Com a pares, el nostre somni més gran és veure els nostres fills sans i feliços. Però de vegades, els nens poden desenvolupar problemes de salut que no esperem. Imagineu-vos que el vostre petit no respon gaire als sons des del dia que va néixer. O quan es fa una mica més gran, us adoneu que té dificultats per trobar coses en llocs amb poca llum a la nit i per caminar. És normal sentir molta por i ansietat en moments com aquests. Avui parlarem d'una afecció rara que causa problemes d'oïda i de visió alhora, però de la qual no es parla gaire a la nostra societat. Es tracta de la síndrome d'Usher.
Què és exactament la síndrome d'Usher?
En poques paraules, la síndrome d'Usher és una afecció hereditària que afecta principalment l'oïda i la visió d'un nen. En alguns casos, també afecta la capacitat del cos per mantenir l'equilibri. Això és causat per certs canvis (mutacions) en alguns gens que ajuden al desenvolupament de l'oïda i la visió mentre el nen encara és a l'úter. Sovint es tracta d'una afecció congènita o els símptomes comencen a aparèixer a la infància. Tanmateix, molt rarament hi ha persones que mostren símptomes més tard a la vida.
Aquesta és una afecció molt rara. Afecta entre 3 i 6 de cada 100.000 persones a tot el món. Tot i que actualment no hi ha cura, hi ha moltes maneres de controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una bona vida.
Quins són els principals tipus de síndrome d'Usher?
S'han identificat diverses mutacions genètiques que causen aquesta malaltia. Els tipus de la malaltia varien segons com es combinen aquests gens. Però tots aquests tipus afecten l'oïda, la visió i l'equilibri. Les principals diferències rauen en el temps que triguen a aparèixer els símptomes i la seva gravetat. Fem una ullada a aquests tres tipus principals.
He creat aquesta taula per facilitar la comprensió d'aquesta informació.
| Tipus | Problemes d'audició | Problemes de visió | Problemes d'equilibri |
|---|---|---|---|
| Tipus 1 | No tenen gaire dificultats auditives en néixer (poden ser sords). | Comença a la infància. Primer, la visió nocturna disminueix. Empitjora amb l'edat. | És present des del naixement. Això provoca un retard a l'hora de començar a caminar. |
| Tipus 2 | Discapacitat auditiva moderada o greu en néixer, però no completament sorda. | Normalment comença a l'adolescència i empitjora amb l'edat. | Els problemes d'equilibri no solen produir-se. |
| Tipus 3 | L'audició és normal en néixer. L'audició comença a disminuir a finals de la infància. | La visió és normal en néixer. La visió comença a disminuir a principis de l'edat adulta. | Aproximadament la meitat de les persones amb aquest tipus poden experimentar problemes d'equilibri. |
Quins són els principals símptomes que s'observen en aquesta afecció?
Tot i que els símptomes varien segons el tipus de síndrome d'Usher, hi ha diverses característiques comunes.
- Pèrdua d'audició: Alguns nens neixen completament sords. D'altres tenen una pèrdua auditiva moderada. Alguns nens perden l'audició gradualment a mesura que creixen.
- Pèrdua de visió: Això està causat per la retinosi pigmentària (RP), una malaltia de la retina de l'ull. Això està causat per la destrucció gradual de les cèl·lules sensibles a la llum (bastons i cons) de l'ull.
- El primer símptoma: Visió borrosa a la nit o amb poca llum ( ceguesa nocturna ). Per exemple, un nen pot tenir dificultats per caminar cap a dins o trobar una joguina quan hi ha poca llum al vespre.
- Més tard: A mesura que la malaltia progressa, es perd la visió perifèrica. Això significa que es pot veure directament cap endavant, però no cap als costats. Això també s'anomena "visió de túnel" . Se sent com si es mirés a través d'un tub llarg. Amb el temps, aquesta afecció pot progressar fins a la ceguesa completa.
- Problemes d'equilibri: Els nens amb diabetis tipus 1, en particular, tenen dificultats per mantenir l'equilibri. Com a resultat, comencen a seure, posar-se drets i caminar més tard que altres nens.
Què causa la síndrome d'Usher?
Aquesta és una condició completament genètica. Entenem-ho d'una manera una mica més senzilla.
Perquè un nen desenvolupi aquesta malaltia, ha de rebre el gen defectuós de la malaltia tant de la mare com del pare . En termes mèdics, això s'anomena herència autosòmica recessiva .
Imagineu que tant la mare com el pare tenen aquest gen defectuós, però no presenten símptomes. Els anomenem "portadors". Això és el que passa quan dos pares tenen un fill:
- Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que un nen desenvolupi la malaltia (si tots dos pares hereten el gen defectuós).
- Hi ha un 50% de probabilitats (dues de cada quatre) que el nen també sigui un "portador" asimptomàtic (si un dels pares hereta el gen defectuós i l'altre hereta el gen sa).
- El nen té un 25% (una de cada quatre) de probabilitats d'estar completament sa, sense aquesta malaltia ni el gen defectuós.
Aquests canvis genètics provoquen un mal funcionament de les cèl·lules nervioses de la còclea, que transporten les ones sonores al cervell, causant pèrdua d'audició. A més, els canvis en els gens que produeixen cèl·lules sensibles a la llum a la retina de l'ull causen retinitis pigmentosa, que causa pèrdua de visió.
Com diagnosticar aquesta malaltia?
El procés de diagnòstic de la malaltia pot variar segons els símptomes i l'edat del nen.
Normalment, a tots els hospitals de Sri Lanka, es fa una prova de detecció auditiva del nadó en néixer. Si el metge sospita que el nadó té alguna discapacitat auditiva, se'l derivarà a fer més proves.
Si creieu que el vostre fill té un problema d'oïda o de visió, heu de consultar un pediatre el més aviat possible. Ell o ella examinarà el nen i el derivarà a especialistes si cal.
- Proves d'audició: Un especialista en otorrinolaringologia i un audiòleg realitzen diverses proves d'audició per esbrinar com de bé pot sentir el nen i quins tipus de sons no pot sentir.
- Proves de visió: Un oftalmòleg examinarà els ulls del nen per detectar signes de retinosi pigmentosa a la retina. També realitzarà proves per mesurar la visió perifèrica.
- Proves genètiques:Si sospiteu que teniu la síndrome d'Usher a causa dels vostres símptomes, la millor manera de confirmar-ho definitivament és sotmetre's a proves genètiques. Això també pot ajudar a identificar la mutació genètica específica que causa la malaltia.
Quins són els tractaments i mètodes de gestió per a això?
Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome d'Usher. Tanmateix, hi ha moltes maneres de controlar els símptomes i maximitzar la qualitat de vida del nen. Els plans de tractament varien d'un nen a un altre, depenent de la seva condició.
- Implants coclears: Això pot ser molt útil per als nens que neixen amb pèrdua auditiva greu. Es tracta d'un dispositiu electrònic que s'implanta quirúrgicament a l'orella. Dirigeix les ones sonores directament al nervi auditiu, permetent al nen experimentar el món del so.
- Audifons: Els audifons es poden utilitzar en nens amb pèrdua auditiva moderada. Són especialment importants per a nens amb diabetis tipus 2 o 3, que tendeixen a perdre audició a mesura que envelleixen.
- Ajudes visuals: Hi ha diversos dispositius que poden ajudar a gestionar els problemes de visió. Per exemple, ulleres amb lents especials que filtren la llum, lupes, etc.
- Serveis d'intervenció precoç: Això és extremadament important . Si la condició s'identifica a una edat primerenca de la vida d'un infant, els serveis especials que necessita es poden iniciar abans.
- Logopèdia
- Ensenyar llengua de signes
- Ensenyament de braille
- Mètodes d'educació especial
- Exercicis de fisioteràpia que milloren l'equilibri corporal
Tot això dóna a l'infant una gran força per desenvolupar al màxim les seves capacitats i afrontar amb èxit la societat.
Preguntes importants que has de fer al teu metge
És normal tenir moltes preguntes quan t'assabentes d'una malaltia tan rara. No oblidis fer aquestes preguntes quan visitis el teu metge.
- Quin tipus de síndrome d'Usher té el meu fill/a?
- Quins tractaments i mètodes de gestió recomaneu?
- El meu fill perdrà la visió completament amb el temps?
- Quins especialistes, terapeutes o organitzacions hi ha que poden ajudar el meu fill amb aquesta condició?
- Podem nosaltres (els pares) també fer proves per veure si tenim els gens relacionats amb això?
Recorda que és molt més important parlar de totes les teves preocupacions amb el teu metge que no pas tenir por i ansietat.
Com a pare o mare, potser sentiu que esteu fent aquest viatge sols. Però recordeu que no esteu sols. També podeu obtenir suport dels metges, terapeutes, professors i altres pares que hagin experimentat el mateix. Amb una atenció adequada i una cura amorosa, un nen amb síndrome d'Usher pot viure una vida feliç i reeixida com qualsevol altre.
Missatge per emportar
- La síndrome d'Usher és un trastorn genètic rar heretat dels pares que afecta l'oïda, la visió i, de vegades, l'equilibri.
- Hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia (tipus 1, 2 i 3), i el temps fins a l'aparició dels símptomes i la seva gravetat varien segons el tipus.
- És molt important demanar consell mèdic immediatament si observeu algun canvi en l'oïda o la visió del vostre fill. La detecció precoç de la malaltia és molt útil en el seu tractament.
- Tot i que això no es pot curar completament, els implants coclears, els audiòfons, les ajudes visuals i diversos serveis terapèutics poden millorar considerablement la qualitat de vida del nen.
- Si manteniu un contacte constant amb el vostre equip mèdic i proporcioneu al vostre fill el suport i l'amor que necessita sota la seva guia, podeu aplanar el camí perquè porti una vida reeixida.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari