Naa ba niini nga mga simtomas ang imong anak? Atong tun-an ang bahin sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon, nga nagpasabot nga dili tanan nakakita niini. Gitawag kini nga Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Basin wala ka pa makadungog niini nga ngalan. Apan importante kaayo nga mahibalo ka bahin sa ingon nga mga kondisyon, aron dali natong mailhan ang mga sintomas ug makakuha sa gikinahanglan nga medikal nga tambag.

Unsa ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa yanong pagkasulti, ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makaapekto sa nagkalain-laing parte sa atong lawas. Kini kasagaran hinungdan sa usa ka bata nga adunay pipila ka talagsaon nga mga bahin sa nawong, sayo nga paghiusa sa mga bukog sa bagolbagol (kini gitawag nga "Craniosynostosis"), nagkalain-laing mga pagbag-o sa kalabera, mga problema sa utok ug sistema sa nerbiyos (pananglitan, mga pagkalangan sa intelektwal nga kalamboan), ug usahay pipila ka mga depekto sa kasingkasing.

Adunay duha pa ka ngalan nga gigamit alang niini nga kondisyon, ang "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" ug ang "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". Samtang ang mga ngalan daw medyo komplikado, ang yawe mao ang pagsabot nga kini usa ka genetic nga kondisyon.

Unsa ka komon ang SGS?

Ang Shprintzen-Goldberg Syndrome usa ka talagsaon nga kondisyon. Sa pagkakaron, ang mga rekord sa medikal naghisgot lamang og wala pay 50 ka mga kaso niini nga sakit. Kini nagpasabot nga pipila ra ka mga tawo ang adunay kini nga sakit sa kalibutan.

Laing butang bahin niini mao nga ang mga simtomas sa SGS medyo parehas sa duha pa ka genetic nga kondisyon nga gitawag og Marfan Syndrome ug Loeys-Dietz Syndrome, mao nga usahay medyo malisud alang sa mga doktor ang pagdayagnos niini sa tukma. Busa, lisud isulti kung pila gyud ka tawo ang adunay kini nga kondisyon.

Unsa ang kalainan tali sa Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, ug Loeys-Dietz Syndrome?

Bisan tuod ang mga simtomas niining tulo ka kondisyon daw managsama, kini gipahinabo sa lain-laing genetic mutations . Sa partikular, ang mga tawo nga adunay SGS mas lagmit nga adunay intelektwal nga kakulangan. Mas ubos usab ang ilang risgo sa sakit sa kasingkasing kaysa niadtong adunay Marfan Syndrome ug Loeys-Dietz Syndrome. Apan hinumdomi, kining tanan nga mga butang mahimong magkalahi sa matag tawo.

Unsa ang mga hinungdan sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa kadaghanang mga kaso, ang pangunang hinungdan sa SGS mao ang mutasyon sa usa ka gene nga gitawag og `(SKI)` sa atong lawas. Kini nga SKI gene nagpatunghag protina nga makatabang sa daghang importanteng proseso sa atong mga selula, sama sa pagtubo, pagbahin, paglihok, pagkahinog, ug kamatayon.

Hunahunaa lang, kay kining SKI protein anaa man sa nagkalain-laing tisyu sa atong lawas, kon adunay pagbag-o niining gene, makaapekto kini sa nagkalain-laing parte sa lawas. Mao kini ang hinungdan nganong makakita kita og lain-laing sintomas sa SGS.

Apan, ang ubang mga pasyente sa SGS walay SKI gene mutation, busa ang mga siyentista nag-imbestiga pa sa ubang posibleng mga hinungdan sa kondisyon sa maong mga kaso.

Kini ba usa ka butang nga gikan sa mga henerasyon?

Sa kadaghanang mga kaso, ang Shprintzen-Goldberg Syndrome dili mapanunod.Kini nga genetic mutation kasagaran mahitabo nga wala damha, buot ipasabot, human sa pagpanamkon, atol sa embryonic stage. Busa, daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon walay family history sa sakit.

Apan, talagsa ra kaayo , ang kondisyon mahimong mapasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak. Kung kini mapasa, kini anaa sa autosomal dominant pattern. Sa yanong pagkasulti, kini nagpasabot nga bisan kung ang usa ka bata makapanunod og kopya sa mutated gene gikan sa usa lang ka ginikanan, ang bata mahimo gihapon nga maugmad ang kondisyon.

Unsa ang mga sintomas sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang mga simtomas sa SGS mahimong magkalahi sa matag tawo. Ang ubang mga tawo adunay malumo kaayo nga mga simtomas, samtang ang uban mahimong adunay grabe nga mga simtomas. Kini nga mga simtomas makaapekto sa lainlaing mga bahin sa lawas.

Mga simtomas sa sayo nga paghiusa sa mga bukog sa bagolbagol (`(Craniosynostosis)`):

Kon ang mga bukog sa ulo sa bata maghiusa nga wala sa panahon, diha man sa tagoangkan o sa pagkatawo, usa ka kondisyon nga gitawag og "Craniosynostosis", ang mga simtomas sama sa:

• Usa ka taas, pig-ot nga ulo.
• Nagkadaghang distansya tali sa mga mata, mga mata nga nagtuybo sa unahan o nagkiling paubos.
• Usa ka taas, pig-ot nga alingagngag (ang ibabaw nga bahin sa baba).
• Usa ka taas, prominenteng agtang.
• Usa ka gamay nga kaw-it sa ubos.
• Ang mga dalunggan gibutang nga mas ubos kay sa normal ug usahay gibaliktad.

Uban pang mga abnormalidad sa bukog:

Gawas niini, makita ang ubang mga pagbag-o sa kalabera sama sa:

• Hypermobility sa mga lutahan.
• Clubfoot.
• Dughan nga nagtuybo sa unahan o naunlod sa (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Permanente nga nabawog nga mga tudlo (`(Camptodactyly)`).
• Mas taas kay sa normal nga mga bukton ug bitiis.
• Tag-as ug niwang nga mga tudlo (`(Arachnodactyly)`). Ang uban nag-ingon nga kini morag mga bitiis sa lawalawa.

Ang ubang mga tawo mahimo usab nga makasinati og mga simtomas sama niini:

• Mga abnormalidad sa utok, pananglitan, sobra nga pluwido sa utok (hydrocephalus).
• Mga pagkalangan sa paglambo ug malumo ngadto sa kasarangan nga mga kakulangan sa intelektwal.
• Mga problema sa sistema sa paghilis, pananglitan ang pagkalibang o pagkalangan sa paghaw-as sa tiyan (Gastroparesis).
• Mga hernia sa tiyan o pelvis (`(Hernias)`).
• Pagnipis sa panit, nga daw makita agi niini, ug dali nga mabun-og.
• Kalisod sa pagginhawa.
• Kahuyang sa kaunuran (`(Hypotonia)`). Kini nagpasabot sa usa ka kahimtang diin ang lawas mobati nga walay kinabuhi.

Talagsaong mga simtomas sa kasingkasing:

Dili kini mahitabo sa tanan, apan ang ubang mga tawo mahimong makasinati og mga sakit sa kasingkasing sama niini:

• Aortic aneurysm (paghuyang sa bungbong sa aorta).
• Moagos ang dugo paatras tungod kay ang balbula sa aorta dili mosira sa husto (Aortic regurgitation).
• Pagdako sa gamot sa aorta (`(Paglapad sa gamot sa aorta)`).
• Dugo nga miagas gikan sa balbula sa kasingkasing (`(Mitral valve regurgitation)`).
• Mitral valve prolapse (dili husto nga pag-andar sa mitral valve sa kasingkasing).

Ang importante kay dili tanang pasyente sa SGS adunay tanan niining mga simtomas. Ang ubang mga tawo mahimong adunay pipila lang niini, ug ang kagrabe sa mga simtomas mahimong magkalahi.

Giunsa pagdayagnos ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang pagdayagnos sa SGS mahimong medyo mahagiton. Sama sa akong nahisgutan kaniadto, tungod kay kini usa ka talagsaon nga kondisyon ug mahimong masaypan nga Marfan Syndrome o Loeys-Dietz Syndrome, ang pagdayagnos usahay malangan.

Ang doktor mohimo og diagnosis base sa mga sintomas ug timailhan. Kini nagpasabot og maampingong pagsusi sa pisikal nga panagway, paglambo, ug uban pang mga problema sa panglawas sa bata. Usahay ang genetic testing makakumpirma sa SKI gene mutation. Apan, tungod kay ang mga tawo nga walay gene mutation mahimo usab nga adunay SGS, sa pagkakaron walay ubang espesipikong mga pagsulay nga makatabang sa diagnosis.

Unsaon pagtambal ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ikasubo, sa pagkakaron wala pay espesipikong tambal alang niini nga kondisyon. Ang pangunang tumong sa pagtambal sa Shprintzen-Goldberg Syndrome mao ang pagdumala sa mga sintomas ug pagtabang sa pasyente nga mabuhi og maayo kutob sa mahimo.

Ang mga kapilian sa pagtambal mahimong magkalainlain, depende sa mga sintomas sa pasyente. Ania ang pipila ka mga pananglitan:

• Pagpasayon ​​sa paglakaw pinaagi sa pagsul-ob og suporta sa bitiis o likod (`(braces)`).
• Paggamit og feeding tube, kon gikinahanglan, aron masiguro ang hustong nutrisyon.
• Paghatag og mga tambal aron matambalan ang mga sakit sa kasingkasing.
• Operasyon aron matul-id ang mga depekto sa kasingkasing o mga problema sa kalabera sa bagolbagol, dugokan, o dughan.
• Kon ang agianan sa hangin nabara, usa ka operasyon (tracheostomy) ang mahimong himoon sa atubangan sa liog.

Usab, ang imong doktor mahimong morekomendar niini nga mga pagsulay kausa sa usa ka tuig o matag duha ka tuig, tungod kay kini makatabang kanimo nga makita kung adunay mga pagbag-o sa imong kondisyon:

• Pagsulay sa densidad sa bukog.
• Echocardiogram test aron mabantayan ang kahimtang sa kasingkasing.
• Ang magnetic resonance angiography (MRA) o computed tomography angiography (CTA) nga mga eksaminasyon aron masusi ang mga ugat sa dugo.
• Susiha ang bisan unsang mga pagbag-o sa kalabera (X-ray).

Mahimong gikinahanglan ang usa ka grupo sa mga espesyalista aron matambalan ang usa ka tawo nga adunay Shprintzen-Goldberg Syndrome. Kini nga grupo mahimong maglakip sa mga espesyalista sama sa:

• Cardiologist
• Siruhano sa craniofacial (siruhano sa bukog sa ulo ug nawong)
• Henetiko
• Siruhano sa utok ug sistema sa nerbiyos (`(Neurosurgeon)`)
• Occupational therapist - Usa ka tawo nga motabang sa mga tawo sa paghimo sa adlaw-adlaw nga mga buluhaton nga mas sayon.
• Ophthalmologist - para sa mga problema sa panan-aw (pananglitan, myopia).
• Siruhano sa baba - Para sa mga problema nga may kalabotan sa ngipon ug apapangig.
• Siruhano sa Orthopedic (siruhano sa bukog, lutahan ug dugokan)
• Pediatrician
• Physical therapist - Usa ka tawo nga makatabang sa pagpalambo sa paglihok ug pisikal nga pag-obra.
• Sikologo
• Radiologist (`(Radiologist)`) - para sa medikal nga imaging.
• Speech therapist (`(Speech therapist)`) - para sa mga kalisud sa pagsulti.

