Ang imong bata ba adunay problema sa iyang mga bukog ug mga lutahan? - Atong tun-an ang bahin sa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Gisultihan ka ba sa doktor nga ang imong gamayng anak adunay gamay nga mga pagbag-o sa ilang mga bukog ug mga lutahan sa dihang sila natawo? O nakabantay ka ba nga ang imong anak mas mubo kaysa sa ubang mga bata, o nga adunay lahi sa ilang paglakaw? Tingali mga problema sa panan-aw pa gani. Normal lang nga mobati og kahadlok kon makadungog ka niini nga mga butang. Apan ayaw kabalaka. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga mahimong hinungdan niini nga mga sintomas, nga gitawag og Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, o SEDC sa mubo.

Unsa gyud ning klaseha sa sitwasyon sa SEDC?

Sa yanong pagkasulti, ang SEDC usa ka talagsaon nga sakit nga napanunod sa mga gene . Makaapekto kini sa paglambo sa mga bukog, lutahan, ug usahay bisan sa mga mata sa imong bata. Ang importante mao nga kini nga mga epekto magsugod sa tagoangkan ug ang mga sintomas makita sa pagkatawo . Mao nga gitawag kini nga "congenita," nga nagpasabut nga "gikan sa pagkatawo."

Ang mga bata nga adunay SEDC kasagaran nagpakita sa mosunod:

• Dili tul-id nga mga lutahan sa dugokan, mga lutahan sa bat-ang, ug mga lutahan sa tuhod.
• Ang skeletal dysplasia usa ka kondisyon nga makaapekto sa kinatibuk-ang kalamboan sa usa ka bata.
• Mas mubo kay sa aberids nga gitas-on , labi na sa lawas, liog, ug mga bukton ug tiil.
• Mga kapansanan sa panan-aw ug pandungog .

Kini nga kondisyon gitawag sa daghang uban pang mga ngalan, pananglitan:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, tipo sa pagkatawo
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital nga tipo

Kasagaran kaayo kini nga makaapekto lamang kini sa mga usa sa matag 100,000 ka buhing pagkatawo . Talagsa ra kana. Sa pagkakaron adunay 175 lang ka mga kaso nga gitaho sa tibuok kalibutan.

Unsa ang kalainan tali sa SEDC ug SEDT?

Sama sa SEDC, adunay laing kondisyon nga gitawag og Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Samtang kini duha paminawon nga managsama, adunay gamay nga kalainan.

Ang "Congenita" nagpasabot nga "sa pagkatawo", ang "Tarda" nagpasabot nga "nalangan". Kana mao:

• Ang mga simtomas sa SEDT kasagarang makita tali sa edad nga 6 ug 8. Apan, ang SEDC makita na sa pagkatawo.
• Ang SEDT makaapekto lang sa mga lalaki , apan ang SEDC parehas nga makaapekto sa mga lalaki ug babaye.
• Ang mga tawo nga adunay SEDC nameligro sa retinal detachment, apan kini nga risgo kasagaran mas ubos sa SEDT.

Unsa ang hinungdan sa pagkatukod sa SEDC?

Ang pangunang hinungdan sa SEDC mao ang mutation sa gene nga `COL2A1` . Kini nga gene nga `COL2A1` mao ang responsable sa paghimo sa Type II collagen sa atong lawas.Makatabang kini sa paghimo og protina nga gitawag og collagen. Ang collagen importante sa pagtukod og connective tissue sa atong lawas. Kini ang naghatag sa atong mga tisyu sa ilang kusog ug porma.

Ang Type II collagen makita labi na sa cartilage ug usa ka substansiya nga gitawag og vitreous . Ang cartilage usa ka lig-on apan flexible nga connective tissue nga makita sa mga lugar sama sa atong mga lutahan ug earlobes. Ang vitreous usa ka substansiya nga sama sa jelly nga makita sa sulod sa atong mga eyeballs. Busa kon kini nga collagen dili maayo nga gihimo, mahanduraw nimo kon unsaon niini pag-apekto sa mga lugar sama sa atong mga bukog, lutahan, ug mga mata.

Kasagaran, ang SEDC gipahinabo sa usa ka bag-ong gene mutation (de novo mutation) . Kini nagpasabot nga walay bisan kinsa sa pamilya ang nakaagi sa sakit kaniadto. Ang "de novo mutation" mahitabo kon ang usa ka semilya ug usa ka itlog maghiusa. Kini makaapekto lamang sa bata, dili sa mga igsoon sa bata.

Apan, usahay kining mutasyon sa gene nga 'COL2A1' mahimong mapanunod gikan sa usa sa mga ginikanan.

Unsa ang mga sintomas sa SEDC?

Ang mga simtomas sa SEDC mahimong magkalahi sa matag tawo . Ang ubang mga tawo mahimong adunay mas daghang simtomas, ang uban mahimong adunay mas gamay.

