Nahibalo ka ba bahin sa Homozygous Familial Hypercholesterolemia?

Kitang tanan kanunay maghisgot bahin sa kolesterol, ug nabalaka kita bahin niini, dili ba? Apan hunahunaa kini, nakadungog ka na ba bahin sa usa ka napanunod nga sakit diin ang lebel sa kolesterol dili normal nga taas sukad pa sa pagkabata, tingali bisan sa pagkabata? Karon atong hisgutan ang usa ka talagsaon apan hinungdanon kaayo nga sakit. Kini gitawag nga Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH). Bisan kung ang ngalan medyo komplikado, atong sabton kini sa yano nga paagi.

Unsa ang Homozygous Familial Hypercholesterolemia?

Sa yanong pagkasulti, kini usa ka sakit nga henetiko nga nagpalisod sa atong lawas sa pagtangtang sa "daotan" nga kolesterol, nga mao ang LDL (Low-Density Lipoprotein) cholesterol, gikan sa atong dugo. Kitang tanan nasayod nga ang kolesterol usa ka substansiya nga sama sa waxy nga gikinahanglan sa atong mga selula. Ang trabaho sa LDL cholesterol mao ang pagdala niini nga kolesterol sa tibuok lawas pinaagi sa dugo.

Apan kon ang lebel sa LDL motaas pag-ayo, kining dugang nga kolesterol magsugod sa pagtigom sa mga ugat sa dugo nga nagsuplay og dugo sa atong kasingkasing, ang mga ugat. Sa paglabay sa panahon, kini nga mga deposito mahimong makababag sa mga ugat, nga makapugong sa pag-agos sa dugo ug oksiheno sa kasingkasing, ug makadugang sa risgo sa atake sa kasingkasing .

Kon dili matambalan, ang mga lalaki nga adunay kini nga kondisyon mahimong magkasakit sa kasingkasing sa ilang edad nga 40 ug ang mga babaye sa ilang edad nga 50. Busa, importante kaayo nga mahibal-an kini ug mangayo sa husto nga pagtambal.

Unsa ang hinungdan niini?

Gitawag nato kini nga sakit nga henetiko. Sa tinuod lang, makuha nimo kini nga sakit kon makapanunod ka og duha ka kopya sa gene nga dili mogana og maayo, usa gikan sa imong inahan ug usa gikan sa imong amahan .

Kasagaran, ang atong atay mokuha sa sobra nga LDL cholesterol gikan sa dugo. Ang atay adunay espesyal nga 'LDL receptors' para niini. Kini sama sa mga magnet nga mokuha sa cholesterol ug mokuha niini gikan sa dugo. Apan sa usa ka tawo nga adunay kini nga sakit, tungod sa napanunod nga depektoso nga gene, kini nga mga receptor dili molihok sa husto. Ang resulta mao nga ang lebel sa cholesterol mosaka nga dili mapugngan.

Basin nakadungog ka na sa 'Heterozygous' Familial Hypercholesterolemia. Kini ang kondisyon diin ang depektoso nga gene napanunod gikan sa usa lang ka ginikanan. Kini nga kondisyon dili sama ka grabe sa 'Homozygous'.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Adunay ubay-ubay nga mga nag-unang sintomas nga magamit aron mailhan kini nga sakit. Atong tan-awon kini sa usa ka talaan.

Unsaon pagdayagnos sa sakit?

Kon makasinati ka niini nga mga simtomas, importante nga makigkita sa imong doktor. Ang doktor una nga mohimo og pisikal nga eksaminasyon ug mangutana kanimo og pipila ka mga pangutana.

• Nakabantay ka ba og bisan unsa sama sa mga dalag nga lama sa imong panit?
• Sakit ba imong dughan?
• Naglisod ka ba og ginhawa?
• Taas ba usab ang cholesterol sa imong mga ginikanan?

Dayon, ang imong doktor mohimo og blood test aron masusi ang imong cholesterol levels. Mahimo usab silang mohimo og genetic test aron makita kung naa kay depektoso nga gene nga hinungdan sa sakit. Mahimo usab nga susihon sa imong doktor ang imong suod nga mga miyembro sa pamilya.

Mga pamaagi sa pagtambal ug pagdumala

Ang pangunang tumong sa pagtambal mao ang pagpaubos sa imong lebel sa LDL cholesterol ug pagpakunhod sa imong risgo sa sakit sa kasingkasing.Kasagaran i-refer ka sa usa ka doktor nga espesyalista sa mga sakit nga sama niini nga may kalabutan sa kolesterol (Lipidologist).

Mga pagbag-o sa estilo sa kinabuhi ug pagkaon

Ang unang lakang mao ang pagsagop og himsog nga pagkaon para sa kasingkasing nga ubos sa saturated fat, cholesterol, ug asukal. Importante usab ang paghunong sa pagpanigarilyo, paglimita sa alkohol, ug pag-ehersisyo kada adlaw.

Mga tambal

Tungod kay ang imong lebel sa kolesterol dili normal nga taas, mahimo kang sugdan sa pag-inom og taas nga dosis sa statins , nga molihok pinaagi sa pagpahunong sa atay sa paghimo og kolesterol.

Gawas niana, mahimong idugang ang ubang mga tambal nga makapakunhod sa gidaghanon sa kolesterol nga masuhop gikan sa pagkaon (pananglitan Ezetimibe , PCSK9 inhibitors , Lomitapide ).

Espesipikong mga pagtambal

Kon ang kolesterol dili makontrol pinaagi lamang sa tambal, kinahanglan nga ikonsiderar ang ubang mga pamaagi sa pagtambal.

• Apheresis: Kini usa ka pamaagi nga susama sa dialysis para sa mga pasyente sa kidney. Gikonektar ka sa usa ka makina sa ospital, ang imong dugo gikuha gikan sa imong lawas, ang LDL cholesterol gisala, ug ang nalimpyo nga dugo gibalik sa imong lawas. Kini usa ka pagtambal nga molungtad og pipila ka oras ug kinahanglan nga buhaton kanunay.

• Pag-transplant sa Atay: Kon walay usa sa mga pagtambal sa ibabaw nga molampos, ang pag-transplant sa atay mahimong mao ang katapusang kapilian. Ang bag-ong himsog nga atay adunay mga LDL receptor, nga makatabang sa pagkontrol sa kolesterol. Kini usa ka seryoso nga operasyon, ug ang pagkaayo mahimong molungtad og 6 ka bulan ngadto sa usa ka tuig.