El teu petit té contraccions estranyes? (Síndrome de West) Parlem-ne!

Has vist mai el teu petit fer una sacsejada sobtada, com si l'hagués colpejat un llamp? Els seus braços i cames es dobleguen de sobte, o es llença cap enrere. Fins i tot si això només dura uns segons, si passa diverses vegades seguides, pot ser molt espantós per a qualsevol pare o mare que ho vegi. Parlarem d'una afecció que fa molta por, però que és molt important reconèixer ràpidament. Aquesta és la síndrome de West.

En poques paraules, què és la síndrome de West?

La síndrome de West és una forma rara d'epilèpsia que afecta els nens petits, especialment els menors d'un any . Porta el nom del metge que la va descobrir per primera vegada.

Això té diversos noms entre els metges. Podeu sentir el nom d'"espasmes infantils" (EI). Això significa "espasmes del nadó". També s'anomena "espasmes epilèptics". Tot i que hi ha molts noms, tots es refereixen a la mateixa afecció mèdica.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

La característica principal d'això són les sacsejades de les quals hem parlat abans. Aquestes s'anomenen "espasmes". Aquestes sacsejades tenen diverses característiques especials:

• Com es produeixen les contraccions: El nadó s'inclina de sobte cap endavant (com quan té mal de panxa) o es tira cap enrere. Els braços i les cames s'endurixen i es contrauen de sobte.
• Temps: Una braçada dura només uns segons.
• Grups: Aquestes contraccions no es produeixen una vegada i després s'aturen. Es produeixen en un patró continu i agrupat . Una contracció va seguida d'una altra, i després d'una altra, i després d'una altra, fins a 150 contraccions en un grup. Hi ha nadons que tenen fins a 60 grups d'aquest tipus al dia.
• Temps: Normalment podeu veure aquests moviments tan bon punt el nadó es desperta.

A més d'aquests tremolors, es poden observar altres símptomes.

Per què passa això als nadons?

La síndrome de West és una afecció molt rara. Afecta aproximadament 6 de cada 10.000 nadons. Afecta amb més freqüència els nadons d'entre 4 i 8 mesos. Tot i que no sempre es coneix la causa exacta, s'han identificat diverses causes principals.

• Problemes estructurals del cervell: Qualsevol anomalia que es produeix durant el desenvolupament o la formació del cervell.
• Canvis genètics: Aquesta afecció pot ser causada per certs canvis en els gens del nadó.
• Dany cerebral: a causa de la manca d'oxigen al cervell durant el part o en algun altre moment, com ara un accident.
• Trastorns metabòlics: Deguts a alguns problemes amb els processos químics del cos.
• Infeccions cerebrals: Afeccions infeccioses que afecten el cervell.
• Complex d'esclerosi tuberosa: una afecció genètica en què es desenvolupen tumors no cancerosos al cos i al cervell.

Com es fa el diagnòstic?

Si notes que el teu nadó té aquest tipus de convulsions, hauries de consultar un pediatre el més aviat possible .

El metge es refereix principalment a aquestes proves:

• EEG (electroencefalograma): Aquesta és la prova més important. En poques paraules, registra l'activitat elèctrica del cervell com un patró. Un nadó amb síndrome de West mostrarà un patró molt irregular anomenat "hipsarrítmia" a l'EEG. Aquesta és la pista principal per al diagnòstic d'aquesta afecció.
• Ressonància magnètica o tomografia computada:Aquestes exploracions ajuden a veure si hi ha problemes, danys o anomalies en l'estructura del cervell.
• Anàlisis de sang, orina i líquid cefaloraquidi (LCR): aquestes proves ajuden a determinar si la causa del tremolor és un problema genètic o metabòlic.

Quins són els tractaments per a això?

És molt important començar el tractament tan aviat com sigui possible després del diagnòstic de la síndrome de West, ja que controlar la convulsió ajuda a minimitzar els danys al desenvolupament cerebral del nadó.

Medicació

El tractament més utilitzat per a això és la medicació.

• ACTH: Això és una hormona. S'administra com una injecció. És molt eficaç per controlar el batec del cor.
• Vigabatrina (Sabril): Aquest també és un medicament per a l'epilèpsia. És especialment eficaç en nadons que tenen la síndrome de West, una afecció causada per l'esclerosi tuberosa.
• Esteroides: També s'utilitzen esteroides com la prednisona.

Aquests medicaments poden tenir efectes secundaris com ara disminució de la immunitat, augment de la pressió arterial i problemes de visió. Per tant, el metge sempre examina el nadó i el tracta en funció dels beneficis i els riscos.

Dieta cetogènica

Per a alguns nadons, si la medicació no és suficient per controlar la diarrea, el metge pot suggerir aquesta dieta especial. Es tracta d'una dieta rica en greixos i molt baixa en carbohidrats .

Cirurgia

Si la ressonància magnètica mostra clarament que l'ictus és causat per una lesió específica al cervell, el metge pot suggerir l'extirpació quirúrgica d'aquesta zona. Això no és una cosa que tothom pugui fer. Ho decideix un equip mèdic.

Què pots dir sobre el futur? (Perspectives)

Tot i que aquesta és una pregunta difícil de fer, és important saber la veritat. El futur de la síndrome de West estarà determinat per diversos factors clau.

• Causa: Quina és la causa de la convulsió? Si és causada per una lesió cerebral greu, els resultats poden ser deficients. Si és causada sense una causa òbvia (idiopàtica), els resultats són relativament bons.
• Moment per començar el tractament: si es pot començar el tractament en el termini d'un mes des del diagnòstic, és molt més probable que el desenvolupament del nadó torni a la normalitat.
• Resposta al tractament: rapidesa amb què es pot controlar la convulsió.

Aquest balbuceig normalment s'atura al voltant dels 4 anys. Tanmateix,Molts nens poden desenvolupar més tard altres tipus d'epilèpsia.

Molts nens tenen algun nivell de discapacitat d'aprenentatge o problemes de desenvolupament mental. Tanmateix, amb el millor tractament disponible des del principi, aproximadament entre el 20% i el 25% dels nadons poden viure una vida normal amb una intel·ligència normal. Per tant, és important actuar aviat.