Patau) al cos del meu nadó?

La trisomia 13 pot tenir un impacte significatiu en el desenvolupament del teu nadó. Aquests efectes poden variar d'un nadó a un altre.

Per exemple,

• Paladar fendit o llavi leporí
• Tenir dits addicionals a les mans i els peus (polidactília)
• Debilitat muscular (hipotonia) , que significa que el cos del nadó se sent sense vida.
• Cap petit (microcefàlia)

Es poden observar anomalies en el desenvolupament físic.

També afecta el desenvolupament dels òrgans interns del nadó. Això pot causar problemes amb òrgans importants, especialment el cor, el cervell i els ronyons. Això pot provocar símptomes que posen en perill la vida. Després del nadó, és probable que es mantingui a la Unitat de Cures Intensives Neonatals (UCIN) . Allà, els metges i les infermeres proporcionaran al nadó el tractament i l'atenció mèdica necessaris en funció dels símptomes físics del nadó per donar-li la millor oportunitat de supervivència.

Quins són els símptomes de la trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Aquests símptomes poden variar de persona a persona i la seva gravetat pot variar. Alguns nadons poden tenir molts símptomes, mentre que d'altres en poden tenir pocs.

Les principals característiques visibles són:

• Anomalies cardíaques congènites. Aquesta és una afecció molt comuna.
• Trastorns del desenvolupament físic, especialment anomalies de la medul·la espinal.
• Problemes greus amb la funció cognitiva. Això significa que té un impacte important en el desenvolupament mental del nadó.
• Òrgans interns poc desenvolupats.

Quins són els signes físics?

Aquestes són algunes de les característiques externes:

• Llavi leporí o fissura palatina.
• Dificultat per guanyar pes, cosa que significa que el nadó no rep prou llet i no s'agafa bé al pit.
• Tenir dits addicionals a les mans o als peus (polidactília).
• Orelles d'implantació baixa.
• Anomalies en el desenvolupament dels braços i les cames.
• Debilitat muscular (hipotonia).
• Cap petit (microcefàlia) i mandíbula petita (micrognatia).
• Ulls molt petits, junts o poc desenvolupats.

Quins són els símptomes que afecten els òrgans interns?

Aquesta afecció també afecta els òrgans del cos:

• Problemes gastrointestinals (GI) que causen dificultat per menjar.
• Insuficiència cardíaca.
• Problemes d'audició, és a dir, deficiències auditives.
• Pulmons poc desenvolupats.
• Problemes de visió.

Com que aquests símptomes dels òrgans interns poden ser mortals, aproximadament el 80% dels nadons diagnosticats amb trisomia 13 moren abans del seu primer aniversari.Fins i tot aquells que viuen així poden desenvolupar altres afeccions potencialment mortals, com ara càncer i convulsions, després del primer any.

Què causa la trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Com hem esmentat anteriorment, la trisomia 13 és causada per l'addició d'un cromosoma addicional a més del cromosoma 13. Per tant, una persona amb trisomia 13 té un total de 47 cromosomes, en lloc dels 46 normals.

Imagineu-vos, els nostres cossos tenen una cosa anomenada cromosomes. Aquests són l'ADN (àcid desoxiribonucleic) de les nostres cèl·lules, que emmagatzema les instruccions que els nostres cossos necessiten per créixer i funcionar. Els gens són seccions d'aquest ADN, com capítols d'un llibre d'instruccions.

Les cèl·lules es formen primer als òrgans reproductors, quan un espermatozoide i un òvul s'uneixen per formar una cèl·lula fecundada. Les noves cèl·lules es divideixen i fan còpies d'elles mateixes amb la meitat de l'ADN de la cèl·lula original. Durant aquest procés de divisió cel·lular, de vegades es pot afegir un tercer cromosoma a un parell de cromosomes per casualitat; això s'anomena trisomia. És com una lletra addicional en un llibre de text quan la copies paraula per paraula. Quan es produeix aquesta "error tipogràfic", apareixen els símptomes de la trisomia 13. Perquè les cèl·lules no reben les instruccions que necessiten per créixer i funcionar correctament.

Hi ha tres maneres en què es pot produir la trisomia 13:

Hi ha tres maneres principals en què es pot produir la trisomia 13, depenent de com s'uneix el cromosoma 13:

1. Trisomia 13 completa: Aquesta és la més comuna. El que passa aquí és que abans de la concepció, quan es formen l'espermatozoide i l'òvul, un error de còpia aleatori fa que s'afegeixi més material genètic al cromosoma 13 del que cal. Això significa que cada cèl·lula del nadó té tres còpies del cromosoma 13. Aquest material genètic addicional és el que causa els símptomes.

2. Translocació: Això passa en aproximadament el 20% de les persones amb trisomia 13. Això passa quan, durant el desenvolupament embrionari, un tros del cromosoma 13 s'uneix a un altre cromosoma proper (per exemple, el cromosoma 14). En aquest cas, normalment hi ha dos parells del cromosoma 13, però a més, un tros del cromosoma 13 està unit a un altre cromosoma.

3. Trisomia mosaica 13: Això és molt poc freqüent. El que passa aquí és que només algunes cèl·lules del cos tenen una còpia addicional del cromosoma 13, no totes les cèl·lules. És a dir, algunes cèl·lules tenen tres dels 13 cromosomes, mentre que altres cèl·lules tenen els dos parells normals (euploides). La gravetat dels símptomes en la trisomia mosaica 13 depèn del nombre de cèl·lules que tenen el cromosoma addicional. Com més cèl·lules tinguin la còpia addicional, més greus seran els símptomes.

Com es diagnostica la trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Durant el primer trimestre d'embaràs, al voltant de les setmanes 11-14, el metge realitzarà ecografies prenatals rutinàries.A més , es recomanen proves de cribratge genètic . Aquestes exploracions busquen coses com l'excés de líquid amniòtic i qualsevol anomalia en el desenvolupament del nadó. També inclouen anàlisis de sang.

Si aquestes proves inicials indiquen un risc, el metge pot suggerir més proves diagnòstiques. El diagnòstic es pot confirmar després del naixement del nadó. El metge pot examinar físicament el nadó per buscar símptomes i, si cal, realitzar proves cromosòmiques especialitzades, com ara una prova de cariotip . Aquesta prova de cariotip s'utilitza per confirmar l'anomalia cromosòmica exacta.

Com es tracta la trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Un nadó amb trisomia 13 necessitarà tractament tant en néixer com a llarg termini, per controlar els símptomes i fer que el nadó estigui el més còmode possible. Tanmateix, també hem d'entendre que no hi ha una cura completa per a aquesta afecció . El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.

Els tractaments per a nens nascuts amb trisomia 13 inclouen:

• Suport educatiu: Programes educatius adaptats a infants amb necessitats especials.
• Medicaments per reduir els símptomes: per exemple, medicaments per controlar les convulsions o per a malalties del cor.
• Logopèdia, teràpia conductual i fisioteràpia: aquests tractaments ajuden a desenvolupar les habilitats del nadó.
• Cirurgia per corregir anomalies físiques: Per exemple, es pot realitzar una cirurgia per reparar un paladar fendit o certs defectes cardíacs. Tanmateix, aquestes cirurgies es realitzen després de considerar la salut general del nadó.

En alguns casos de trisomia 13, el nadó pot no arribar al seu primer aniversari, però la gravetat dels símptomes pot impedir que arribi al seu primer aniversari. En molts casos, un diagnòstic de trisomia 13 provoca un avortament espontani o una pèrdua de l'embaràs. Durant aquest moment difícil, és important buscar el suport dels vostres amics, familiars i personal mèdic per ajudar-vos a afrontar-ho. L'assessorament sobre el dol o l'assessorament sobre el dol pot ser una bona manera d'ajudar-vos a afrontar la pèrdua d'un ésser estimat, especialment d'un fill.

Com puc reduir el risc que el meu fill tingui trisomia 13 (síndrome de Patau)?

La trisomia 13 és un defecte genètic que es produeix aleatòriament, per la qual cosa realment no hi ha manera de prevenir-la. Això vol dir que no pot ser causada per res que hagis fet o no hagis fet. Tanmateix, com hem esmentat anteriorment, si tens més de 35 anys quan et quedes embarassada, el risc de tenir un nadó amb la condició genètica és lleugerament més alt.

Si teniu previst tenir un fill, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic.És important conèixer les proves genètiques i comprendre el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.

