Lingin ba usab ang imong pula nga mga selula sa dugo? Atong hisgutan ang hereditary spherocytosis!

Usahay adunay mga butang nga mahitabo sulod sa atong lawas nga wala nato mamatikdi. Ikaw ba o ang usa ka miyembro sa imong pamilya kanunay nga mobati og kakapoy? Tingali ang imong panit medyo nagkadalag, o medyo naglisod ka sa pagginhawa? Kini usahay mahimong mga simtomas sa usa ka dili kaayo komon apan importante nga kondisyon nga gitawag og Hereditary Spherocytosis , nga atong hisgutan karon. Busa atong tan-awon kung unsa kini?

Unsa ang Hereditary Spherocytosis?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka napanunod nga sakit sa dugo . Ang mahitabo mao nga ang atong pula nga mga selula sa dugo mas paspas nga madaot kaysa normal. Kini hinungdan sa usa ka kondisyon nga gitawag og hemolytic anemia .

Karon tan-awa, naa tay pula nga mga selula sa dugo sa atong mga lawas. Kini ang mga selula nga nagdala og oksiheno sa tibuok lawas. Kasagaran, kini nga mga pula nga selula sa dugo sama sa mga disc, nga gibawog sa sulod sa duha ka kilid, ug kini flexible. Kini sama sa gagmay nga mga 'donut', apan walay lungag sa tunga. Tungod niini nga flexible, kini makalusot bisan sa pinakagamay nga mga ugat sa dugo.

Apan niining hereditary spherocytosis nga kondisyon, ang mahitabo mao nga ang porma niining mga pulang selula sa dugo mausab. Mawala ang ilang porma sa disc ug mahimong sama sa gagmay nga mga bola, o spherical . Gitawag nato kining mga spherical cells nga spherocytes . Ang problema kay, kining mga spherocytes dili kaayo flexible. Medyo gahi kini, mao nga kon moagi sila sa mga ugat sa dugo, labi na kon moagi sila sa spleen, dali ra silang maipit ug mabuak. Mas paspas silang matangtang gikan sa agos sa dugo kaysa sa normal nga pulang selula sa dugo.

Kinsa ang labing naapektuhan niini nga sitwasyon?

Kini nga sakit kasagarang makita sa mga tawo nga adunay kaliwat nga Amihanang Europa o Amihanang Amerika. Bisan pa, mahimo kini makaapekto sa bisan kinsa sa kalibutan. Sumala sa datos, gibanabana sa mga doktor nga tali sa 1 sa 2,000 ug 5,000 ka mga tawo sa populasyon sa kalibutan ang mahimong adunay kini nga sakit.

Kasagaran, ang mga doktor mo-diagnose niini nga sakit sa bata pa o sayong pagkabata . Ang ubang mga bata magsugod sa pagpakita og mga simtomas tali sa edad nga 3 ug 8. Apan katingad-an, ang ubang mga tawo dili magpakita og bisan unsang simtomas hangtod nga sila 30 o 40 anyos. Usahay, kung ang usa ka bag-ong natawo nga bata magpakita og mga timailhan sa grabe nga anemia sulod sa usa ka semana sa pagkatawo, ang mga doktor nagduda niini nga sakit ug mohimo og mga blood test.

Sa unsang paagi makaapekto ang hereditary spherocytosis sa akong lawas?

Gawas sa nahisgotan na nga anemia (hemolytic anemia), daghang mga tawo nga adunay kini nga sakit ang mahimong makasinati og daghang uban pang mga kondisyon:

• Splenomegaly: Ang atong spleen sama sa usa ka filter nga naglimpyo sa dugo. Gikuha niini ang daan ug nadaot nga pula nga mga selula sa dugo. Mao nga, kadtong mga lingin nga "spherocytes" mobara samtang mosulay sa pag-agi sa gagmay nga mga ugat sa spleen. Kung modaghan ang gidaghanon sa mga nagbara nga selula, ang spleen magsugod sa paghubag.
• Panit sa panit:Mao kini ang panahon nga ang imong panit, ang puti sa imong mga mata (sclera), ug mga mucous membrane mahimong dalag. Kung ang pula nga mga selula sa dugo dali nga mabungkag, usa ka dalag nga substansiya nga gitawag og bilirubin ang magtipun-og sa imong dugo. Mahitabo ang jaundice kung motaas ang lebel niini nga bilirubin.
• Mga bato sa apdo: Kung ang lebel sa bilirubin magpabilin nga taas, ang mga bato sa apdo mahimong maporma.

