El vostre petit es posa malalt tot el temps? De vegades té problemes de pell com èczema, sagna molt fins i tot per un petit blau o sempre es fa blaus per tot arreu? Tot i que això pot semblar normal, de vegades hi pot haver una rara afecció genètica darrere d'això de la qual no hem sentit a parlar gaire. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Wiskott-Aldrich. Avui en parlarem amb una mica més de detall .
Què és aquesta síndrome de Wiskott-Aldrich?
En poques paraules, es tracta d'una afecció genètica molt rara . Afecta principalment el sistema immunitari del vostre fill i la funció de certes cèl·lules de la sang. Això pot causar diversos símptomes alhora. Aquests inclouen:
- Èczema: Una afecció de la pell que causa plaques seques i amb picor a la pell.
- Immunitat dèficit: Els glòbuls blancs que combaten les malalties del cos no funcionen correctament.
- Sagnat i hematomes: Fins i tot el més mínim contacte pot causar sagnat i es poden produir hematomes en alguns llocs a causa de la dificultat per coagular la sang.
Aquesta afecció de vegades pot provocar complicacions potencialment mortals. També pot escurçar la vida útil. Tanmateix, amb els tractaments actuals, aquests riscos es poden reduir considerablement .
Què tan freqüent és aquesta afecció?
Això és realment molt rar . Estadísticament, s'estima que només tres de cada milió de nens estan afectats per la síndrome de Wiskott-Aldrich. Fins i tot en un país com els Estats Units, hi ha menys de 5.000 persones amb aquesta afecció. Afecta principalment els nens , i és molt, molt rar que les nenes la desenvolupin.
Què és un trastorn relacionat amb el WAS?
El vostre metge també pot referir-se a la síndrome de Wiskott-Aldrich com un trastorn relacionat amb la WAS. Això fa referència a afeccions que afecten el sistema immunitari a causa d'una mutació en el gen WAS. Per exemple, la trombocitopènia lligada al cromosoma X també és un trastorn relacionat amb la WAS.
Tanmateix, una afecció anomenada "neutropènia congènita" és causada per una mutació genètica diferent, no relacionada amb el gen "WAS". Els metges només reconeixen aquesta afecció després que el nen desenvolupi una infecció bacteriana greu.
Quins són els símptomes de la síndrome de Wiskott-Aldrich?
Ja hem esmentat que hi ha tres símptomes principals d'aquesta afecció. Vegem-los amb una mica més de detall .
- Èczema: Això fa que la pell es torni molt seca i amb picor., de vegades es pot tornar vermell i escamós. És com l'èczema que tenen alguns nens petits, però això pot ser una mica més greu.
- Immunitat-deficiència: Aquesta afecció es produeix quan els glòbuls blancs que ajuden a mantenir el nostre cos sa no funcionen correctament. Això redueix la capacitat del cos per combatre les malalties . De vegades, el sistema immunitari pot fins i tot començar a atacar el seu propi cos. Això pot provocar infeccions freqüents i afeccions com l'artritis reumatoide, la vasculitis (inflamació dels vasos sanguinis), l'anèmia (recompte sanguini baix), la leucèmia (un tipus de càncer de sang) o el limfoma (un tipus de càncer dels ganglis limfàtics).
- Problemes de sagnat (microtrombocitopènia): Això passa quan el nombre de plaquetes, que ajuden a la coagulació de la sang, disminueix o es torna molt petit . De fet, aquestes són les cèl·lules que ajuden a aturar el sagnat. Per tant, quan aquestes són baixes, fins i tot un petit tall pot causar un sagnat que no s'atura. Això pot causar hematomes , hemorràgies nasals, de vegades diarrea amb sang, sagnat sota la pell (púrpura) i petits punts vermells (petequies) a la pell.
No tinguis por d'aquesta malaltia només perquè tinguis un o dos d'aquests símptomes. Però si aquestes coses persisteixen, el millor és consultar un metge.
Els nadons amb la forma més greu de síndrome de Wiskott-Aldrich (pèrdua de funció) també poden mostrar símptomes com ara:
- èczema
- deficiència immunitària
- candidiasi greu
- Pneumònia
De vegades, en casos de neutropènia congènita causada per un gen WAS de guany de funció, es poden produir infeccions bacterianes greus o síndrome mielodisplàstica (una malaltia de la medul·la òssia).
Quin és el motiu d'això?
La causa principal de la síndrome de Wiskott-Aldrich és un canvi genètic, o mutació, en el gen WAS . Aquest gen WAS es troba al braç curt del nostre cromosoma X. Aquest gen produeix la proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich. Aquesta proteïna és present a totes les nostres cèl·lules sanguínies.
Aquesta proteïna de la síndrome de Wiskott-Aldrich ajuda les nostres cèl·lules a adherir-se a altres cèl·lules i teixits (adhesió). Aquesta adhesió és molt important perquè ajuda el nostre sistema immunitari a derrotar els enemics com els bacteris i els virus que entren al cos.
Així doncs, si teniu una mutació genètica al gen "WAS", les cèl·lules sanguínies no podran adherir-se correctament a altres cèl·lules i teixits. Això impedirà que el sistema immunitari faci la seva feina correctament. Això és el que causa els símptomes de la síndrome de Wiskott-Aldrich.
En la neutropènia congènita, una mutació genètica atura el moviment de dos tipus de cèl·lules, els neutròfils i els monòcits, cosa que impedeix que el sistema immunitari alliberi aquestes cèl·lules per combatre les infeccions.
Això és una cosa que ve de generació en generació?
Sí, aquesta és una condició que es pot heretar. S'hereta en un patró "recessiu lligat al cromosoma X". Això vol dir que el nen ha de rebre el canvi genètic dels dos pares.
Heretem els cromosomes sexuals dels nostres pares. Els homes tenen un cromosoma "X" i un cromosoma "Y". Les dones tenen dos cromosomes "X". Aquesta malaltia afecta més els nens, perquè aquesta mutació genètica afecta la funció del seu únic cromosoma "X".
Tot i que la malaltia té un patró familiar, més del 30% de tots els pacients la desenvolupen "de novo" , és a dir, que està causada per una nova mutació genètica que es produeix en el moment de la concepció.
Com ho reconeixes això?
Un metge sol diagnosticar la síndrome de Wiskott-Aldrich durant la infància o la infància . S'examina el nen i es realitzen les proves necessàries. Els primers signes d'aquesta afecció poden ser sang a les femtes, sagnat inusual o hematomes. Un metge pot realitzar les proves següents per confirmar la malaltia:
- hemograma complet (CBC)
- Anàlisi genètica de sang
- Frotis de sang perifèrica
Si això no es reconeix a la infància, els símptomes es tornen més evidents durant la infància.
Si el vostre fill mostra signes d'un sistema immunitari debilitat, com ara infeccions freqüents, pot ser que calguin proves addicionals durant la infància. Això és degut a que el cos del nen potser no serà capaç de combatre els bacteris i els virus correctament, i potser no respondrà bé a algunes vacunes.
Un metge pot fer una anàlisi de sang per comprovar si el cos del vostre fill produeix anticossos després d'una vacuna. Aquests anticossos són els que creen una resposta immunitària per protegir contra malalties greus. A més, es farà una altra anàlisi de sang per comprovar els glòbuls blancs del vostre fill, especialment els limfòcits T i les immunoglobulines (que també ajuden a produir anticossos).
Quins són els tractaments per a això?
La síndrome de Wiskott-Aldrich es pot tractar de les següents maneres:
- Tractar les infeccionsAntibiòtics o medicaments antivirals.
- Es donen infusions d'anticossos (immunoglobulines) per restaurar els anticossos que s'han esgotat.
- Transfusions de plaquetes per complicacions hemorràgiques.
- L'èczema es pot tractar amb medicaments tòpics i hidratants de venda lliure (OTC) .
Si el vostre fill desenvolupa una malaltia o infecció, pot ser greu i fins i tot potencialment mortal . Per protegir la vida del vostre fill, també podeu provar aquests tractaments:
- Trasplantament de cèl·lules mare : aquesta pot ser la millor solució disponible actualment.
- Teràpia gènica (encara es troba en fase de recerca).
El metge del vostre fill parlarà amb vosaltres d'aquestes opcions de tractament i planificarà el tractament per aconseguir els millors resultats per al vostre fill i millorar la seva qualitat de vida.
Si el meu fill té aquesta condició, què he d'esperar?
Si el vostre fill té la síndrome de Wiskott-Aldrich, el vostre metge desenvoluparà un pla de tractament per ajudar a prevenir complicacions potencialment mortals que es poden produir perquè el seu sistema immunitari no funciona correctament. Després del diagnòstic, és possible que us derivin a un assessorament genètic . Això us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a obtenir més informació sobre la malaltia i les opcions de tractament disponibles.
Fins i tot les malalties infantils comunes com la varicel·la poden causar complicacions greus de salut al vostre fill. Com que el seu sistema immunitari no és tan fort com el d'altres nens de la seva edat, és possible que hagi de consultar un metge immediatament. Tractar les malalties i les infeccions a temps us pot ajudar a obtenir millors resultats.
El metge li pot dir que no administrï al seu fill vacunes amb virus vius (com ara la vacuna contra la grip) perquè una soca viva del virus pot fer que el seu fill emmalalteixi. Fins i tot si el seu fill rep algunes vacunes, és possible que no siguin tan efectives. Si el seu fill es posa malalt amb un virus, el tractament precoç amb medicaments antivirals sol funcionar bé. Però fins i tot les malalties comunes poden causar complicacions.
El vostre fill pot necessitar proves de detecció de càncer regulars al llarg de la seva vida perquè té un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer, especialment leucèmia o limfoma .
Hi ha una cura completa per a això?
Sí, un trasplantament de cèl·lules mare (també anomenat trasplantament de medul·la òssia) pot curar la síndrome de Wiskott-Aldrich.Aquests tipus de trasplantaments extreuen les cèl·lules mare formadores de sang del cos i les substitueixen per cèl·lules mare sanes. Com que la síndrome de Wiskott-Aldrich provoca la formació de cèl·lules sanguínies anormals, un trasplantament de cèl·lules mare pot substituir aquestes cèl·lules per cèl·lules sanes i funcionals.
La síndrome de Wiskott-Aldrich és mortal?
La síndrome de Wiskott-Aldrich pot ser mortal . Anteriorment s'havia informat que els nens sense un trasplantament de cèl·lules mare tenen una esperança de vida d'uns 15 anys. Els símptomes causats per infeccions, hemorràgies al cervell del nen, infeccions greus o càncer poden ser mortals i la mort pot produir-se ràpidament.
No obstant això, amb els avenços de la ciència mèdica, les opcions de tractament actuals han permès millorar l'esperança de vida general d'un nen.
Es pot prevenir això?
Aquesta és una afecció genètica i no es pot prevenir . Si teniu previst tenir fills i voleu saber quin és el vostre risc de tenir un fill amb una afecció genètica, parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques .
A quina hora he de veure el metge del meu fill?
Si el vostre fill està malalt i li han diagnosticat la síndrome de Wiskott-Aldrich, contacteu immediatament amb el seu metge . Com que el seu sistema immunitari no funciona correctament, pot contraure infeccions amb més freqüència. El vostre metge pot tractar la malaltia o la infecció o prevenir complicacions que posin en perill la vida.
Consulteu el vostre metge si el vostre fill té alguna de les següents afeccions:
- Sang a les femtes (diarrea amb sang)
- Sagnats nasals freqüents
- Grans zones de contusions
- Canvis a la seva pell
- Infeccions recurrents (per exemple, varicel·la o candidiasi greu, infeccions bacterianes)
Quines preguntes li he de fer al metge?
Pots fer preguntes al metge com aquestes:
- Quina és l'esperança de vida del meu fill/a?
- Quins productes puc utilitzar per tractar l'èczema del meu fill?
- Hi ha efectes secundaris als tractaments que recomanes?
- El meu fill és apte per a un trasplantament de cèl·lules mare?
Quina diferència hi ha entre la síndrome de Wiskott-Aldrich i l'atàxia-telangiectàsia?
La síndrome de Wiskott-Aldrich i l'atàxia-telangiectàsia són dues afeccions genètiques que afecten el funcionament del sistema immunitari.Tanmateix, l'atàxia-telangiectàsia és causada per una mutació en el gen ATM. Afecta el moviment i la coordinació. També fa que els vasos sanguinis apareguin en ziga-zaga a la pell.
Les coses més importants que has de recordar
Descobrir que el vostre fill té una malaltia genètica rara que l'afectarà la resta de la seva vida pot ser aclaparador. Pot ser un xoc. Però no us preocupeu. El metge del vostre fill us explicarà més sobre la malaltia i com podeu ajudar el vostre fill a casa. És possible que el sistema immunitari del vostre fill no funcioni correctament, de manera que pot emmalaltir més sovint.
És important que et cuidis mentre cuides del teu fill. Molts pares i famílies troben un gran consol i suport en parlar amb un assessor de salut mental .
Amb els avenços en els tractaments actuals, els infants amb aquesta malaltia ara poden viure vides plenes i felices. Així que sigueu forts.
Síndrome de Wiskott -Aldrich, malalties genètiques, sistema immunitari, èczema, hemorràgia, trasplantament de cèl·lules mare, salut infantil
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari