El vostre fill se sent cansat tot el temps? Teniu dubtes sobre el seu desenvolupament? O de vegades triga una estona a deixar de sagnar fins i tot per un petit tall? És normal que una mare o un pare s'espanti quan veu coses com aquesta. Avui parlarem d'una afecció rara de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar, però que és molt important conèixer. Es tracta de l'anèmia de Fanconi (AF) . Tot i que el nom pot sonar una mica estrany, parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
En poques paraules, què és l'anèmia de Fanconi (AF)?
L'anèmia de Fanconi, o AF per abreujar, és una malaltia hereditària rara . Afecta principalment la medul·la òssia . Ara us preguntareu de què tracta aquesta medul·la òssia.
Pensa en la medul·la òssia com una part semblant a una esponja dins dels ossos grans del nostre cos. És com la fàbrica de sang del nostre cos. Aquesta fàbrica produeix tres tipus principals de cèl·lules que el nostre cos necessita:
- Glòbuls vermells: Els treballadors que transporten oxigen per tot el cos.
- Glòbuls blancs: L'exèrcit del nostre cos que combat les malalties i els gèrmens.
- Plaquetes: Petites òssies que aturen l'hemorràgia i coagulen la sang quan hi ha una lesió.
Ara, en una persona amb AF, la medul·la òssia, la fàbrica, no funciona correctament. Això significa que no pot produir prou cèl·lules sanguínies sanes. A això ho anomenem insuficiència medul·lar òssia . Això pot causar molts problemes al cos. A més, aquesta malaltia pot afectar altres parts del cos i l'aspecte del cos.
Com afecta l'AF al meu cos o al del meu fill/a?
La manera com l'AF afecta cada persona pot variar, però en general, es pot veure afectada de tres maneres principals.
1. Anormalitats físiques: Al voltant del 75% dels nens que neixen amb AF presenten algun tipus d'anomalia física. Algunes d'aquestes poden ser visibles (per exemple, canvis a les mans i els polzes), mentre que d'altres poden afectar òrgans interns.
2. Insuficiència medul·lar òssia: Aquesta afecció es produeix en aproximadament el 90% dels pacients amb AF. Això significa que la medul·la òssia deixa gradualment de produir cèl·lules sanguínies sanes. Això pot provocar anèmies com l'anèmia aplàstica i una afecció anomenada síndrome mielodisplàstica (SMD) . La SMD també es considera una preleucèmia.
3. Augment del risc de càncer:Les persones amb AF tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer que la població general. Tenen un risc particular de desenvolupar càncers de sang com la leucèmia i els càncers de cap, coll i pell. Entre el 10% i el 30% d'aquestes persones desenvoluparan algun tipus de càncer.
L'important és que no tots aquests símptomes es produeixen en tots els pacients. Algunes persones poden tenir molts d'aquests símptomes, mentre que d'altres només poden tenir-ne molt pocs.
Aleshores, l'AF és un càncer?
Aquest és un problema que té molta gent. No, l'AF no és càncer. Tanmateix, com que és una malaltia genètica, la capacitat del cos per reparar les cèl·lules danyades es redueix. Per tant, amb el temps, aquestes cèl·lules danyades tenen un risc més gran de convertir-se en canceroses. En poques paraules, l'AF és una afecció que pot aplanar el camí per al càncer, però no és càncer en si mateix.
Quins són els símptomes de la malaltia de l'AF?
Com que l'AF afecta diferents persones de manera diferent, els símptomes poden variar molt. Algunes persones poden passar anys sense cap símptoma evident. Desglossem aquests símptomes en algunes categories principals.
| 1. Símptomes associats amb l'anèmia | |
|---|---|
| Sensació freqüent de fatiga extrema | Sentir-se tan cansat que ni tan sols pot fer tasques normals i tenir son tot el temps. |
| Pell pàl·lida | Pell pàl·lida, llavis i sota els ulls a causa de la manca de sang al cos. |
| Dificultat per respirar | Sensació de dificultat per respirar fins i tot amb un lleuger esforç, com ara pujar escales. |
| Palpitacions cardíaques | Sensació que el teu cor batega massa ràpid. |
| Mals de cap freqüents | Els mals de cap poden ser causats per una disminució de la quantitat d'oxigen que necessita el cervell. |
| 2. Símptomes associats amb la insuficiència medul·lar òssia | |
|---|---|
| Malaltia freqüent | Un recompte baix de glòbuls blancs redueix la immunitat del cos, cosa que pot provocar infeccions bacterianes i fúngiques freqüents. |
| Sagnat i hematomes | A causa de la baixa concentració de plaquetes, fins i tot una petita ferida no aturarà el sagnat. Pots sagnar per les genives i el nas. Fins i tot pots desenvolupar blaus blaus al cos. |
| 3. Característiques relacionades amb els canvis físics | |
|---|---|
| Canvis a les mans i els dits | Una forma anormal del polze, tenir dos polzes a una mà o no tenir polze en absolut. |
| Retard del creixement | No tenir una alçada o un pes adequats per a l'edat. Ser més petit que la mitjana. |
| Canvis de mida del cap | Cap anormalment petit (microcefàlia)o augment de massa muscular anormal (hidrocefàlia) . Això pot afectar el creixement, la parla i la marxa del nen. |
| taques a la pell | Taques grans i de color marró clar a la pell. També s'anomenen taques "cafè amb llet", que semblen taques que semblen cafè amb llet. |
| Altres característiques | Discapacitat auditiva, forma anormal de les orelles, curvatura de la columna vertebral (escoliosi) , certs problemes renals o cardíacs. |
Per què es produeix aquesta situació de FA?
Això és causat per un defecte en els nostres gens . Penseu en els gens com el pla per construir els nostres cossos. Hi ha uns 20 gens implicats en l'AF. La funció principal d'aquests gens és reparar els danys al nostre ADN .
Al llarg de les nostres vides, a causa de factors del nostre entorn i dels aliments que mengem, l'ADN de les cèl·lules del nostre cos es fa malbé una mica. Això és normal. Les proteïnes produïdes pels gens FA funcionen com un equip de reparació, arreglant aquest ADN danyat.
Tanmateix, com que una persona amb AF té una mutació en aquests gens, l'equip de reparació no funciona correctament. Què passa llavors?
- El dany a l'ADN s'està acumulant.
- Això fa que les cèl·lules comencin a dividir-se de manera anormal (cosa que pot conduir a càncer) o que les cèl·lules morin.
- La medul·la òssia s'afebleix i es produeixen canvis físics a mesura que les cèl·lules moren.
Això és una cosa que s'hereta de pares a fills. Si tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós, hi ha un 25% de probabilitats que el seu fill desenvolupi AF.
Com diagnostiquen els metges l'AF?
L'AF sovint es diagnostica durant el tractament o les proves per a una altra afecció (com ara anèmia o càncer). El metge examinarà acuradament els símptomes vostres o del vostre fill i recomanarà diverses proves si se sospita AF.
Proves que es realitzen habitualment:
- Hemograma complet (HMC): mesura el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang. Pot comprovar si hi ha nivells baixos d'aquests.
- Biòpsia de medul·la òssia: es pren una petita mostra de medul·la òssia i s'examina al microscopi per veure com es formen les cèl·lules i quins problemes tenen.
- Ressonància magnètica i ecografia: aquestes proves ajuden a veure si hi ha canvis en els òrgans del cos (com ara els ronyons i el cor).
Proves específiques per confirmar l'AF:
- Prova de trencament de cromosomes: aquesta és la prova principal que s'utilitza per diagnosticar l'AF. En aquesta prova, s'afegeix una substància química a les cèl·lules d'una mostra de sang i es revisen els cromosomes per detectar danys o trencaments. Els cromosomes de les cèl·lules d'una persona amb AF es fan malbé molt més ràpidament que en una persona normal.
