Unsa ang Fragile X Syndrome? Unsay angay masayran sa mga ginikanan

Isip ginikanan, nakabatyag ka na ba nga ang imong anak lahi gamay sa ubang mga bata? Basin medyo nalangan siya mosulti, o basin medyo dugay siya makakat-on og bag-ong butang. Daghan ang mga hinungdan niini. Apan karong adlawa atong hisgutan ang usa ka espesyal nga genetic nga kondisyon nga mahimong hinungdan sa ingon nga sitwasyon, apan wala kaayo hisgoti sa atong katilingban. Kana mao ang Fragile X Syndrome .

Sa laktod nga pagkasulti, unsa ang Fragile X Syndrome?

Kini usa ka genetic nga kondisyon. Kini nagpasabot nga kini gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain. Kini nga kondisyon makaapekto sa pagkat-on, pamatasan, panagway, ug kinatibuk-ang panglawas sa usa ka bata. Ang ubang mga bata mahimong adunay malumo kaayo nga mga sintomas, samtang ang uban mahimong mas grabe nga maapektuhan. Sa kinatibuk-an, ang mga lalaki mas grabe nga maapektuhan kaysa mga babaye .

Ang mga batang natawo nga adunay kini nga kondisyon mahimong adunay mga problema sa paglambo, sama sa mga kakulangan sa pagkat-on ug mga kakulangan sa intelektwal. Apan ayaw kabalaka. Uban sa husto nga pagtambal, espesyal nga edukasyon, ug mga terapiya, kini nga mga bata makakat-on ug molambo sa ilang hingpit nga potensyal.

Unsa ang mga sintomas niini nga kondisyon?

Ang usa ka bata nga adunay Fragile X mahimong magpakita og lain-laing mga sintomas. Ang uban sa mga sintomas kay pamatasan, samtang ang uban kay pisikal. Atong tan-awon kini nga gilain.

Ang koneksyon tali sa Fragile X ug autism

Adunay koneksyon tali niining duha ka kondisyon. Mga 40% sa mga bata nga adunay Fragile X mahimo usab nga adunay autism. Usab, mga 80% sa mga bata ang mahimong adunay mga problema sa atensyon, sama sa 'ADD' o 'ADHD'.

Giunsa man pagpasa kini nga kondisyon ngadto sa mga henerasyon?

Medyo komplikado ni, pero akong ipasabot sa simple nga paagi.

Sama sa imong nahibaloan, ang tanan sa atong lawas gikontrol sa mga gene. Kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag og FMR1 . Kini nga gene nahimutang sa X chromosome . Ang protina nga gihimo niining FMR1 gene importante para sa mga nerve cells sa utok aron makigsulti sa usag usa. Kini nga protina gikinahanglan para sa utok sa bata aron molambo sa hustong paagi.

Ang mga batang adunay Fragile X gamay ra kaayo o wala gyud makahimo niini nga protina sa ilang mga lawas.

Handurawa, adunay bahin nga gitawag og 'CGG' niining FMR1 gene. Sa usa ka himsog nga tawo, kini nga bahin gisubli lang og 5 ngadto sa 40 ka beses. Apan sa usa ka bata nga adunay Fragile X, kini nga bahin gisubli og sobra sa 200 ka beses . Kon mas kanunay kining mahitabo, mas mograbe ang mga sintomas.

Kinsa man ni gikan ani nga bata?

• Gikan sa inahan: Kon ang usa ka inahan usa ka tigdala niining giusab nga FMR1 gene, ang iyang anak (lalaki man o babaye) adunay 50% nga posibilidad nga makabaton niini nga kondisyon.
• Gikan sa amahan: Kon ang amahan aduna niini nga gene, ang mga babaye lamang nga anak ang makapanunod niini gikan kaniya. Ang mga lalaki nga anak dili makapanunod niini nga gene tungod kay nakadawat sila sa Y chromosome gikan sa ilang amahan.

Mao kini ang hinungdan nganong ang mga lalaki mas grabeng maapektuhan niini nga kondisyon. Tungod kay ang mga babaye adunay duha ka X chromosome, bisan kung ang usa adunay problema, ang usa ka himsog nga X chromosome makakontrol sa kadaot sa pila ka sukod.

Pagdayagnos ug pagtambal

Walay mga hinungdan sa risgo nga makontrol. Ang pangunang risgo mao ang kasaysayan sa pamilya sa kondisyon. Busa, kon adunay usa sa imong pamilya nga adunay kasaysayan sa mga kakulangan sa pagkat-on o autism, mahimo kang makigsulti sa imong doktor bahin sa pagpa-genetic counseling sa dili pa manganak.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

• Atol sa pagmabdos: Mahimo kining sulayan bisan sa wala pa matawo ang bata. Ang mga pagsulay nga gitawag og amniocentesis (pagsusi sa amniotic fluid sa tagoangkan) o chorionic villus sampling (CVS) (pagsusi sa usa ka piraso sa inunan) mahimong gamiton aron makita kung adunay mutation sa gene sa FMR1.
• Human sa pagkatawo: Kini nga kondisyon mahimong tukma nga madayagnos pinaagi sa usa ka simpleng pagsulay sa dugo nga gihimo human matawo ang bata.

Unsa ang mga pagtambal?

Kumusta ang sitwasyon sa pagkahamtong?

Ang Fragile X usa ka sakit nga molungtad sa tibuok kinabuhi. Apan, uban sa hustong suporta ug pagtambal, daghang mga tawo ang nagkinabuhi nga malampuson. Mga ikatulo nga bahin sa mga babaye ang mabuhi nga independente. Ang mga lalaki kasagaran nagkinahanglan og dugang suporta.

Kini nga kondisyon dili makapamubo sa ilang kinabuhi. Parehas ra ang ilang kinabuhi sa usa ka himsog nga tawo. Ang importante mao ang pag-ila sa ilang mga abilidad ug pagdasig kanila sumala niana.