Uban sa tabang sa tanan niining mga tawhana nga atong mahatag ang pinakamaayong pagtambal ug pag-atiman sa pasyente.

Malikayan ba ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa pagkakaron walay paagi aron mapugngan ang genetic mutation nga hinungdan sa Shprintzen-Goldberg Syndrome. Kini tungod kay kini kanunay nga mahitabo nga wala damha. Usab, ang mga siyentista wala pa masayod kung unsa pa ang ubang mga hinungdan nga nakatampo niini gawas sa SKI gene.

Unsa ang gilauman nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi (prognosis) sa usa ka tawo nga adunay SGS nagdepende sa kagrabe sa kondisyon. Sa mga kaso nga adunay malumo nga mga sintomas, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi mahimong dili kaayo maapektuhan. Bisan pa, sa mga kaso diin ang utok, kasingkasing, o sistema sa paghilis grabe nga naapektuhan, ang gidahom nga gitas-on sa kinabuhi mahimong mub-an.

Unsa pa ang akong angay ipangutana sa akong doktor bahin sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay Shprintzen-Goldberg Syndrome, daghan ka tingalig mga pangutana. Sa ingon nga mga higayon, maayong ideya nga mangutana sa imong medical team sama sa:

• Napanunod ba kini nga genetic mutation, o aksidente lang kini nga nahitabo?
• Unsang mga sistema sa lawas sa bata ang naapektuhan niini nga kondisyon?
• Unsa nga pagtambal ang gikinahanglan sa akong anak?
• Unsa ang mga sintomas o timailhan nga nanginahanglan og emergency medical attention?
• Aduna bay mga pagkalangan sa paglambo o mga kakulangan sa intelektwal ang akong anak?
• Makapamubo ba kini nga kondisyon sa kinabuhi sa akong anak?
• Unsang klaseha sa mga espesyalista ang angay namong adtoon? Kasubsob ba?
• Kinahanglan ba nga regular nga susihon ang mga bukog, kasingkasing, mga ugat sa dugo, ug utok sa akong anak?
• Aduna bay mga grupo sa suporta nga makatabang kanato nga mabuhi uban niini nga kondisyon?
• Imo bang girekomendar ang genetic counseling o testing?

Bisan tuod ang Shprintzen-Goldberg Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon, importante nga mahibal-an kini ug mangayo og medikal nga tambag sa labing madali. Kon sa imong hunahuna ang imong anak adunay kini nga mga sintomas, palihug konsultaha ang usa ka espesyalista alang sa tukmang diagnosis.

Sa katapusan, hinumdomi kini (Dad-Home Message)

Ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga mahimong hinungdan sa mga pagbag-o sa nawong, kalabera, utok, ug posible bisan sa kasingkasing sa bata.Mahimo kining mapanunod, o mahimo usab kining mahitabo nga wala damha.

Bisan walay tambal, adunay lain-laing mga pagtambal nga magamit aron matabangan ang pagdumala sa mga sintomas. Uban sa suporta sa usa ka grupo sa mga espesyalista, ang imong anak mabuhi kutob sa mahimo. Kung nagduda ka nga ang imong anak adunay kini nga mga sintomas, ayaw kahadlok nga makigsulti sa usa ka doktor. Ang sayo nga pagdayagnos ug husto nga pagtambal makahimo og dako nga kalainan. Hinumdumi, dili ka nag-inusara. Adunay mga grupo sa suporta ug mga kapanguhaan nga magamit aron matabangan ang mga pamilya nga nag-atubang niini nga mga kondisyon.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Mga Sakit nga Henetiko, Craniosynostosis, SKI Gene, Mga Abnormalidad sa Kalabera, Mga Pagkalangan sa Paglambo, Talagsaong mga Sakit