- Cribratge genètic: aquesta prova pot identificar el defecte genètic específic que causa l'AF.
Em puc fer la prova durant l'embaràs?
Sí. Si algú de la teva família té AF, es pot fer la prova del teu nadó durant l'embaràs. Això es pot fer mitjançant proves com l'amniocentesi o la mostra de vellositats coriòniques . Pots parlar amb el teu metge sobre això per obtenir més informació.
Quins són els tractaments per a l'AF?
L'objectiu principal dels metges quan tracten l'AF és controlar els símptomes i gestionar les complicacions.
- Trasplantament de medul·la òssia: aquest és l'únic tractament curatiu per a problemes sanguinis causats per l'AF. En aquest cas, es destrueix la medul·la òssia defectuosa del pacient i es retorna al pacient medul·la òssia d'un donant sa i compatible.
- Teràpia androgènica: són un tipus d'hormona. Aquests medicaments estimulen la medul·la òssia per ajudar a augmentar la producció de glòbuls vermells i plaquetes.
- Factors de creixement sintètics: s'administren en forma d'injeccions i ajuden a augmentar la producció de glòbuls blancs i glòbuls vermells a la medul·la òssia.
- Cirurgia: La cirurgia pot ser necessària per corregir canvis físics (per exemple, un problema amb el dit gros del peu) o per reparar òrgans danyats.
El més important és que el metge que us examini decidirà quin tractament és el millor per a vosaltres o per al vostre fill. Per tant, assegureu-vos de seguir les instruccions del metge.
Viure amb AF i coses a tenir en compte
L'AF és una afecció de per vida que s'ha de controlar, per la qual cosa és important controlar constantment la vostra salut.
- Risc de càncer: Com que l'àcid gàstric augmenta el risc de càncer, s'ha d'evitar completament fumar i consumir alcohol . A més, com que el risc de càncer de pell augmenta, quan s'exposa al sol.Hauries de protegir la teva pell utilitzant un bon protector solar i portant un barret. Vigila les noves taques i bonys a la pell.
- Sagnat: Eviteu esports i activitats que puguin causar lesions a causa d'un recompte baix de plaquetes. Feu servir un raspall de dents suau quan us renteu les dents. Si experimenteu sagnat o hematomes, informeu immediatament al vostre metge.
- Revisions mèdiques periòdiques: Assisteix a les revisions periòdiques que t'hagi prescrit el metge. És essencial fer-se les anàlisis de sang i les proves de detecció del càncer a temps.
Encara m'he de preocupar per aquestes coses després d'un trasplantament de medul·la òssia reeixit?
Sí, absolutament. Tot i que un trasplantament de medul·la òssia pot curar les malalties de la sang causades per l'AF, el defecte genètic de l'AF encara és present en altres cèl·lules del cos. Per tant, el risc de desenvolupar càncer en llocs com el cap, el coll i la pell persisteix. Per tant, és molt important estar sota supervisió mèdica durant la resta de la vida, fins i tot després del trasplantament.
Missatge per emportar
- L'anèmia de Fanconi (AF) no és un càncer, però és una malaltia genètica rara i hereditària que augmenta el risc de càncer.
- Aquesta malaltia afecta principalment la medul·la òssia, reduint la producció de cèl·lules sanguínies sanes.
- Els símptomes comuns inclouen fatiga freqüent, pal·lidesa, malalties freqüents i sagnat o hematomes fàcils.
- El trasplantament de medul·la òssia és el millor tractament per als problemes relacionats amb la sang d'aquesta malaltia. Però fins i tot després del trasplantament, el seguiment mèdic de per vida és essencial a causa del risc de càncer.
- Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes o antecedents familiars, no s'espantin i consulti immediatament el seu metge per obtenir consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari