Aduna bay miyembro sa imong pamilya nga nakasinati niini nga mga simtomas? Atong hisgutan ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan importante kaayo nga kondisyon. Kini gitawag og Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, o "BRRS" sa mubo. Kini usa ka genetic nga kondisyon. Sa ato pa, kini gipahinabo sa gamay nga pagbag-o sa mga gene sa atong lawas. Kini nga kondisyon nagdugang sa risgo sa pagpalambo sa abnormal nga mga bukol ("mga tumor"") sa lainlaing mga bahin sa lawas. Ayaw kabalaka, atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa ang Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?

Sa yanong pagkasulti, ang `(BRRS)` usa ka genetic nga kondisyon . Kini nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag og `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Mahimong nakadungog ka na usab sa `(Cowden syndrome)`, nga nahisakop usab niining kategorya nga `(PHTS)`.

Kining `(BRRS)` nga kondisyon kasagaran gipahinabo sa usa ka pagbag-o, o mutation , sa usa ka gene nga gitawag og `(PTEN)` sa atong lawas. Kining `(PTEN)` nga gene nagkontrol sa pagtubo sa atong mga selula, labi na ang produksiyon sa mga protina nga nagkontrol sa pagtubo sa mga tumor. Busa, tungod kay kining `(PTEN)` nga gene sa usa ka tawo nga adunay `(BRRS)` dili molihok sa husto, ang ilang mga selula mahimong motubo nga dili mapugngan. Kini nagdugang sa risgo sa pagpalambo sa mga hamartomas , ingon man sa uban pang mga kanser ug dili kanser nga mga tumor. Dugang pa, ang risgo sa pagpalambo sa daghang mga klase sa kanser nagdugang usab.

Dugang pa, mahimong adunay pagtaas sa timbang sa pagkatawo, mas dako kay sa aberids nga gidak-on sa ulo (macrocephaly), kinatawo sa lalaki, ug nagkalain-laing mga pagkalangan sa paglambo ug intelektwal.

Unsa ang ubang mga ngalan nga gigamit para sa `(BRRS)`?

Kini nga kondisyon gitawag sa daghang uban pang mga ngalan. Mahimong nakadungog ka na sa usa niini nga mga ngalan:

• Riley-Smith syndrome
• Ruvalcaba-Myhre syndrome
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• Bannayan-Zonana syndrome

Unsa ka komon kini nga kondisyon nga `(BRRS)`?

Lisod isulti kon unsa ka komon kini nga kondisyon, tungod kay ang mga simtomas managlahi sa matag tawo. Ang uban sa mga simtomas dili kaayo klaro. Bisan pa, kadaghanan sa mga tigdukiduki nagtuo nga kini usa ka talagsaon nga kondisyon .

Unsa ang mga sintomas sa `(BRRS)`?

Nagkalainlain ang mga simtomas sa Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. Ang ubang mga tawo mahimong adunay daghan niini nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay pipila ra. Atong tan-awon ang mga nag-unang simtomas nga makita:

• Taas ang timbang ug gitas-on sa pagkatawo .
• Usa ka ulo nga mas dako kay sa normal (macrocephaly).
• Pagkakita og mga lama (pigmented macules) sa kinatawo sa mga lalaki.
• Kakulang sa tono sa kaunuran (hypotonia). Hunahunaa, kung imong kugoson ang usa ka bata, ang mga bukton ug tiil mobati nga medyo luag.
• Pag-uswag sa kahanas sa pagsulti ug/o motorMga paglangan sa paglambo.
• Mahimong makaapekto kini sa mga 50% sa mga tawo nga adunay mga kakulangan sa intelektwal (BRRS).
• Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Nakaplagan nga mga 20% sa mga batang adunay autism adunay mutation sa `(PTEN)` gene.
• Kaluya sa kaunuran .
• Ang mga hamartomas dili kanser, abnormal nga pagtubo sa mga selula ug tisyu sa mga tinai.
• Mga lutahan nga hyperflexible .
• Mga seizure nga sama sa epilepsy (`(mga seizure)`).
• Pectus excavatum - Kini usa ka kondisyon diin ang tunga nga bahin sa bukog sa dughan nalubog pasulod.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Pag-itom sa panit sa mga pilo sa lawas ug mga lugar sama sa siko, liog, ug uban pa.
• Mga tumor sa tambok (lipoma) nga motubo ilalom sa panit.
• Mga bukol nga dili kanser nga gilangkoban sa tambok ug mga ugat sa dugo (angiolipomas).
• Mga lama nga sama sa marka sa pagkatawo (hemangiomas) nga naporma gikan sa pagtapok sa dugang nga mga ugat sa dugo ilalom sa panit.

Hinumdumi, dili tanan adunay tanan niini nga mga kinaiya. Ang uban mahimong adunay pipila lang niini.

