Unsa ang Robertsonian Translocation? Atong hisgutan kini nga genetic nga kondisyon sa yano nga paagi.

Usahay ang doktor moingon nimo nga adunay gamay nga pagbag-o sa imong mga gene, nga gitawag og 'Robertsonian Translocation'. Mahimong mahadlok ka kon makadungog ka niining mga pulonga. Normal lang nga maghunahuna og mga butang sama sa, 'Kini ba usa ka seryoso nga sakit? Mahimo ba kini nga problema sa akong mga anak?' Apan ayaw kahadlok. Kini usa ka butang nga wala mahibal-i sa daghang mga tawo, apan angayan kini nga mahibal-an. Kini usa ka talagsaon nga kondisyon, nga nagpasabut nga sa aberids, mga usa lang sa 900 ka mga tawo ang makabaton niini. Karon, atong hisgutan kini sa yano kaayo nga paagi, sa paagi nga imong masabtan.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang mga gene ug chromosome?

Sa dili pa nato kini masabtan, atong tan-awon kon giunsa paghimo ang atong mga lawas. Handurawa nga ang atong mga lawas usa ka librarya nga adunay dakong estante sa mga libro. Ang matag libro niining librarya adunay mga instruksyon nga naglalang kanato.

Kini nga mga libro mao ang atong gitawag nga mga chromosome sa medisina. Kini ang nagtipig sa tanan natong genetic nga impormasyon - ang hugpong sa mga instruksyon nga nagtino sa tanan gikan sa kolor sa atong buhok, kolor sa mata, gitas-on, ug kolor sa panit.

Kasagaran, ang usa ka himsog nga tawo adunay 46 ka chromosome. Niini, 23 ang atong makuha gikan sa atong inahan ug ang laing 23 gikan sa atong amahan.

Busa unsaon man pagkahitabo niining Robertsonian translocation?

Sa 46 ka chromosome sa atong lawas, ang chromosome 13, 14, 15, 21, ug 22 medyo espesyal. Gitawag kini nga acrocentric chromosomes . Kini nga mga chromosome adunay usa ka 'bukton' nga mubo kaayo. Labaw sa tanan, kini nga mubo nga bukton halos walay genetic nga impormasyon nga hinungdanon alang sa pag-andar sa atong lawas.

Karon, sa Robertsonian Translocation, ang mahitabo mao nga ang mubo nga mga bukton sa duha sa lima ka acrocentric chromosome nga akong nahisgutan ganina mabungkag, ug ang taas nga mga bukton sa duha ka chromosome magtapot. Murag gibali nimo ang duha ka gagmay nga piraso sa duha ka stick ug gikuha kini, ug dayon gidikit ang nahabilin nga duha ka dagkong piraso. Unya mawala na ang duha ka walay pulos nga gagmay nga mga bukton.

Naa bay mga klase niini?

Oo, kini nga sitwasyon mahimong bahinon sa duha ka pangunang klase. Masabtan nimo kini dayon kon imong tan-awon kini nga lamesa.

Giunsa man mapanunod sa usa ka bata kini nga kondisyon?

Kon ang usa ka Robertsonian Translocation carrier manganak og anak sa laing tawo, ang gene mahimong mapanunod sa tulo ka pangunang paagi. Handurawa nga ikaw ang carrier.

1. Usa ka hingpit nga himsog nga bata: Ang imong anak makapanunod og normal nga hugpong sa mga chromosome gikan kanimo ug sa imong partner. Nianang paagiha ang bata walay mga problema sa genetiko. Kini hingpit nga himsog.

2. Ang bata mahimo usab nga usa ka tigdala: Ang bata, sama kanimo, mahimong makapanunod sa translocated chromosome ug sa normal nga mga chromosome. Nianang paagiha ang bata dili na mag-antos sa bisan unsang mga problema sa panglawas. Apan siya mahimo usab nga usa ka tigdala sama kanimo sa umaabot.

3. Dili balanse nga kondisyon: Kini kung ang bata makadawat og dugang o gamay nga gidaghanon sa genetic material. Pananglitan, ang bata mahimong makadawat og normal nga chromosome uban sa dugang nga chromosome. Mahimo kini nga hinungdan nga ang bata adunay pipila ka genetic nga kondisyon, sama sa translocation Down syndrome o Patau syndrome . Bisan pa, ang kinaiya ug kagrabe sa kondisyon nagdepende sa eksaktong mga chromosome nga nadawat.

Aduna bay ubang mga risgo?

Ang usa ka babaye nga adunay Robertsonian translocation mahimong adunay gamay nga mas taas kaysa normal nga risgo sa pagkakuha sa gisabak. Usab, ang ubang mga lalaki nga adunay kondisyon mahimong makasinati og pagkunhod sa gidaghanon sa semilya o pagkunhod sa abilidad sa paghimo og semilya.

Unsaon pag-ila niini nga kondisyon?

Daghang mga tawo ang wala mahibalo nga sila usa ka carrier. Mahibal-an lang nila kung sila nakaagi og balik-balik nga pagkakuha sa gisabak o kung ang usa ka bata natawo nga adunay genetic nga kondisyon. Dayon ang doktor magreseta og mga pagsulay aron mahibal-an.

Sayon ra kaayo ang pagsulay aron mahibal-an kini. Usa kini ka yano nga pagsulay sa dugo . Usa ka gamay nga kantidad sa dugo ang kuhaon gikan kanimo ug ang mga chromosome sa mga selula sa dugo susihon ubos sa mikroskopyo. Kini nga pagsulay gitawag og Karyotyping . Makita dayon kung naa ba nimo ang tanan nga 46 ka chromosome sa han-ay, o kung kulang ka og usa (45), ug kung adunay mga chromosome nga nagtapot.

Normal lang nga mobati og kahadlok ug kabalaka kon mahibal-an nimo kini nga kondisyon. Apan ang labing importante mao ang pagkuha sa husto nga impormasyon ug pagpangayo sa gikinahanglan nga tambag medikal.