Maayong balita para sa mga pasyente nga adunay CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)! Atong hisgutan ang Crinecerfont

Kon ikaw o ang usa ka miyembro sa imong pamilya adunay kondisyon nga gitawag og Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), kini usa ka importante nga balita alang kanimo. Human sa 70 ka tuig, usa ka bag-ong tambal nga espesipiko alang niini nga sakit ang naaprobahan na. Kini usa ka dako nga paglaum alang sa mga tawo nga adunay CAH. Busa atong tan-awon kon unsa kini nga bag-ong tambal, unsaon kini molihok, ug unsa ang mga benepisyo niini.

Una, atong sabton, unsa ang CAH?

Sa yanong pagkasulti, ang CAH usa ka sakit nga napanunod sa mga gene nga makaapekto sa atong adrenal glands. Kini nga mga glandula nahimutang sa ibabaw sa atong mga kidney. Naghimo sila og daghang mga hormone nga hinungdanon sa atong lawas.

Hunahunaa ang adrenal gland isip usa ka pabrika. Ang pangunang produkto niini nga pabrika mao ang hormone nga gitawag og cortisol. Kini usa ka importante nga hormone nga makatabang sa atong lawas sa pagsagubang sa stress, sakit, ug peligro.

Kon moubos ang lebel sa cortisol sa usa ka himsog nga tawo, ang utok (sama sa usa ka manedyer sa pabrika) magpadala og signal (mando) nga gitawag og ACTH ngadto sa adrenal gland aron "maghimo og cortisol." Apan sa usa ka tawo nga adunay CAH, ang adrenal gland kulang sa usa ka importanteng enzyme, o 'worker', nga gikinahanglan aron makahimo og cortisol. Busa bisan unsa pa kadaghan ang ACTH nga ipadala sa utok, ang pabrika dili makahimo og cortisol.

Kini nagpatunghag duha ka pangutana:

1. Ang lawas dili makagama sa gikinahanglan nga cortisol .

2. Samtang ang mga signal sa ACTH gikan sa utok nagpadayon sa pag-agos, laing klase sa hormone nga gihimo sa adrenal gland , nga gitawag og androgens, ang gihimo nga sobra .

Kining mga androgen (pananglitan testosterone) mga hormone sa lalaki. Ang mga lalaki ug babaye parehong nagkinahanglan niini, apan sa CAH, kini motaas ra kaayo. Mahimo kining hinungdan sa sayo nga pagkadalaga, pagkabaog, ug uban pang mga problema sa paglambo sa bata .

Sulod sa mga dekada, ang pangunang tambal niini mao ang paghatag og mga steroid (glucocorticoids) nga molihok sama sa cortisol sa gawas. Dili lang kini mopuli sa cortisol nga kulang sa lawas, apan mokontrol usab sa signal sa ACTH gikan sa utok, nga mokunhod sa produksiyon sa androgens. Apan, ang problema kay kini nagkinahanglan og pag-inom og mas taas nga dosis sa steroid kaysa naandan sa dugay nga panahon. Mahimo kini nga hinungdan sa daghang mga epekto, sama sa pagtaas sa timbang, pagnipis sa mga bukog, ug mga problema sa pagkatulog .

Giunsa nimo nakit-an kini nga bag-ong tambal?

Nahunahuna sa mga siyentista kung aduna bay laing solusyon niining problema sa steroid. Imbis nga mohatag og daghang steroid sa gawas, unsa kaha kon makakita kita og paagi aron direktang makunhuran ang signal sa ACTH nga gikan sa utok?

Didto sila nakakita og bag-ong target. Kini usa ka receptor sa utok nga gitawag og CRF1. Kung moubos ang lebel sa cortisol, ang signal sa ACTH ma-trigger sa CRF1. Sa CAH, kini nga proseso mabalda.

Mao nga naghunahuna ang mga siyentista, kung atong babagan kining CRF1, mahimo natong pakunhuran ang produksiyon sa ACTH, di ba? Kung mahitabo kana, ang produksiyon sa androgens makontrol usab, ug ang dosis sa steroids nga kinahanglan imnon sa pasyente maminusan usab.

Mga pagsulay nga gihimo sa dili pa mohatag og tambal sa mga tawo

Dili dayon mahatag ang usa ka bag-ong tambal sa mga tawo sa diha nga kini madiskobrehan. Kinahanglan kini nga moagi sa sunod-sunod nga mga pagsulay aron makumpirma kung kini luwas ug epektibo. Ang tambal nga Crinecerfont nakaagi niining tanan nga mga lakang.

1. Pagsulay sa laboratoryo ug hayop: Ang unang lakang mao ang pagsulay sa tambal sa mga selula ug mga hayop sa laboratoryo. Kini aron mahibal-an kung ang tambal makahilo ba o makadaot ba kini sa mga organo. Hunahunaa lang, mga usa lang sa 10,000 ka bag-ong tambal ang makapasar niining tanan nga mga babag ug maaprobahan.

2. Mga Klinikal nga Pagsulay: Human magmalampuson ang pagsulay sa hayop, ang mga pagsulay sa tawo ipahigayon sa daghang mga yugto.

Kumusta ang mga resulta sa pagsulay para sa Crinecerfont?

Ang mga pagsulay nga gihimo niini nga tambal naghatag ug maayo kaayong mga resulta. Ilabi na ang mga pagsulay sa Phase II ug Phase III importante kaayo.

Hugna II - Mga resulta sa mas bata nga mga bata

Dinhi, usa ka gamay nga grupo sa mga bata (edad 14-17) nga adunay CAH ang gihatagan sa tambal sulod sa 14 ka adlaw ug ang mga pagbag-o sa ilang lebel sa hormone naobserbahan. Ang mga resulta nakurat.

• Ang ACTH (senyas sa utok) mikunhod og 57% .
• Ang 17-OHP (usa ka timailhan sa produksiyon sa androgen) mikunhod og 69% .
• Ang Androstenedione (usa ka klase sa androgen) mikunhod og 58% .

Hugna III - Mga Resulta sa dagkong mga grupo

Nadasig niining mga resulta, ang mga siyentista nagpahigayon og duha ka dagkong mga pagsulay gamit ang mga hamtong ug mga bata, diin ang uban gihatagan og tambal nga Crinecerfont ug ang uban gihatagan og placebo nga morag tambal apan walay epekto.

Kini nga mga resulta klarong nagpakita nga ang Crinecerfont makatabang sa pagkontrol sa lebel sa androgen, samtang nagpamenos usab sa dosis sa mga steroid nga mahimong makadaot sa mga pasyente sa kadugayan.

Unsa ka luwas kini nga tambal?

Gipakita sa mga pagtuon nga kini nga tambal halos walay seryosong epekto. Kadaghanan sa gitaho nga mga epekto gamay ra ug temporaryo.

• Kakapoy
• Sakit sa ulo
• Tugnaw o baradong ilong
• Sakit sa kaunuran o tiyan
• Sakit sa lutahan

Ang bugtong dakong pasidaan nga dala niining tambala mao nga kon dili ka moinom sa eksaktong dosis sa steroid nga gireseta sa imong doktor , ang imong lebel sa cortisol mahimong moubos pag-ayo, nga mosangpot sa usa ka makamatay nga kondisyon nga gitawag og adrenal insufficiency. Apan, walay bisan kinsa nga nakainom sa tambal sa hustong paagi sa mga pagtuon ang nakasinati niini nga kondisyon . Busa, importante kaayo nga sundon ang mga instruksyon sa imong doktor.

Bag-ong paglaum alang sa pagtambal sa CAH

Tungod niining malampusong mga resulta, ang FDA (ang pangunang ahensya nga nag-aprobar sa mga tambal) sa Estados Unidos naghatag ug espesyal nga pag-apruba alang niini nga tambal. Ang Crinecerfont (brand name nga Crenessity) dili tambal sa CAH. Bisan pa, kini usa ka dakong lakang sa pagtambal sa CAH.

Mahimo na karon nga ireseta sa mga doktor kini nga tambal dugang sa imong kasamtangang pagtambal sa steroid (add-on therapy) . Makatabang kini sa pagpakunhod sa imong dosis sa steroid. Kini nagpasabut nga mahimo nimong masinati ang mas gamay nga mga epekto gikan sa mga steroid, mas maayo nga makontrol ang lebel sa imong hormone, ug adunay mas maayo nga kalidad sa kinabuhi.