Has sentit mai a algú de la teva família o algú que coneixes dir que és "anèmic"? De vegades se senten cansats tot el temps, la seva pell sembla pàl·lida i groguenca. Podria ser anèmia normal? Sí, potser no és normal, podria ser un trastorn sanguini hereditari anomenat talassèmia. No t'espantis quan sentis aquest nom. No és una malaltia contagiosa. Parlem de tot de manera senzilla i clara.
Què és exactament la talassèmia ?
En poques paraules, la talassèmia és un trastorn sanguini que heretem dels nostres pares. Una persona amb aquesta afecció té una producció inferior al normal de glòbuls vermells sans i d'una proteïna anomenada hemoglobina .
Pensa-hi, els glòbuls vermells són el servei d'enviament que transporta l'oxigen per tot el nostre cos. L'hemoglobina és com una caixa especial que empaqueta aquest oxigen i el transporta. En una persona amb talassèmia, aquests vehicles d'enviament (glòbuls vermells) i caixes d'oxigen (hemoglobina) o bé manquen de quantitat o bé hi ha algun defecte. Per tant, no totes les parts del cos reben prou oxigen. També anomenem això anèmia .
La talassèmia té molts noms diferents. Potser heu sentit aquests noms:
- Alfa talassèmia
- Beta-talassèmia
- Anèmia de Cooley
- anèmia mediterrània
Com es desenvolupa la talassèmia? Qui està en risc?
La talassèmia no és una malaltia que puguem contraure a través dels aliments, l'aigua o d'una altra persona. És una cosa que es transmet de pares a fills completament a través dels gens.
Hi ha dues parts principals per fabricar la proteïna anomenada hemoglobina. Són l'alfa globina i la beta globina. La "recepta" per fabricar-les és als nostres gens. Si hi ha un error en aquests gens (un error a la recepta), el cos no podrà produir l'hemoglobina saludable que cal.
- Si heretes un gen defectuós d'un sol progenitor: pots ser portador. Això vol dir que pots no tenir cap o tenir molt pocs símptomes, però pots transmetre el gen defectuós als teus fills.
- Si heretes gens defectuosos d'ambdós pares: pots desenvolupar talassèmia lleu, moderada o greu.
Aquesta condició es veu habitualment entre persones de països asiàtics com Sri Lanka, l'Orient Mitjà, Àfrica i països mediterranis com Grècia i Turquia.
Quins són els principals tipus de talassèmia?
La talassèmia es divideix en dos tipus principals, depenent de quina part de la fórmula de l'hemoglobina sigui defectuosa.
| Tipus de talassèmia | Explicació senzilla |
|---|---|
| Alfa-talassèmia | Està causada per un defecte en els gens que fan que l'alfa-globina formi part de l'hemoglobina. Això implica 4 gens (2 de la mare, 2 del pare). La gravetat de la malaltia depèn del nombre de gens defectuosos. |
| Beta-talassèmia | Està causada per un defecte en els gens que fan que la beta globina formi part de l'hemoglobina. Hi participen dos gens (un de la mare i un del pare). Si tots dos gens defectuosos són heretats, la gravetat de la malaltia pot augmentar. |
Subtipus d'alfa talassèmia
- Estat de portador: Té 1 gen defectuós. Sense símptomes.
- Alfa talassèmia menor: Té 2 gens defectuosos. Els símptomes són absents o molt lleus.
- Malaltia de l'hemoglobina H: Té 3 gens defectuosos. Símptomes moderats a greus.
- Alfa talassèmia major: tenir els 4 gens defectuosos. Aquesta és una afecció molt greu. El nadó sovint mor a l'úter o poc després de néixer.
Subtipus de beta talassèmia
- Beta-talassèmia menor: Tenir 1 gen defectuós. Sense símptomes o símptomes molt lleus (estat de portador).
- Beta-talassèmia intermèdia: Té 2 gens defectuosos. Símptomes moderats.
- Beta-talassèmia major / anèmia de Cooley: la presència de 2 gens defectuosos. Aquesta és una afecció amb símptomes molt greus.
Quins són els símptomes de la talassèmia?
Els símptomes depenen del tipus de talassèmia que tingueu i de la seva gravetat. Algunes persones poden no tenir cap símptoma. En els tipus greus, els símptomes solen aparèixer abans que el nen tingui 2 anys.
L'important és que aquests símptomes no es produeixen en tothom de la mateixa manera. No donis per fet que tens talassèmia només perquè en tinguis un o més. Si tens cap dubte, assegura't de consultar un metge.
Aquests són alguns dels símptomes comuns:
- Cansament i fatiga extrems
- Dificultat per respirar , sibilàncies
- Marejos i debilitat
- Pell pàl·lida o groga
- Orina fosca
- gana
- Creixement retardat i pubertat retardada en nens
- Forma facial anormal (especialment el front i els pòmuls prominents)
- Abdomen protuberant (a causa d'un fetge o melsa engrandits)
- Mals de cap freqüents
- Debilitament dels ossos i fàcil trencament
Com saps si tens talassèmia?
Normalment, si no teniu símptomes, la malaltia es pot descobrir de manera incidental durant una anàlisi de sang rutinària feta per un altre motiu. Si teniu símptomes, el metge us examinarà i us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars.
Després d'això, es recomana fer algunes anàlisis de sang especials, com ara:
- Hemograma complet (HMC): mesura la quantitat de glòbuls vermells i hemoglobina a la sang. Normalment són baixos en pacients amb talassèmia.
- Electroforesi d'hemoglobina: Això pot determinar exactament quins tipus d'hemoglobina hi ha a la sang i quanta de cadascun.
- Proves genètiques: aquesta prova ajuda a identificar exactament quin tipus de talassèmia teniu.
Diagnòstic durant l'embaràs
Si tu o la teva parella sou portadors de talassèmia, podeu fer proves al vostre nadó per detectar la malaltia abans que neixi.
- Mostra de vellositats coriòniques (CVS): es pren una petita mostra de la placenta i es fa una anàlisi al voltant de les 11 setmanes d'embaràs.
- Amniocentesi: Cap a les 16 setmanes d'embaràs, es pren una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i s'analitza.
Si es diagnostica aquesta afecció, se us derivarà a un hematòleg.
Quins són els tractaments per a la talassèmia?
El tractament depèn de la gravetat de la malaltia. Una persona amb una malaltia lleu com la talassèmia menor pot no necessitar cap tractament, però els casos greus requereixen un tractament de per vida.
Els principals mètodes de tractament són:
1. Transfusions de sang
Els pacients amb talassèmia greu necessiten transfusions de sang per obtenir glòbuls vermells i hemoglobina sans. Normalment han de rebre transfusions de sang cada 2-4 setmanes . Això els dóna l'energia per continuar les seves activitats normals sense fatiga.
2. Teràpia de quelació
A causa de les donacions de sang freqüents i de les afeccions mèdiques, la quantitat de ferro al cos pot augmentar innecessàriament. Anomenem això "sobrecàrrega de ferro". Aquest ferro addicional es pot acumular en òrgans vitals com el cor i el fetge i danyar-los.
Per tant, els donants de sang reben medicaments especials per eliminar el ferro addicional que s'acumula al seu cos. Això s'anomena "teràpia de quelació". Aquests medicaments es poden prendre en forma de píndola o com a injeccions.
3. Altres tractaments
- Trasplantament de medul·la òssia o cèl·lules mare: Un trasplantament de medul·la òssia d'un donant sa de vegades pot curar completament la talassèmia. Tanmateix, això no es fa sovint a causa dels riscos i la dificultat de trobar un donant compatible.
- Cirurgia: Alguns pacients tenen una melsa engrandida, que requereix una extirpació quirúrgica (esplenectomia).
- Medicaments: Medicaments com el "Luspatercept (Reblozyl)" i la "Hidroxiurea" s'utilitzen per ajudar a produir glòbuls vermells i controlar els símptomes.
- Suplements: El metge pot recomanar-li vitamines com l'àcid fòlic, que ajuda a produir glòbuls vermells. Tanmateix, no prengui suplements de ferro sense consell mèdic per cap motiu.
Com viure saludablement amb talassèmia?
Tenir cura d'aquestes coses és molt important perquè una persona que viu amb talassèmia pugui viure una vida sana i feliç.
- Seguiu les instruccions del vostre metge: Seguiu el tractament del vostre metge exactament com s'ha prescrit, a temps i assegureu-vos d'assistir a les clíniques.
- Dieta saludable: Mengeu una dieta equilibrada amb moltes fruites i verdures. Pregunteu al vostre metge si heu de limitar els aliments rics en ferro (carn, peix, llegums) i els aliments enriquits amb ferro.
- Vacuneu-vos: Feu totes les vacunes que us recomani el metge, especialment les que us recomani la vacuna contra la grip, ja que podeu tenir un risc més elevat d'infeccions.
- Exercici:Fes exercici lleuger que s'adapti al teu cos. Parla'n amb el teu metge.
- Neteja: Mantingueu-vos allunyats de les persones malaltes. Renteu-vos les mans sovint.
- Eviteu fumar i beure alcohol: són dolents per al cor i els ossos.
- Salut mental: Viure amb una malaltia crònica pot ser emocionalment esgotador. Si us sentiu estressats o tristos, parleu amb familiars, amics o un assessor de salut mental .
Missatge per emportar
- La talassèmia és una malaltia genètica heretada dels pares, no una malaltia infecciosa.
- Això afecta la producció d'hemoglobina i glòbuls vermells del cos.
- Els símptomes poden variar des de l'absència de símptomes fins a afeccions greus i potencialment mortals.
- Amb un tractament mèdic adequat (transfusions de sang, teràpia de quelació), la majoria dels pacients poden viure una vida normal i llarga.
- Si sospiteu que vosaltres o algú de la vostra família teniu talassèmia, assegureu-vos de consultar un metge.
- Abans de començar una família, és molt important demanar assessorament genètic per esbrinar si tu o la teva parella sou portadors.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari