Oh, què li passa al meu nadó? Aprèn sobre la síndrome de Walker-Warburg

Com a mare, quanta trista i espantada deus sentir si el teu petit neix amb un aspecte estrany, sense vida o coix, o si els metges diuen que hi ha un problema amb el desenvolupament dels ulls o del cervell? De vegades, la causa d'això pot ser una afecció genètica molt rara, però molt greu, que està present des del naixement. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties, la síndrome de Walker-Warburg.

Què és la síndrome de Walker-Warburg?

En poques paraules, la síndrome de Walker-Warburg és una afecció genètica que afecta els músculs del cos del vostre fill, especialment el cervell i els ulls. Pertany a un grup de malalties anomenades distròfies musculars congènites, que comencen en néixer o en la infància i debiliten gradualment els músculs amb el temps. De fet, aquesta afecció causa símptomes potencialment mortals en els nens i, malauradament, escurça la seva vida útil. Això us pot semblar espantós, però és important saber què és.

Què és la distroglicanopatia? Hi ha alguna connexió?

Potser heu sentit a parlar de la síndrome de Walker-Warburg com a distroglicanopatia . No us preocupeu, us ho explicaré.

La síndrome de Walker-Warburg és un tipus de distròfia muscular congènita. La distròfia muscular és un grup de malalties que afecten els músculs del cos d'un nen. Diversos tipus d'aquestes distròfies musculars es classifiquen com a distroglicanopaties. És a dir, les distròfies musculars causades per defectes en els gens que produeixen la proteïna distroglicà s'anomenen així. La síndrome de Walker-Warburg es considera el tipus més greu o seriós d'aquest grup de distroglicanopaties.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Qui la pot contraure?

La síndrome de Walker-Warburg és una malaltia molt rara. A tot el món, s'estima que aproximadament un de cada 60.500 nounats pateix aquesta malaltia. Com que és el resultat d'una mutació genètica, qualsevol persona pot desenvolupar aquesta afecció. Això vol dir que la raça, la religió, etc. no són rellevants.

Pot el meu fill heretar aquesta malaltia?

Sí, el vostre fill pot heretar la síndrome de Walker-Warburg.Així és com passa: quan tots dos pares són portadors d'un dels gens mutats que causen la síndrome de Walker-Warburg, és a dir, que tots dos tenen una còpia del gen defectuós, el fill només contraurà la malaltia si tots dos pares transmeten el gen al fill en el moment de la concepció. Aquest patró d'herència s'anomena herència autosòmica recessiva .

Imagineu-vos que si el vostre fill hereta només una còpia d'aquest gen mutat d'un dels pares, el fill no mostrarà símptomes, però serà portador de la malaltia. Això vol dir que els fills del fill en el futur poden tenir algun risc de desenvolupar aquesta malaltia si l'altre progenitor també és portador.

Com afecta la síndrome de Walker-Warburg al cos del meu fill?

Aquesta malaltia afecta principalment els músculs del cos del nadó. És possible que notis canvis en els músculs del nadó tan bon punt neixi. El cos del nadó pot quedar molt fluix, com una nina sense vida , perquè els músculs tenen molt poc to muscular. A més dels músculs, aquesta afecció també afecta la manera com es desenvolupen i funcionen el cervell i els ulls del nadó. El nadó pot tenir problemes de visió, retards en el desenvolupament i problemes de desenvolupament intel·lectual. Els metges intenten controlar aquests símptomes amb tractament i evitar que el nadó tingui una esperança de vida més curta.

Quins són els símptomes de la síndrome de Walker-Warburg?

La síndrome de Walker-Warburg causa símptomes que afecten els músculs, el cervell i els ulls del vostre fill. La gravetat d'aquests símptomes pot variar. Normalment es veuen en néixer o en la primera infància. Alguns símptomes poden ser mortals.

Símptomes relacionats amb els músculs

Els símptomes de la síndrome de Walker-Warburg afecten els músculs utilitzats per al moviment en un nen.

• Quan neix un nadó, pot semblar "fluix" com una nina sense vida a causa del baix to muscular (hipotonia) . Això fa que sigui difícil que el nadó aixequi el cap, els braços i les cames.
• Aquesta afecció fa que els músculs del nen es debilitin gradualment , cosa que significa que els símptomes empitjoren amb el temps.
• Com que els músculs del nadó no funcionen correctament, pot ser difícil xuclar la llet durant la primera infància . És possible que no puguin xuclar ni empassar correctament.

Símptomes relacionats amb el cervell

La síndrome de Walker-Warburg afecta la manera com es desenvolupa el cervell del nadó. Els símptomes relacionats amb el cervell poden incloure:

• La lissencefàlia (cervell llis) és una afecció en què el cervell sembla tenir protuberàncies a la superfície, sense els plecs o solcs normals. En altres paraules, la superfície del cervell sembla llisa.
• Acumulació de líquid al cervell(Hidrocefàlia - cap amb aigua) Això pot fer que el cap s'engrandi.
• Anormalitats del desenvolupament del tronc encefàlic i el cerebel o una afecció anomenada quist cerebel·lós (malformació de Dandy-Walker) .
• Convulsions , és a dir, afeccions semblants a les convulsions.

Aquestes afeccions, que afecten el cervell del vostre fill, poden causar un retard en el desenvolupament i problemes amb les capacitats intel·lectuals .

Símptomes relacionats amb els ulls

La síndrome de Walker-Warburg pot afectar el desenvolupament dels ulls del vostre fill i causar símptomes com ara:

• Ulls petits (microftàlmia) o ulls grans (buftalmos) .
• Ocultes opacs, que signifiquen que el cristal·lí s'ha tornat blanc (cataractes) .
• Un retard en la transmissió de missatges a través dels nervis òptics que envien missatges dels ulls al cervell.
• Dificultat per veure-hi clarament (discapacitat visual) .

Quin és el motiu d'això? Per què passa això?

La síndrome de Walker-Warburg està causada per una mutació genètica . S'han identificat més d'una dotzena de gens que causen la malaltia, i pot ser que n'hi hagi més que no s'hagin identificat. Algunes de les principals mutacions genètiques que causen la malaltia en més de la meitat de totes les persones amb síndrome de Walker-Warburg són:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (anteriorment conegut com a `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GRANT1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Aquests gens interfereixen amb el procés d'afegir molècules de sucre a una proteïna anomenada alfa-distroglicà , un procés anomenat glicosilació . Quan aquest procés de glicosilació no es produeix correctament, les fibres musculars del nadó no poden mantenir la seva estructura al cos. Aquestes proteïnes també afecten la manera com es mouen les cèl·lules nervioses del cervell durant l'etapa embrionària, que és la que causa la malaltia cerebral anomenada lissencefàlia esmentada anteriorment.

En poques paraules, els músculs d'un nen amb síndrome de Walker-Warburg s'estrenyen i s'afluixen constantment. Amb el temps, aquestes fibres musculars es fan malbé i es debiliten fins al punt que ja no poden funcionar.

A més, la síndrome de Walker-Warburg altera la manera com les neurones viatgen al cervell d'un nen. Normalment, les neurones haurien d'aturar-se quan arriben a la seva destinació. Tanmateix, les neurones afectades també viatgen al fluid que envolta el cervell del nen. Això té un impacte important en el desenvolupament del cervell.

Com es diagnostica la síndrome de Walker-Warburg?

El metge pot començar a fer proves per detectar la síndrome de Walker-Warburg al final de l'embaràs i el diagnòstic es confirma després del naixement del nadó.

• Una ecografia durant l'embaràs pot detectar símptomes, especialment els que afecten el cervell del nadó.
• Després del naixement del nadó, les proves d'imatge com ara les tomografies computades i les ressonàncies magnètiques poden proporcionar una imatge clara del cervell del nadó i avaluar la seva afecció.

Hi ha diverses proves per confirmar el diagnòstic de la síndrome de Walker-Warburg:

• Una biòpsia de teixit muscular és una prova per veure si les fibres musculars del nen són sanes. Això implica prendre un petit tros de múscul i examinar-lo.
• Una anàlisi de sang per comprovar el nivell de creatina quinasa (CK) a la sang. La CK és un enzim que s'allibera a la sang quan el teixit muscular es descompon. Els nivells alts de CK indiquen dany muscular.
• Un examen ocular per detectar signes de la síndrome de Walker-Warburg als ulls del nen.
• Una anàlisi de sang genètica per identificar el gen mutat que causa els símptomes.

Quins són els tractaments per a això?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Walker-Warburg. Per tant, el tractament té com a objectiu principal alleujar els símptomes. Les opcions de tractament poden variar per a cada nen diagnosticat amb la malaltia, depenent de la condició del nen. Les opcions de tractament poden incloure:

• Cirurgia per eliminar l'excés de líquid del cervell (hidrocefàlia).
• Administració de medicaments per prevenir convulsions.
• Fisioteràpia per millorar la força muscular.
• Si teniu dificultats per menjar, la inserció d'una sonda d'alimentació us pot ajudar.

L'objectiu del tractament de la síndrome de Walker-Warburg és prevenir els símptomes que posen en perill la vida i ajudar a augmentar l'esperança de vida del nen.

Hi ha alguna manera de prevenir la síndrome de Walker-Warburg?

La síndrome de Walker-Warburg és una afecció genètica, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-la. Si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu saber quin és el vostre risc de tenir un fill amb una afecció genètica, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques o assessorament genètic .

Si el meu fill té aquesta malaltia, què he d'esperar?

La síndrome de Walker-Warburg és una malaltia progressiva. Això significa que els símptomes poden ser lleus al principi, però empitjoren amb el temps. Això pot semblar molt trist, però els nadons amb aquesta afecció solen tenir una esperança de vida curta , sovint només fins a la primera infància. El metge del vostre fill proporcionarà tractament per prevenir símptomes que posen en perill la vida i allargar la vida del vostre fill. Recordeu que no hi ha cura per a aquesta malaltia.

Amb el diagnòstic del vostre fill, és important que us cuideu. Pot ser útil per a vosaltres i la vostra família parlar amb un assessor genètic per ajudar-vos a entendre i afrontar el diagnòstic i les opcions de tractament del vostre fill. Un professional de la salut mental també us pot ajudar a preparar-vos i afrontar la pèrdua sobtada que comporta el diagnòstic del vostre fill. El dol i els grups de suport poden ser una gran font de consol per a les famílies durant aquests moments difícils.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Si el vostre fill mostra símptomes de la síndrome de Walker-Warburg, especialment incapacitat per menjar , truqueu immediatament al metge del vostre fill. A més, informeu al vostre metge si els símptomes del vostre fill tornen sobtadament o empitjoren , fins i tot si el tractament té èxit per alleujar els símptomes.

El vostre fill té risc de patir convulsions . Si veieu que el vostre fill perd el coneixement temporalment, es tremola o es mou incontrolablement, o sembla confós, espantat o inquiet, aneu immediatament a urgències de l'hospital.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

És possible que tingueu moltes preguntes durant aquest moment difícil. Intenteu fer aquestes preguntes al metge del vostre fill:

• El meu fill necessita cirurgia?
• Quins són els efectes secundaris dels tractaments?
• Què faig si el meu fill té una convulsió?
• Amb quina freqüència he de portar el meu fill/a a revisions de benestar?

Descobrir que el vostre nadó té una malaltia genètica que li impedirà viure una vida plena pot ser una experiència molt traumàtica. Amb aquest diagnòstic difícil, el vostre metge us proporcionarà tractament per prevenir símptomes que posen en perill la vida i allargar l'esperança de vida del vostre fill. El diagnòstic del vostre fill pot ser molt emotiu per a vosaltres i la vostra família, així que assegureu-vos de rebre el suport que necessiteu. Moltes persones troben útil l'assessorament genètic per aprendre més sobre com cuidar el seu fill. Un professional de la salut mental us pot ajudar a gestionar l'estrès, preparar-vos i afrontar una pèrdua inesperada. Si necessiteu ajuda, parleu amb el vostre metge i doneu-li suport.

Resum: Missatge per emportar

• La síndrome de Walker-Warburg és una malaltia genètica rara però molt greu.
• Això afecta principalment els músculs, el cervell i els ulls del nen.
• Els símptomes inclouen debilitat muscular (nadó fluix), malformacions cerebrals (lissencefàlia, hidrocefàlia), epilèpsia i problemes oculars .
• Això és causat per un defecte genètic heretat d'ambdós pares .
• Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments per controlar els símptomes i augmentar l'esperança de vida .
• És extremadament important que els pares i les famílies es mantinguin mentalment forts i rebin el suport necessari durant un moment tan difícil. L'assessorament genètic i el suport de salut mental hi seran d'ajuda.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre una mica aquesta rara afecció. Recordeu que no esteu sols i que els metges i assessors estan preparats per ajudar-vos.

Síndrome de Walker -Warburg, malalties genètiques, debilitat muscular, malformacions cerebrals, malalties oculars, distròfia muscular congènita, salut infantil