Com a mare o pare, presteu molta atenció a cada petit canvi en el cos del vostre fill, oi? De vegades, la cosa més petita que observem pot ser un signe d'alguna cosa més gran. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions extremadament rares, però és important que tothom la conegui. Aquesta malaltia és la fibrodisplàsia ossificant progressiva, o FOP per abreujar.
Què és exactament la FOP?
En poques paraules, aquesta malaltia es produeix quan els teixits tous del nostre cos, com ara els músculs, els lligaments i els tendons, es converteixen gradualment en ossos. Penseu-hi, els músculs del nostre cos són allà per ser flexibles i moure's. Els nostres ossos són allà per proporcionar una estructura i un marc forts. Les funcions d'aquests dos sistemes són completament diferents.
Però en aquesta rara afecció anomenada FOP, aquest sistema ordenat es descompon. El cos comença a convertir el teixit tou en os pel seu compte. És com si un nou esquelet creixés dins nostre, fora del nostre esquelet normal.
A mesura que es formen nous ossos d'aquesta manera, el moviment de diverses parts del cos es torna gradualment difícil, de vegades completament impossible. Això fa que fins i tot les tasques quotidianes com parlar i menjar siguin un repte.
Aquesta afecció sol començar a la primera infància. Primer comença al coll i les espatlles i es va estenent gradualment a la part inferior del cos. A mesura que les persones envelleixen, augmenta la quantitat d'os que substitueix el teixit tou. Tanmateix, la velocitat a la qual això progressa pot variar de persona a persona.
Per què passa això? Quin és el motiu?
La causa principal és un petit defecte en un gen que indica al nostre cos com fer créixer ossos i músculs. De fet, fins i tot durant un desenvolupament saludable, alguns teixits tous es converteixen en os. Però a causa d'aquest defecte genètic, el cos crea més os del que necessita, quan no el necessita.
La majoria de les vegades, això no és una cosa que s'hereti de pares a fills. Tanmateix, pot passar molt rarament. Molt sovint, és un canvi aleatori en els gens (noves mutacions) que es produeix durant la vida.
Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?
Hi ha dos símptomes principals que ajuden a identificar aquesta malaltia. És molt important ser-ne conscients.
El primer signe, i el més evident, és visible en néixer. Els dits grossos dels dos peus són més curts del normal i girats cap a dins, és a dir, cap als altres dits. En aproximadament el 50% dels nens, s'observa la mateixa diferència als dits grossos de les mans. Aquesta és una pista inicial molt important per sospitar aquesta malaltia.
El segon símptoma principal és la transformació del teixit tou esmentat anteriorment en os. Això sol començar amb l'aparició de creixements dolorosos i semblants a tumors a l'esquena, el coll i les espatlles. Aquests tumors també s'anomenen "brots". Aquests tumors es converteixen en os amb el temps. Aquests brots poden aparèixer repetidament al llarg de la vida.
| Tipus de rètol | Descripció |
|---|---|
| Marca de naixement | Els dits grossos d'ambdós peus són més curts del normal i girats cap als altres dits. |
| Brots | Apareixen bonys dolorosos al cos (sovint al coll, les espatlles i l'esquena). Aquests bonys poden durar unes 6-8 setmanes i després convertir-se en os. |
Causes dels brots
Important a tenir en compte: una lesió menor, una caiguda, una cirurgia o una injecció (fins i tot una injecció d'anestèsia per a una extracció de dents) pot ser una de les principals causes d'aquests bonys dolorosos (brots). Per tant, una persona amb aquesta afecció ha de tenir molta cura abans de sotmetre's a qualsevol tractament mèdic. Fins i tot una infecció vírica pot agreujar aquesta afecció.
Durant un brot, poden aparèixer símptomes com dolor, inflamació, rigidesa articular, malestar i febre baixa al voltant dels bonys.
Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?
A mesura que els teixits tous del cos es transformen en ossos, la mobilitat es limita, cosa que pot provocar diverses complicacions.
- Dificultat per respirar: Si els músculs del pit es converteixen en ossos, els pulmons no es poden expandir completament.
- Dificultat per menjar: Si el moviment de l'articulació mandibular està restringit, es fa difícil obrir la boca i menjar. Això pot provocar deficiències nutricionals.
- Pèrdua d'equilibri corporal: Dificultat per mantenir l'equilibri en caminar o seure.
- Dificultat per parlar
- Escoliosi
- Infeccions freqüents: a causa de la manca de moviment, hi ha un major risc d'infeccions relacionades amb el nas, la gola i els pulmons.
- Risc d'infart: En alguns casos, això també pot afectar la funció cardíaca.
Com diagnosticar la malaltia?
Normalment, un metge sospita d'aquesta malaltia quan veu aquests dos símptomes principals durant un examen físic: la diferència al dit gros del peu i els bonys a l'esquena i les espatlles.
Per confirmar que es tracta de FOP, es pot realitzar una anàlisi de sang especial (prova genètica) per identificar el defecte genètic que causa la malaltia.
Molt important: la FOP sovint es pot confondre amb càncer o altres afeccions rares. Per tant, si es fa alguna cosa com una biòpsia per sospita, pot ser molt perjudicial. Perquè la lesió pot ser una de les principals causes de l'empitjorament de la malaltia i la formació de nou os. Per tant, si el vostre fill té aquests símptomes, és essencial que informeu al metge sobre la vostra sospita de FOP i que consulteu un metge expert en aquest àmbit.
Hi ha algun tractament per a això?
Malauradament, encara no hi ha cura per a aquesta malaltia i les opcions de tractament són limitades.
El metge pot receptar certs medicaments, com ara corticosteroides, per controlar el dolor i la inflamació que es produeixen durant els brots.
A més, per facilitar les tasques diàries, podeu obtenir dispositius d'assistència com ara sabates especials i fèrules amb l'ajuda d'un terapeuta ocupacional.
Missatge per emportar
- La FOP és una malaltia genètica molt rara en què els teixits tous, inclosos els músculs, del cos es converteixen en os.
- Un dels principals signes precoços d'aquesta malaltia és que el dit gros del peu és curt i girat cap a dins quan neix un nen.
- L'altre símptoma principal que apareix més tard són els brots dolorosos a la superfície del cos.
- Molt important: Les lesions lleus, les caigudes, les injeccions i, sobretot, les biòpsies poden agreujar greument la malaltia.
- Si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, consulteu immediatament un metge i expresseu-li les vostres sospites sobre la FOP.
- Tot i que encara no hi ha cura per a aquesta malaltia, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari