Naglisod ba ang imong bata sa paghilis sa asukar sa gatas? Atong hisgutan ang Galactosemia!

Kon mopakaon og bag-ong natawo nga bata, gatas man sa inahan o pormula, usahay adunay gagmay nga mga problema nga motumaw, di ba? Hunahunaa, unsa man kon ang imong bata dili makahilis sa usa ka klase sa asukal sa gatas? Oo, mahimo kini mahitabo. Ang Galactosemia mao ang kawalay katakos sa paghilis sa klase sa asukal sa gatas nga gitawag og 'galactose'. Mahimo kini nga usa ka seryoso nga kondisyon, apan kon kini mailhan og sayo, mahimo natong makunhuran ang daghang dagkong mga problema nga mahimong maangkon sa bata.

Unsa ang epekto niini nga kondisyon sa lawas sa bata?

Sa yanong pagkasulti, kon ang lawas sa imong bata dili makabungkag sa sugar galactose nga makita sa pagkaon, ilabina sa gatas, ug mahimo kining enerhiya, magsugod kini sa pagtapok sa dugo. Sa tinuod lang, ang pulong nga 'galactosemia' literal nga nagkahulogan og "ang presensya sa galactose sa dugo." Busa kon ang galactose motapok sa dugo, kini mokatap sa tibuok lawas. Dayon, ang usa ka enzyme nga dili kasagarang mogana sa galactose mo-convert niining galactose ngadto sa alkohol nga gitawag og 'galactitol.' Kining galactitol makahilo sa lawas.

Kon kining makahilong galactitol motapok sa mga organo ug tisyu sa bata, magsugod kini sa pagdaot niini. Kon dili matambalan, ang galactosemia mahimong hinungdan sa seryosong mga epekto sama sa:

• Mga katarata .
• Mga paglangan sa pag-uswag .
• Mga kakulangan sa intelektwal .
• Mga kalisud sa pagsulti .
• Mga kalisud sa pino ug gross motor nga mga paglihok, buot ipasabot nga kalisud sa pino nga kahanas sa motor , sama sa paglakaw ug pagdagan.
• Mga kapansanan sa neurolohiya .
• Sakit sa kidney .
• Wala pa sa panahon nga kakulangan sa obaryo sa mga batang babaye.
• Pagkapakyas sa atay .
• Ang sepsis usa ka grabe nga impeksyon.

Hunahunaa kon unsa ka importante ang pag-ila niini nga kondisyon og sayo! Kon imong mailhan kini og sayo, tangtangon ang galactose gikan sa pagkaon sa imong bata, ug tambalan kini sa hustong paagi, malikayan nimo ang daghan niini nga mga problema.

Apan, bisan pa sa sayo nga pag-ila ug pagtambal, ang ubang mga bata mahimong magpadayon nga adunay gagmay nga mga problema. Kini tungod kay bisan kung hingpit natong tangtangon ang galactose gikan sa atong pagkaon, ang atong mga lawas natural gihapon nga makahimo og gamay nga galactose. Gitawag kini nga endogenous galactose . Busa, ang mga bata nga gitambalan usahay adunay mosunod:

• Mga pagkalangan sa pagsulti.
• Mga kakulangan sa pagkat-on.
• Mga problema sa pamatasan.
• Mga problema sa balanse ug koordinasyon ( ataxia ).
• Mga pagtay-og .
• Mga kakulangan sa hormone, labi na ang nalangan nga pagkadalaga sa mga babaye.

Sa unsang paagi makaapekto ang galactosemia sa mga hamtong?

Ang mga hamtong nga adunay galactosemia mahimong mabuhi nga normal. Bisan pa, kadtong adunay mga simtomas sa bata pa sila mahimong adunay pipila ka mga problema sa tibuok nilang kinabuhi. Ang ubang mga simtomas mahimong mas malumo o mas grabe depende sa kung giunsa nila pagkontrol ang ilang pagkaon. Bisan pa, ang mga butang sama sa kakulangan sa hormone komon, bisan pa sa pagtambal.

Kasagaran, ang mga babaye nga adunay galactosemia, bisan kung ang sakit nadayagnos ug natambalan og sayo, mahimong makasinati og mga problema sa ilang mga obaryo. Gitawag kini nga primary ovarian insufficiency . Mahimo kini nga maglisod sa pagpanamkon ug pagpadayon sa pagmabdos. Ang hormone replacement therapy mahimo usab nga gikinahanglan aron matabangan ang pag-regulate sa regla. Kini nga hormone therapy makatabang usab sa mga problema sa pertilidad.

Kinsa ang mataptan niini nga sakit? Unsa kini ka komon?

