Unsa ang Batten Disease? Ang kinahanglan nimong masayran bahin sa imong anak

Usahay mahadlok gyud ta kon makakita ta og mga sakit nga moabot sa atong mga gagmayng anak, di ba? Ilabi na kon wala ta kaayo masayod bahin niana nga sakit. Karon atong hisgutan ang usa ka kondisyon nga medyo talagsaon, apan angay natong mahibaloan isip mga ginikanan. Kini gitawag og Batten Disease.

Sa yanong pagkasulti, ang Batten Disease usa ka grupo sa mga genetic nga kondisyon nga hinungdan sa pagtapok sa mga hugaw sa mga selula sa utok sa atong mga anak. Sama sa basura nga natipon sa atong mga balay kung dili nato kini kuhaon sa hustong oras, mao kini ang mahitabo sa mga selula sa utok. Kini nga hugaw makadaot sa istruktura ug gimbuhaton sa mga selula sa utok, nga gitawag sa mga doktor nga neurodegeneration. Sa kadugayan, kini nga mga selula mamatay. Kini usa ka makapasubo nga sitwasyon, tungod kay ang Batten Disease makamatay.

Mahimong tawgon usab sa imong doktor kini nga sakit nga "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Mao kana ang medikal nga ngalan niini.

Adunay pipila ka komon nga mga simtomas nga komon sa tanang matang sa sakit nga Batten. Pananglitan, mga seizure, hinay-hinay nga pagkawala sa panan-aw, ug mga pagbag-o sa paagi sa paghunahuna ug pangatarungan sa usa ka bata (mga problema sa panghunahuna). Kini nga mga simtomas mahimong magsugod sa pagkabata, sayo nga pagkabata, o batan-ong pagkahamtong. Kini nga mga simtomas lagmit nga mograbe sa pagkatigulang.

Wala pa'y kompletong tambal niini, busa ang mga doktor naningkamot nga makontrol ang mga sintomas ug mahatagan ang bata sa labing maayong kalidad sa kinabuhi.

Aduna bay lain-laing klase sa Batten Disease?

Oo, sa pagkakaron adunay 14 ka nailhan nga mga klase sa sakit nga Batten. Kini giklasipikar sumala sa edad diin magsugod ang mga simtomas. Ang ubang mga bata magsugod sa pagpakita sa mga simtomas sa pagkabata, ang uban sa ulahing bahin sa pagkabata, ang uban sa pagkabata, o bisan sa sayong mga tuig sa pagkatin-edyer.

Ang ngalan sa matag usa niini nga mga klase nagsugod sa tulo ka letra nga `CLN`. Kana nagpasabot sa `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Kana ang ngalan sa gene nga naapektuhan. Dayon usa ka numero gikan sa 1 hangtod 14 ang idugang.

Ang labing komon niini mao ang tipo nga gitawag og `CLN3`. Gitawag usab kini nga `(juvenile Batten disease)`. Ang mga simtomas sa `CLN3` kasagaran magsugod tali sa edad nga 5 ug 15 ka tuig.

Talagsa ra ba kining sakita?

Kini usa ka talagsaon nga sakit. Sumala sa mga doktor, sa usa ka nasud sama sa Amerika, ang tsansa nga molambo kini nga sakit mga 3 sa 100,000 ka bag-ong natawo. Kini nagpasabut nga talagsa ra usab nga makita kini nga sakit sa Sri Lanka.

Unsa ang mga sintomas sa Batten Disease?

Sama sa among nahisgotan ganina, bisan kung adunay lainlaing mga klase sa sakit nga Batten, kasagaran ang mga simtomas komon. Bisan pa, ang edad kung kanus-a magsugod kini nga mga simtomas mahimong magkalainlain. Ang unang mga simtomas nga mahimong makita mao ang:

• Hinay-hinay nga pagkunhod sa panan-aw.Basin maglisod ang imong anak sa pag-ila sa mga butang, o nakabantay ka nga sige ra silag bangga sa mga butang.
• Kalit nga mga pagbag-o sa pamatasan ug personalidad sa bata. Mahimo silang mas gahi og ulo kaysa kaniadto, mas dali nga masuko, o mawad-an og interes sa mga butang nga ilang nalingawan kaniadto.
• Pagkawala sa balanse ug kalisod sa pagkontrol sa mga bukton ug tiil kon maglakaw o modagan (pagkabakla). Ang bata daw kanunay nga matumba.
• Mga seizure.

Gawas pa niini, ang ubang mga simtomas mahimong makita. Kini mao ang:

• Pagkunhod sa abilidad sa paghunahuna, pagpangatarungan, ug pagsabot sa usa ka butang (cognitive function)
• Kalisod sa pagsulti. Mahimong hinay sila mosulti, mahimong mautal, o mahimong balikon ang samang mga pulong o hugpong sa mga pulong.
• Pagtay-og, dili boluntaryong pagkibot sa kaunuran (tics, muscle spasms), o kalit nga pagkibot sa usa ka bahin sa lawas (myoclonus).
• Kalisod sa paghinumdom sa mga nangaging panghitabo, sama sa pagkawala sa panumduman sa pagkatigulang (dementia).
• Pagkakita o pagkadungog sa mga butang nga wala gyud diha (mga halusinasyon) o paglihok nga wala sa realidad (psychosis).
• Mga problema sa pagkatulog. Mahimong maglisod ka sa pagkatulog o kanunay nga makamata.
• Pagkagahi ug pagkagahi sa kaunuran, kalisud sa pagduko ug pag-inat (spasticity ug rigidity sa kaunuran).
• Nakunhoran ang kusog sa mga bukton ug bitiis.
• Ang sakit sa kasingkasing, sama sa dili regular nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia), mahimong mahitabo, labi na sa mga batan-on ug mga tin-edyer.

Handurawa, ang mga batang adunay Batten disease sa sinugdanan motubo sama sa ubang mga bata. Moagi sila sa tanang mga milestone sa paglambo, sama sa pagkamang, paglakaw, pagsulti, ug pagkaon nga sila ra. Apan unya, kalit lang, mohunong kana nga pag-uswag, ug makalimot sila ug dili na makahimo sa ilang nakat-unan. Ilabi na sa mga bata nga ang mga simtomas magsugod sa bata pa nga edad, ang kondisyon mograbe dayon.

Ngano nga mahitabo ang Batten Disease? Unsa ang hinungdan?

Sa yanong pagkasulti, kini gipahinabo sa pagbag-o sa atong mga gene, usa ka mutasyon sa gene. Kini nga "CLN" nga gene mao ang responsable sa pagguba ug pagtangtang sa mga hugaw nga natipon sa sulod sa atong mga selula. Sama ra sa tawo nga naglabay sa basura sa atong balay.

Mao nga, kon adunay depekto o mutasyon niining gene nga `CLN`, ang lawas sa bata dili makahimo sa pagtangtang niining mga hugaw sa selula sa hustong paagi. Dayon kining mga hugaw – kini mao ang mga lipid, asukar, protina, ug uban pa – magsugod sa pagtapok sulod sa mga selula. Kadaghanan niining mga hugaw magtapok sa mga selula sa utok.

Kon magtipun-og kining mga basura, ang mga parte sa lawas sa bata mohunong sa pagtrabaho sa hustong paagi. Ang sistema sa nerbiyos ilabi na dili makahimo sa iyang trabaho taliwala niining pundok sa basura. Mao kini ang hinungdan nganong makita kining mga sintomas nga makamatay.

Usa ba kini ka sakit nga napanunod?

Oo, ang sakit nga BattenUsa ka napanunod nga sakit sa metabolismo. Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata mataptan sa sakit, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tigdala sa mutasyon sa gene nga hinungdan sa sakit. Ang mga tigdala nagpasabot nga bisan kung ang mga ginikanan adunay mutasyon, wala silay mga sintomas tungod kay usa ra ka kopya sa gene ang ilang nabatonan.

Sa siyensya sa medisina, kini gitawag nga "autosomal recessive" inheritance. Kini nagpasabot nga ang bata makasinati lang og mga sintomas kon ilang mapanunod ang depektoso nga gene gikan sa ilang inahan ug amahan. Murag parehas ra ang duha ka bahin sa tiket sa lotto.

Unsa ang posibleng mga komplikasyon niini nga sakit?

Usa gyud kini ka makapasubo nga kamatuoran. Ang mga masuso, bata, ug bisan ang mga batan-on dali nga mamatay tungod sa sakit nga Batten. Ang mga simtomas anam-anam nga mograbe. Pananglitan, ang usa ka bata nga sa sinugdanan adunay gamay nga pagkawala sa panan-aw mahimong sa katapusan hingpit nga mabuta. Usab, ang mga kaunuran mahimong maluya, nga maglisod sa paglakaw, ug sa katapusan mahimong mahitabo ang paralisis.

Ang mahitabo kay kon mamatay ang mga selula, ang mga hugaw matipon sa sulod niini, ug ang maong mga selula dili na makahimo sa ilang mga trabaho. Makaapekto usab kini sa paagi sa pag-obra sa mga internal nga organo sa bata. Kon ang mga organo dili makakuha sa suporta nga ilang gikinahanglan gikan sa mga selula, mahimong mahitabo ang mga seryosong kondisyon sama sa pagkapakyas sa organo.

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor ang Batten Disease?

Kon ang doktor nagduda nga adunay sakit nga Batten, ilang susihon pag-ayo ang imong anak. Mangutana usab sila kanimo bahin sa mga simtomas sa imong anak ug kon aduna bay miyembro sa imong pamilya nga adunay susamang mga kondisyon. Dayon, mahimo nilang buhaton ang mosunod nga mga pagsulay:

• Pagsulay sa henetiko: Kini naglakip sa pagkuha og gamay nga dugo o laway sa bata ug ipadala kini sa laboratoryo alang sa pagsulay. Didto, ilang pangitaon ang bisan unsang mga pagbag-o o mutasyon sa nahisgutang mga gene sa CLN sa DNA sa bata. Kini nga pagsulay sa henetiko mao lamang ang paagi aron masiguro nga adunay sakit nga Batten.
• Biopsy: Niini nga pagsulay, ang doktor mokuha og gamay nga piraso sa tisyu gikan sa panit sa imong anak ug tan-awon kini ubos sa mikroskopyo. Mahimo dayon nilang pangitaon ang dili normal nga pagtapok sa mga substansiya nga gitawag og lipofuscins (mga deposito nga dalag-brown nga gilangkoban sa mga tambok ug protina) sa mga selula sa panit.
• Eksaminasyon sa mata: Aron masusi ang kahimsog sa retina ug optic nerve sa bata, usa ka pagsulay nga gitawag og Electroretinography (ERG) ang himuon. Kini nagsukod kon giunsa pagtubag sa retina ang kahayag.

Dugang pa, ang ubang mga pagsulay sa dugo ug mga pagsulay sa imaging mahimong ipahigayon aron mapugngan ang ubang mga kondisyon nga mahimong hinungdan sa parehas nga mga sintomas.

Naa bay tambal para ani?

Sama sa among giingon kaniadto, wala pa gihapoy hingpit nga tambal alang sa Batten Disease.Busa, ang pangunang tumong sa mga doktor sa pagtambal mao ang pagkontrol sa mga sintomas, paghatag og kahupayan sa bata, ug paghatag kanimo ug sa imong pamilya sa suporta nga ilang gikinahanglan niining lisod nga panahon.

Dili kini matambalan sa usa lang ka doktor, kondili sa usa ka grupo sa mga espesyalista gikan sa lain-laing natad. Mahimo silang mogamit og mga butang sama sa:

• Mga Tambal: Pananglitan, ang mga tambal mahimong ihatag aron makontrol ang mga seizure o aron makunhuran ang mga butang sama sa mga halusinasyon nga among nahisgutan.
• Physical therapy ug occupational therapy: Kini nga mga pagtambal makatabang sa pagpakunhod sa pagkagahi sa kaunuran, pagtabang sa bata sa pagbuhat sa mga butang sa ilang kaugalingon kutob sa mahimo, ug pagtabang kanila sa paglakaw.
• Pagtambag ug terapiya sa kahimsog sa pangisip: Ang pagdawat og ingon niini nga diagnosis mahimong lisod kaayo alang sa bata ug sa mga ginikanan. Busa, importante kaayo ang pagkuha og sikolohikal nga suporta.

Hunahunaa, kon imong mahibal-an nga ang imong anak mamatay sa dili madugay tungod niining sakit, unsa ka dako ang epekto niini kanimo ug sa imong pamilya sa sikolohikal nga paagi? Busa, ang sikolohikal nga pagtambag hinungdanon sa panahon nga sama niini. Usab, adunay mga grupo sa suporta diin mahimo kang moapil sa uban nga adunay parehas nga mga kasinatian. Makahatag sila kanimo og daghang kusog.

Samtang, ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagpangita og bag-ong mga tambal alang sa sakit nga Batten. Nag-imbestiga sila og bag-ong mga tambal, stem cell transplants, ug gene therapy, nga mopuli sa depektoso nga gene og maayo. Mahimong mosugyot ang imong doktor nga moapil ang imong anak sa usa niining mga clinical trial.

Hangtod nga adunay bag-ong mga tambal nga magamit, ang mga doktor mas nagpunting sa pagkontrol sa mga sintomas.

Aduna bay giaprobahan nga pagtambal karon?

Oo, adunay usa ka tambal nga giaprobahan sa US FDA alang sa paggamit sa mga bata nga adunay CLN2 nga tipo sa sakit nga Batten. Gitawag kini nga Cerliponase alfa (Brineura®). Kini usa ka ineksyon nga gihatag direkta sa pluwido nga naglibot sa utok sa imong anak matag duha ka semana. Kini nga tambal makatabang sa paglangan sa abilidad sa bata sa paglihok (pananglitan, pagkamang, paglakaw). Bisan pa, dili kini makontrol ang ubang mga sintomas.

Unsa ang prognosis niini nga sakit?

Sa tinuod lang, ang posibilidad sa sakit nga Batten dili kaayo maayo. Sama sa among giingon, kini usa ka makamatay nga sakit. Ang mga simtomas anam-anam nga mograbe sulod sa mga semana, bulan, o bisan mga tuig. Sa ngadto-ngadto, ang bata mahimong hingpit nga mabuta, dili makasulti, makalakaw, makalingkod nga mag-inusara, o makig-uban sa uban. Ang gikusgon sa paggrabe sa mga simtomas mahimong magkalainlain sa matag bata.

Kasabot ko unsa ka makapakurat ang pagkahibalo og ingon ani. Apan, hangtod nga ang lawas sa imong anak moingon nila, "Gikapoy na ko karon," pasagdi sila nga malingaw sa ilang pagkabata kutob sa mahimo, magdula, ug mobuhat sa mga butang nga ilang gihigugma. Niining panahona, ang imong anak nagkinahanglan sa imong gugma ug suporta labaw pa sa kaniadto.

Kinahanglan kang mokonsulta kanunay sa mga doktor ug moadto sa mga klinika aron maatiman ang mga sintomas sa imong anak. Busa kinahanglan kang makigtambayayong pag-ayo sa medical team. Mahimo kang mangutana kanila sa bisan unsang mga pangutana nga naa nimo atol niining panaw.

Gawas sa pagsuporta sa imong anak, ikaw ug ang uban sa imong pamilya nanginahanglan ug daghang suporta niining panahona. Ang pagplano daan alang sa pagkawala sa usa ka bata ug dayon pag-atubang sa kasubo pagkahuman usa ka lisud nga butang nga buhaton. Dili kini usa ka butang nga mahimo nimo nga mag-inusara. Busa, kung kinahanglan nimo ang tabang niining lisud nga panahon, pakigkita sa usa ka mental health counselor o sa imong family doctor (PCP). Mahimo nimong hunahunaon ang pagtambag, family therapy, o pag-apil sa usa ka support group.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata nga adunay Batten Disease?

Kadaghanan sa mga bata nga adunay sakit nga Batten mabuhi hangtod sa sayong pagkahamtong. Bisan pa, ang gitas-on sa kinabuhi sa usa ka bata managlahi depende sa klase sa sakit ug sa kagrabe sa sakit. Pananglitan, ang mga bata nga makasinati og mga simtomas sa pagkabata o sayong pagkabata kasagaran mabuhi sulod sa mga lima ngadto sa unom ka tuig human sa pagsugod sa mga simtomas. Bisan pa, ang usa ka bata nga makasinati og mga simtomas sa edad nga 10 mahimong mabuhi hangtod sa sayong bahin sa 20. Sa yanong pagkasulti, kon mas bata ang edad diin magsugod ang mga simtomas, mas mubo ang gitas-on sa kinabuhi.

Unsay mahitabo sa end-stage nga Batten disease?

Ang katapusang yugto sa sakit nga Batten usa ka kondisyon diin ang bata nanginahanglan og pag-atiman 24 oras sa usa ka adlaw . Niining puntoha, ang bata mahimong dili makabangon sa higdaanan o makalihok. Mahimo silang hingpit nga mawad-an sa ilang panan-aw ug dili gani makahimo sa pagpakigsulti kanimo.

Kini ang pinakalisod nga yugto sa sakit nga Batten. Ginabuhat sa mga doktor ang tanan aron mahimong komportable ug walay sakit ang bata kutob sa mahimo. Niining katapusang yugto, ang lawas sa bata anam-anam nga mohunong sa pag-obra.

Naa bay paagi aron malikayan kini nga sakit?

Ikasubo, sa pagkakaron wala pay paagi aron malikayan ang Batten Disease. Bisan pa, kung adunay usa sa imong pamilya o usa sa imong anak nga adunay sakit ug ikaw nagpaabot ug laing anak, maayong ideya nga makigsulti sa imong doktor bahin sa genetic counseling. Ang usa ka genetic test makasulti kung ikaw ug ang imong partner parehong nagdala sa gene nga hinungdan sa sakit. Ang usa ka doktor makatabang kanimo sa pagplano alang sa pagbaton og anak.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon sa imong hunahuna ang imong anak adunay mga sintomas sa sakit nga Batten, pakigkita dayon sa doktor. Ang sayo nga pag-ila makatabang sa pagpauswag sa kalidad sa kinabuhi sa imong anak sa pila ka sukod.

Usab, kon adunay miyembro sa imong pamilya nga adunay kini nga sakit ug nagplano ka nga palapdan ang imong pamilya (manganak og anak), pakigsulti sa doktor bahin sa genetic counseling.

Unsa ang mga importanteng pangutana nga angay ipangutana sa doktor?

Kon moadto ka sa doktor, maayong ideya nga ipangutana kini nga mga pangutana:

• Unsa nga klase sa Batten Disease ang naa sa akong anak?
• Unsang klase sa pagtambal ang imong girekomenda?
• Aduna bay mga side effect sa maong mga pagtambal?
• Unsa nga mga simtomas ang angay nakong bantayan samtang nagdako ang akong anak?
• Unsa ang prognosis?
• Naa bay mga support group nga imong marekomendar?

Mahimo ba usab nga mataptan ang Batten Disease sa mga hamtong?

Oo, bisan talagsa ra, ang mga hamtong mahimong makasinati og mga simtomas sa sakit nga Batten. Kasagaran kini mahitabo sa edad nga 30. Kung ang mga hamtong makasinati sa sakit, ang mga simtomas kasagaran dili kaayo grabe. Usab, kini nga mga simtomas nga makita sa pagkahamtong dili makapamubo sa gidahom nga kinabuhi.

Sa katapusan, ang labing importante nga butang nga kinahanglan natong hinumdoman mao

Walay ginikanan nga gustong makadungog nga ang ilang anak adunay sakit nga makamatay ug mamatay sa dili pa sila modako. Normal lang nga mobati og daghang kasagmuyo, kasubo, kasuko, ug kasagmuyo sa panahon nga sama niini. Mabati nimo kana nga mga emosyon.

Makatabang kaayo ang pagkita og genetic counselor aron mahibal-an ang bahin sa Batten Disease, unsay mapaabot, ug unsaon nimo ug sa imong pamilya pagtabang sa pagbuntog niining lisod nga panaw.

Ang labing importante nga butang mao ang paghinumdom nga dili ka nag-inusara. Bisan kung wala’y tambal alang sa sakit nga Batten, ang mga tigdukiduki nagpadayon sa pagpangita og bag-ong mga pagtambal. Gisusi nila ang daghang mga tambal nga makakontrol sa mga sintomas ug makapauswag sa kalidad sa kinabuhi sa usa ka bata.

Pangutan-a ang imong doktor bahin sa mga grupo sa suporta diin ang ubang mga ginikanan nag-antos niini. Ang pagpaambit sa imong mga kasinatian ug pagkat-on gikan sa uban mahimong usa ka maayong tinubdan sa kusog ug kahupayan niining panahona.

Sakit nga Batten , Mga Sakit nga Henetiko, Mga Sakit sa Sistema sa Nerbiyos, Mga Sakit sa Bata, NCL, Mga Sintomas