Ang mga nag-unang pisikal nga kinaiya nga makita mao ang:

• Ang lawas, liog, ug mga bukton ug tiil mas mubo kay sa uban.
• Mubo , tali sa 3 ug 4 ka tiil (0.91 - 1.2 metros) ang gitas-on inigkahingkod.
• Usa ka lapad, pormag baril nga dughan . Ang bukog sa dughan o gusok mahimong mogawas.
• Clubfoot . Apan, ang gidak-on ug porma sa mga kamot ug tiil mahimong normal.
• Nagkalain-laing mga kurbada sa dugokan . Pananglitan, mahimong adunay mga kondisyon sama sa kurbada sa kilid (Scoliosis), kurbada sa likod (Kyphosis), kurbada sa atubangan (Lordosis), o kombinasyon niini.
• Ang ubang mga pagbag-o sa nawong , sama sa paglapad sa mga mata, pag-patag sa mga bukog sa aping, o pagkabuak sa alingagngag .
• Ang mga vertebrae sa dugokan mahimong patag o dili lig-on .
• Pag-ikot sa mga lutahan sa bat-ang o tuhod paingon sa sulod .

Adunay usab mga epekto nga mahimong mahitabo tungod niining mga problema sa pagtubo:

• Kondisyon sa artraytis .
• Kalisod sa paglakaw ug paglihok .
• Pagkawala sa pandungog .
• Pagkagahi sa mga lutahan, kasakit, ug mga dislokasyon .
• Ang Sciatica usa ka kondisyon nga hinungdan sa kasakit sa ubos nga likod, sampot, ug likod sa mga bitiis tungod sa pagpiga sa usa ka ugat.
• Kalisod sa pagginhawa tungod sa mga problema sa paglambo sa dughan o gusok.
• Mga problema sa panan-aw , labi na ang grabe nga pagkaduol sa panan-aw ug retinal detachment .
• Samtang naglakawNag-waddled nga paglakaw o dugay nga nakat-on paglakaw.
• Pagkunhod sa tono sa kaunuran (Hypotonia) .

Importante nga ang mga tawo nga adunay SEDC kasagaran adunay maayo nga intelektwal nga kalamboan. Kini nagpasabot nga ang mga kakulangan sa pagkat-on kasagaran dili makita. Bisan pa, ang mga pisikal nga kalamboan sama sa paglingkod ug paglakaw mahimong dili maabot sa angay nga edad.

Unsaon pag-ila sa kahimtang sa SEDC?

Mahimong madayagnos sa doktor ang SEDC pinaagi sa maampingong pag-obserbar sa mga pisikal nga sintomas sa bata ug sa mga resulta sa mosunod nga mga pagsulay:

• Pagsulay sa henetiko - Kini tukmang makatino kung adunay mutation sa gene nga 'COL2A1'.
• X-ray sa tibuok kalabera.
• Ubang mga eksaminasyon sa imaging, sama sa CT scan (Computed Tomography scan) ug MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Naa bay tambal para sa SEDC? Mamaayo ba kini?

Ikasubo, wala pa'y tambal para sa SEDC . Apan ayaw kabalaka. Ania ang pipila ka mga butang nga imong mapaabut gikan sa pagtambal:

• Pagkontrol ug pagpakunhod sa imong mga sintomas .
• Kon mahimo, pagtul-id sa mga depekto sa kalabera pinaagi sa operasyon .
• Paglikay sa mga komplikasyon sama sa mga kadaot ug pagkawala sa panan-aw.
• Pagpauswag sa imong kusog ug paglihok .

Unsa nga mga pagtambal ang magamit para sa SEDC?

Ang mga pagtambal nga gitanyag managlahi sa matag tawo , depende sa kung unsang piho nga mga problema ang imong nasinati ug kung unsa kini ka grabe.

Kinahanglan nga kanunay kang bantayan sa mga doktor . Niining paagiha, kon adunay mga problema nga motumaw, kini mailhan ug matambalan dayon. Ang imong medical team mahimong maglakip sa mga espesyalista sama sa:

• Mga magtatambag sa henetiko
• Mga ophthalmologist - Kadtong mga nagtambal sa mga sakit sa mata.
• Mga siruhano sa orthopedic - mga espesyalista sa operasyon sa bukog ug lutahan .
• Mga physical therapist - mga tawo nga makatabang sa pagpalambo sa kusog, paglihok, ug paglakaw.
• Mga Rheumatologist - Mga doktor nga nagtambal sa mga sakit sa bukog, kaunuran, ug lutahan, sama sa arthritis.

Kini ang mga posibleng interbensyon:

• Mga gamit nga makatabang sa paglihok, sama sa mga leg brace.
• Mga antipara aron matul-id ang diperensya sa panan-aw.
• Mga tambal aron makunhuran ang sakit sa lutahan.
• Pisikal nga terapiya .
• Operasyon aron matul-id ang mga deformidad sa dugokan.
• Ubang mga problema sa lutahan, pananglitan ang operasyon sa pag-ilis sa lutahan .
• Operasyon aron matul-id ang retinal detachment.
• Pagtambal aron mas sayon ​​ang pagginhawa.

