També mostres signes d'envelliment prematur? Parlem de la síndrome de Werner!

Sents que sembles més gran del que tens? Tot i que de vegades és normal sentir-se així, l'envelliment prematur, o que el cos envelleixi més ràpidament, en realitat pot ser causat per una malaltia genètica rara. Una d'aquestes malalties és la síndrome de Werner. Avui en parlarem amb més detall , perquè és molt important ser-ne conscient.

Què és la síndrome de Werner?

En poques paraules, la síndrome de Werner és un trastorn genètic rar que fa que el cos envelli molt més ràpid del que s'espera. Algunes persones l'anomenen "progèria adulta". Els símptomes no solen aparèixer fins que arribes a la pubertat. Això vol dir que començaràs a notar una diferència quan deixis de créixer tan ràpid com els teus amics. Aleshores, als 20 anys, començaràs a experimentar els símptomes de la vellesa i, amb el temps, les malalties que l'acompanyen.

Però no es tracta només de cabells grisos i pell flàccida. L'envelliment no només es tracta de canviar l'aspecte. Moltes persones amb síndrome de Werner desenvolupen complicacions potencialment mortals als 40 i 50 anys.

Quins són aquests símptomes?

Quan tens la síndrome de Werner, els símptomes es tornen més evidents a mesura que envelleixes. És possible que comencis a notar signes d'envelliment abans que altres persones de la teva edat, als 20 anys. Aquí en tens alguns:

Canvis d'aspecte

• Encaneïment i pèrdua de cabell: Això inclou no només el cabell del cap, sinó també les celles i les pestanyes.
• Veu que es torna aguda o ronca.
• Disminució del teixit adipós subcutani: Això pot fer que la pell sembli flàccida.
• Atròfia muscular.
• Càries dental prematura.
• Enfosquiment d'algunes zones de la pell (hiperpigmentació) o aclariment d'algunes zones (hipopigmentació).
• Envermelliment de la pell a causa de la dilatació dels vasos sanguinis.
• Allisament o enduriment de la pell: Això és una mica similar a una afecció anomenada esclerodèrmia.
• Una expressió facial abatuda i angoixada.

Altres problemes de salut que provenen de l'interior del cos

Amb la síndrome de Werner, no només sembles vell. El teu cos envelleix més ràpid que la teva edat real. Això significa que també pots desenvolupar altres problemes de salut abans del previst. Aquests inclouen:

• Diabetis tipus 2: De fet, aproximadament 7 de cada 10 persones amb síndrome de Werner desenvolupen diabetis tipus 2 als 35 anys.
• Hipogonadisme (incapacitat per funcionar als ovaris o als testicles).
• Úlceres cutànies.
• Osteoporosi (aprimament dels ossos).
• Aterosclerosi.
• Cataractes o degeneració macular.
• Dolor al pit (angina de pit).
• Infart de miocardi.
• Insuficiència cardíaca `(insuficiència cardíaca)`.

Risc de càncer

Les persones amb síndrome de Werner tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer. Per exemple:

• Càncer de tiroide.
• Melanoma (càncer de pell).
• Osteosarcoma (càncer d'os).
• Sarcoma de teixits tous.

Què causa la síndrome de Werner?

Aquest és un trastorn genètic . És a dir, està causat per mutacions en els nostres gens. La síndrome de Werner es produeix en persones que tenen dos defectes en el gen WRN. Normalment, un d'aquests dos gens defectuosos s'hereta de la mare i l'altre del pare.

Com ho trobes? (Diagnòstic)

El metge buscarà certs criteris per diagnosticar la síndrome de Werner. També pot demanar aquestes proves:

• Proves genètiques: Comproven si hi ha canvis en el gen que causa la síndrome de Werner.
• Radiografies: Comproveu si hi ha canvis o tumors ossis.

Els metges de vegades poden diagnosticar la síndrome de Werner a partir dels 15 anys. Tanmateix, el diagnòstic sovint es fa als 30 o 40 anys. Això es deu al fet que alguns dels símptomes específics de la malaltia triguen tant a aparèixer.

Quins són els tractaments?

La síndrome de Werner es tracta en funció dels símptomes que apareixen. Això significa que un tractament no funciona per a tothom. Diversos especialistes poden treballar junts per coordinar el vostre pla de tractament. Per exemple:

• Endocrinòlegs (especialistes en hormones).
• Oftalmòlegs ( especialistes en ulls).
• Ortopèdistes (especialistes en ossos i articulacions).

