El teu nadó vomita quan li dones llet? Podria ser galactosèmia?

És un dia molt feliç quan un nadó arriba a casa. La major alegria per a una mare és donar el pit al seu nadó. Perquè sabem que la llet materna és el millor aliment per a un nadó. Proporciona tots els nutrients que un nadó necessita, així com moltes coses com anticossos que el protegeixen de les malalties. Però imagineu-vos, després de donar el pit al vostre nadó, al cap d'uns dies el nadó esdevé incapaç de beure llet, continua vomitant, es torna groc i mor. En veure una cosa així, qualsevol mare o pare s'espanta molt. De vegades, la causa d'això és una malaltia rara de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions, la galactosèmia.

En poques paraules, què és la galactosèmia?

En poques paraules, la galactosèmia és una malaltia congènita rara relacionada amb els processos metabòlics del nostre cos. Els nadons amb aquesta malaltia no poden convertir la galactosa, un tipus de sucre que es troba a la llet que beuen, en energia, cosa que significa que no la poden digerir.

Ara us preguntareu què és aquesta galactosa. La llet que bevem, és a dir, la llet materna i la llet en pols, conté un tipus de sucre anomenat lactosa. Aquesta molècula anomenada lactosa està formada per dos altres sucres simples anomenats glucosa i galactosa. Els enzims del cos d'un nadó sa descomponen aquesta lactosa i converteixen la part de galactosa en energia.

Tanmateix, en un nadó amb galactosèmia, l'enzim que converteix la galactosa en energia no funciona correctament o no es produeix en absolut . És com una màquina d'una fàbrica que s'espatlla. Aleshores, la galactosa no digerida s'acumula a la sang del nadó. La galactosa que s'acumula d'aquesta manera és molt tòxica per a un nadó acabat de néixer. Si no es tracta, pot fins i tot ser potencialment mortal per al nadó.

Què causa aquesta malaltia?

La galactosèmia és una malaltia hereditària . Això vol dir que es transmet al nadó a través dels gens. Perquè un nadó desenvolupi aquesta malaltia, ha de rebre el gen defectuós tant de la mare com del pare.

Si només un dels pares és portador del gen defectuós, s'anomena portador. Els portadors normalment no mostren símptomes. Tanmateix, quan dos portadors es troben, hi ha la possibilitat que el seu fill desenvolupi la malaltia.

Hi ha tres tipus principals de galactosèmia.

El teu nadó també té aquests símptomes?

Un nadó amb galactosèmia clàssica (tipus I) sembla completament sa en néixer. Els símptomes comencen a aparèixer uns dies després que el nadó comenci a beure llet materna o llet artificial que contingui lactosa.

Símptomes que es veuen en les primeres etapes

• Reticència a beure llet i no demanar-la.
• Vòmits continus després de beure llet o poc després.
• Groguenc de la pell i del blanc dels ulls (icterícia) .
• Diarrea .
• Falta de creixement i retard en el nadó.
• El nadó sempre té son i està sense vida.

Efectes a llarg termini si no es tracten

Si aquesta malaltia no es diagnostica i es tracta a temps, la galactosa que s'acumula a la sang començarà a danyar diversos òrgans del cos del nadó.

• Cataractes .
• Freqüència d' infeccions greus.
• Dany hepàtic i augment de mida del fetge.
• Dany renal .
• Danys al desenvolupament del cervell , que provoquen discapacitats del desenvolupament com ara discapacitats d'aprenentatge.
• Alguns nens poden tenir problemes amb habilitats motores com ara caminar i utilitzar les mans.
• En el cas d'una nena, la insuficiència ovàrica pot produir-se després de la pubertat. Com a resultat, sovint perden la capacitat de tenir fills.

Com es diagnostica i es tracta això?

Afortunadament, hi ha proves que poden detectar aquesta malaltia. En alguns països, a cada nadó se li fan proves de diverses malalties rares a l'hospital. Això es fa mitjançant una petita mostra de sang extreta del taló del nadó (prova del punxó al taló).

Si el vostre nadó té els símptomes esmentats anteriorment, el metge ho sospitarà i demanarà anàlisis de sang i orina especials per confirmar-ho.

Quin és el tractament si es confirma la malaltia?

El tractament principal per a la galactosèmia és eliminar completament la lactosa i la galactosa de la dieta del nadó.

• Això vol dir que no pots donar llet materna al teu nadó . I tampoc no pots donar llet de fórmula normal .
• En comptes d'això, s'han de donar fórmules especials a base de soja recomanades pel metge.
• Un cop el nadó es fa una mica més gran, no es poden afegir a la dieta coses com la llet i els productes lactis (iogurt, formatge, mantega).
• Com que algunes fruites, verdures i dolços també poden contenir petites quantitats de galactosa, hauríeu de parlar amb el vostre metge i dietista per saber exactament quins aliments són segurs.
• Com que la llet s'elimina completament de la dieta, el metge recomana donar al nadó el calci, la vitamina D i la vitamina K necessaris en forma de suplements nutricionals.

Galactosèmia de Duarte (DG) i altres tipus

La galactosèmia de Duarte (GD) és una afecció més lleu i menys greu que la galactosèmia clàssica. Els nadons amb aquesta afecció tenen algunes dificultats per digerir la galactosa, però és possible que no necessitin una dieta estricta. Alguns nadons poden continuar alletant. Tanmateix, aquesta decisió només l'ha de prendre el metge.

Els nadons amb tipus II i III també tenen menys problemes que els del tipus clàssic. No obstant això, encara hi ha el risc de desenvolupar coses com cataractes, problemes renals i hepàtics.