Unsa ang mga hinungdan sa `(BRRS)`?

Adunay duha ka pangunang rason nganong mahitabo kini nga kondisyon nga "(BRRS)":

1. Usa ka mutation sa imong `(PTEN)` nga gene. (Kini ang labing komon nga hinungdan.)

2. Usa ka dakong pagtangtang sa genetic material nga naglakip sa tanan o bahin sa imong `(PTEN)` gene. (Kini mahitabo sa mga 10% sa mga kaso.)

Sama sa atong nahisgutan kaniadto, ang imong PTEN gene naghimo og protina nga nagkontrol sa pagtubo sa mga tumor. Kung kini nga gene nawala o dili molihok sa husto, ang imong mga selula magsugod sa pagbahin nga dili mapugngan. Kini moresulta sa mga hamartomas ug uban pang kanser ug dili kanser nga mga tumor.

Apan, ang mga eksperto wala pa gihapon mahibalo kon giunsa nga ang mga mutasyon sa PTEN gene hinungdan sa ubang mga sintomas sa BRRS, sama sa macrocephaly (dako nga ulo), mga abnormalidad sa kaunuran ug bukog, ug mga pagkalangan sa paglambo ug intelektwal.

Ang `(BRRS)` ba moagi gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain?

Oo, mahimong ipasa sa mga ginikanan ang kondisyon nga `(BRRS)` ngadto sa ilang mga anak. Gitawag kini nga `(autosomal dominant inheritance )`. Sa yanong pagkasulti, kon ang bisan kinsa sa ginikanan adunay usa ka kopya sa mutated nga `(PTEN)` gene, ang ilang anak adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa kondisyon.

Unsaon pag-ila sa `(BRRS)`?

Kon ang usa ka doktor nagduda nga ikaw adunay BRRS, lagmit mag-order sila og genetic test para sa PTEN gene.Girekomenda ang genetic testing. Naglambigit kini sa proseso nga gitawag og gene sequencing. Kini nagpasabot nga ang matag bahin sa gene gisusi aron makita kung adunay mga pagbag-o o mutasyon.

Kini nga `(PTEN)` nga pagsulay tukma kaayo. Kung ang imong doktor makakita og `(PTEN)` nga mutasyon sa gene, makumpirma nila nga 100% nga sigurado nga ikaw adunay `(BRRS)`. Bisan pa, 60% ra sa mga tawo nga adunay mga sintomas sa `(BRRS)` ang adunay mamatikdan nga mutasyon sa gene. Kini nagpasabut nga mga 40% sa mga tawo nga adunay mga sintomas sa `(BRRS)` mahimong adunay normal nga mga resulta sa pagsulay. Kung interesado ka nga magpa-test alang sa `(PTEN)`, pakigsulti sa imong doktor.

Giunsa pagtambal ang `(BRRS)`?

Walay espesipikong tambal para sa ``(BRRS)''. Hinuon, ang pagtambal sa Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome naglakip sa pagdumala sa imong talagsaon nga mga sintomas ug mga timailhan .

Ang mga tawo nga adunay BRRS kinahanglan nga adunay regular nga screening alang sa lainlaing mga klase sa kanser, aduna man silay mga sintomas o wala. Girekomenda sa mga doktor nga ang mga tawo nga nadayagnos nga adunay PTEN gene mutation kinahanglan nga mosunod sa mga giya sa screening alang sa Cowden syndrome. Apil niini ang screening alang niining mga kanser:

• Kanser sa suso
• Kanser sa matris
• Kanser sa thyroid
• Kanser sa kidney

Ang genetic counseling dako kaayog ikatabang sa mga tawo nga adunay BRRS. Ang mga membro sa pamilya nga wala magpakita og mga sintomas sa BRRS kinahanglan usab nga magpa-test para sa PTEN gene aron mahibal-an kung kinahanglan ba usab nila nga sundon ang mga giya sa screening sa kanser .

Mga Giya sa Obserbasyon para sa `(BRRS)`

Adunay mga espesipikong giya sa pagpaniid alang sa matag klase sa kanser, lakip na kung kanus-a magsugod ang pagsulay. Dili tanang kanser magsugod sa pagsulay sa samang higayon sa pagdayagnos - kini nagdepende sa edad sa tawo sa pagdayagnos.

Para sa mga tawo nga ubos sa 18 anyos , ang mga doktor mahimong morekomendar sa mosunod:

• Tinuiig nga thyroid ultrasound gikan sa edad nga 7.
• Usa ka tinuig nga pisikal nga eksaminasyon uban sa usa ka eksaminasyon sa panit .
• Usa ka ebalwasyon sa neurodevelopmental .
• Gikinahanglan ang tinuig nga hemoglobin test aron mas sayo nga mamatikdan ang mga intestinal hamartomas.

Mapugngan ba ang BRRS?

Dili, ang BRRS dili mapugngan. Kini usa ka genetic nga kondisyon nga gipahinabo sa usa ka gene mutation. Ang mga tawo nga adunay BRRS mahimong makadawat og genetic counseling. Makatabang kini kanila sa paghimo og mga desisyon nga may kahibalo bahin sa pag-atiman sa panglawas ug pagbaton og mga anak.

Unsay akong mapaabot kon ako adunay `(BRRS)`?

Ang prognosis alang sa usa ka tawo nga adunay BRRS managlahi kaayo sa matag tawo. Ang ubang mga tawo mahimong adunay gamay nga mga sintomas ug mga timailhan - ang uban mahimong adunay gamay o walay mga sintomas. Adunay daghang mga kapilian sa pagdumala nga magamit sa mga tawo nga adunay BRRS nga makatabang sa pagpauswag sa ilang kinatibuk-ang kalidad sa kinabuhi. Ang mga pananglitan naglakip sa physical therapy ug speech therapy .

Sama sa nahisgotan na, ang mga tawo nga adunay ``(BRRS)`` kinahanglan nga regular nga magpa-screen alang sa lain-laing mga klase sa kanser. Pangutan-a ang imong doktor kung kanus-a ka magsugod sa screening ug kung unsa ka subsob nimo kini ipa-screen.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ug ang Gilauman nga Kinabuhi

Wala pa matino sa mga tigdukiduki ang aberids nga gidahom sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay BRRS. Sa tinuud, walay ebidensya nga nagsugyot nga ang mga tawo nga adunay BRRS adunay mas mubo nga gidahom sa kinabuhi. Bisan pa, ang mga tawo nga adunay BRRS adunay mas taas nga peligro nga mataptan sa pipila ka mga klase sa kanser sa bata pa nga edad. Tungod niini nga hinungdan, ang ubang mga tawo mahimong adunay mas mubo nga gidahom sa kinabuhi tungod sa kanser.

Kanus-a ko angay makigkita sa akong doktor?

Kon ang imong suod nga mga membro sa pamilya (pananglitan, mga igsoon, ginikanan, o mga anak) adunay `(BRRS)`, kinahanglan nimong pangutan-on ang imong doktor bahin sa `(PTEN)` genetic testing. Ang `(PTEN)` nga pagsulay makatabang sa pagtino kon ikaw adunay `(PTEN)` gene mutation ug kon kinahanglan ka bang magpa-screen kanunay alang sa pipila ka mga kanser.

Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay BRRS, ang imong doktor motabang kanimo sa pagdumala sa imong mga sintomas ug pagpauswag sa imong kalidad sa kinabuhi. Sultihan ka usab nila kon unsa ka subsob ka kinahanglan magpa-screening sa kanser.

Unsa nga mga pangutana ang angay nakong ipangutana sa akong doktor?

Kon ikaw o ang imong minahal nadayagnos nga adunay BRRS, aniay pipila ka mga pangutana nga mahimo nimong ipangutana sa imong doktor:

• Naa bay mamatikdan nga mutasyon sa gene nga `(PTEN)` kanako o sa akong anak?
• Aduna bay klaro nga mga simtomas ug timailhan?
• Kinahanglan ba ko magpa-genetic test?
• Kinahanglan ba usab nga ipa-genetic testing ang akong mga suod nga miyembro sa pamilya?
• Unsa ang epekto niini sa pagplano sa pamilya?
• Unsa nga mga opsyon sa pagtambal o pagdumala ang imong girekomenda?
• Kapila ba ko angay magpa-screening sa kanser?

Mensahe nga Dad-on sa Balay

Ang Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga gipahinabo sa usa ka mutation sa imong PTEN gene. Ang mga simtomas mahimong magkalainlain, ug mahimong gikan sa malumo hangtod sa grabe. Walay espesipikong tambal para sa BRRS, apan ang pangunang tambal mao ang pagdumala sa simtomas. Importante para sa mga tawo nga adunay BRRS nga magpa-regular nga screening para sa pipila ka klase sa kanser, lakip na ang kanser sa suso, matris, thyroid, ug kidney.

Ang pagpakigsulti sa usa ka counselor o social worker makatabang kaayo sa pag-atubang sa mga emosyon nga moabut sa pagdawat og diagnosis nga sama niini. Mahimo ka usab nga moapil sa usa ka lokal o online nga support group aron mahimamat ang uban nga nakaagi sa parehas nga mga kasinatian. Ayaw kabalaka, dili ka nag-inusara. Uban sa husto nga medikal nga tambag ug suporta, mahimo nimong madumala kini nga kondisyon ug mabuhi og maayong kinabuhi.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, sakit sa henetiko, risgo sa kanser, macrocephaly, pagkalangan sa paglambo, sakit sa henetiko, risgo sa kanser, pagkalangan sa paglambo