Què és la malaltia mitocondrial? Parlem-ne de manera senzilla.

De vegades sents que no tens energia, que sempre estàs cansat i que et poses malalt constantment? De vegades, aquests símptomes aparentment no relacionats poden ser causats per un problema en una de les parts més petites del nostre cos. Avui parlarem d'una afecció una mica complicada, però molt important de conèixer. Es tracta de les malalties mitocondrials.

Primer, vegem, què són els mitocondris?

En poques paraules, els mitocondris són petites "centrals elèctriques" dins de cada cèl·lula del nostre cos. De la mateixa manera que tenim una central elèctrica per alimentar les nostres llars, les nostres cèl·lules utilitzen aquests mitocondris per generar l'energia que necessiten per funcionar. Utilitzant els aliments que mengem i l'oxigen que respirem, aquestes petites fàbriques produeixen aproximadament el 90% de l'energia que necessita el nostre cos. Així que imagineu-vos quins problemes podrien sorgir si aquestes centrals elèctriques no funcionessin correctament.

Quan aquestes centrals elèctriques no funcionen correctament, les cèl·lules no obtenen l'energia que necessiten. Aleshores, els òrgans que contenen aquestes cèl·lules es tornen disfuncionals. Això pot afectar qualsevol part del nostre cos.

• Cervell
• sistema nerviós
• Músculs
• Ronyons
• Cor
• Fetge
• Ulls
• Orelles
• Pàncrees

Això pot afectar qualsevol cosa.

Quins són els principals tipus de malalties mitocondrials?

Hi ha molts tipus d'aquesta malaltia, però alguns dels més comuns són:

• Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis semblants a un ictus)
• Neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
• Epilèpsia mioclònica i malaltia de les fibres vermelles irregulars (MERRF)

Això pot semblar una mica complicat, però recordeu que aquestes són afeccions que causen símptomes diferents i que són causades per canvis en la funció mitocondrial.

Quins podrien ser els símptomes d'aquestes malalties?

Aquesta és la part més complexa de la malaltia. Perquè els símptomes poden variar molt de persona a persona, depenent del tipus de cèl·lules afectades i d'on es troben al cos. Algunes persones poden tenir símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes molt greus. Els símptomes poden variar fins i tot dins d'una mateixa família.

La taula següent mostra alguns dels símptomes més comuns que es presenten en aquestes malalties.

Aquests símptomes poden començar en néixer o aparèixer a qualsevol edat de la vida. Un metge normalment sospita això quan els símptomes apareixen simultàniament en diversos sistemes d'òrgans no relacionats.

Per què es produeix aquest tipus de malaltia?

La principal raó d'això són els defectes genètics .

En poques paraules, els mitocondris de l'interior de les nostres cèl·lules reben les instruccions per produir energia del nostre ADN. Si hi ha un canvi o una mutació en aquest ADN, els mitocondris no reben les instruccions correctament. Aleshores no poden produir energia correctament. Això pot danyar les cèl·lules o fer que morin prematurament.

Com pot algú heretar aquesta malaltia?

Aquestes són malalties genètiques, és a dir, que es poden transmetre de pares a fills. De vegades, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, algú la pot desenvolupar a causa d'una mutació genètica aleatòria.

Altres malalties poden afectar la funció mitocondrial?

Sí. S'anomena disfunció mitocondrial secundària. Això vol dir que no tens una malaltia mitocondrial genètica, però una altra afecció mèdica està provocant que els teus mitocondris no funcionin correctament. Per exemple:

• malaltia d'Alzheimer
• Distròfia muscular
• Diabetis tipus 1
• Esclerosi múltiple (EM)
• Alguns tipus de càncer

Els mitocondris poden veure's afectats per malalties com ara:

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Diagnosticar aquesta malaltia pot ser una mica difícil perquè els símptomes són molt variats. No es pot diagnosticar amb una sola prova. El metge pot fer una sèrie de proves.

• Una revisió exhaustiva del vostre historial mèdic i el de la vostra família .
• Realització d'una exploració física completa.
• Una prova relacionada amb el sistema nerviós .
• Anàlisis de sang i orina . De vegades també es pot fer una punció lumbar.
• Proves d'ADN .
• Segons els símptomes, es poden realitzar proves com ara una ressonància magnètica, un electrocardiograma o un ecocardiograma del cor, exàmens oculars, proves d'audició i proves d'EEG per controlar l'activitat cerebral .
• De vegades pot ser necessari prendre un petit tros de pell o múscul (biòpsia) i examinar-lo al microscopi.

Per tant, és molt important consultar un metge o hospital especialitzat en aquest tipus de malalties per al diagnòstic.

Quins són els tractaments?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la malaltia mitocondrial. No obstant això, hi ha diversos tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions que posen en perill la vida .

• Medicaments que redueixen els símptomes:Per exemple, la medicació antiepilèptica.
• Vitamines i suplements: Coses com la riboflavina, la coenzim Q10 i la carnitina poden ser útils per a algunes persones.
• Canvis en la dieta i exercici: el metge els recomanarà en funció de la seva condició.
• Tractament de fisioteràpia, teràpia ocupacional o logopèdia .
• Portar dispositius d'assistència com ara audiòfons .

El que funciona per a una persona pot no funcionar per a una altra, així que el millor és parlar amb el teu metge i elaborar un pla de tractament adequat per a tu.

Es pot evitar que la malaltia empitjori?

Tot i que no hi ha manera de prevenir el desenvolupament d'aquesta malaltia, podeu evitar algunes coses que agreugen els símptomes.

• Eviteu l'exposició al fred extrem o a la calor extrema .
• No et saltis els àpats.
• Dorm bé.
• Mantingueu-vos allunyats de l'estrès tant com sigui possible.

El vostre metge us pot aconsellar que estalvieu energia en lloc de gastar tota l'energia del vostre cos de cop.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes de malaltia mitocondrial i teniu dificultats per dur a terme les vostres activitats diàries, assegureu-vos de consultar un metge.

Si teniu una convulsió o dificultat per respirar greu, aneu immediatament al servei d'urgències d'un hospital.

Saber que tu o un ésser estimat teniu aquesta malaltia pot ser difícil. Però recordeu que la vostra família, els vostres amics i l'equip mèdic, inclosos els metges, són aquí per ajudar-vos a viure amb èxit amb aquests símptomes.