El vostre petit té aquests canvis a la cara? Parlem de la síndrome de Van der Woude!

El vostre nadó té uns petits clotets al llavi inferior? O té el llavi leporí o el paladar esquerdat? De vegades, fins i tot podeu veure una dent que li falta? És molt normal que, com a mare o pare, us sentiu molt espantats i preocupats quan veieu aquestes coses. Però no us preocupeu. Avui parlarem detalladament sobre què causa aquestes coses i què es pot fer al respecte. Un cop sigueu conscients d'això, sentireu una gran sensació d'alleujament.

Què és la síndrome de Van der Woude?

En poques paraules, la síndrome de Van der Woude és una afecció hereditària rara que afecta la manera com es desenvolupa la boca d'un nadó mentre encara és a l'úter. Els nens amb aquesta afecció tenen petites fosses (fossetes labials) als llavis inferiors. De vegades, aquestes fosses poden estar lleugerament elevades. També poden tenir llavi leporí, paladar fissurat o tots dos. Alguns nens també poden tenir algunes dents que encara no s'han desenvolupat.

Els metges de vegades anomenen aquesta afecció "síndrome del forat labial". Va ser descrita per primera vegada pel metge francès J. Demarquay al voltant de 1845. Tanmateix, se li va donar el nom de "Vander Woude" en honor de la doctora Anne Van der Woude, que la va estudiar àmpliament a principis dels anys cinquanta.

Què és el llavi leporí i el paladar fissurat?

Aclarim-ho. El llavi leporí i el paladar fissurat són defectes congènits que es produeixen durant el desenvolupament d'un nadó a l'úter. Un nadó pot tenir una o totes dues afeccions.

• Llavi leporí: Això passa quan els dos costats del llavi superior del vostre fill no s'uneixen correctament. Això pot causar un petit espai o esquerda al llavi superior. Això també pot afectar les genives.
• Paladar fendit: Això es produeix quan un nen té un espai o una esquerda al paladar, ja sigui a la part frontal del paladar, que és la part òssia, o a la part posterior del paladar, que és la part dels teixits tous, o a ambdues parts.

Què tan freqüent és la síndrome de Van der Woude?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara. Si mireu arreu del món, aquesta afecció només afecta aproximadament una de cada 35.000 a 100.000 persones. Així que podeu veure com de rara és.

Quin és el motiu d'això?

Ara vegem què causa la síndrome de Vander Wood. La raó principal d'això és un canvi genètic.

Tot el nostre cos està controlat per una sèrie de petites instruccions. Això és el que anomenem "gens". És com una recepta. Així doncs, un gen especial anomenat "IRF6" (factor regulador d'interferó 6) està implicat en la síndrome de Vander Wood.Aquest gen «IRF6» actua com un «enginyer» que construeix coses com el cap, la cara, la pell i els genitals d'un nadó. És qui fabrica els ingredients «proteics» necessaris perquè aquests creixin correctament.

Ara imagineu-vos què passa si hi ha un petit canvi, o podem dir una "mutació", en les instruccions amb què treballa aquest "enginyer", en el gen "IRF6"? Aquest ingredient "proteic" no es produeix en la quantitat necessària. Això és quan algunes parts de la cara del nadó, especialment els llavis i el paladar, no es desenvolupen correctament. Ho enteneu?

Els nens amb aquesta afecció hereten el gen "IRF6" alterat d'un sol progenitor, ja sigui la mare o el pare. A mesura que els científics continuen investigant això, és possible que es descobreixin més gens implicats en el futur.

Qui té més risc de desenvolupar això?

La síndrome de Vander Wood és un trastorn autosòmic dominant . En poques paraules, això significa que si algun dels pares té la mutació genètica que causa la malaltia, el fill la pot heretar.

Això significa que si algun dels pares té la mutació genètica, cada fill que tingui té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Normalment, el pare que hereta el gen també té la malaltia. Tanmateix, molt rarament, un fill pot heretar la mutació genètica i no mostrar símptomes de la síndrome de Vander Wood.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Hi ha diversos símptomes principals de la síndrome de Vander Wood, que hem de conèixer.

• Llavi leporí, paladar fissurat o ambdues coses: aquesta és la característica més destacada i òbvia.
• Fossetes o monticles labials: Poden aparèixer petites depressions o monticles a un o ambdós costats del llavi inferior. De vegades, n'hi pot haver una o més.
• Llavi inferior humit: Com que aquestes "fossetes labials" estan connectades a les glàndules salivals o a les glàndules mucoses, el llavi inferior sempre pot semblar humit i mullat.
• Dents absents (hipodòncia) o problemes amb l'esmalt dental (hipoplàsia dental): Alguns nens poden perdre una o més dents permanents. També poden tenir alguns problemes amb el desenvolupament de l'esmalt, la capa protectora exterior de les dents.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Alguns nens amb síndrome de Vander Wood també poden tenir altres dificultats, però no tothom les té.

• Retards en el desenvolupament: Alguns infants poden experimentar un retard en el seu desenvolupament general.
• Deteriorament cognitiu lleu: Pot haver-hi algun deteriorament lleu en les capacitats d'aprenentatge.
• Retards en la parla i el llenguatge: Els problemes amb els llavis i el paladar poden causar retards en el desenvolupament de la parla i el llenguatge.

Pots reconèixer això mentre el nadó és a l'úter?

Sí, de vegades és possible.

Una ecografia mentre el nadó encara és a l'úter de vegades pot detectar un llavi leporí i, rarament, un paladar fissurat. També hi ha proves especials per comprovar la mutació del gen IRF6. Aquestes proves s'anomenen proves prenatals.

• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): Això implica prendre una petita mostra de teixit de la placenta i analitzar-la.
• Amniocentesi genètica: consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i analitzar-ne els gens.

Aquestes proves poden confirmar si la mutació genètica és present.

Com es determina exactament això després que neixi el nadó?

Si el vostre nadó té llavi leporí, paladar fissurat o fosses labials després del naixement, és probable que el vostre metge us recomani una prova genètica . Normalment es fa mitjançant una mostra de sang. Aquesta prova determinarà amb certesa si teniu la mutació del gen IRF6 que causa la síndrome de Vander Wood. De vegades, a vosaltres i a la vostra parella se us pot demanar que us feu aquesta prova genètica per entendre l'historial genètic de la vostra família.

Com tractar això?

El tractament principal per a aquesta afecció és la cirurgia . No et preocupis, aquesta cirurgia està molt avançada ara.

• Cal cirurgia per tancar els espais entre un llavi leporí i un paladar fissurat, és a dir, per reparar-los.
• La cirurgia del llavi leporí se sol realitzar quan el nadó té entre 2 i 6 mesos .
• La cirurgia per reparar el paladar fendit se sol realitzar més tard, és a dir, quan el nadó té entre 9 i 18 mesos .
• Si teniu aquests "fossets labials" dels quals hem parlat, es fa una cirurgia per eliminar-los i evitar que la saliva i el moc flueixin cap als llavis. Aquesta cirurgia de vegades es pot fer al mateix temps que la cirurgia per reparar el "llavi leporí" o el "paladar fissurat".

Quins altres tractaments hi ha?

A més de la cirurgia, hi ha altres tractaments que poden ajudar el nen.

• Dificultats d'alimentació: Els nadons amb llavi leporí o paladar fissurat poden tenir dificultats per xuclar i menjar fins a la cirurgia. Si això passa, és possible que hàgiu de consultar un dietista o un logopeda per obtenir consell sobre biberons especials i tècniques d'alimentació.
• Logopèdia: Alguns nens encara poden tenir dificultats per parlar després de la cirurgia. La logopèdia pot ser de gran ajuda en aquests casos.
• Tractament dental:Tant si us falten dents com si teniu problemes amb l'esmalt dental, és important fer revisions dentals periòdiques amb un dentista especialista i tenir cura de les dents i les genives. També és possible que necessiteu pròtesis dentals o tractament d'ortodòncia per reemplaçar les dents que falten.

Es pot prevenir la síndrome de Van der Woude?

Aquesta és una condició genètica, per la qual cosa és difícil prevenir-la completament. Tanmateix, si sabeu que vosaltres o la vostra parella teniu la mutació genètica que la causa, és una bona idea consultar un assessor genètic abans de tenir un fill.

Un assessor genètic us pot explicar el risc de transmetre aquesta mutació genètica a les generacions futures i quins mètodes es poden utilitzar per reduir aquest risc (per exemple, coses com el "DGP" - "Diagnòstic Genètic Preimplantacional", que es fa amb tecnologies com la "FIV").

Quin és el futur d'una persona amb aquesta condició?

Pot semblar espantós, però en la majoria dels casos, aquesta afecció es pot tractar amb èxit. La cirurgia per corregir el llavi leporí i la fissura llavial té molt d'èxit. Hi ha moltes coses que podeu fer a casa per ajudar el vostre fill a recuperar-se ràpidament després de la cirurgia.

La majoria dels nens es recuperen bé després de la cirurgia i viuen una vida normal i plena com altres nens. Si tenen dificultats per parlar, la logopèdia els pot ajudar. Per tant, és important tenir esperança.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill té algun dels següents problemes, consulteu immediatament un metge:

• Dificultat per respirar
• Dificultat per menjar
• Dificultat per parlar
• Dificultat per empassar

Si teniu aquestes coses, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament.

Què li hauries de preguntar al teu metge?

Quan vagis a veure el metge, pots fer aquestes preguntes:

• Què causa que el meu fill desenvolupi la síndrome de Vander Wood?
• El meu fill necessita cirurgia? Si és així, quan es farà?
• Quins altres tractaments hi ha disponibles que poden ajudar el meu fill/a?
• Què puc fer a casa per ajudar amb els problemes d'alimentació i parla?
• Hauríem de fer-nos proves genètiques el meu marit i jo?
• He de ser conscient dels símptomes de les complicacions?

Fes aquestes preguntes i aclareix tot el que tens al cap.

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Van der Woude i la síndrome del pterigi popliti?

Això també és una mica complicat, però és bo saber-ho breument.

La síndrome del pterigi popliti (SPP) també és una afecció autosòmica dominant. Igual que la síndrome de Vander Wood, està causada per una mutació en el mateix gen, IRF6. Tanmateix, la SPP és més freqüent que la síndrome de Vander Wood.Rara (només afecta una de cada 300.000 persones de la població mundial).

A més dels símptomes de la síndrome de Vander Wood, com ara el llavi leporí, el paladar fissurat i les fosses labials, un nen amb "SPP" pot tenir diversos altres símptomes:

• Pot haver-hi un excés de teixit adherit entre les parpelles superior i inferior, o entre les mandíbules.
• Pot haver-hi plecs de pell sobre els dits grossos dels peus.
• Els llavis majors, la part externa de la vagina en les nenes, no es desenvolupen correctament.
• Els testicles dels nois no han baixat.
• Pot haver-hi membranes de pell darrere dels genolls o entre els dits de les mans o dels peus (també anomenada sindactília).

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se trist, preocupat i fins i tot enfadat quan descobreixes que el teu fill té una característica facial inusual, com ara "fosses labials", "llavi leporí" o "paladar fissurat". Com a pare o mare, no hi ha res de dolent en sentir-se així.

Però l'important és que moltes d'aquestes afeccions es poden tractar amb èxit. La cirurgia pot corregir molts d'aquests canvis físics, ajudant el vostre fill a créixer bé, jugar amb els altres, aprendre i portar una vida normal.

Si el vostre fill té dificultats per menjar o parlar, podeu buscar ajuda especialitzada. Si hi ha algun problema dental, és essencial que busqueu consell dental regular.

Si el vostre fill té la síndrome de Vander Wood, és important que consulteu un assessor genètic per parlar sobre com la mutació genètica que la va causar podria afectar les generacions futures i quines són les vostres opcions. No esteu sols, i hi ha molts metges, terapeutes i assessors que us poden ajudar en aquest viatge.

Síndrome de Van der Woude, fosses labials, llavi leporí, paladar fissurat, gen IRF6, mutacions genètiques, defectes congènits, cirurgia, salut infantil, assessorament genètic