Els tractaments que rebràs poden incloure:

• Medicació per a la diabetis: controla els nivells de sucre en sang.
• Ulleres o lents de contacte: Corregeixen problemes de visió.
• Medicaments per a malalties del cor:Reduir el risc de complicacions controlant l'aterosclerosi.
• Cirurgia: Si hi ha tumors cancerosos, extirpeu-los.

Es pot prevenir la síndrome de Werner?

Com que es tracta d'una condició genètica, malauradament, la síndrome de Werner no es pot prevenir.

Tanmateix, si tant tu com la teva parella sou portadors del gen d'aquesta afecció i també voleu tenir fills, podeu considerar un procediment anomenat proves genètiques preimplantacionals (PGT). Les PGT són una combinació de proves genètiques amb fecundació in vitro (FIV). Això implica analitzar els embrions abans que s'implantin a l'úter per reduir la possibilitat que els fills heretin aquests defectes genètics. Tanmateix, es tracta de procediments una mica complicats, per la qual cosa les decisions només s'han de prendre seguint consell mèdic.

Què més voldries preguntar-li al teu metge?

Si teniu la síndrome de Werner, és important que feu totes les preguntes que tingueu al vostre metge. Per exemple, podeu fer preguntes com ara:

• És una bona idea que em faci una prova genètica per a la síndrome de Werner?
• Quines són les opcions de tractament per a la síndrome de Werner?
• Què he de fer per reduir el risc de càncer?
• Quines proves de detecció he de fer per prevenir complicacions de la síndrome de Werner?
• Quines són les probabilitats que els meus fills heretin la síndrome de Werner de mi?
• Quines possibilitats tinc de tenir un altre fill amb la síndrome de Werner?

Quines altres afeccions tenen símptomes similars?

A més de la síndrome de Werner, hi ha diverses altres afeccions que causen baixa estatura i envelliment prematur. Aquestes inclouen:

• Síndrome de De Barsy
• Síndrome de Gottron
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (aquest és el tipus de progèria que afecta els nens petits)
• Síndrome de Mulvihill-Smith
• Síndrome de Rothmund-Thomson
• Síndrome de la tempesta

Totes aquestes són afeccions rares, per la qual cosa és molt important obtenir un diagnòstic precís.

Una mica d'història sobre la síndrome de Werner i quina és la seva freqüència?

La síndrome de Werner va ser descoberta per primera vegada a principis del segle XX per un metge anomenat Otto Werner. Els dos primers símptomes que va notar en pacients joves van ser cataractes i taques fosques i brillants a la pell.

Aquesta és una afecció molt rara. Des que es va publicar el primer informe de la malaltia el 1904, només s'han reportat uns 800 casos en revistes mèdiques.

Als Estats Units, els experts estimen que aproximadament una de cada 200.000 persones pot tenir la síndrome de Werner. A tot el món, la incidència és tan baixa com una de cada milió.

Tanmateix, és més comú al Japó i a la regió italiana de Sardenya. Allà, aproximadament una de cada 30.000 o 50.000 persones té aquesta afecció. La raó d'això és que moltes persones d'aquestes zones han heretat una mutació genètica que es va produir fa generacions.

Descobrir que tu o un ésser estimat teniu la síndrome de Werner pot ser difícil. Pot ser frustrant perquè no hi ha cura. Tanmateix, el tractament pot reduir el risc de complicacions que posen en perill la vida.

Finalment, el missatge per emportar-se

La síndrome de Werner és una condició realment difícil, però recorda que no estàs sol.

• Obteniu el tractament i l'assessorament mèdic adequats: això us ajudarà a controlar els vostres símptomes i a millorar la vostra qualitat de vida.
• Segueix un estil de vida saludable: Dorm prou, menja aliments nutritius, utilitza protector solar quan surtis al sol i intenta reduir l'estrès. Aquestes coses t'ajudaran a mantenir-te saludable.
• Busca suport: Pregunta al teu equip mèdic sobre els grups de suport. Potser no sents molta pressió ara mateix, però guardeu aquesta informació a mà. Pot ser útil en el futur.

Viure amb una malaltia rara com aquesta no és fàcil. Però amb el coneixement, el suport i una actitud positiva adequats, trobaràs la força per navegar per aquest viatge.

Síndrome de Werner, malalties genètiques, envelliment prematur, progèria adulta, gen WRN, problemes de salut, risc de càncer