Què és la síndrome del cromosoma X fràgil? Què han de saber els pares

El vostre petit ha començat a parlar o caminar una mica més tard que els altres nens? Té problemes per mantenir-se quiet? De vegades mou els braços de maneres estranyes o no us pot mirar directament als ulls? És normal que, com a pare o mare, us sentiu espantats i preocupats quan veieu coses com aquesta. Avui parlem d'una afecció genètica que pot causar aquests símptomes, però que no es parla gaire a la nostra societat. Això s'anomena síndrome de l'X fràgil. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que tothom pugui entendre.

Què és la síndrome de l'X fràgil, en poques paraules?

En poques paraules, es tracta d'una condició genètica . És a dir, no és quelcom que passi per culpa o negligència de ningú. És quelcom amb què neix un nen. Aquesta condició pot afectar l'aprenentatge, el comportament, l'aparença i, de vegades, fins i tot la salut d'un nen.

El més important que cal recordar aquí és que els nens generalment es veuen afectats per aquesta afecció amb més gravetat que les nenes. Més endavant parlarem del motiu. Els nens amb aquesta afecció poden experimentar discapacitats d'aprenentatge i limitacions en el desenvolupament intel·lectual. Tanmateix, podem ajudar aquests nens a desenvolupar tot el seu potencial mitjançant un tractament adequat, educació especial i teràpia .

Quins són els símptomes que mostra un nen en aquesta situació?

Un nen amb X fràgil pot presentar diversos símptomes. Alguns nens poden mostrar aquests símptomes de manera molt lleu, mentre que d'altres poden estar greument afectats. Vegem aquesta taula per ajudar-nos a entendre aquests símptomes més clarament.

Quina és la connexió entre el X fràgil, l'autisme i el TDAH?

Aquest també és un punt molt important. Un nombre significatiu de nens amb X fràgil també poden tenir afeccions com l'autisme o el TDAH (Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat).

• Al voltant del 40% dels nens amb X fràgil també són propensos a tenir autisme .
• I fins a un 80% poden tenir TDAH o TDA (trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat).

Si un nen té X fràgil i autisme, és més probable que tingui convulsions, problemes de son i problemes de comportament.

Com es produeix aquesta malaltia? És hereditària?

Sí, això és causat per un canvi genètic que s'hereta de generació en generació. Entenem-ho d'una manera una mica més senzilla.

Hi ha un gen anomenat "FMR1" al cromosoma X del nostre cos. La funció principal d'aquest gen és produir una proteïna especial (proteïna FMR) que ajuda les cèl·lules nervioses del nostre cervell a comunicar-se correctament entre si. Aquesta proteïna és essencial per a un desenvolupament saludable del cervell.

En un nen amb X fràgil, una mutació en el gen "FMR1" provoca molt poca o cap producció d'aquesta important proteïna. Això interromp el desenvolupament i la funció del cervell.

Per què els nois són més afectats?

Imagineu-vos que una nena té dos cromosomes X (XX). Per tant, fins i tot si hi ha un defecte en el gen "FMR1" en un cromosoma X, l'altre cromosoma X sa sovint compensa el defecte. Per tant, les nenes mostren menys símptomes o símptomes molt lleus.

Però un nen mascle té un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). Per tant, si hi ha un defecte en el gen "FMR1" en aquest únic cromosoma X, no hi ha cap altre cromosoma X que el compensi. És per això que els símptomes de la malaltia són més greus en els nens mascles.

Si una mare té aquest gen defectuós, un dels seus fills (ja sigui noi o noia) té un 50% de probabilitats d'heretar-lo. Si un pare té aquest gen, només el pot transmetre a les seves filles.

Com reconèixer aquesta condició?

Aquesta afecció només es pot diagnosticar amb certesa mitjançant una prova genètica. Això implica una simple anàlisi de sang. Aquesta mostra de sang s'utilitza per comprovar si hi ha una mutació en el gen "FMR1".

Fins i tot durant l'embaràs, es poden fer proves per determinar si el nadó té aquesta afecció.

• Amniocentesi: Extracció d'una petita quantitat de líquid amniòtic del ventre de la mare i anàlisi.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): es pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta i s'analitza.

Abans de prendre una decisió sobre aquestes proves, és molt important parlar dels avantatges i els inconvenients amb el vostre metge .

Què podem fer per ajudar al nen/a?

Com que es tracta d'una condició genètica, no hi ha cap "bala màgica" que la pugui curar completament. Però hi ha moltes coses que podem fer per controlar els símptomes d'un nen, ajudar-lo a aprendre i preparar el camí per a una vida reeixida. El més important aquí és intervenir el més aviat possible (intervenció precoç).

Com serà el futur d'aquests nens?

Aquest és el problema més gran per als pares. L'X fràgil no és una afecció que posi en perill la vida. L'esperança de vida d'una persona amb aquesta afecció és similar a la d'una persona sana normal.

Amb el suport i la formació adequats, moltes persones amb aquesta condició poden portar vides reeixides i felices. Algunes poden necessitar cert nivell de suport fins a l'edat adulta. Però la majoria són capaces d'anar a l'escola, llegir llibres, aprendre coses noves, treballar i fer coses pel seu compte. El més important és reconèixer les capacitats del nen i donar-li suport en conseqüència.