El vostre fill es posa malalt constantment? Podria ser la rara síndrome WHIM?

El vostre fill sovint es refreda, toseix, té infeccions d'oïda o infeccions de la pell? Una malaltia millora abans que una altra? Normalment, pensem que la immunitat del nen és una mica baixa i que està agafant malalties a l'escola i a les zones de joc. Tanmateix, en casos molt rars, això pot ser causat per una afecció genètica específica anomenada síndrome WHIM . Tot i que no se'n parla gaire, és molt important ser-ne conscient.

Què és aquesta síndrome WHIM?

En poques paraules, la síndrome WHIM és una malaltia genètica molt rara que afecta el sistema immunitari del nostre cos. El nom WHIM deriva de les primeres lletres dels quatre símptomes principals de la malaltia.

• Berrugues (berrugues)
• Hipogammaglobulinèmia (nivells baixos d'anticossos a la sang)
• Infeccions (infeccions freqüents)
• Hemorràgia mieloalveolar (congestió de glòbuls blancs a la medul·la òssia)

Imagineu-vos que el nostre cos té un exèrcit de glòbuls blancs. La feina d'aquests soldats és combatre enemics com els bacteris i els virus que causen malalties. En algú amb la síndrome WHIM, els soldats més importants d'aquest exèrcit, els glòbuls blancs anomenats neutròfils , queden enganxats a la seva base, la medul·la òssia. No poden sortir, al torrent sanguini, per combatre les malalties. Per tant, el sistema de defensa del cos s'afebleix i comencen a emmalaltir més sovint.

Quins són els símptomes de la síndrome WHIM?

Aquests símptomes poden variar molt de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus. D'altres poden desenvolupar infeccions greus que poden ser mortals. Aquests símptomes solen començar a la infància, però de vegades la malaltia pot passar sense diagnosticar-se fins a l'edat adulta.

Especialment sobre les berrugues i el risc de càncer

Moltes persones del nostre voltant poden estar infectades amb el virus del papil·loma humà (VPH), que causa berrugues. Tanmateix, en una persona amb un sistema immunitari saludable, aquest virus desapareix del cos gairebé automàticament. Tanmateix, com que el sistema immunitari d'una persona amb la síndrome WHIM és feble, és difícil combatre aquest virus del VPH. Per tant, el virus roman al cos durant molt de temps, causant berrugues i, en alguns casos, augmentant el risc de càncer.

Què causa això? És contagiós?

La causa principal de la síndrome WHIM és una mutació en el gen anomenat "CXCR4" del nostre cos. Penseu en aquest gen com un programa que dóna instruccions a les nostres cèl·lules. Quan aquest gen canvia, els glòbuls blancs esmentats (neutròfils) deixen de sortir de la medul·la òssia.

Com que es tracta d'una afecció genètica, no es pot transmetre de persona a persona a través dels esternuts o del tacte . Tanmateix, es pot transmetre de pares a fills. Si algun dels pares té aquesta mutació genètica, cada fill que tingui té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia .

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?

Com que es tracta d'una malaltia tan rara, és difícil de diagnosticar amb una sola prova. El metge examinarà acuradament els símptomes de vostè i del seu fill, la freqüència amb què contrauen infeccions i, a continuació, pot recomanar diverses proves.

• Hemograma complet (CBC): Comprova si hi ha un baix nombre de glòbuls blancs, especialment neutròfils, a la sang.
• Prova d'anticossos (anàlisi de sang d'immunoglobulina G - IgG):Aquesta prova es fa per veure si els nivells d'anticossos que combaten la infecció són baixos.
• Biòpsia de medul·la òssia: En aquest procediment, es pren una petita mostra de medul·la òssia de l'os del maluc sota anestèsia suau i s'examina al microscopi. Això pot determinar amb precisió si hi ha glòbuls blancs atrapats a la medul·la òssia (mielocatèxi).
• Proves genètiques: aquesta prova pot confirmar si hi ha una mutació en el gen `CXCR4` que causa la síndrome WHIM.

Quins són els tractaments per a la síndrome WHIM?

Encara no hi ha cura per a aquesta afecció. No obstant això, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, protegir contra les infeccions i ajudar-vos a viure una vida normal.

Tipus de drogues

• Xolremdi: Aquest és un fàrmac nou aprovat el 2024. Ajuda a alliberar els glòbuls blancs que estan enganxats a la medul·la òssia. Això pot reduir el risc d'infecció en un 40%.
• Tractament amb G-CSF: Es tracta d'una injecció. Estimula la medul·la òssia i l'ajuda a produir més glòbuls blancs.
• Teràpia d'IgG: Per a aquells amb nivells baixos d'anticossos, el sistema immunitari s'enforteix administrant anticossos de l'exterior.
• Antibiòtics: Quan es desenvolupen infeccions bacterianes (com ara pneumònia, infeccions de la pell), el metge els receptarà per controlar-les.

Tractament per a les berrugues

Si les berrugues apareixen amb freqüència, podeu consultar un dermatòleg perquè les elimini. Hi ha diversos mètodes per fer-ho.

• Criocirurgia
• Electrocirurgia
• Tractament amb làser
• Tipus de recobriments especials

Com viure de manera saludable amb la síndrome WHIM?

Quan es viu amb una malaltia tan rara, cal pensar més en la salut.

• Una bona dieta: Una dieta nutritiva és molt important per mantenir fort el sistema immunitari. Inclou més verdures, fruites, cereals integrals, peix i pollastre a la teva dieta.
• Exercici: L'exercici ajuda a mantenir el cos fort i reforça la immunitat. Fes alguna cosa que t'agradi, com ara un esport, caminar o nedar, cada dia.
• Protecció contra les infeccions:
• Eviteu els llocs concorreguts tant com sigui possible.
• Renteu-vos les mans sovint amb sabó.
• Parla amb el teu metge i decideix quines vacunes necessiteu tu i la teva família.Parla específicament de coses com la vacuna contra el VPH, la vacuna contra la pneumònia i la vacuna anual contra la grip.

A més del metge de família, és possible que necessiteu l'ajuda de diversos metges, com ara un immunòleg, un hematòleg i un dermatòleg, per tractar-vos.