Unsa kaha ang kahimtang sa kinabuhi uban sa SEDC?

Ang kinabuhi nga adunay SEDC managlahi kaayo sa matag tawo , depende sa mga sintomas ug sa ilang kagrabe.

Kini nga kondisyon makaapekto pag-ayo sa imong paglihok ug abilidad sa paghimo sa mga pisikal nga kalihokan. Daghang mga tawo ang mahimong magkinahanglan og tibuok kinabuhi nga medikal nga pagtambal ug operasyon.

Apan, ang labing maayo kay ang mga tawo nga adunay SEDC adunay normal nga intelektwal nga kalamboan ug mabuhi sa normal nga gitas-on sa kinabuhi .

Aduna bay paagi aron malikayan ang SEDC?

Ikasubo, walay paagi aron mapugngan ang SEDC tungod kay kini genetics. Ang pagkahibalo nga ang ubang mga pamilya adunay `COL2A1` gene mutation mahimong makapahunahuna kanila pag-ayo bahin sa pagbaton og mga anak o pagpangayo og genetic counseling.

Unsaon nimo pag-atiman ang usa ka tawo nga adunay SEDC (ikaw o ang imong anak)?

Kon ikaw o ang imong anak adunay SEDC, importante kaayo nga sundon kini nga mga tip aron madumala ang kondisyon:

• Pakigkita sa imong mga doktor sa mga naka-eskedyul nga adlaw, pagtambong sa tanang mga eksaminasyon ug mga follow-up appointment .
• Likayi ang mga isport nga may kontak sa lawas , ilabina ang mga kalihokan nga mahimong hinungdan sa kadaot sa ulo ug liog, tungod kay ang mga lutahan dili lig-on ug dali nga masamdan.
• Pag-amping pag-ayo sa paghatag og anesthesia . Sultihi ang tanan nimong mga doktor nga ikaw adunay SEDC, kay ang uban sa imong pisikal nga mga kinaiya mahimong hinungdan sa mga komplikasyon atol sa operasyon.
• Sulayi pagpangita og counselor o pag-apil sa support group aron matabangan ka nga makasagubang niini nga sitwasyon. Makatabang kini kanimo nga makakat-on gikan sa mga kasinatian sa uban ug makatabang kanimo nga mobati nga dili ka nag-inusara.

Unsa pa ang gusto nimong ipangutana sa imong doktor bahin sa SEDC?

Kon ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay SEDC, maayong ideya nga ipangutana kini sa imong mga doktor:

• Unsang mga parte sa akong lawas ang maapektuhan sa SEDC ?
• Kinsa nga mga espesyalista ang angay nakong konsultahon?
• Kapila ba ko kinahanglan moadto para sa mga follow-up test ug appointment ?
• Unsa nga mga pagtambal ang akong gikinahanglan ?
• Luwas ba para nako ang anesthesia ?
• Mahimo ba nga mapanunod kini nga kondisyon sa akong mga anak ?
• Kinahanglan ba nga ang ubang mga miyembro sa atong pamilya moagi usab sa genetic testing ?
• Nahibal-an ba nimo ang bisan unsang mga grupo sa suporta nga makatabang kanimo sa pagsagubang niini nga kondisyon?

Normal lang nga mobati og kahadlok ug kabalaka kon imong mahibal-an nga ang imong anak adunay genetic nga kondisyon nga nanginahanglan og pagtambal. Apan hinumdomi, ang imong medical team anaa aron motabang kanimo. Pinaagi kanila, makakita ka usab og mga support group diin mahimo nimong ipaambit ang imong mga kasinatian sa uban nga adunay kini nga talagsaon nga genetic nga kondisyon.

Ang labing importante nga mga butang nga hinumdoman

Okay, busa, gikan sa atong nahisgutan bahin sa SEDC, kini ang labing importante nga mga butang nga kinahanglan nimong hinumdoman:

• Ang SEDC usa ka talagsaon kaayo, congenital genetic nga kondisyon .
• Kini kasagarang makaapekto sa mga bukog, mga lutahan, ug usahay sa mga mata .
• Bisan wala pay kompletong tambal niini, adunay lain-laing mga pamaagi sa pagtambal nga magamit aron makontrol ang mga sintomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi .
• Normal ang intelektwal nga kalamboan , ug mahimong mapaabot ang normal nga gitas-on sa kinabuhi.
• Ang maayong pagdumala makab-ot pinaagi sa hustong medikal nga pagdumala, physical therapy, ug, kon gikinahanglan, operasyon .
• Dili ka nag-inusara. Makapangayo ka og tabang gikan sa mga doktor ug mga grupo sa suporta .

Nanghinaut ko nga kini nga impormasyon makatabang kanimo. Kung naa kay mga pangutana, ayaw pagpanuko sa pagpangutana sa imong doktor.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, mga sakit nga henetiko, paglambo sa bukog, mga problema sa lutahan, mubo nga gidak-on, collagen, COL2A1 gene