També tens pèrdua auditiva amb un canvi en el color de la pell, els cabells i els ulls? Parlem-ne (síndrome de Waardenburg)!

De vegades, potser us heu adonat que entre la nostra gent hi ha persones que tenen una taca de cabells blancs des de la infància, o persones que tenen un ull blau i l'altre marró. Algunes persones tenen problemes d'oïda des de la infància. De vegades, hi pot haver una raó genètica darrere d'aquestes coses que desconeixem. Aquesta és una d'aquestes afeccions especials de la qual parlarem avui (la síndrome de Waardenburg) . No tingueu por, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Waardenburg? En poques paraules...

D'acord, ara vegem què és aquesta (síndrome de Waardenburg). Es tracta d'una afecció genètica . És a dir, està causada per un canvi en els gens del nostre cos. Per ser precisos, aquesta afecció pot canviar el color (pigmentació) del cabell, els ulls i la pell . No només això, sinó que algunes persones també poden tenir deficiències auditives a causa d'això. Hi ha quatre tipus principals d'aquesta (síndrome de Waardenburg). Aquests tipus estan causats per diferents canvis (mutacions) en sis gens. Cada tipus té unes característiques úniques.

Qui pateix la síndrome de Waardenburg?

Com que es tracta d'una condició genètica, pot afectar a qualsevol persona. Molt sovint, un nen hereta el gen d'aquesta condició de la mare o del pare. En termes mèdics, això s'anomena herència "autosòmica dominant" . En aquest cas, el progenitor que dóna el gen també sol tenir la condició. Imagineu-vos, si la mare o el pare tenen aquestes característiques, el nen també les pot adquirir.

No obstant això, de vegades els tipus II i IV de la síndrome de Waardenburg també es poden transmetre com un gen "autosòmic recessiu" . Això significa que tots dos pares han de ser portadors del gen afectat, però no presenten símptomes. Tanmateix, si tots dos pares transmeten el gen al seu fill, el nen pot desenvolupar la malaltia.

Molt rarament, aquesta afecció es pot desenvolupar en una persona sense antecedents familiars, a causa d'una nova mutació genètica.

Què tan comú és això?

La síndrome de Waardenburg afecta aproximadament una de cada 40.000 persones . També és responsable d'entre el 2% i el 5% de les pèrdues auditives congènites.

Com afecta el meu cos la síndrome de Waardenburg?

Les mutacions genètiques que causen això poden afectar la teva audició . Algunes persones tenen una audició normal, però d'altres neixen amb una pèrdua auditiva greu (congènita). Aquests gens també poden canviar l'aspecte dels ulls, la pell i els cabells . És possible que tinguis dos o més colors d'ulls diferents. Aquesta afecció pot fer que algunes zones de la pell siguin més clares que d'altres, que els cabells canviïn de color i que es tornin grisos, sobretot a una edat molt primerenca .

Quins són els símptomes de la síndrome de Waardenburg?

Els símptomes d'aquesta síndrome varien de persona a persona. Poden variar fins i tot dins d'una mateixa família. Els principals símptomes són la pèrdua d'audició i la pigmentació del cabell, la pell i els ulls. A més, hi ha símptomes específics segons el tipus de síndrome de Waardenburg. Per exemple, en el tipus 1, hi ha un augment de la distància entre els ulls, en el tipus 3, anomalies a les mans i els dits, i en el tipus 4, una malaltia intestinal anomenada malaltia de Hirschsprung .

Discapacitat auditiva

Algunes persones amb síndrome de Waardenburg poden desenvolupar una pèrdua auditiva moderada o greu en una o ambdues orelles. Tanmateix, en alguns casos, l'audició pot no veure's afectada en absolut. Aquesta pèrdua auditiva és congènita .

Símptomes de pigmentació

La síndrome de Waardenburg pot causar canvis en el color del cabell, la pell i els ulls, com ara:

• Ulls blaus, molt clars.
• Tenir dos ulls de dos colors. Imagineu-vos, un blau i l'altre marró.
• L'heterocromia iridis és un canvi de color a la part acolorida de l'ull (iris) fins i tot dins del mateix ull.
• La presència d' un floc o floc de pèl blanc al cabell, generalment per sobre del front (tupé).
• Encaneïment dels cabells a una edat molt primerenca.
• Tenir taques o pegats a la pell que són més clars que altres zones (leucodèrmia congènita) .

Quins són els tipus de síndrome de Waardenburg?

Hi ha quatre tipus principals de síndrome de Waardenburg. Un metge diagnosticarà aquest tipus en funció dels vostres símptomes.

• Tipus I: La distància entre els ulls és massa àmplia i el pont del nas és ample.
• Tipus II: Pèrdua auditiva de moderada a greu.
• Tipus III - També anomenat "síndrome de Klein-Waardenburg": pèrdua d'audició, canvis de pigmentació de la pell i anomalies en el desenvolupament ossi de les mans i els dits.
• Tipus IV - També conegut com a síndrome de Waardenburg-Shah: Juntament amb totes les altres característiques de la síndrome de Waardenburg, també es produeix una afecció anomenada malaltia de Hirschsprung . Això pot causar restrenyiment greu o obstrucció intestinal.

D'aquests, els tipus I i II són els més comuns. Els tipus III i IV són molt rars.

Quines són les causes de la síndrome de Waardenburg?

La síndrome de Waardenburg està causada per una mutació en un o més dels següents gens:

• `(EDN3)` (per al tipus IV)
• `(EDNRB)` (per al tipus IV)
• `(MITF)` (per a tipus II)
• `(PAX3)` (per a tipus I i III)
• `(SNAI2)` (per a tipus II)
• `(SOX10)` (per al tipus IV)

Aquests gens són els que creen els diferents tipus de cèl·lules del nostre cos. Entre elles, un tipus especial de cèl·lula anomenada "melanòcits" està format per aquestes cèl·lules. Aquestes cèl·lules produeixen el pigment "pigment de melanina" que dóna color a la nostra pell, cabells i ulls.A més de produir pigments, aquestes cèl·lules també contribueixen al funcionament de la part interna de la nostra orella. Per tant, si hi ha un canvi en algun d'aquests gens, pot causar aquests símptomes.

Com es diagnostica la síndrome de Waardenburg?

El metge del vostre fill probablement diagnosticarà la síndrome de Waardenburg en néixer o durant la primera infància . Faran un examen físic per buscar símptomes i l'historial mèdic de la vostra família. El vostre metge també pot recomanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic i buscar altres símptomes associats amb la malaltia, com ara:

• Un examen ocular.
• Una prova auditiva .
• Segons el tipus de símptomes, es poden realitzar proves d'imatge a l'orella interna, les mans i els dits o els intestins.

Com es tracta la síndrome de Waardenburg?

No tots els tipus de síndrome de Waardenburg requereixen tractament. Tanmateix, si hi ha algun símptoma, es tracten segons calgui. Per exemple:

• Ús d'audiòfons o cirurgia d'implant coclear per a la discapacitat auditiva.
• Ús de protector solar per protegir les zones amb canvis de pigmentació de la pell a causa del sol .
• Si teniu restrenyiment (especialment el tipus IV), preneu medicaments o seguiu una dieta rica en fibra .
• Cirurgia per extirpar o reparar una part bloquejada de l'intestí (tipus IV).
• Ús de locions o ungüents tòpics per mantenir la salut de la pell.

Es pot prevenir la síndrome de Waardenburg?

Com que això és causat per una mutació genètica, no hi ha cap manera real de prevenir-ho . Tanmateix, si voleu saber el vostre risc de tenir un fill amb una afecció genètica, podeu parlar amb un metge sobre assessorament i proves genètiques .

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Waardenburg?

Si al vostre fill se li diagnostica la síndrome de Waardenburg, és important que es faci proves d'audició regulars al llarg de la seva vida. Això pot implicar visitar un metge o un audiòleg. Això es deu al fet que els problemes auditius que es produeixen a la infància poden retardar les fites del desenvolupament i afectar el desenvolupament cognitiu . Tanmateix, les persones amb aquesta afecció sovint es poden beneficiar dels implants coclears i dels audiòfons .

El més important és identificar la pèrdua auditiva del vostre fill/a precoçment i proporcionar la intervenció necessària.

El color dels cabells, els ulls i la pell del vostre fill pot fer que se senti incòmode i diferent dels seus companys. En aquests casos, alguns nens es beneficien de tècniques d'assessorament psicològic com la teràpia cognitivoconductual (TCC) per ajudar-los a augmentar la seva autoconfiança.

Les persones amb síndrome de Waardenburg tenen una esperança de vida normal . No hi ha cura per a això, però els símptomes es poden controlar i la gent pot viure una bona vida.

Quan hauria de veure un metge?

Si els símptomes dificulten la realització de les activitats diàries, sobretot si teniu pèrdua auditiva o si teniu problemes com ara restrenyiment freqüent , assegureu-vos de consultar un metge.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Quan vagis a veure un metge, pots fer preguntes com aquestes:

• He de fer servir un audiòfon?
• Necessito cirurgia per millorar la meva audició?
• Com puc protegir la meva pell del sol?
• Si tinc canvis de color de cabell, me'ls puc tenyir?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

Tot i que és possible que experimentis alguns canvis en la teva aparença a causa de la síndrome de Waardenburg, aquestes coses són les que et fan únic . De vegades, sobretot en els nens, si aquests símptomes et fan sentir incòmode, és una bona idea parlar amb un assessor de salut mental per ajudar-lo a augmentar la seva autoconfiança . Si el teu fill ha estat diagnosticat amb la síndrome de Waardenburg, controla de prop les seves etapes de desenvolupament durant tota la seva infància. Això ajudarà a garantir que els símptomes no afectin el seu desenvolupament intel·lectual ni la seva capacitat de créixer bé. No et preocupis, amb el consell i el suport mèdic adequats, pots viure amb èxit amb aquesta condició!

Síndrome de Waardenburg, malalties genètiques, canvi de color de la pell, canvi de color del cabell, canvi de color dels ulls, discapacitat auditiva, pèrdua auditiva congènita