Ang imong anak ba adunay problema sa pandungog ug panan-aw? Atong hisgutan ang Usher Syndrome!

Nakabantay ka ba nga ang pandungog sa imong gamayng anak medyo nadaot? Basin nagsugod sila og lakaw nga medyo ulahi kay sa ubang mga masuso? Unya, samtang magkadako sila, nakabantay ka ba nga maglisod sila og tan-aw sa ngitngit nga kahayag sa gabii? Kon adunay labaw sa usa niini nga mga problema, ang hinungdan mahimong lahi sa imong gihunahuna. Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon nga kondisyon nga makaapekto niining tulo sa usa ka higayon: pandungog, panan-aw, ug usahay balanse, apan wala kini kaayo hisgoti sa katilingban. Kini gitawag og Usher Syndrome.

Unsa gyud ang Usher Syndrome?

Sa yanong pagkasulti, ang Usher syndrome usa ka napanunod nga kondisyon. Kini kasagarang hinungdan sa pagkabungol, pagkapanid, ug mga problema sa balanse sa pipila ka mga tawo. Hunahunaa kini sama sa usa ka blueprint kon unsaon pagtubo sa atong mga lawas. Kini nga kondisyon gipahinabo sa gamay kaayo nga pagbag-o niining mga gene, nga gitawag og mutation. Tungod niining pagbag-o sa genetic, ang mga organo nga may kalabotan sa pandungog ug panan-aw dili molambo sa husto samtang ang bata nagtubo sa tagoangkan.

Ang mga simtomas niini nga kondisyon kasagaran makita sa pagkatawo (congenital) o magsugod sa pagpakita sa pagkabata. Talagsa ra, ang mga simtomas makita sa pagkahamtong. Sa pagkakaron wala pay tambal alang niini nga kondisyon. Apan ayaw kabalaka. Daghang mga paagi aron madumala kini nga mga simtomas ug matabangan ang imong anak nga mabuhi og maayong kinabuhi.

Aduna bay lain-laing mga matang niini?

Oo, adunay mga 10 ka nailhan nga genetic mutation nga hinungdan niini. Ang Usher syndrome gibahin sa tulo ka pangunang klase, depende sa kung giunsa kini nga mga gene gihiusa. Kining tanan nga mga klase mahimong hinungdan sa mga problema sa pandungog, panan-aw, ug balanse. Apan ang pangunang kalainan tali kanila mao ang oras sa pagsugod sa mga sintomas ug ang ilang kagrabe.

Para mas sayon ​​sabton, atong tan-awon kini sa usa ka lamesa .

Dili kini komon nga kondisyon sa Sri Lanka. Kini makaapekto tali sa 3 ug 6 sa matag 100,000 ka tawo sa tibuok kalibutan.

Unsa ang mga pangunang sintomas niini nga kondisyon?

Atong hisgutan karon kini nga mga sintomas sa mas detalyado.

• Pagkawala sa pandungog: Ang ubang mga bata mahimong matawo nga bungol o adunay luya kaayo nga pandungog. Alang sa uban, ang ilang pandungog anam-anam nga magsugod sa pagkunhod samtang sila magkatigulang.

• Pagkawala sa panan-aw: Kini tungod sa kondisyon nga gitawag og Retinitis Pigmentosa (RP) . Sa yanong pagkasulti, kini ang hinay-hinay nga pagkaguba sa mga selula nga sensitibo sa kahayag (mga rod ug cone) sa retina sa atong mga mata.
• Ang unang simtomas: pagkabuta sa kagabhion. Ang kawalay katakos sa pagtan-aw og klaro sa mga butang sa gabii, sa mga lugar nga ngitngit.
• Ang sunod nga hugna: Paggamay sa panan-aw (tunnel vision). Murag nagtan-aw ka agi sa tunnel, nga diretso ra ang panan-aw ug walay peripheral vision. Sa paglabay sa panahon, kini nga kondisyon mahimong mograbe ug mosangpot sa hingpit nga pagkabuta.

• Mga isyu sa balanse: Kini ilabi na nga makaapekto sa mga bata nga adunay Type 1. Ang mga bahin sa atong sulod nga dalunggan nga makatabang sa pagkontrol sa atong balanse nadaot. Kini nga kondisyon mahimong hinungdan sa pagkadaot niini nga mga bahin. Mao kini ang hinungdan nga kini nga mga bata magdugay sa pagkat-on sa paglakaw. Mahimong mobati sila nga kanunay silang matumba.

Ngano man nga nahitabo kini? Unsa ang hinungdan?

Sama sa atong nahisgotan ganina, kini usa ka hingpit nga genetic nga kondisyon. Kini nga sumbanan sa pagpanunod gitawag nga autosomal recessive pattern . Kini nagpasabot nga aron ang usa ka bata maugmad kini nga kondisyon, ang bata kinahanglan nga makapanunod sa depektoso nga gene gikan sa inahan ug amahan .

Hunahunaa, kon ang bata makapanunod sa depektoso nga gene gikan lang sa inahan ug sa himsog nga gene gikan sa amahan, ang bata dili mataptan sa sakit. Apan ang bata mahimong tigdala sa depektoso nga gene. Bisan kon wala siyay mga sintomas, mahimo niyang ipasa ang gene ngadto sa iyang mga anak.

Unsaon nako pagkahibalo kung naa ba ko ani nga kondisyon?

Ang pamaagi sa pagdayagnos managlahi depende sa mga sintomas ug tipo sa bata.

Hunahunaa, kon ang imong bata madayagnos nga adunay diperensya sa pandungog atol sa newborn hearing screening nga gihimo sa ospital human dayon sa pagkatawo, ang mga doktor mohimo og dugang nga mga pagsulay aron masusi ang isyu. Dayon, kon nagduda sila nga adunay Usher syndrome, mahimo silang morekomendar og genetic tests .

Kon ang imong anak magpakita og mga problema sa pandungog o panan-aw samtang magkadako sila, ang imong doktor sa pamilya (pediatrician) mo-refer kanimo ngadto sa mga espesyalista.

• Mga pagsulay sa pandungog: Ang otolaryngologist ug audiologist magtinabangay sa paghimo sa lainlaing mga pagsulay aron mahibal-an ang lebel sa pandungog sa bata.
• Mga pagsulay sa panan-aw: Usa ka ophthalmologist ang mosusi sa mga mata sa bata, ilabina aron masusi ang kadaot sa retina, sama sa retinitis pigmentosa. Mohimo usab sila og mga pagsulay aron masukod ang peripheral vision.

Unsa ang mga tambal para niini?

Bisan dili hingpit nga matambalan kini nga kondisyon, daghang mga butang ang imong mahimo aron madumala ang mga sintomas. Ang mga doktor nagplano sa pagtambal base sa kondisyon sa bata, edad, ug kagrabe sa mga sintomas.

• Mga implant sa cochlear: Ang mga bata nga natawo nga adunay grabe nga pagkawala sa pandungog matabangan nga makadungog og mga tunog gamit kini nga aparato, nga gi-implant pinaagi sa operasyon sa sulod nga dalunggan.
• Mga hearing aid: Kini mapuslanon kaayo para sa mga batang adunay kasarangan nga pagkawala sa pandungog.
• Mga tabang sa panan-aw: Mahimong gamiton ang mga antipara nga adunay espesyal nga mga lente nga nagsala sa kahayag, ug mga aparato sa pagpadako.
• Mga serbisyo sa sayo nga interbensyon: Kini importante kaayo. Ang pagsugod sa speech therapy, physiotherapy, ug pagbansay sa sign language sa bata pa nga edad makatabang pag-ayo sa paglambo sa usa ka bata.

Mga importanteng pangutana nga ipangutana sa imong doktor

Normal lang nga daghan kag pangutana kon mahibal-an nimo ang bahin sa ingon ka talagsaon nga kondisyon. Ayaw kahadlok o pagduha-duha sa paghisgot niini tanan sa imong doktor. Ania ang pipila ka mga pangutana nga mahimo nimong ipangutana:

• "Pila ka klase sa Usher syndrome ang naa sa akong anak?"
• "Unsa nga mga pagtambal ang imong girekomenda?"
• "Posible ba nga hingpit nga mawad-an sa panan-aw ang akong anak sa paglabay sa panahon?"
• "Mahimo ba ko magpa-test aron masuta kon ako o ang akong kapikas adunay genetic mutation nga hinungdan niini?"

Ang atong panan-aw, pandungog, ug balanse mao ang tulo sa mga nag-unang sentido nga atong gigamit sa pagpakig-uban sa kalibutan. Busa isip usa ka ginikanan, natural lang nga mobati og kabalaka, kasubo, ug kahadlok kon imong mahibal-an nga ang imong anak nawad-an niining mga butanga. Apan hinumdomi, dili ka nag-inusara. Daghang mga medikal nga pagtambal, mga serbisyo sa suporta, ug mga programa nga makatabang sa imong anak. Ang imong doktor ug ang imong medical team makasabot sa imong mga gibati ug mohatag kanimo sa giya nga imong gikinahanglan.