Unsa ang mga sintomas sa hemolytic anemia nga gipahinabo sa pagkaguba sa mga selula sa dugo?

Gawas sa jaundice ug spleen swelling, adunay uban pang mga sintomas:

• Kalisod sa pagginhawa (dyspnea): Mahitabo kini kung walay igo nga pula nga mga selula sa dugo aron madala ang oksiheno nga gikinahanglan sa lawas.
• Kakapoy: Usa ka pagbati sa grabeng kakapoy nga naghimo niini nga imposible sa pagbuhat sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton.
• Paspas nga pagpitik sa kasingkasing (tachycardia): Ang kasingkasing magsugod sa pagpitik nga mas paspas kaysa sa angay. Kung kini mahitabo, ang kasingkasing walay igong panahon sa pagpuno sa dugo, nga makapakunhod sa gidaghanon sa oksiheno nga gikinahanglan sa lawas.
• Hypotension: Presyon sa dugo nga mas ubos kay sa gilauman.

Nakasinati ba ang tanan niining mga sitwasyon?

Dili, dili gyud. Giklasipikar sa mga doktor kini nga kondisyon, ang Hereditary Spherocytosis, ngadto sa tulo ka kategorya (usahay adunay ikaupat nga kategorya, kasarangan/ grabe ), base sa kinaiya sa mga sintomas.

• Malumo: Kini nga kategorya naglakip sa 20% hangtod 30% sa mga pasyente. Sila adunay hemolytic anemia. Bisan pa, ang ubang mga simtomas dili makita hangtod nga sila 30 o 40 anyos.
• Kasarangan: Tali sa 60% ug 75% sa mga pasyente ang nahisakop niini nga kategorya. Apil niini ang mga masuso ug gagmay nga mga bata. Mahimo silang adunay malumo hangtod sa kasarangan nga anemia ug jaundice.
• Grabe: Kini ang pinakagrabe nga porma. Mga 5% sa mga pasyente ang nahisakop niini nga kategorya. Ang mga bag-ong natawo nga bata nagpakita og mga timailhan sa grabe nga anemia sulod sa usa ka semana human sa pagkatawo.

Unsa ang hinungdan niini?

Sama sa gisugyot sa ngalan, kini usa ka napanunod nga kondisyon, buot ipasabot nga kini gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak . Kitang tanan makadawat og mga kopya sa mga gene gikan sa atong mga ginikanan. Kung adunay bisan unsang mga mutasyon , o mga pagbag-o, niining mga gene, kini mahimong ipasa ngadto sa atong mga anak. Sa hereditary spherocytosis, ang kondisyon gipahinabo sa mga mutasyon sa lima ka gene . Kini nga mga gene nag-code alang sa mga protina nga naglangkob sa gawas nga kabhang sa pula nga mga selula sa dugo. (Ang kagrabe sa sakit nagdepende sa klase sa mutasyon.)

Mga 75% sa mga tawo nga adunay kini nga sakit makapanunod niini sa autosomal dominant nga paagi. Kini nagpasabot nga usa ra ka mutated gene gikan sa usa ka ginikanan ang gikinahanglan aron mahimong hinungdan sa sakit. Ang usa ka bata nga matawo sa usa ka ginikanan nga adunay mutated gene adunay 50% nga tsansa nga makapanunod sa maong gene.

Ang uban makapanunod niini kon makapanunod sila og usa ka kopya sa mutated gene gikan sa duha ka ginikanan. Gitawag kini nga autosomal recessive pattern. Niini nga kaso, ang mga ginikanan mga tigdala lamang ug kasagaran dili magpakita og mga simtomas.

Kon ang duha ka bata nga adunay sakit adunay mga anak, ang matag bata adunay 25% nga posibilidad nga mataptan sa sakit, 50% nga posibilidad nga mahimong usa ka carrier, ug 25% nga posibilidad nga dili maapektuhan.

Unsay mahitabo kon kini nga mga gene mag-mutate?

Ang tanan natong mga selula adunay lamad sa selula . Mao kini ang nagbulag sa mga sulod sa selula gikan sa gawas nga palibot ug nanalipod niini. Ang lamad sa pula nga mga selula sa dugo gilangkoban sa nipis nga lamad sa gawas ug usa ka cytoskeleton sa sulod, nga gilangkoban sa mga protina nga nagkonektar kanila.

Ang mga pulang selula sa dugo kinahanglan nga moliko, moliko, ug mag-ilis og porma. Mao kana ang ilang paagi sa paglusot agi sa gagmay nga mga ugat sa dugo ug moagi sa spleen. Hunahunaa kini nga sama sa pagpilo nato og humok nga kamiseta ngadto sa usa ka puno kaayo nga maleta. Ang lamad sa pulang selula sa dugo mahimong mag-ilis og porma kon gikinahanglan, samtang gipadayon ang espesyal nga porma sa disc niini.

Sa hereditary spherocytosis, ang genetic mutation makaapekto sa mga protina sa lamad sa pula nga selula sa dugo. Kini makabalda sa koneksyon tali sa cytoskeleton ug sa gawas nga lamad. Ang cytoskeleton dili na makahatag og suporta sa gawas nga lamad. Tungod niini, ang pula nga mga selula sa dugo mausab gikan sa ilang flexible nga porma sa disc ngadto sa mahimong gahi, lingin nga "spherocytes".

Giunsa pagdayagnos sa mga doktor kini nga sakit?

Ang mga doktor mo-diagnose niini nga sakit pinaagi sa pagtan-aw sa imong mga sintomas, pagpangutana bahin sa imong medikal nga kasaysayan ug sa imong pamilya, ug paghimo og daghang mga pagsulay. Kini nga mga pagsulay mahimong maglakip sa:

• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC): Kini naghatag og impormasyon bahin sa imong dugo ug kinatibuk-ang panglawas.
• Peripheral blood smear: Kini mosusi sa gidak-on ug porma sa mga selula sa dugo. Mahimo usab niini nga susihon ang presensya sa mga spherocytes.
• Ihap sa reticulocyte: Gisusi niini kung ang imong utok sa bukog nagpatunghag igo nga himsog nga pula nga mga selula sa dugo.
• Direktang pagsulay sa antiglobulin (Direktang antiglobulin - Coombs test): Kini nagsusi sa autoimmune hemolytic anemia.
• Lebel sa bilirubin: Usa ka pagsulay sa dugo nga nagsusi sa taas nga lebel sa bilirubin sa dugo.
• Kahuyang sa osmosis sa pula nga selula sa dugo: Gisukod niini kung unsa kadali mabungkag ang pula nga mga selula sa dugo.
• Plasma membrane electrophoresis: Kini usa ka espesyal nga teknik nga naggamit og electric field aron ibulag ang DNA, RNA, o mga protina gikan sa gel o likido. Gitan-aw niini kung unsang protina sa lamad sa pulang selula sa dugo ang adunay mutation.

Giunsa kini pagtambal?

Nagkalainlain ang mga kapilian sa pagtambal depende sa mga sintomas. Pananglitan, ang usa ka bag-ong natawo nga adunay grabe nga anemia mahimong hatagan og mga pag-abonog dugo ug/o mga erythropoietin-stimulating agents (ESA) sa diha nga madayagnos ang kondisyon. Ang mga ESA mga tambal nga makapadasig sa paghimo og pula nga selula sa dugo.

Ang ubang mga kapilian sa pagtambal mao ang:

• Phototherapy: Usa ka gaan nga pagtambal nga gihatag aron matambalan ang jaundice sa mga bag-ong natawo nga bata.
• Pag-abonog dugo: Ang dugo gihatag isip tambal sa anemia.
• Splenectomy: Ang spleen gikuha pinaagi sa operasyon isip tambal alang sa grabe nga mga kondisyon.
• Cholecystectomy: Kini nga operasyon gihimo isip pagtambal sa mga bato sa apdo.
• Iron chelation therapy: Ang kanunay nga pag-abonog dugo mahimong hinungdan sa pagtigom sa sobra nga iron sa lawas (hemochromatosis) . Kini nga pagtambal gigamit aron makuha kini nga sobra nga iron.

Mapugngan ba ang hereditary spherocytosis?

Kon adunay sakop sa imong pamilya nga adunay kini nga sakit, buot ipasabot, kon adunay napanunod nga sakit, lisod kini mapugngan. Kay kini gikan man sa genes. Apan ang labing importante nga hinumdoman mao nga bisan kon adunay sakop sa imong pamilya nga adunay niini, wala kini magpasabot nga ikaw o ang imong mga anak siguradong mataptan niini nga sakit.

Pananglitan, kon imong mapanunod ang usa ka mutated gene gikan sa usa sa imong mga ginikanan, aduna kay 50% nga tsansa nga mataptan sa sakit. Kon imong mapanunod ang mutated gene gikan sa duha ka ginikanan, aduna kay 25% nga tsansa nga mataptan sa sakit. Usab, adunay 50% nga tsansa nga ikaw mahimong tigdala sa sakit ug dili magpakita og bisan unsang mga sintomas.

Kon duna kay mga kabalaka o kabalaka bahin niini, mahimo kang makigsulti sa imong doktor o sa doktor sa imong anak bahin sa pagpa-eksamin para sa hereditary spherocytosis. Ang mga resulta makatabang kanimo nga mahibal-an kung ikaw o ang imong anak nakapanunod ba sa genetic mutation. Dayon makakuha ka og ideya kon unsa ang imong mapaabut.

Ipasabut sa imong doktor kanimo kung unsa ang gipasabut sa mga resulta sa pagsulay, kung ang sakit ba malumo, kasarangan, o grabe, unsang mga kondisyon ang mahimong molambo sa umaabot, ug unsa ang ilang mga unang sintomas.

Unsa may akong mapaabot kon ako/ang akong anak aduna niini nga kondisyon?

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay hereditary spherocytosis adunay maayong prognosis . Bisan pa, dili tanan parehas. Ang prognosis nimo o sa imong anak nagdepende sa mga hinungdan sama sa kagrabe sa sakit, kung aduna ka bay ubang mga problema sa panglawas, ug sa imong kinatibuk-ang kahimsog.

Ang akong anak adunay hereditary spherocytosis. Unsaon nako siya pag-atiman?

Regular nga mga pagbisita alang sa mga bata nga adunay kini nga sakitKini aron mabantayan ang ilang kinatibuk-ang panglawas ug aron masusi ang mga bag-ong sintomas, sama sa anemia o mga bato sa apdo. Kung ang imong anak nanginahanglan kanunay nga pag-abonog dugo, ang mga doktor mahimong morekomendar sa pagbakuna batok sa hepatitis B virus . Mahimo usab nila nga tambagan ka sa mga lakang nga imong mahimo aron mapanalipdan ang imong anak gikan sa mga impeksyon sa virus, sama sa parvovirus B19 , nga mahimong hinungdan sa kalit ug seryoso nga mga problema sa panglawas.

Ang hereditary spherocytosis usa ka talagsaon nga napanunod nga sakit sa dugo nga nanginahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pag-atiman . Matambalan sa mga doktor ang usahay seryoso nga mga kondisyon sa panglawas nga gipahinabo sa sakit. Bisan pa, walay tambal alang niini nga sakit sa dugo.

Sa katapusan, kinahanglan kong moingon... (Mensahe sa Pagdala sa Balay)

Ang pagpuyo nga adunay laygay nga sakit, o pag-atiman sa usa ka tawo nga adunay niini, dili kanunay sayon. Ug kini mahimong mas lisud kung nagpuyo ka nga adunay kondisyon nga daghang mga tawo ang wala gani mahibalo o nakadungog. Kung ikaw o ang imong anak adunay hereditary spherocytosis, mahimo kang mobati nga nabug-atan, nag-inusara, ug walay usa nga maduolan alang sa tabang.

Ayaw kabalaka. Pakigsulti sa imong doktor. Buhaton nila ang tanan aron matabangan ka ug ang imong bata. Malipayon sila nga motubag sa imong mga pangutana. Hinumdumi, dili ka nag-inusara niining panaw. Makakuha ka sa suporta ug impormasyon nga imong gikinahanglan.

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon mapuslanon kanimo. Pagpabiling himsog!

` Napanunod nga spherocytosis, pula nga mga selula sa dugo, anemia, spleen, mga sakit nga napanunod, gene, mga sakit sa dugo, jaundice, mga bato sa apdo