Què pots esperar si tens un fill amb trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Tot i que això pot ser difícil d'escoltar, és important dir la veritat. És difícil dir res de bo sobre el pronòstic d'un nadó diagnosticat amb trisomia 13. Això és degut a que poden aparèixer complicacions greus durant l'etapa fetal, especialment afectant els òrgans vitals del nadó, com ara el cervell, el cor, la medul·la espinal i els pulmons.

Si un nadó té trisomia 13, l'avortament espontani és freqüent durant el primer trimestre. El 80% dels nadons que neixen amb trisomia 13 tenen una esperança de vida curta. La majoria dels nadons moren durant les primeres setmanes de vida o abans del seu primer aniversari. Només al voltant del 10% sobreviuen més enllà del seu primer any. Aquests nens també han de conviure amb greus problemes de salut i retards en el desenvolupament a llarg termini.

Com puc cuidar-me després de ser diagnosticat amb trisomia 13 (síndrome de Patau)?

Rebre un diagnòstic de trisomia 13, o perdre un fill a causa d'ella, és una experiència molt difícil d'afrontar. És molt important que us cuideu a vosaltres mateixos i a la vostra família en aquest moment.

• Si us sentiu tristos, angoixats, deprimits o desesperançats, i teniu dificultats per afrontar la pèrdua del vostre nadó, consulteu un metge o un assessor de salut mental .
• Rebre assessorament pot ser de gran ajuda per gestionar aquest dol.
• Comparteix els teus sentiments amb la teva família i amics propers.
• Recorda que no estàs sol. A més, busca grups de suport on puguis obtenir suport d'altres pares que hagin passat per experiències similars.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu immediatament un metge si el vostre nadó mostra símptomes greus de trisomia 13. Això significa:

• Si és difícil menjar, si sembla que la llet s'ha quedat enganxada a la gola.
• Si respirar és difícil, si el patró respiratori és diferent.
• Si el batec del cor és irregular.
• Si es produeixen convulsions.

A més, si experimenteu una tristesa, ansietat o depressió insuportables a causa de la pèrdua d'un fill o d'aquest diagnòstic, assegureu-vos de consultar un metge i parlar-ne.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És normal tenir moltes preguntes en un moment com aquest. No tinguis por de fer aquestes preguntes al teu metge:

• "Quin és el meu/nostre risc de tenir un fill amb una malaltia genètica?"
• "Quins tractaments recomaneu per ajudar el meu nadó a sobreviure després del seu naixement?"
• "Quines coses especials he de saber quan cuido un nen que neix amb aquesta condició?"
• "Si perdo el meu fill, em podeu informar sobre serveis d'assessorament o altres recursos que m'ajudaran a afrontar el dol?"

Quina diferència hi ha entre la trisomia 13 i la trisomia 18?

La trisomia 13 i la trisomia 18, també coneguda com a síndrome d'Edwards , són similars en el sentit que ambdues impliquen l'addició d'un cromosoma addicional a un parell. La diferència rau en si el cromosoma addicional s'afegeix al cromosoma 13 o al cromosoma 18. En ambdós casos, el pacient té un total de 47 cromosomes, en lloc dels 46 normals.

Els símptomes d'ambdues afeccions són molt similars i totes dues són molt greus. Les conseqüències sovint posen en perill la vida. Molts pares pateixen avortaments espontanis, naixements morts o el nadó mor abans del seu primer aniversari.

Un missatge important per decidir-se

Quan descobreixis que el teu nadó té trisomia 13 i que, per tant, s'espera que visqui una vida curta, pots sentir molta sorpresa, tristesa i dolor. Pots sentir moltes emocions alhora, com ara tristesa, ràbia, confusió, impotència o potser et sents perdut/da. Tots aquests sentiments són normals.

Recorda que no estàs sol durant aquest moment difícil. És important tenir persones que et donin suport al teu voltant, com ara la teva família, el teu cònjuge i els teus amics de confiança, així com professionals de la salut mental com ara metges, infermeres i assessors de dol que et puguin ajudar a superar aquesta experiència difícil. No tinguis mai por de parlar dels teus sentiments i de demanar ajuda.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a entendre la trisomia 13 (síndrome de Patau).

Trisomia 13, síndrome de Patau, malalties genètiques, anomalies cromosòmiques, embaràs, salut del nadó, defectes congènits