Tens inflamació al cos? Coneix aquesta nova afecció anomenada síndrome de VEXAS.

De vegades sents que alguna cosa estranya surt de dins del teu cos, com ara inflamació? De vegades tens febre, dolor articular, problemes de pell, etc.? Tot i que això pugui semblar no relacionat, potser la causa de tot això podria ser la mateixa afecció rara. Una d'aquestes afeccions s'anomena síndrome de VEXAS . Avui en parlarem una mica, perquè és molt important ser-ne conscient.

Què és la síndrome de VEXAS? En poques paraules...

En poques paraules, la síndrome de VEXAS és una malaltia autoimmunitària molt rara . Ara us preguntareu què és aquesta malaltia autoimmunitària. Imagineu-vos, el nostre cos té un sistema immunitari. És com un exèrcit que protegeix el nostre país. La feina d'aquest sistema és protegir-nos lluitant contra els gèrmens i les malalties que provenen de l'exterior. Tanmateix, de vegades aquest mateix protector, el sistema immunitari, comença a atacar per error les cèl·lules i els teixits sans del nostre propi cos . És com si no poguéssim distingir qui és nostre i qui és l'enemic. Això és el que anomenem una malaltia autoimmunitària.

Això és el que li passa a algú amb la síndrome de VEXAS. El sistema immunitari ataca diverses parts del cos, causant inflamació i inflor . És com si sempre hi hagués un petit foc dins del cos.

La síndrome de VEXAS pot afectar les següents parts del cos:

• A la teva sang
• A la medul·la òssia
• Als vasos sanguinis
• Per a la teva pell
• Cartílag (especialment a les orelles i al nas)
• A les articulacions
• Als pulmons
• Per als ulls
• Els noms dels testicles en els homes

Imagineu-vos els problemes que això pot causar quan tants llocs es veuen afectats alhora. La causa d'aquesta malaltia és una mutació genètica . Per ser precisos, un canvi en un gen anomenat gen UBA1 . Aquest gen UBA1 produeix l'enzim activador de la ubiquitina E1, o enzim E1 per abreujar. La funció d'aquest enzim és netejar els productes de rebuig com les proteïnes innecessàries que s'acumulen dins de les nostres cèl·lules i ajudar a reparar els danys a les cèl·lules. És com si algú tregués les escombraries de casa nostra. Però quan tens la síndrome VEXAS, l'enzim E1 produït pel gen UBA1 no funciona correctament. Què passa llavors? Les escombraries s'acumulen dins de les cèl·lules.

El més important és que si aquesta afecció no es tracta adequadament, de vegades pot ser mortal.Per tant, és essencial que demanis consell mèdic si tens símptomes. Els metges et proporcionaran el tractament necessari per controlar els símptomes.

Què significa el nom VEXAS?

El nom VEXAS és una combinació de les primeres lletres de diverses paraules que ajuden a identificar aquesta malaltia. Vegem què són:

• V - Vacúols: Són espais rodons i buits que es formen dins de cèl·lules anormals. Aquests vacúols es poden veure a les cèl·lules de la medul·la òssia de les persones amb síndrome VEXAS.
• Enzim E - E1: Com hem esmentat abans, aquest és l'enzim E1 que no funciona correctament a causa d'una mutació en el gen UBA1.
• X - Lligat al X: Ja sabeu que el nostre sexe està determinat per dos cromosomes. Les dones tenen cromosomes XX i els homes tenen cromosomes XY. El gen UBA1 mutat que causa la síndrome VEXAS es troba al cromosoma X.
• A - Autoinflamació: Aquest és el nom mèdic de la inflamació que es produeix quan el sistema immunitari ataca el seu propi cos.
• S - Somàtica: La mutació genètica que causa la síndrome VEXAS és un tipus de mutació anomenada "somàtica". Això vol dir que es produeix aleatòriament i no s'hereta dels pares. Això vol dir que no us heu de preocupar que els vostres fills la contreguin només perquè vosaltres la vau tenir.