Ang Galactosemia usa ka sakit nga napanunod sa henetiko . Kini napanunod. Ang usa ka bata mataptan niini nga kondisyon kon ang duha ka ginikanan makapanunod sa usa ka mutated gene niini. Kon ang duha sa imong mga ginikanan mga tigdala sa mutated gene, ikaw adunay 25% nga posibilidad nga mataptan og galactosemia. Mahimo kini makaapekto sa mga tawo sa tanang etniko.

Ang pinakagrabe nga porma , nga gitawag og classic galactosemia, dili kaayo komon. Sa kinatibuk-an, kini makaapekto sa mga 1 sa 45,000 ka mga tawo.

Adunay usa ka gamay nga dili kaayo grabe nga porma nga gitawag og Duarte galactosemia . Kini mas komon, nga makaapekto sa mga 1 sa 4,000 ka mga tawo. Dili kini usa ka kawalay katakus sa paghilis sa galactose, apan usa ka pagkasensitibo niini.

Unsa ang mga sintomas sa usa ka bag-ong natawo nga bata nga adunay galactosemia?

Kon ang usa ka bag-ong natawo nga bata adunay classic galactosemia, magsugod sila sa pagpakita og mga simtomas sulod sa pipila ka adlaw human sa pagpasuso. Kini nga mga simtomas mahimong magkalahi matag karon ug unya:

• Walay lami ang pagkaon.
• Kanunay nga pagkahinanok, lethargy .
• Pagsuka.
• Kalibanga.
• Dakong pagkawala sa timbang.
• Kahuyang.
• Pagkapakyas sa pag-uswag .
• Ang jaundice ( jaundice ) nagpasabot sa pag-yellow sa panit.
• Paghubag sa atay.
• Paghubag sa tiyan ( ascites ).
• Paghubag sa palibot sa utok ( edema ).

Kon makasinati ka sa bisan hain niini nga mga simtomas, kinahanglan nga mokonsulta ka dayon sa doktor.Sa higayon nga madayagnos sa doktor nga kini galactosemia, kini nga mga simtomas mawala dayon kung tangtangon na ang galactose gikan sa pagkaon sa bata.

Unsa ang hinungdan sa galactosemia?

Ang pangunang hinungdan niini mao ang mutasyon sa gene . Kana mao, usa ka pagbag-o sa mga gene. Kini kinahanglan nga mapanunod gikan sa inahan ug amahan. Ang duha ka ginikanan mahimong mga tigdala niini nga gene, apan mahimo silang dili magpakita og mga simtomas. Busa kung ang bata adunay kini nga kondisyon, mahimo kini nga usa ka dako nga sorpresa.

Tungod niining nausab nga gene, ang mga enzyme nga gikinahanglan aron mabag-o ang sugar galactose ngadto sa enerhiya dili maprodyus sa hustong paagi sa lawas. Dayon, ang mga kemikal nga hinimo gikan sa galactose magtapok sa lawas. Adunay tulo ka lain-laing klase sa gene nga nalambigit niini. Busa, ang Galactosemia gibahin usab sa tulo ka klase.

Unsa ang lain-laing mga klase sa Galactosemia?

Tipo I (Klasikong Galactosemia)

Kini ang labing komon ug grabe nga matang sa galactosemia. Gitawag usab kini nga classic galactosemia. Kini gipahinabo sa usa ka mutation sa GALT gene . Kini nga gene naghimo og enzyme nga nagbungkag sa sugar galactose ngadto sa magamit nga mga substansiya sama sa glucose. Niini nga matang, ang enzyme halos wala gyud. Tungod niini, ang lawas dili makahilis sa galactose, ug kini dali nga magtipun-og.

Tipo II (kakulangan sa Galactokinase)

Kining ikaduhang tipo gipahinabo sa usa ka mutation sa GALK1 gene . Ang mga enzyme nga gihimo niini nga gene makatabang sa paghilis sa galactose. Kini nga tipo adunay gamay nga mga problema sa panglawas kaysa sa unang tipo. Ang pangunang risgo mao ang pag-uswag sa katarata.

Tipo III (Kakulangan sa Galactose epimerase)

Ang gene nga GALE nalambigit niini. Kini nagpatungha usab og mga enzyme nga makatabang sa pagtunaw sa galactose. Kon kini nga mga enzyme mokunhod, ang galactose magtipun-og sa lawas. Kini nga ikatulong tipo usahay mahimong hinungdan sa malumo nga mga sintomas, apan usahay kini mahimong hinungdan sa grabe nga mga sintomas. Kon kini grabe, kini mahimong hinungdan sa katarata, mga pagkalangan sa paglambo, mga kakulangan sa intelektwal, sakit sa atay, ug mga problema sa kidney, sama sa tipo 1.

