Has mirat mai la panxa del teu nadó i t'has adonat que té la pell molt arrugada, com una fruita seca? O la sents molt dèbil i sense carn? És normal que, com a mare, tinguis por quan veus coses així. Però això podria ser un signe d'un defecte congènit molt rar però greu anomenat síndrome de la panxa de la pruna. Avui, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.
Què és la síndrome del ventre de prune?
En poques paraules, la síndrome del ventre de la pruna és una afecció molt rara que es produeix en néixer. També s'anomena síndrome d'Eagle-Barrett. La "pruna" és una fruita que sembla un raïm sec o una pruna. El nom prové del fet que aquests nens tenen un aspecte arrugat a la panxa.
Aquesta afecció té tres símptomes principals, per això de vegades s'anomena "síndrome de la tríada".
1. Absència o debilitat muscular abdominal: Aquest és el principal signe extern. Els músculs abdominals no estan ben desenvolupats, cosa que fa que la pell de l'abdomen sembli flàccida i arrugada.
2. Testicles no descendents: Aquesta afecció afecta principalment els nens. Els seus testicles romanen dins de l'abdomen, en lloc de baixar a l'escrot.
3. Problemes anormalment grans amb la bufeta i el sistema urinari: aquest és el problema més greu d'aquesta malaltia. La bufeta es fa molt gran i causa problemes greus amb el sistema urinari.
Aquests problemes del sistema urinari impedeixen que el nen buidi completament la bufeta, els ronyons i els tubs que transporten l'orina des dels ronyons fins a la bufeta (urèters).
Si un nen neix amb aquesta afecció, pot tenir anomalies al tracte urinari. Per exemple, la uretra es pot eixamplar anormalment, l'orina es pot acumular i omplir, i l'orina pot fluir cap enrere cap als ronyons (reflux).
La síndrome del ventre de pruna també pot causar altres defectes congènits. Aquests inclouen defectes als pulmons, al cor, als intestins i al sistema esquelètic. Tot i que la malaltia rarament pot afectar les nenes, el 95% dels casos es registren en nens.
Per què passa això? Quines són les raons?
De fet, els metges encara no han trobat una causa definitiva de la síndrome del ventre de prune, però hi ha diverses teories que suggereixen que podria ser la causa.
- Primera opinió:A mesura que el nadó creix a l'úter, es pensa que hi ha una obstrucció a la bufeta o a la uretra. Això impedeix que l'orina surti del cos, cosa que fa que la bufeta, els urèters i els ronyons s'engrandissin. Quan la bufeta es fa massa gran, la pressió que crea impedeix que els músculs abdominals creixin i que els testicles descendeixin.
- Segona opinió: Com que els músculs abdominals no es desenvolupen correctament, al nen li costa orinar. Això fa que el sistema urinari s'infli, cosa que pot causar infeccions i problemes.
- Tercera opinió: Potser aquesta debilitat muscular i els problemes del sistema urinari tenen alguna cosa en comú, i hi pot haver una causa que encara desconeixem (per exemple, un defecte en el sistema nerviós).
Com que hi ha hagut diversos informes d'aquesta afecció en germans de la mateixa família, també s'estan duent a terme investigacions per determinar si hi ha un vincle genètic amb això.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
La naturalesa i la gravetat dels símptomes poden variar d'un nen a un altre amb la síndrome del ventre de Prune. Tanmateix, hi ha alguns símptomes comuns. Vegeu la taula següent.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Abdomen arrugat | La pell té un aspecte flàccid i sec a causa de la manca de massa muscular a l'abdomen. |
| Inflor a la part inferior de l'abdomen | La part inferior de l'abdomen apareix inflada a causa d'una bufeta engrandida. |
| Protrusió intestinal | La forma rugosa dels intestins és visible a través de la pell a causa de la debilitat del revestiment de l'estómac. |
| Infeccions freqüents del tracte urinari (ITU) | Infeccions freqüents a causa d'una micció inadequada. |
| Dificultat per seure i caminar | Dificultat per controlar el cos a causa de la manca de força al tronc. |
| Buidatge de l'escrot | Els testicles dels nens mascles no són presents a l'escrot. |
A més, alguns nens també poden tenir peu tort, una afecció en què el peu neix amb el peu girat cap a dins, i espina bífida , un defecte congènit en què els nervis de la columna vertebral no es desenvolupen correctament.
Com reconèixer aquesta condició?
La majoria de les vegades, els metges poden detectar aquesta afecció durant una ecografia durant l'embaràs. Si no, aquests símptomes seran clarament visibles durant la primera revisió mèdica després del naixement del nadó.
El metge pot realitzar diverses proves per confirmar el diagnòstic i determinar la gravetat exacta de la malaltia.
- Ecografia: ajuda a veure l'estat dels ronyons i altres òrgans del sistema urinari.
- Proves de raigs X: Hi ha dos tipus de radiografies que utilitzen un colorant especial per injectar-lo al cos. Una és una pielografia intravenosa (IVP) i l'altra és una cistouretrograma miccional (VCUG). Aquestes poden mostrar clarament bloquejos i problemes al sistema urinari.
- Anàlisis de sang: aquestes proves ajuden a determinar el bon funcionament dels ronyons del vostre fill.
Quins són els tractaments?
Com que els símptomes i la gravetat de la síndrome del ventre de Prune varien, hi ha diverses opcions de tractament. El metge determinarà el tractament més adequat en funció de l'estat del nen. Sovint, calen diverses cirurgies.
| Nom de la consulta (terme anglès) | En poques paraules, què vol dir això? |
|---|---|
| Vesicostomia | Es fa una petita obertura a través de l'abdomen fins a la bufeta, permetent que l'orina passi més fàcilment. |
| Orquiopèxia | Els testicles de l'abdomen es introdueixen quirúrgicament a l'escrot i es fixen. |
| Cistoplàstia | Aquesta és una cirurgia per reconstruir o reconstruir la bufeta. |
| Augment del detrusor | Una cirurgia per enfortir els músculs de la bufeta. De vegades, fins i tot es pot utilitzar una part del múscul de la zona del maluc. |
| Trasplantament de ronyó | En casos molt greus, si els ronyons fallen, el nen pot necessitar un trasplantament de ronyó. |
Com serà el futur del nen/a? (Pronòstic)
És difícil donar una única resposta a aquesta pregunta, perquè el futur del nen depèn de la gravetat de la malaltia, l'edat del nen i el seu estat de salut general.
Hi ha casos en què alguns nens moren al ventre matern (nascuts morts). Alguns nens poden morir al cap d'uns mesos de néixer. Aquest és un tema molt delicat.
No obstant això, fins i tot amb tractament, alguns nens poden desenvolupar insuficiència renal . La insuficiència renal és quan els ronyons perden aproximadament el 85-90% de la seva funció, fins al punt que ja no poden funcionar correctament. Aleshores, els productes de rebuig i l'aigua addicional s'acumulen al cos, cosa que fa que el nen estigui molt malalt. Els símptomes inclouen fatiga, pèrdua de gana, picor i cames inflamades.
Si els ronyons fallen, el tractament és la diàlisi o un trasplantament de ronyó .
Finalment, si teniu la més mínima sospita que el vostre nadó mostra algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge . Un diagnòstic precoç i l'inici del tractament adequat poden conduir a un millor resultat per al vostre nadó.
Missatge per emportar
- La síndrome del ventre de prune és un trastorn congènit molt rar que afecta principalment els nens nois.
- Els tres símptomes principals d'aquesta afecció són la pell arrugada a l'abdomen, la debilitat muscular i els problemes del sistema urinari.
- Tot i que no s'ha trobat la causa exacta, es creu que pot ser causat per una obstrucció al sistema urinari durant l'embaràs.
- Això es pot detectar mitjançant ecografies durant l'embaràs o després del naixement del nadó.
- Sovint es requereix cirurgia com a tractament. Si la malaltia és greu, hi ha risc d'insuficiència renal.
- Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, no ho demoreu i consulteu immediatament el vostre metge . La intervenció precoç és molt important.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari