Ang kinahanglan nimong masayran bahin sa pagtambal sa Pompe Disease

Normal lang nga mobati og kahadlok ug kakurat kon ang doktor mosulti kanimo nga adunay miyembro sa imong pamilya, labi na ang usa ka bata, nga adunay Pompe disease. Kini usa ka talagsaon ug genetic nga sakit, busa natural lang nga mabalaka. Apan tugoti ako nga mosulti kanimo, ayaw kabalaka. Samtang wala pay tambal alang niini nga sakit sa pagkakaron, adunay daghang epektibo nga mga pagtambal nga makatabang sa mga pasyente nga mabuhi og mas dugay ug adunay gamay nga mga komplikasyon.

Ang pangunang tambal sa sakit nga Pompe mao ang ERT (Enzyme Replacement Therapy).

Sa yanong pagkasulti, ang sakit nga Pompe gipahinabo sa kakulang sa usa ka enzyme nga hinungdanon sa mga selula sa kaunuran sa atong lawas. Kung mawala kini nga enzyme, usa ka klase sa asukal nga gitawag og glycogen ang magtapok sa sulod sa mga selula, nga makadaot sa mga kaunuran. Hunahunaa kini nga adunay gagmay nga mga trabahante nga nagtrabaho sa atong lawas, ug gitawag nato sila nga mga enzyme. Sa sakit nga Pompe, kini nga trabahante dili molihok sa husto.

Mao nga, ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) mao ang paghatag sa nawala nga enzyme, o trabahante, gikan sa gawas sa lawas. Alang niini, usa ka tambal nga adunay sintetikong enzyme nga gitawag og `alglucosidase alfa` ang gihatag sa lawas pinaagi sa ugat (IV infusion). Kini nga pagtambal mao lamang ang tambal nga giaprobahan karon alang sa sakit nga Pompe.

Kung walay ERT treatment, ang mga masuso nga adunay Pompe disease anam-anam nga mobaga sa ilang kasingkasing, mohuyang ang ubang mga kaunuran sa ilang lawas, ug mamatay sulod sa unang tuig sa kinabuhi. Mawad-an usab sila sa mga kaunuran nga gikinahanglan aron makaginhawa. Human magsugod ang ERT treatment, kini nga sitwasyon hingpit nga nausab. Ang mga masuso nga unang nakadawat og ERT treatment anaa na karon sa ilang mga 20 anyos.

Ngano nga importante kaayo ang pagsugod sa pagtambal og sayo?

Mao kini ang pinakaimportante nga butang. Ang pagtambal sa ERT makapugong sa paglala sa sakit, apan dili niini mabaliktad ang kadaot nga nahimo na sa mga kaunuran. Kini nagpasabot nga kon malangan ang pagtambal, mahimong mawad-an ka sa abilidad sa pagginhawa o paglakaw.

Ang mga doktor maningkamot sa pagsugod sa pagtambal sa ERT sulod sa unang pipila ka adlaw sa kinabuhi , ilabina sa mga masuso, human sa pagdayagnos sa kondisyon. Bisan ang gamay nga paglangan mahimong permanente nga makapugong sa bata sa paglakaw.

Alang sa mga tawo nga adunay ulahing pagsugod sa sakit nga Pompe, ang doktor regular nga mosusi ug momonitor sa mga sintomas aron mahibal-an ang labing maayong oras sa pagsugod sa ERT.

Dili kini usa ka solo nga panaw - suporta gikan sa usa ka grupo sa mga eksperto

Bisan tuod ang pagtambal sa ERT mahimong makaluwas sa kinabuhi, dili kini igo. Aron mahatag ang labing maayo nga kalidad sa kinabuhi alang sa usa ka tawo nga adunay sakit nga Pompe, gikinahanglan ang usa ka multidisciplinary nga grupo sa mga espesyalista. Ang usa ka clinical geneticist kasagaran ang pangunang tawo nga nagdumala sa pagdumala sa pagtambal.

Tan-awa ang talaan sa ubos para sa mga klase sa mga espesyalista nga mahimong gikinahanglan para niini ug ang klase sa suporta nga ilang ihatag.

Ubang mga pagtambal gawas sa ERT

Mga tambal nga makaapekto sa immune system

Ang lawas sa ubang mga bata makaila niining gihatag sa gawas nga enzyme therapy (ERT) isip 'langyaw' ug magsugod sa paghimo og mga antibody batok niini. Kini gitawag nga 'CRIM-negative' nga kondisyon. Kon kini mahitabo, ang pagtambal sa ERT dili molihok sa husto.

Aron mapugngan kini, ang mga doktor magsugod og immune tolerance induction (ITI) nga pagtambal . Niini, uban sa ERT nga pagtambal, daghang mga tambal ang gihatag nga nagkontrol sa immune system.

• Rituximab
• Methotrexate
• Intravenous immunoglobulin (IVIG)

Ang gibuhat niining mga tambal mao ang "paglimbong" sa immune system sa paghunahuna nga ang ERT usa ka butang nga iya sa lawas. Unya ang lawas dili makig-away batok sa ERT.

Pisikal nga terapiya ug terapiya sa trabaho

Tungod kay ang kahuyang sa kaunuran usa ka dakong bahin sa sakit nga Pompe, ang physical therapy importante. Makatabang kini sa pagpalig-on sa mga kaunuran ug pagmentinar sa function sa lawas. Ang occupational therapy makatabang usab sa pagpalambo sa mga kahanas nga gikinahanglan aron mahimo ang adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga independente.

Terapiya sa pagsulti ug nutrisyon

Tungod kay ang mga kaunuran nga gikinahanglan sa pag-usap ug pagtulon sa pagkaon mahimong luya, ang usa ka speech therapist makatabang sa mga ehersisyo sa pagtulon. Usab, ang usa ka feeding tube mahimong gikinahanglan usahay aron mahatagan ang bata sa gikinahanglan nga nutrisyon. Ang usa ka nutrisyonista makahatag sa gikinahanglan nga giya alang niini.

Importante usab kaayo ang imong papel.

Kon nagkinabuhi nga adunay sakit nga Pompe, ang imong kontribusyon isip pasyente o ginikanan importante kaayo.

Busa, kinahanglan kang makigtambayayong sa imong doktor aron masabtan ang imong mga panginahanglan ug manguna sa pagkuha sa labing maayong pagtambal. Ayaw kahadlok sa pagpangutana sa imong doktor sa bisan unsang mga pangutana nga naa nimo bahin niini nga sakit o pagtambal.