Duarte galactosemia

Kini gipahinabo usab sa usa ka mutation sa parehas nga GALT gene nga hinungdan sa classic galactosemia. Bisan pa, sa kini nga kaso, ang genetic mutation dili kaayo grabe. Ang enzyme nga nagtunaw sa galactose mikunhod sa kalihokan, apan dili hingpit nga wala. Ang mga tawo nga adunay Duarte galactosemia mahimong makasinati og gamay nga sakit sa tiyan kung mokaon sila og mga pagkaon nga adunay galactose, apan wala sila makasinati og dagkong mga problema sa kahimsog sama sa ubang mga klase. Dili kinahanglan nga tangtangon nila ang galactose gikan sa ilang pagkaon.

Giunsa pagdayagnos ang Galactosemia?

Sa mga naugmad nga nasud sama sa Estados Unidos, ang matag bag-ong natawo nga bata gisusi alang sa pipila niini nga mga sakit. Kini nga mga pagsulay makamatikod niini nga mga kondisyon sa dili pa mogawas ang mga simtomas. Usahay kini gitawag nga PKU test , tungod kay makamatikod usab kini sa ubang mga sakit, sama sa phenylketonuria .

Kini nga pagsulay gihimo pinaagi sa pagkuha og gamay nga tulo sa dugo gikan sa tikod sa bata. Kasagaran kini gihimo mga 24 oras human matawo ang bata. Kung ang imong bata adunay galactosemia, ang pagsulay sa dugo magpakita nga ang kalihokan sa GALT enzyme ubos. Ang medical team unya mohimo og genetic testing aron makita kung unsang klase sa galactosemia ang naa sa bata. Ang ubang mga ospital sa Sri Lanka adunay mga pasilidad aron mahimo kini nga klase sa pagsulay, o mahimo nimo nga pangutan-on ang imong doktor bahin niini.

Giunsa pagtambal ang galactosemia?

Ang bugtong tambal niini mao ang hingpit nga pagtangtang sa galactose gikan sa pagkaon . Ang Galactose kabahin sa asukal sa gatas nga gitawag og lactose, busa kasagaran gikinahanglan nga tangtangon ang halos tanang produkto sa gatas. Kini nagpasabot nga dili ka makahatag og gatas sa inahan, gatas sa baka, yogurt, o keso. Ang bag-ong natawo nga mga bata mahimong hatagan og soy-based formula o espesyal nga formulated elemental formula.

Ang mga bata ug mga hamtong nga dili mokaon og mga produkto sa gatas mahimong kulang sa calcium ug bitamina D. Busa, mahimong kinahanglan silang moinom og mga suplemento. Makatabang kini sa pagpalig-on sa mga bukog.

Unsang klase sa pagtambal ang gikinahanglan alang sa dugay nga mga epekto?

Ang ubang mga bata mahimong magkinahanglan og dugang tabang aron makakat-on ug molambo samtang sila motubo. Kini nagpasabot:

• Terapiya sa pagsulti.
• Ang occupational therapy nagpasabot sa pagtabang sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton.
• Terapiya sa pamatasan .
• Gipunting nga mga plano sa pagkat-on .

Ang mga bata, labi na ang mga babaye, mahimong magkinahanglan og hormone therapy aron matabangan sila nga makaabot sa puberty ug regla.

Mapugngan ba ang Galactosemia?

Tungod kay kini usa ka genetic nga kondisyon, dili nimo makontrol kung ikaw o ang imong anak makapanunod niini. Bisan pa, ikaw ug ang imong partner mahimong magpa-genetic testing aron makita kung naa ba nimo ang mutation sa dili pa kamo manganak. Mahimo kang usa ka carrier, apan mahimo kang walay mga sintomas. Kung nahibal-an nimo kini og sayo, mahimo nimong planohon ang posibilidad nga mapanunod kini sa imong mga anak. Ang genetic counseling makatabang kanimo nga mas masabtan kini. Ang sayo nga pag-ila sa kondisyon mao ang labing maayong paagi aron makunhuran ang potensyal nga negatibo nga mga epekto.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa usa ka tawo nga adunay galactosemia?

Kon ang sakit madayagnos og sayo ug sundon ang galactose-free nga pagkaon, normal ang gitas-on sa kinabuhi. Apan, kon ang permanente nga kadaot sa organo mahitabo sa panahon sa bag-ong natawo nga bata, kini makaapekto sa dugay nga panglawas.

Giunsa pag-atiman sa mga hamtong nga adunay galactosemia ang ilang kaugalingon?

Ang labing importante nga butang para sa bisan kinsa nga adunay galactosemia mao ang pagpadayon sa estrikto nga galactose-free nga pagkaon . Nagkinahanglan kini og daghang disiplina. Daghang mga hamtong ang nakakaplag nga makatabang ang pag-apil sa mga komunidad diin ang mga tawo nga sama kanila makapaambit sa mga resipe ug mga kasinatian. Kung magpadayon ang mga simtomas, kini nga matang sa sosyal nga suporta bililhon kaayo.

Ang mga hamtong nga adunay galactosemia kinahanglan nga mokonsulta sa ilang doktor kanunay aron susihon ang mga sintomas. Kini nga mga pagsulay mahimong maglakip sa:

• Eksaminasyon sa mata (para sa katarata).
• Pagsulay sa pag-andar sa sistema sa nerbiyos (para sa mga butang sama sa executive function, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) , pagpangurog, ug ataxia ).
• Pagsulay sa densidad sa bukog (alang sa kakulangan sa calcium ug mineral).
• Pagsusi sa lebel sa hormone (ilabi na sa mga babaye).

Pinaagi sa regular nga pagsusi sama niini, ang bisan unsang mga kakulangan mailhan og sayo ug matambalan sa dili pa kini mograbe.

Bisan tuod ang galactosemia usa ka talagsaon nga sakit, kini mamatikdan og sayo pinaagi sa genetic testing. Kon ikaw mabdos o nagplano nga manganak, ikaw ug ang imong partner mahimong masulayan para sa gene para sa galactosemia. Kon kamo duha adunay gene, adunay 25% nga posibilidad nga ang imong anak mataptan niini. Ang pagkahibalo mao ang pinakadako nga kusog. Makatabang kini kanimo sa pagplano daan aron malikayan ang pinakagrabe nga mga senaryo sa kini nga sakit.

Kon ang imong bag-ong natawo nga bata nadayagnos nga adunay kini nga kondisyon, mahimo kang mobati og daghang emosyon (kakurat, kalibog). Ang Galactosemia kasagaran wala damha, labi na kon walay family history sa kondisyon. Tungod kay talagsa ra kini, usahay kini dili madayagnos bisan sa mga doktor. Bisan pa, pinaagi sa sayo nga pag-ila, ang labing grabe nga epekto sa galactosemia mapugngan.

Uban sa hustong pagdumala sa pagkaon, ang imong anak mahimong mabuhi nga normal. Ang ubang mga isyu sa paglambo mahimong motumaw, nga mahimong magkinahanglan og dugang nga terapiya. Kining wala damha nga mga hagit mahimong motumaw alang sa mga ginikanan tungod sa lainlaing mga hinungdan. Bisan pa, pinaagi sa pagkahibalo sa ingon nga kondisyon, aduna kay bentaha nga makapangandam alang niining mga hagit daan, makaila niini og sayo, ug makalihok og sayo aron makab-ot ang labing maayo nga posible nga resulta.

Ang labing importanteng mga butang nga angay hinumdoman gikan niini nga artikulo (Take-Home Message)

Okay, karon mas nasabtan na nimo ang atong gihisgutan, ang Galactosemia. Ania ang pipila ka importanteng butang nga angay hinumdoman:

• Makaluwas ug kinabuhi ang sayo nga pag-ila: Ang newborn screening makamatikod niini og sayo, nga makapugong sa daghang seryosong mga komplikasyon.
• Importante ang pagkontrol sa pagkaon: Ang pagkaon nga walay galactose (ilabi na ang walay lactose) kinahanglan sundon sa tibuok kinabuhi.
• Importante ang genetic counseling: Pinaagi sa pagpa-genetic testing sa dili pa magsugod og pamilya, ang mga ginikanan makahibalo sa risgo sa pagpanunod sa bata niining sakit.
• Dugay nga suporta: Ang pagtubo, pagkat-on, ug kinatibuk-ang panglawas sa bata kinahanglan nga bantayan kanunay. Ang suporta sa pagtambal kinahanglan ihatag kung gikinahanglan. Ang regular nga mga medikal nga check-up ug suporta gikan sa mga grupo sa suporta importante usab alang sa mga hamtong.
• Dili ka nag-inusara: Ang pag-atubang niini nga kondisyon mahimong mahagiton. Bisan pa, uban sa suporta sa mga doktor, nutrisyonista, therapist, ug mga minahal, kini nga panaw mahimong makab-ot.

Ayaw kabalaka, uban sa kahibalo ug hustong mga lakang, ang usa ka bata ug usa ka hamtong nga adunay galactosemia parehong mabuhi og maayong kinabuhi.

` Galactosemia, Galactosemia, mga bag-ong natawo, mga sakit nga henetiko, mga enzyme, mga sakit nga metaboliko, pagkaon, screening sa bag-ong natawo, sakit nga henetiko