Esteu preocupats pels ossos del vostre fill? Aprenguem sobre la XLH (hipofosfatèmia lligada al cromosoma X)!

El vostre petit camina tard? O té les potes una mica tortes? De vegades, això pot ser normal. Tanmateix, de vegades hi pot haver una afecció darrere com la XLH (hipofosfatèmia lligada al X) . Parlem-ne una mica avui, d'acord? No us preocupeu, us ajudaré a entendre tot això.

Què significa XLH? Entenem-ho simplement!

En poques paraules, la XLH (hipofosfatèmia lligada al cromosoma X) és una malaltia genètica. És a dir, una afecció causada per un petit canvi en els gens del nostre cos. Afecta principalment els ossos i les dents . Potser heu sentit a parlar de la malaltia anomenada "raquitisme"? Doncs bé, la XLH és un tipus de raquitisme. Els nens petits amb aquesta afecció poden tenir dificultats per caminar, les cames poden estar tortes. No només això, sinó que també poden tenir altres problemes com ara debilitat muscular i pèrdua d'audició.

Quins són els símptomes de la XLH? Anem amb compte!

Els símptomes de la XLH solen aparèixer a la primera infància. Tanmateix, alguns símptomes també poden aparèixer a l'edat adulta.

Símptomes en nens petits:

Aquí teniu algunes coses a les quals heu de prestar atenció:

• Dificultat per caminar o retard per començar a caminar.
• Cames arquejades o genolls tombarells, com si una pilota gran passés entre les cames.
• Dolor als ossos i als músculs. El vostre petit sovint diu: "Oh, em fan mal les cames"?
• Disminució de l'alçada (baixa estatura).
• Sentint-se sense vida i cansat tot el temps.
• Debilitat muscular.
• Problemes dentals: pèrdua prematura de dents de llet, mal de queixal, abscessos i càries freqüents.
• Canvis en la forma del cap o la cara. De vegades, això pot ser causat per la fusió massa ràpida dels ossos del crani (anomenada "craniosinostosi").

Símptomes addicionals que es desenvolupen a l'edat adulta:

A mesura que les persones amb XLH envelleixen, poden desenvolupar símptomes addicionals. Aquests inclouen:

• Pèrdua auditiva.
• Mal de cap.
• Estrenyiment del canal espinal (estenosi espinal).
• Reblaniment dels ossos en adults (`osteomalàcia`).
• Pèrdua d'equilibri en caminar, dificultat per caminar.
• Pèrdua de dents permanents.
• Engruiximent o estrenyiment de lligaments o tendons.
• Rigidesa articular, dificultat per flexionar-se.
• Fatiga freqüent.
• Fractures i pseudofractures (és a dir, on un os sembla una fractura a la radiografia, però en realitat no és una ruptura completa).

Què causa la XLH? Per què passa això?

D'acord, ara vegem per què es desenvolupa la XLH. La raó d'això és una mutació genètica en el "gen PHEX" del nostre cos.Aquest gen `PHEX` produeix una hormona anomenada `FGF23` (`Factor de creixement dels fibroblasts 23`). Aquesta hormona `FGF23` és molt important. Perquè ajuda a controlar la quantitat de fosfat al nostre cos. El fosfat és essencial per mantenir els nostres ossos sans.

Això és el que sol passar: si el nostre cos té prou fosfat, l'hormona "FGF23" diu als ronyons: "D'acord, ja n'hi ha prou, eliminem l'excés de fosfat de l'orina". Tanmateix, si el cos necessita més fosfat, la producció de l'hormona "FGF23" disminueix.

Ara, la mutació del gen `PHEX` fa que el nostre cos produeixi més hormona `FGF23` de la que necessita. A causa d'aquest excés d'hormona, el cos excreta més fosfat del que necessita a l'orina. És llavors quan es perd el fosfat necessari per als ossos i les dents, i apareixen els símptomes de la XLH. Ho entens?

En poques paraules: un canvi en un gen -> es produeix més de l'hormona "FGF23" -> s'excreta més fosfat del cos -> els ossos es debiliten.

La XLH és hereditària?

Sí, aquesta afecció anomenada XLH s'hereta en un patró autosòmic dominant lligat al cromosoma X. Això significa que si algú té el gen amb aquesta variació genètica, desenvoluparà la malaltia. Pot afectar una mica més els nens .

Ara mireu, una nena té dos cromosomes X, un nen té un cromosoma X i un cromosoma Y. Com que cadascun de nosaltres rep un cromosoma sexual (X o Y) dels nostres pares:

• Una dona amb XLH generalment té un 50% de probabilitats de transmetre aquest gen al seu fill.
• Un home amb XLH transmet aquest gen a totes les seves filles , però no als seus fills.

No obstant això, de vegades un nen pot desenvolupar XLH fins i tot si cap dels dos pares la té. En aquests casos, el canvi genètic es produeix aleatòriament.

Com saps exactament si tens XLH?

Si un metge sospita que teniu XLH, us pot fer diverses proves, com ara:

• Anàlisis de sang o orina: aquestes proves comproven els nivells de fosfat i l'hormona FGF23 .
• Proves genètiques: comprovar si hi ha una mutació en el gen PHEX.
• Proves de densitat òssia: Comproveu la força dels vostres ossos.
• Radiografies o altres proves d'imatge: comproven la forma dels ossos i si hi ha deformitats.

Quins són els tractaments per a la XLH?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la XLH. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i mantenir la salut òssia. L'objectiu principal aquí no és tornar els nivells de fosfat a la normalitat (cosa que potser no és possible), sinó mantenir la salut òssia.

Com a tractament es pot fer el següent:

• Donar suplements de fosfat i calcitriol (un tipus de vitamina D).
• Burosumab : aquest és un anticòs monoclonal que bloqueja l'hormona FGF23.
• Fisioteràpia (FI): Enforteix els músculs i facilita la marxa.
• Teràpia ocupacional (TO): T'ajuda a realitzar les tasques diàries amb més facilitat.
• Cirurgia per corregir deformitats òssies (per exemple, cames arquejades).
• Donar hormones del creixement a persones de baixa alçada.
• Audifons per a persones amb discapacitat auditiva.

A més, si es produeixen coses com fractures òssies o problemes dentals, també caldrà cirurgia o altres tractaments.

Què pot esperar algú amb XLH?

Si vostè o el seu fill té XLH, és important que rebi un diagnòstic i tractament el més aviat possible . Això pot ajudar a prevenir moltes complicacions. De vegades, algunes deformitats òssies poden desaparèixer soles o poden no causar cap problema. Tanmateix, en alguns casos, pot ser necessària una cirurgia o fisioteràpia per corregir-les. És una bona idea parlar amb el seu metge sobre això i preguntar què esperar.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb XLH?

Els estudis han demostrat que la vida útil d'una persona amb XLH pot ser uns vuit anys inferior a la d'una persona sense aquesta afecció. Tanmateix, els experts encara no estan segurs de què causa exactament aquesta diferència en la vida útil.

Es pot prevenir la XLH?

La XLH és una condició genètica, per la qual cosa no es pot prevenir. Tanmateix, si la malaltia es diagnostica molt aviat i s'inicia un tractament com el burosumab, els nens es poden desenvolupar normalment i sense símptomes . Si teniu XLH i voleu saber sobre la possibilitat de transmetre-la als futurs fills, és molt important que parleu amb un assessor genètic .

Si tinc XLH, com puc cuidar-me/cuidar el meu fill/a?

Quan vius amb XLH, aquestes coses et poden ajudar a cuidar-te a tu mateixa i al teu nadó:

• Feu-vos proves genètiques. Si es confirma la malaltia, podeu començar el tractament tan aviat com sigui possible.
• Visita un dentista regularment. Això t'ajudarà a identificar problemes amb les dents i les genives de manera precoç.
• Assegureu-vos d'anar a les visites de seguiment cada dia que visiteu el vostre metge. No us salteu coses com la fisioteràpia (PT) i la teràpia ocupacional (TO). Informeu al vostre metge si teniu símptomes nous o si els vostres símptomes empitjoren.
• Prengui la medicació que li hagin receptat exactament com li han receptat, a l'hora. Si té cap pregunta sobre com prendre la medicació o si experimenta algun efecte secundari, consulti al seu metge.
• Feu activitat física tal com us ha recomanat el vostre metge.Pregunta-li quins exercicis segurs enfortiran els teus ossos.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu cap dubte sobre la salut del vostre fill o si està assolint fites de desenvolupament, parleu amb el vostre pediatre . Ell o ella recomanarà més proves si cal.

Si teniu XLH, consulteu un metge immediatament si desenvolupeu nous símptomes o si els vostres símptomes empitjoren.

Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Visita un dentista en cas d'emergència dental. Per exemple:

• Un fort mal de queixal.
• Una dent està molt estellada o trencada.
• Una dent que està solta o a punt de sortir (dent extrudida).
• Un abscés dental es desenvolupa a l'arrel d'una dent, causant inflamació de la cara i la mandíbula.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Pot ser útil fer preguntes com aquestes quan visiteu el vostre metge:

• Quines opcions de tractament tinc disponibles per a mi/el meu fill/a?
• Com puc protegir la salut òssia meva o del meu fill/a?
• Quan s'ha d'anar a Urgències (UTE) ?
• Quan t'hauria de tornar a veure?

Els nens amb XLH arriben a la pubertat?

Sí, absolutament. Els nens amb XLH passen per la pubertat i tenen èxits de creixement igual que qualsevol altre nen. No tingueu por d'això.

Finalment, què cal recordar

Rebre un diagnòstic d'una malaltia de per vida pot ser una mica espantós. Us podeu preguntar com serà el futur del vostre fill, o el vostre propi futur, amb la XLH.

Però recordeu que les persones amb XLH poden viure vides llargues i saludables. Un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden contribuir en gran mesura a mantenir els ossos forts i sans. No dubteu mai a parlar obertament amb el vostre metge sobre qualsevol dubte o pregunta que pugueu tenir. Ell o ella us podrà ajudar.

` XLH, Hipofosfatèmia lligada al cromosoma X, Malaltia òssia, Malaltia genètica, Raquitisme, Fosfat, Salut infantil, FGF23