Entens com va sorgir el nom VEXAS? Cadascuna d'aquestes lletres explica una informació important sobre la malaltia.

Quina és la freqüència de la síndrome de VEXAS?

En realitat, es tracta d'una afecció molt rara . Els experts diuen que, fins i tot en un país com els Estats Units, aquesta malaltia afecta aproximadament una de cada 13.000 persones. Tot i que les estadístiques a Sri Lanka no són exactes, és evident que es tracta d'una afecció molt menys comuna.

Quins són els símptomes de la síndrome de VEXAS?

El símptoma principal d'aquesta malaltia és la inflamació . Per tant, els altres símptomes depenen d'on es produeixi la inflamació al cos. Mireu si teniu algun d'aquests símptomes:

• Sovint tinc febre.
• Nivells baixos d'oxigen a la sang (hipoxèmia) .
• Diverses erupcions cutànies i èczema.
• Inflor corporal.
• Dolor articular.
• Tos.
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Envermelliment dels ulls.
• Mal de cap.
• Inflor dels testicles en els homes (orquitis).

Si un o més d'aquests símptomes persisteixen, és prudent consultar un metge en lloc de descartar-los com una malaltia comuna.

Per què es produeix la síndrome de VEXAS? Quina n'és la causa?

Com ja hem comentat abans, la causa principal d'això és una mutació genètica en el gen UBA1 . Les mutacions genètiques són canvis en el nostre ADN. La seqüència d'ADN . Quan les cèl·lules es divideixen, és a dir, quan les cèl·lules fan còpies d'elles mateixes, de vegades part d'aquesta seqüència d'ADN pot estar al lloc equivocat, incompleta o danyada. És llavors quan apareixen els símptomes de les afeccions genètiques.

El que li passa a algú amb la síndrome de VEXAS és que el gen UBA1 no funciona correctament i l'enzim E1 no es produeix com hauria de fer. Normalment, l'enzim E1 és com un "netejador" dins de les nostres cèl·lules. La seva feina és netejar els residus, com ara les proteïnes velles i danyades, dins de les cèl·lules. Però quan es té la síndrome de VEXAS, aquest equip "netejador" no funciona correctament. Què passa llavors? Les proteïnes danyades i els residus s'acumulen dins de les cèl·lules. Quan el nostre sistema immunitari veu aquests residus acumulats, pensa que hi ha una infecció o una amenaça. Però com que en realitat no hi ha cap infecció, el sistema immunitari ataca el teixit sa. Això és el que causa la inflamació. Penseu-hi com si el camió d'escombraries no netegés la casa i les escombraries s'acumulessin.

Qui té més risc de desenvolupar la síndrome VEXAS?

Els estudis han descobert que els homes tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia. També és més freqüent en persones majors de 50 anys. Això significa que els canvis genètics que es produeixen amb l'edat poden tenir un paper important.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de VEXAS?

Si la inflamació causada per la síndrome de VEXAS afecta la medul·la òssia , pot provocar una afecció anomenada insuficiència medul·lar. Això pot ser potencialment mortal.

Depenent d'on es produeixi la inflamació, una persona amb síndrome de VEXAS té més probabilitats de desenvolupar altres problemes de salut, com ara:

• Leucèmia ( un tipus de càncer de sang)
• Miocarditis (inflamació del múscul cardíac)
• Anèmia
• Dermatitis ( inflamació de la pell)
• Condritis (inflamació del cartílag)
• Vasculitis (inflamació dels vasos sanguinis)
• Artritis ( inflamació articular)
• Coàgul de sang a la vena profunda (trombosi venosa profunda - TVP)
• Colitis (inflamació de l'intestí gros)

Fixeu-vos en la gravetat de les afeccions que això pot causar. Per això són importants la detecció i el tractament precoços.

Com diagnostiquen els metges la síndrome de VEXAS?

Un metge diagnosticarà la síndrome VEXAS mitjançant un examen físic i proves genètiques . Revisarà acuradament els símptomes i li preguntarà quant de temps fa que els té.

Tanmateix, l'única manera de saber amb certesa si teniu la síndrome de VEXAS és mitjançant proves genètiques. En aquestes, el metge prendrà una mostra de sang, pell, cabell o altres teixits i l'enviarà a un laboratori. Els tècnics analitzaran el vostre ADN per veure si teniu la mutació del gen UBA1 que causa la síndrome de VEXAS.

Quins són els tractaments per a la síndrome de VEXAS?

Els principals tractaments actuals per a aquesta afecció són:

• Els corticosteroides redueixen la inflamació.
• Els immunosupressors alenteixen el sistema immunitari.
• Si la medul·la òssia mostra signes de fallada, és possible que necessiteu un trasplantament de medul·la òssia . Un trasplantament de medul·la òssia també pot reduir la gravetat d'algunes malalties autoimmunitàries.

També et poden derivar a un reumatòleg , un metge especialitzat en malalties articulars i autoimmunitàries, que et pot proporcionar l'orientació més precisa sobre el tractament d'aquestes afeccions.

Es pot prevenir la síndrome de VEXAS?

Malauradament, actualment no hi ha cap manera de prevenir aquesta malaltia . La mutació del gen UBA1 es produeix aleatòriament, sense cap causa coneguda. Per tant, no la podem aturar per endavant.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de VEXAS?

Aquest és un tema molt delicat. La veritat és que tothom és diferent i la manera com la síndrome de VEXAS afecta el teu cos pot variar de persona a persona. Tanmateix, com ja hem dit abans, aquesta afecció pot ser mortal si no es tracta. Per tant, parla obertament amb el teu metge sobre què pots esperar i quines opcions de tractament són les millors per a tu. Ell o ella et pot ajudar a controlar els teus símptomes i derivar-te a professionals de la salut mental i altres serveis de suport si cal.

Quan hauria de veure un metge?

Si experimenteu algun símptoma de la síndrome de VEXAS, com ara febre, erupció cutània o dificultat per respirar, assegureu-vos de consultar un metge. Com que la síndrome de VEXAS causa diversos símptomes que poden semblar no relacionats, de vegades pot ser difícil de diagnosticar al principi. Tanmateix, escolteu el vostre cos i, si teniu símptomes que no enteneu o que no estan relacionats amb les vostres altres afeccions de salut, parleu-ne amb un metge.

Si ja t'han diagnosticat la síndrome de VEXAS i sents que estàs desenvolupant nous símptomes o que els teus símptomes existents empitjoren, consulta un metge immediatament.

Emergència! Si teniu febre de més de 39,5 °C durant més de dues hores malgrat el tractament a casa, aneu a urgències. Si teniu problemes per respirar, aneu immediatament a un hospital o truqueu al 112 (o al vostre número d'emergències local).

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis a veure el metge, prepara't per fer preguntes com aquestes:

• Tinc la síndrome de VEXAS o és una altra afecció?
• Necessitaré fer-me proves genètiques?
• Quin tipus de tractament necessito?
• A quins símptomes o canvis he de prestar atenció?
• La síndrome de VEXAS és una amenaça per a la meva vida?

Aquestes preguntes seran un bon punt de partida per iniciar una conversa amb el vostre metge.

Finalment, finalment, recorda això (Missatge per emportar)

La síndrome VEXAS és una malaltia autoimmune rara causada per una mutació genètica específica. Pot causar inflamació a tot el cos i pot ser mortal si no es tracta. Però no perdeu l'esperança . El vostre metge us pot ajudar a trobar el tractament adequat per controlar els vostres símptomes.

Si experimenteu algun símptoma de la síndrome VEXAS, consulteu un metge. Confieu en vosaltres mateixos, escolteu el vostre cos. No ignoreu símptomes com la febre, l'erupció cutània i la dificultat per respirar. Amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat, podeu viure una vida més saludable.

Síndrome de VEXAS , Malalties autoimmunitàries, Inflamació, Mutacions genètiques, Gen UBA1, Medul·la òssia