Tens un bony al coll? Coneix aquesta rara afecció (síndrome de Klippel-Feil)

Has sentit mai que el coll del teu nadó és una mica curt o que li costa una mica girar-lo? O algú t'ha dit que la línia del cabell a la part posterior del coll és massa baixa? Aquestes són coses a les quals de vegades no hi prestem gaire atenció, però podrien ser signes d'una malaltia rara anomenada síndrome de Klippel-Feil (SKF). No et preocupis, parlarem de tot d'una manera senzilla i clara.

En poques paraules, què és la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Aquesta és una afecció rara que afecta els ossos de la columna vertebral. En poques paraules, és una afecció en què dues o més vèrtebres del coll es fusionen en néixer, formant un sol os. Això s'anomena síndrome de Klippel-Feil.

Pensa-hi, la nostra columna vertebral no és un os llarg. És com una cadena de 33 ossos petits connectats entre si. Anomenem aquestes articulacions vèrtebres. Aquestes són les primeres 7 vèrtebres del coll que solen estar afectades per la síndrome de Kirkside. Quan aquestes articulacions s'uneixen, els moviments del coll es veuen limitats.

Aquesta afecció és present des del naixement. Tanmateix, per a algunes persones, és tan lleu que només es descobreix més tard a la vida, quan es fa alguna cosa com una radiografia per un altre motiu.

Hi ha tres símptomes principals que es veuen en persones amb aquesta afecció:

• Coll curt: Això de vegades pot causar una lleugera asimetria a la cara.
• La línia del cabell a la part posterior del coll es troba molt més avall.
• Capacitat limitada per moure el coll i possiblement la columna vertebral.

Quins altres símptomes es poden observar en aquesta afecció?

Els efectes de la KFS varien molt de persona a persona. A mesura que augmenta el nombre de vèrtebres fusionades, els símptomes també poden augmentar. A més de la dificultat per girar el coll, es poden observar moltes altres coses.

La taula següent enumera alguns dels símptomes que poden estar associats amb aquesta afecció.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Sovint, aquests símptomes es poden detectar durant la revisió prenatal del nadó. Després d'això, el metge recomanarà algunes proves més per determinar l'abast de la malaltia i si altres òrgans, com ara els ulls, les orelles, els ronyons i el cor, s'han vist afectats.

Algunes de les proves que s'utilitzen per a això són:

• Radiografia: Aquesta radiografia permet obtenir una imatge clara dels ossos de la columna vertebral, el coll i les espatlles.
• Ressonància magnètica: Això ajuda a veure en profunditat fins a quin punt s'han desplaçat les vèrtebres, si hi ha espais entre elles i quin efecte ha tingut la medul·la espinal.
• Tomografia computada: combina tecnologia de raigs X i tecnologia informàtica per obtenir imatges transversals del cos.
• Proves genètiques: De vegades, aquestes proves es fan per identificar marcadors genètics que causen la malaltia.
• Imatges EOS: Això pot prendre imatges tridimensionals (3D) del cos.

Com que aquesta afecció sovint es diagnostica en nadons, de vegades és possible obtenir-ne una pista fins i tot a partir d'una ecografia realitzada durant l'embaràs de la mare.

Per què passa això?

És difícil dir exactament per què passa això. Al principi del desenvolupament d'un nadó, el teixit embrionari que forma la medul·la espinal s'ha de separar correctament. Per alguna raó, aquesta separació no es produeix correctament, cosa que fa que les vèrtebres s'enganxin, donant lloc a la síndrome de Kirk Syndrome (SKI).

Per a moltes persones, és un fet aleatori, sense causa aparent. Tanmateix, en alguns casos, pot ser una afecció genètica hereditària. Els metges creuen que la síndrome de Kinesiopatia K (SKI) és una afecció multifactorial . Això vol dir que pot ser causada per una combinació de causes genètiques i altres factors ambientals.

Com es tracta?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Klippel-Feil. Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, minimitzar les complicacions i ajudar-vos a viure una vida normal. El tipus de tractament que rebreu dependrà de la naturalesa dels vostres símptomes i de l'abast de la fusió espinal.

El tractament sol ser planificat per un equip d'especialistes en diversos camps. Això pot incloure especialistes en pediatria, cirurgia, ortopèdia, neurologia i cardiologia.

• Per a afeccions lleus: si la vostra afecció no és greu, el vostre metge us pot recomanar portar un collarí o una fèrula cervical, i medicaments per al dolor i AINE.
• Per a afeccions greus: si hi ha una afecció greu, com ara la compressió nerviosa a causa d'una estenosi espinal, pot ser necessària una cirurgia per corregir-la. A més, si hi ha altres problemes amb el cor, els ronyons o els ulls/orelles, també caldrà tractar-los.

Fins i tot a mesura que et fas gran, és important mantenir-te en contacte amb el teu metge i fer visites de seguiment regulars. Si fas un seguiment constant de nous símptomes, pots identificar i gestionar possibles problemes aviat.

Viure amb KFS i els riscos

La columna vertebral, especialment el coll, d'una persona amb aquesta afecció és molt sensible a les lesions. Per tant, si teniu aquesta afecció, és molt important evitar esports (per exemple, rugbi, esports de contacte) o altres activitats que puguin causar lesions al coll. Si passa alguna cosa, com ara un accident de cotxe o una caiguda, pot empitjorar els problemes existents.

També poden aparèixer altres afeccions mèdiques associades amb la KFS.

• Escoliosi:L'estenosi espinal pot aparèixer a causa d'un creixement anormal de les vèrtebres.
• Estenosi espinal: Amb el temps, el canal espinal s'estreny, cosa que fa que la medul·la espinal es comprimeixi. Això pot causar danys als nervis.
• Osteoartritis: Amb el temps, es pot produir desgast articular a les articulacions on es troben els ossos.

Malgrat tot això, si la síndrome de Kinesiopatia K (SKI) es diagnostica a temps i es gestiona correctament, la majoria de la gent pot viure vides reeixides i felices. El més important és seguir els consells mèdics i tenir cura del propi cos.