De vegades només et sents cansat/da? O experimentes coses com ara una sensació de debilitat, malestar estomacal i confusió mental sense cap motiu? Hi ha algunes malalties estranyes que afecten el cos de maneres que ni tan sols podem imaginar. Avui parlarem d'una malaltia que és una mica rara, però si esteu ben informats, podeu identificar-la a temps i minimitzar els danys que pot causar a la vostra vida. Això s'anomena malaltia de Wilson .

Què és la malaltia de Wilson?

En poques paraules, la malaltia de Wilson és una rara afecció genètica que fa que el nostre cos acumuli més coure del que necessita. Aquest coure s'acumula al fetge i al cervell. El nostre cos necessita una petita quantitat de coure dels aliments per mantenir-se sa. Tanmateix, si algú amb la malaltia de Wilson no rep el tractament adequat, els nivells de coure al cos poden arribar a ser perillosament alts i causar danys orgànics que posen en perill la vida.

Qui és el més afectat per la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson és una malaltia que s'hereta de pares a fills . Per desenvolupar-la, el nen ha de rebre un gen anormal de cadascun dels pares. Això s'anomena herència autosòmica recessiva. És molt difícil dir exactament qui la desenvoluparà. Això és degut a que la majoria de les vegades, els pares no mostren cap símptoma de tenir aquest gen anormal al seu cos. Per tant, no saben que són "portadors" d'aquest gen. Tanmateix, si un familiar proper de la teva família té aquesta malaltia, tu també pots estar en risc.

Quina és la freqüència de la malaltia de Wilson?

Aquesta és una malaltia molt rara . S'estima que aproximadament una de cada 30.000 persones desenvolupa la malaltia. Tanmateix, si algú de la família té la malaltia, les possibilitats que altres la desenvolupin són més altes. Encara més persones només tenen un dels gens defectuosos, anomenats portadors. Normalment no tenen símptomes, però poden transmetre la malaltia als seus fills. Com que els portadors no tenen símptomes, és difícil dir exactament quantes persones de la població general tenen el gen defectuós.

Com afecta la malaltia de Wilson al meu cos?

La malaltia de Wilson, si no es reconeix i es tracta a temps, pot provocar complicacions potencialment mortals . El coure s'acumula al cos fins a nivells tòxics, especialment al fetge i al cervell. Això pot causar danys a aquests òrgans. Quan augmenten els nivells de coure al cos, la manera com et sents pot canviar. Pots sentir-te molt cansat, dèbil i tenir dolors i molèsties. Si tens debilitat, fatiga o dolor persistents , el millor és consultar un metge.

Quins són els símptomes de la malaltia de Wilson?

Els símptomes de la malaltia de Wilson poden variar molt d'una persona a una altra.Tot i que es tracta d'una afecció congènita, els símptomes comencen a aparèixer després que el coure s'acumuli al fetge, al cervell, als ulls o a altres òrgans. Les persones amb malaltia de Wilson solen desenvolupar símptomes entre els 5 i els 40 anys. Tanmateix, algunes persones poden desenvolupar símptomes a una edat més jove o més avançada.

Recordeu que, de vegades, aquests símptomes són similars als d'altres malalties hepàtiques o problemes de salut mental, de manera que la gent pot pensar erròniament que és una altra cosa. Pot ser difícil saber amb certesa si es tracta de la malaltia de Wilson fins que no us feu la prova dels nivells de coure.

Símptomes relacionats amb el fetge

Moltes persones amb malaltia de Wilson poden desenvolupar símptomes d'hepatitis. També poden desenvolupar insuficiència hepàtica sobtada. Els símptomes inclouen:

• Sempre cansat.
• Nàusees i vòmits.
• El menjar és insípid.
• Dolor al costat dret de l'abdomen, just a sobre del fetge.
• Orina fosca.
• Femtes de color clar.
• Groguenc del blanc dels ulls i de la pell (icterícia).

Algunes persones només poden desenvolupar símptomes si la malaltia de Wilson progressa cap a una malaltia hepàtica crònica i cirrosi, que pot incloure:

• Fatiga i debilitat constants.
• Pèrdua de pes inimaginable.
• Inflor de l'abdomen (ascites).
• Inflor de la part inferior de les cames, els turmells i els peus (edema).
• Picor de pell.
• Icterícia greu.

Símptomes relacionats amb el sistema nerviós central

Quan el coure s'acumula al cos, les persones amb malaltia de Wilson poden desenvolupar símptomes que afecten el sistema nerviós central, cosa que pot afectar la salut mental. Tot i que aquests símptomes són més freqüents en adults, també poden aparèixer en nens.

Els símptomes relacionats amb el sistema nerviós poden incloure:

• Problemes per parlar, empassar o coordinar-se físicament.
• Rigidesa muscular.
• Tremolors o moviments incontrolats (inquietud).

Símptomes de la malaltia de Wilson que afecten la salut mental:

• Ansietat.
• Canvis d'humor, personalitat o comportament.
• Depressió.
• Una condició en què els pensaments i els sentiments es veuen alterats i és difícil distingir entre la veritat i la falsedat (psicosi).

Símptomes relacionats amb els ulls

Moltes persones amb malaltia de Wilson tenen anells verds, daurats o marrons (anells de Kayser-Fleischer) al voltant de la vora de la còrnia (la part negra de l'ull). Aquests "anells de Kayser-Fleischer" són causats per una acumulació de coure a l'ull. El metge pot veure aquests anells durant un examen ocular especial (examen amb làmpada de fenedura).

Moltes persones amb símptomes que afecten el sistema nerviós i diagnosticades amb la malaltia de Wilson tenen aquests "anells de Kayser-Fleischer". Només aproximadament la meitat de les persones amb símptomes que només afecten el fetge poden veure aquests anells.

Altres símptomes de la malaltia de Wilson

La malaltia de Wilson també pot afectar altres parts del cos i causar símptomes com:

• L'anèmia hemolítica és causada per la degradació de les cèl·lules sanguínies.
• Problemes ossis i articulars (artritis o osteoporosi).
• Malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia).
• Problemes renals (acidosi tubular renal o càlculs renals).

Què causa la malaltia de Wilson?

La causa principal de la malaltia de Wilson és una mutació en el gen anomenat ATP7B . Aquest gen és responsable d'eliminar l'excés de coure del nostre cos.

Normalment, el fetge allibera coure addicional en un fluid (bilis). Aquesta bilis s'emmagatzema a la vesícula biliar. Ajuda a digerir els aliments. La bilis elimina el coure, així com altres toxines i productes de rebuig, del cos a través del tracte digestiu. Si teniu la malaltia de Wilson, el fetge allibera menys coure a la bilis. Això fa que el coure addicional es quedi al cos.

Puc heretar la malaltia de Wilson?

Sí, pots heretar la mutació del gen ATP7B que causa la malaltia de Wilson. Això significa que la mutació es transmet d'un progenitor a un altre. Per desenvolupar la malaltia de Wilson, una persona ha d'heretar dos gens defectuosos: un de la seva mare i un altre del seu pare (autosòmic recessiu) .

Les persones que tenen un gen ATP7B sense mutació i l'altre amb una mutació no desenvolupen la malaltia de Wilson. Però són portadores de la malaltia. Això significa que, depenent de l'estat genètic de la seva parella, poden transmetre el gen sa, l'estat de portador o la malaltia als seus fills.

Com es diagnostica la malaltia de Wilson? (Diagnòstic)

Per diagnosticar la malaltia de Wilson, el metge us preguntarà sobre els vostres antecedents mèdics familiars i personals per intentar determinar si els vostres símptomes podrien ser causats per aquesta afecció.

Els metges t'examinaran per veure si hi ha altres signes que indiquin problemes amb el fetge, el cervell o els ulls. Durant un examen ocular, el metge farà un "examen amb làmpada de fenedura". Aquesta és una prova que utilitza una llum especial per buscar "anells de Kayser-Fleischer".

Si se sospita la malaltia de Wilson, el metge demanarà anàlisis de sang i orina.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson es diagnostica mitjançant anàlisis de sang, anàlisis d'orina, proves genètiques o una biòpsia hepàtica.

Anàlisis de sang

Les anàlisis de sang poden comprovar moltes coses a la sang:

• Ceruloplasmina: La ceruloplasmina és una proteïna que transporta coure a la sang. Les persones amb malaltia de Wilson tenen nivells baixos de ceruloplasmina.
• Coure: Les persones amb malaltia de Wilson poden tenir nivells més alts o més baixos de coure a la sang.
• Alanina transaminasa (ALT) i aspartat transaminasa (AST): L'ALT i l'AST són enzims hepàtics que augmenten quan el fetge està danyat.
• Glòbuls vermells: Les persones amb malaltia de Wilson poden tenir un recompte baix de glòbuls vermells (anèmia).

Si altres proves mèdiques no poden confirmar o descartar la malaltia de Wilson, el metge pot demanar una anàlisi de sang per comprovar si hi ha la mutació genètica que la causa.

Prova de recollida d'orina de 24 hores

Durant un període de 24 hores, recollireu l'orina a casa, en un recipient especial sense coure que us proporcionarà el metge. Un laboratori analitzarà la quantitat de coure a l'orina. Les persones amb malaltia de Wilson tenen nivells de coure a l'orina més alts del normal.

biòpsia hepàtica

Si les anàlisis de sang i orina no poden confirmar o descartar la malaltia de Wilson, el metge pot demanar una biòpsia hepàtica. En aquest procediment, el metge pren una petita mostra de teixit del fetge. Un patòleg examina el teixit al microscopi per buscar signes de malalties hepàtiques específiques com la malaltia de Wilson, el dany hepàtic i la cirrosi. S'envia un tros de teixit hepàtic a un laboratori per analitzar-lo per detectar-hi coure.

Proves d'imatge

Si teniu símptomes relacionats amb el sistema nerviós, el metge pot utilitzar proves d'imatge per buscar signes de la malaltia de Wilson o altres afeccions al cervell. Aquestes poden incloure:

• ressonància magnètica (RM)
• `Raigs X`
• `TC` (tomografia computeritzada)

Com es tracta la malaltia de Wilson?

L'objectiu principal del tractament de la malaltia de Wilson és reduir els nivells de coure tòxic al cos, prevenir el dany als òrgans i prevenir els símptomes que es produeixen quan els òrgans no funcionen correctament . El tractament inclou:

• Prendre medicaments que eliminen el coure del cos (agents quelants, per exemple, D-penicilamina, trientina, tetratiomolibdat).
• Prendre zinc per evitar l'absorció de coure als intestins.
• Menjar una dieta baixa en coure.

Les persones amb malaltia de Wilson necessiten un tractament de per vida. Si s'interromp el tractament, es pot produir una insuficiència hepàtica aguda. El metge farà anàlisis de sang i orina periòdiques per comprovar l'eficàcia del tractament.

Quins són els medicaments per a la malaltia de Wilson?

El vostre metge us pot suggerir diversos medicaments per reduir la quantitat de coure al vostre cos.

agents quelants

Els agents quelants actuen eliminant el coure del cos. Alguns exemples són:

• Penicillamina
• Trientí

Quan comença el tractament, els metges augmenten gradualment la dosi d'agents quelants. Calen dosis més altes fins que s'elimini l'excés de coure del cos. Un cop els símptomes de la malaltia de Wilson hagin millorat i les proves confirmin que el coure es troba en un nivell segur, el metge pot prescriure dosis més baixes d'agents quelants com a tractament de manteniment. El tractament de manteniment de per vida evita que el coure es torni a acumular.

Aquests medicaments poden tenir efectes secundaris, per la qual cosa és important preguntar al metge si cal prendre suplements, com ara vitamines, o prendre alguna precaució abans de la cirurgia.

Zinc

El zinc impedeix l'absorció del coure dels intestins. El metge pot receptar zinc com a tractament de manteniment després d'eliminar l'excés de coure amb agents quelants. Si teniu la malaltia de Wilson però no teniu símptomes, el metge encara us pot receptar zinc.

Com es tracta la malaltia de Wilson durant l'embaràs?

Si esteu embarassada, heu de preguntar al vostre metge com gestionar la malaltia de Wilson durant tot l'embaràs. Com que el fetus necessita petites quantitats de coure, el vostre metge us pot receptar agents quelants en dosis baixes. Pot ser útil tenir un obstetra que estigui familiaritzat amb la malaltia de Wilson.

A més, pregunteu al vostre metge si és segur donar el pit mentre esteu en tractament per la malaltia de Wilson.

Quins aliments no hauries de menjar si tens la malaltia de Wilson?

Si teniu la malaltia de Wilson, el vostre metge us pot aconsellar que eviteu certs aliments rics en coure. En particular, heu d'evitar:

• Marisc, com ara cloïsses i ostres
• Fetge

Altres aliments rics en coure:

• xocolata
• fruita seca
• Mongetes i pèsols secs
• bolets
• Fruits secs (com ara anacards, cacauets)

Després que el tractament hagi reduït els nivells de coure i hagi començat el tractament de manteniment, parleu amb el vostre metge sobre si podeu menjar alguns d'aquests aliments amb moderació.

Si l'aigua de l'aixeta prové d'un pou o de canonades de coure, comproveu el nivell de coure a l'aigua. També podeu utilitzar un filtre d'aigua per eliminar el coure de l'aigua de l'aixeta.

Si esteu pensant en prendre suplements, com ara vitamines, parleu amb el vostre metge abans de prendre'ls. Alguns suplements poden contenir coure.

Hi ha alguna complicació en el tractament?

La malaltia de Wilson pot causar complicacions, però la detecció i el tractament precoços poden reduir el risc d'efectes secundaris. Els medicaments que s'utilitzen per tractar la malaltia de Wilson també poden tenir efectes secundaris, així que pregunteu al vostre metge què cal tenir en compte.

Insuficiència hepàtica aguda

La malaltia de Wilson pot causar insuficiència hepàtica aguda. Això és quan el fetge perd la funció de sobte sense previ avís. Aproximadament el 5% de les persones amb malaltia de Wilson tenen insuficiència hepàtica aguda en el moment del diagnòstic. Aquesta afecció pot requerir un trasplantament de fetge.

Les persones amb insuficiència hepàtica aguda a causa de la malaltia de Wilson sovint també desenvolupen insuficiència renal aguda i un tipus d'anèmia anomenada anèmia hemolítica.

Cirrosi

La cirrosi és una afecció en què el teixit hepàtic sa és substituït per teixit cicatricial, cosa que impedeix que el fetge funcioni correctament. El teixit cicatricial també bloqueja el flux sanguini a través del fetge fins a cert punt. A mesura que la cirrosi progressa, el fetge comença a fallar.

Entre el 35% i el 45% de les persones diagnosticades amb la malaltia de Wilson tenen cirrosi en el moment del diagnòstic.

La cirrosi augmenta el risc de desenvolupar càncer de fetge. Tanmateix, els metges han descobert que les persones que desenvolupen cirrosi a causa de la malaltia de Wilson tenen menys probabilitats de desenvolupar càncer de fetge que les que desenvolupen cirrosi per altres causes.

Insuficiència hepàtica

La cirrosi pot acabar provocant insuficiència hepàtica. La insuficiència hepàtica és quan el fetge està tan greument danyat que deixa de funcionar. Això també s'anomena malaltia hepàtica terminal. Aquesta afecció pot requerir un trasplantament de fetge.

Com es tracten les complicacions de la malaltia de Wilson?

Si la malaltia de Wilson causa cirrosi, el metge pot tractar les complicacions amb medicaments o cirurgia.

Si la malaltia de Wilson causa insuficiència hepàtica aguda o insuficiència hepàtica crònica a causa de la cirrosi, és possible que necessiteu un trasplantament de fetge. Algunes persones que es sotmeten a un trasplantament de fetge es recuperen completament de la malaltia de Wilson. Però el vostre metge us controlarà de prop per assegurar-se que el trasplantament sigui reeixit.

Quant de temps després del tractament em sentiré millor?

El tractament de la malaltia de Wilson és un procés de per vida . El temps que triga a sentir-se millor depèn de la gravetat dels símptomes. Tanmateix, després de quatre a sis mesos de tractament, seguits d'un tractament de manteniment regular, els símptomes es poden reduir significativament. El metge realitzarà proves periòdiques per comprovar l'eficàcia del tractament de la malaltia de Wilson. També ajustarà la dosi del medicament per adaptar-la a les necessitats del cos.

Si tinc la malaltia de Wilson, què he d'esperar?

Segons el diagnòstic, és possible que tingueu o no símptomes associats amb la malaltia de Wilson. Si teniu símptomes, poden ser potencialment mortals si no rebeu tractament. El més important és seguir exactament el pla de tractament del vostre metge per eliminar el coure tòxic del cos i prevenir danys als òrgans.

La malaltia de Wilson és una afecció de per vida i no té cura. La malaltia de Wilson no tractada té una esperança de vida curta. Les persones a qui se'ls diagnostica la malaltia de Wilson i se sotmeten amb èxit a un trasplantament de fetge tenen una bona esperança de vida. Tanmateix, fins i tot després del trasplantament, hauran d'estar sota supervisió mèdica durant la resta de la seva vida.

Es pot prevenir la malaltia de Wilson?

La malaltia de Wilson és el resultat d'una mutació genètica hereditària, per la qual cosa no es pot prevenir. Si teniu antecedents familiars de la malaltia de Wilson, parleu amb el vostre metge sobre proves genètiques per entendre el vostre risc de desenvolupar la malaltia de Wilson o tenir un fill amb aquesta afecció genètica.

Com puc cuidar-me?

Si teniu la malaltia de Wilson, podeu cuidar-vos prenent la medicació que us ha receptat el metge i eliminant els aliments rics en coure de la vostra dieta. Amb tractament, podeu reduir els símptomes i prevenir complicacions que posen en perill la vida.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si els símptomes de la malaltia de Wilson empitjoren, sobretot si havien millorat prèviament, hauríeu de consultar el vostre metge. Això pot significar que calgui canviar la dosi del medicament.

Si els símptomes de la malaltia de Wilson t'impedeixen fer les teves activitats diàries normals, sobretot si no pots menjar, vomites contínuament, desenvolupes psicosi, la teva pell es torna groga (icterícia) o tens mal de panxa intens, vés immediatament a urgències o truca al 911.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Necessitaré un trasplantament de fetge?
• Quins són els efectes secundaris dels medicaments receptats per tractar la malaltia de Wilson?
• Si em quedo embarassada, el meu nadó contraurà la malaltia de Wilson?
• Puc prendre la meva medicació si em quedo embarassada?
• Quant de temps he de prendre el medicament que m'has receptat?

Finalment, recorda (Missatge per emportar)

El diagnòstic i el tractament precoços de la malaltia de Wilson són les millors maneres de tractar aquesta afecció genètica de per vida. És possible que hàgiu de fer canvis en l'estil de vida per reduir el coure de la vostra dieta. Assegureu-vos de consultar el vostre metge per assegurar-vos que el vostre tractament funciona per reduir la quantitat de coure al vostre cos. El tractament adequat us pot ajudar a millorar i prevenir complicacions que posen en perill la vida. No us espanteu, el més important és estar atent i seguir els consells del vostre metge.

Malaltia de Wilson, coure, fetge, cervell, malalties genètiques, cirrosi, anells de Keiser-Fleischer