Usa ka talagsaon nga sakit nga hinungdan sa kamatayon tungod sa kakulang sa tulog? Atong tun-an kini (Fatal Familial Insomnia)

Dili ka ba usab makatulog sa gabii? Maglibog ka ba sulod sa daghang oras human matulog? Kini usa ka komon nga problema sa kadaghanan kanato. Apan, nahunahuna ba nimo nga kini nga matang sa insomnia mahimong unang sintomas sa usa ka talagsaon nga sakit nga genetic nga mahimong mosangpot sa kamatayon? Ayaw kabalaka, dili ko nag-ingon nga naa nimo kini nga sakit. Kay kini usa ka talagsaon nga sakit sa kalibutan. Apan importante kaayo nga mahibal-an kini. Busa karong adlawa atong hisgutan kining delikado ug talagsaon nga sakit.

Unsa ang Fatal Familial Insomnia (FFI)?

Bisan pa sa pulong nga "Insomnia" sa ngalan niini, ang FFI dili gyud usa ka sakit sa pagkatulog. Ang FFI usa ka talagsaon nga sakit sa henetiko nga gipasa gikan sa usa ka henerasyon ngadto sa lain pinaagi sa mga gene. Sa yanong pagkasulti, kini usa ka kondisyon nga gipahinabo sa usa ka protina sa atong utok nga na-mutate ug makadaot sa utok. Talagsaon kaayo ang sakit nga ang mga eksperto nag-ingon nga mga 100 lang ka tawo sa mga 30 ka pamilya sa tibuok kalibutan ang gitaho nga adunay gene nga hinungdan niini nga sakit. Busa kung dili ka makatulog, gamay ra kaayo ang posibilidad nga kini tungod sa FFI, mga usa sa usa ka milyon. Adunay usab usa ka non-genetic variant sa parehas nga sakit, nga nagpasabut nga kini kalit nga mahitabo nga walay hinungdan. Gitawag kini nga Sporadic Fatal insomnia (sFI). Ang mga eksperto wala pa gihapon mahibal-an kung giunsa kini mahitabo.

Ngano nga mahitabo kini nga sakit? Unsa ang hinungdan?

Ang pangunang hinungdan sa FFI mao ang mutation sa gene nga `PRPN` sa atong lawas. Kini nga gene ang nagkontrol sa produksiyon sa protina nga gitawag og `PrP`. Bisan wala pa madiskobrehi ang eksaktong gamit niini nga protina, ang mutation sa gene maoy hinungdan nga kini nga protina maporma sa dili sakto nga porma. Dayon kini mahimong makahilo sa atong lawas. Kining makahilo ug dili parehas og porma nga mga protina hinay-hinay nga magtapok sa tibuok natong kinabuhi sa usa ka bahin sa utok nga gitawag og thalamus . Ang thalamus usa ka sentro nga nagkontrol sa daghang importanteng mga butang, sama sa atong pagkatulog, gana sa pagkaon, ug temperatura sa lawas. Sa paglabay sa panahon, kung kining makahilong mga protina makadaot sa thalamus, ang kadaot hinungdan sa pagpakita sa mga sintomas sa FFI. Kini nga genetic mutation gipasa sa mga henerasyon sa usa ka autosomal dominant nga paagi. Kini nagpasabut nga kinahanglan nimong mapanunod ang usa ka kopya sa mutated gene gikan sa imong inahan o sa imong amahan aron maugmad ang sakit. Kung ang usa sa imong mga ginikanan adunay kini nga gene mutation, ikaw adunay 50% nga posibilidad nga mataptan usab kini.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Ang mga simtomas sa FFI kasagaran magsugod sa pagpakita tali sa edad nga 40 ug 60. Bisan kung kini magsugod nga malumo ra kaayo, kini nga mga simtomas dali nga mahimong grabe. Atong tan-awon kung unsa kini nga mga simtomas.Daghan niini nga mga simtomas ang gipahinabo sa kakulang sa tulog ug kadaot sa utok. Subo lang, kadaghanan sa mga pasyente mamatay tungod sa atake sa kasingkasing o uban pang makatakod nga mga sakit sulod sa 6 hangtod 36 ka bulan (3 ka tuig) gikan sa pagsugod sa mga simtomas.

Unsaon pagdayagnos sa usa ka doktor kini nga sakit?

Kon ang imong doktor nagduda nga ikaw adunay FFI, mohimo sila og daghang mga pagsulay aron kumpirmahon kini.

• Pagpangutana bahin sa medikal nga kasaysayan sa pamilya: Tungod kay kini usa ka sakit nga napanunod, importante kaayo nga mahibal-an kung adunay bisan kinsa sa pamilya nga adunay parehas nga mga simtomas.
• Pisikal nga eksaminasyon : Ang mga simtomas gisusi pag-ayo.
• Pagsulay sa henetiko : Usa ka sample sa dugo ang susihon alang sa mutasyon sa gene nga 'PRPN'.
• Pagtuon sa Pagkatulog: Ang mga sumbanan sa pagkatulog gimonitor ubos sa espesyal nga kagamitan sa ospital.
• Pagsulay sa Spinal Fluid: Pagsusi sa cerebrospinal fluid nga gikuha gikan sa spinal cord .

Sa pipila ka mga kaso, kon ang usa ka tawo mamatay sa wala pa madayagnos ang sakit, ang FFI makumpirma pinaagi sa pagsusi sa utok atol sa usa ka autopsy.

Unsa ang mga tambal para niini?

Ang pagtambal sa FFI nagpunting sa pagdumala sa mga sintomas ug paghatag sa pasyente sa kutob sa mahimo nga kahupayan. Tungod kay kini usa ka talagsaon nga sakit, walay standard nga regimen sa pagtambal. Usa ka grupo sa mga propesyonal sa panglawas, lakip ang usa ka neurologist ug psychiatrist, ang magtinabangay aron mahibal-an ang angay nga pagtambal alang sa pasyente. Ang pagtambal kasagaran naglakip sa:

• Paghatag og mga bitamina ug dugang nga sustansya.
• Paghatag ug balanseng pagkaon.
• Kon nagainom ka ug ubang mga tambal nga nagpalala sa imong mga sintomas, hunonga o usba kini.
• Paghatag og pipila ka mga sedative o melatonin aron makatabang sa pagkatulog, sumala sa gireseta sa doktor.
• Paghatag og tambag alang sa sikolohikal nga kahupayan .

Aron malikayan ang pagkaylap sa sakit ngadto sa ubang mga membro sa pamilya sa umaabot, ang doktor mahimong motambag sa tanang membro sa pamilya nga moagi sa genetic testing.

Kanus-a ko angay mokonsulta sa doktor?

Akong balikon, kon maglisod ka og katulog, gamay ra kaayo ang tsansa nga kini mahimong FFI. Busa ayaw kabalaka bahin niini nga wala kinahanglana. Apan, kon maglisod ka og katulog og dugay, o kon aduna kay ubang mga simtomas sama sa kalibog o kalisod sa paglakaw uban sa imong pagkadili makatulog, pakigkita dayon sa imong doktor. Tungod kay kini nga mga simtomas mahimong dili FFI, apan mahimo kini nga timaan sa laing kondisyon nga matambalan. Busa, importante kaayo nga makakuha og hustong diagnosis ug mangayo sa gikinahanglan nga pagtambal. Makamatay nga Insomnia sa Pamilya, FFI, insomnia, mga sakit nga henetiko, sakit nga prion, mga problema sa pagkatulog, mga sakit sa utok