Unsa ang Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)? Atong sabton kini sa yanong paagi.

Isip usa ka inahan o amahan, nabalaka gyud kita sa tanang gagmay nga butang bahin sa atong anak, di ba? Ang iyang pagtubo, ang iyang panagway, ang iyang pamatasan... Atong gihatagan og pagtagad kining tanan nga mga butang. Usahay, kon makakita kita og gagmay nga mga pagbag-o sa panagway sa usa ka bata, pananglitan, gamay nga pagdako sa kumagko sa tiil, o bisan gamay nga mga pagkalangan sa paglambo, mobati kita og gamay nga kahadlok. Sa ingon nga mga panahon, kinahanglan kitang mahibalo sa usa ka talagsaon apan importante nga genetic nga kondisyon. Kana mao ang Rubinstein-Taybi Syndrome.

Unsa ang Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)?

Sa yanong pagkasulti, ang Rubinstein-Taybi Syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga makaapekto sa daghang mga sistema sa lawas. Kini gipamubo nga RTS. Ang mga nag-unang sintomas nga makita sa mga bata nga adunay kini nga kondisyon mao ang dili normal nga gilapdon sa mga kumagko sa tiil ug mga kumagko sa tiil , pipila ka talagsaon nga mga bahin sa nawong, ug mga pagkalangan sa paglambo .

Kini nga kondisyon unang gihulagway niadtong 1957. Apan, niadtong 1963 pa kini hingpit nga nailhan nga usa ka sakit sa duha ka doktor, sila si Dr. Jack Rubinstein ug Dr. Hooshang Taybi. Ang ilang mga ngalan gigamit alang niini nga sindrom.

Unsa ang mga nag-unang sintomas sa RTS?

Dili tanang bata nga adunay RTS makasinati niining tanan nga mga simtomas. Apan, adunay pipila ka komon nga mga simtomas. Atong bahinon kini sa duha ka dali sabton nga mga kategorya.

Makita nga mga pagbag-o sa pagtubo ug pamatasan

Gawas sa mga pisikal nga sintomas, ang mga bata nga adunay RTS mahimong makasinati og pipila ka mga paglangan ug mga pagbag-o sa paglambo ug pamatasan.

Mga pagkalangan sa intelektwal ug pagkat-on

Ang mga batang adunay RTS mahimong adunay gamay nga hinay nga intelektwal nga kalamboan kaysa normal nga mga bata. Ang gidak-on niini nga pagkalangan managlahi sa matag bata. Ang uban mahimong adunay gamay nga pagkalangan, samtang ang uban mahimong adunay mas grabe nga pagkalangan. Mahimong maglisod sila sa pagpangatarungan, pagkat-on og bag-ong mga butang, ug pagsulbad sa problema. Kasagaran kini makita kung ang bata magsugod na sa pag-eskwela.

Mga pagkalangan sa pisikal ug motor nga kahanas

Kining mga bataa kasagaran adunay hinay nga tono sa kaunoran . Mahimo kining mosangpot sa mga pagkalangan sa pisikal nga mga kalihokan sama sa pagligid, paglingkod, ug paglakaw. Mahimo usab silang adunay mga problema sa balanse ug pagkontrol sa paglihok.

Mga pagkalangan sa pagsulti ug komunikasyon

Mga 90% sa mga bata nga adunay RTS adunay dakong pagkalangan sa paglambo sa pagsulti. Usa sa mga unang timailhan niini mao ang kalisud sa pagkaon , tungod kay ang pagkaon ug pagsulti nanginahanglan og maayong koordinasyon sa mga kaunuran sa baba ug dila.

Unsa ang hinungdan niini nga sitwasyon?

Kon sultihan nga kini usa ka genetic nga kondisyon, ang ubang mga ginikanan mahimong mahadlok nga kini usa ka butang nga ilang napanunod.

Importante nga masabtan nga kasagaran, kini nga kondisyon gipahinabo sa usa ka bag-ong genetic mutation sa lawas sa bata. Kini nagpasabot nga dili kini napanunod gikan sa inahan o sa amahan. Busa, alang sa usa ka himsog nga magtiayon nga adunay anak nga adunay RTS, ang risgo sa ilang sunod nga anak nga mataptan sa kondisyon wala pay 1%.

Apan, talagsa ra kaayo, kon ang usa sa mga ginikanan adunay RTS nga kondisyon, adunay 50% nga posibilidad nga ang bata makapanunod sa gene. Kini kasagaran tungod sa mga pagbag-o sa mga gene nga CREBBP ug EP300 .

Unsaon pag-ila sa kahimtang sa RTS?

Kasagaran, ang doktor modayagnos niini nga kondisyon pinaagi sa pagsusi sa pisikal nga mga kinaiya sa bata, ilabina ang lapad nga mga tudlo sa tiil, mga mata nga nagsandig paubos, ug ang taas nga ibabaw nga alingagngag.

Aron kumpirmahon kini nga diagnosis, usahay gihimo ang dugang nga mga pagsulay.

• X-ray: Pangitaa ang mga piho nga pagbag-o sa mga bukog sa mga bukton ug bitiis.
• Mga brain scan: Monitoron ang elektrikal nga kalihokan sa utok.
• Pagsulay sa Henetiko: Mahimo kining pagsulay aron makumpirma kung adunay mga mutasyon sa henetiko nga nalangkit sa RTS. Bisan pa, ang ubang mga bata nga adunay RTS mahimong wala makit-i kini nga mutasyon sa henetiko pinaagi sa pagsulay.

Ang ubang mga bata madayagnos sa pagkatawo pa lang. Ang uban madayagnos sa ulahi nga panahon. Nagdepende kini sa kagrabe sa mga sintomas.

Unsa ang mga tambal para niini?

Una sa tanan, walay tambal para sa RTS, apan mahimo kining madumala ug ang bata mahimong magmalampuson pinaagi sa pagpalambo sa ilang mga abilidad ug pagdumala sa ilang mga sintomas .

Ang plano sa pagtambal gitino base sa mga sintomas sa bata. Kini usa ka paningkamot sa grupo.

Ania ang pipila sa mga nag-unang pamaagi sa pagtambal:

• Regular nga pagmonitor: Ang pagtubo sa bata gimonitor gamit ang espesyal nga mga tsart sa pagtubo. Usab, ang mga mata ug dalunggan gisusi matag tuig.
• Operasyon: Kon ang mga tudlo sa kamot ug tiil nabawog o adunay mga depekto sa mga organo sama sa kasingkasing o kidney, ang operasyon mahimong gikinahanglan aron matul-id kini.
• Mga Terapiya: Importante kaayo kini. Ang mga butang sama sa Speech Therapy, Physical Therapy, ug Behavioral Therapy importante kaayo aron malikayan ang mga pagkalangan sa paglambo sa bata.
• Espesyal nga Edukasyon: Ang pag-refer sa usa ka bata ngadto sa mga programa sa espesyal nga edukasyon nga gipahaum sa ilang mga abilidad sa pagkat-on dako og ikatabang sa ilang intelektwal nga kalamboan.
• Pagtambag sa Henetiko: Ang pagtambag sa henetiko importante kaayo aron mahatagan ang mga pamilya og klarong pagsabot sa kondisyon, mga lakang nga buhaton, ug mga risgo nga nalangkit sa umaabot nga mga anak.

Ang labing importante nga butang para nimo, isip ginikanan, mao nga ikaw masayod sa kondisyon sa imong anak ug makigtambayayong pag-ayo sa medical team nga nagtambal sa imong anak.