ئایا سەرنجت داوە هیچ تایبەتمەندییەکی نائاسایی لە شێوەی سەر، دەموچاو، یان ئەندامەکانی منداڵە تازە لەدایکبووەکەتدا؟ هەندێک جار وەک دایک و باوک کاتێک ئەم شتانە دەبینین کەمێک نیگەران دەبین، نەخێر؟ زۆر باو و ئاساییە. ئەمڕۆ باس لە نەخۆشی ئاپەرت دەکەین کە حاڵەتێکی دەگمەنە و دەتوانێت کاریگەری لەسەر ئەو کۆرپانە هەبێت کە بە هەندێک لەم گۆڕانکارییە جەستەییانەی لەدایک دەبن. خەمت نەبێت، با هەموو شتێک بە زاراوەیەکی سادە ڕوون بکەینەوە.
نەخۆشی ئاپەرت سیندرۆم بەڕاستی چییە؟
بە سادەیی، نەخۆشی ئاپەرت حاڵەتێکی دەگمەنە کە جومگەکانی نێوان ئێسکەکانی کەللەسەری منداڵەکەت، یان ئەوەی ئێمە پێی دەڵێین 'دزین'، پێکەوە دەتوێنەوە پێش ئەوەی بتوانن گەشە بکەن . پزیشکان بەم شتە ناودەبەن کە سەری کۆئەندامی زاوزێ . کاتێک درزەکان زۆر بە خێرایی دادەخرێن، کەللەسەر شوێنی پێویستی نییە بۆ فراوانبوون لەگەڵ گەشەکردنی مێشکی کۆرپەکەدا. ئەمەش دەبێتە هۆی گۆڕانکاری نەک تەنها لە شێوەی کەللەسەردا، بەڵکو لە شتەکانی وەک ئێسکی دەم و پەنجە و پەنجەکانی قاچیشدا.
بیری لێبکەرەوە وەک دارێکی بچووک کە لە کونێکی زەویدا گەشە دەکات، و ناتوانێت بە ئازادی گەشە بکات. ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە , واتە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینەکاندا دروست دەبێت. هەندێک جار دەتوانرێت وەک تایبەتمەندییەکی 'باڵادەستی ئۆتۆسۆمی' بۆماوەیی بێت. ئەمەش واتە ئەگەر یەکێک لە دایک و باوکەکان گۆڕانکاری بۆماوەیی هەبێت، ئەوا ئەگەری 50% هەیە کە منداڵەکەیان تووشی ئەو حاڵەتە بێت.
کێ تووشی نەخۆشی ئاپەرت سیندرۆم دەبێت؟
نەخۆشی ئاپەرت حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە . زۆربەی کات بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییەوە دروست دەبێت کە لە سەرەتای دووگیانیدا ڕوودەدات. ئەم گۆڕانکارییە دەتوانرێت لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت یان دەتوانێت دی نۆڤۆ ڕووبدات. گرنگ ئەوەیە تێبگەین کە ئەمە شتێک نییە دایک لە کاتی دووگیانیدا کردوویەتی، وە شتێک نییە بەسەریدا بێت. بۆیە خۆت تاوانبار مەکە.
ئەمە تا چەند باوە؟
ئەمە لە ڕاستیدا زۆر دەگمەنە. بەپێی ئامارەکان لە هەر ٦٥ هەزار کۆرپە کە لەدایک دەبن، تەنها نزیکەی یەکێکیان نەخۆشی ئاپەرتیان هەیە. بۆیە دەتوانن بزانن ئەم حاڵەتە چەندە دەگمەنە.
نیشانەکانی منداڵی تووشبوو بە نەخۆشی ئاپەرت چین؟
لەبەر ئەوەی درزەکانی ناو کەللەسەری منداڵەکە پێشوەختە دادەخرێن، کە حاڵەتێکە پێی دەوترێت craniosynostosis، ڕەنگە منداڵەکە هەندێک تایبەتمەندی جیاوازی هەبێت. ئەم تایبەتمەندیانە ڕەنگە لە کۆرپەیەکەوە بۆ کۆرپەیەکی تر کەمێک جیاواز بن. ئەو تایبەتمەندییە سەرەکیانەی کە دەتوانرێت ببینرێن بریتین لە:
- کەللەسەر:
- سەری منداڵەکە لەوانەیە لە ئاسایی بەرزتر دەربکەوێت، نووکێکی نووکدار (ئەمە پێی دەوترێت ئەکرۆسێفالی) .
- لەوانەیە پشتی سەر تەخت بێت.
- پێشەوە دەتوانێت بەرز یان پان دەربکەوێت.
- لەوانەیە 'پەڵەی نەرم' یان 'فۆلیکۆل' لەسەر سەری کۆرپە دوابکەوێت لە داخستنی.
- چاوەکان:
- لەوانەیە چاوەکان لە ڕووی ئاساییەوە دوورتر بن لەسەر دەموچاو.
- لەوانەیە چاوەکان بە گەورەبوون یان مەیل بەرەو خوارەوە دەرکەون.
- دەموچاو:
- لووت دەتوانێت تەخت بێت یان وەک دەنک بێت.
- لەوانەیە کۆڵی درزاوی هەبێت .
- لەوانەیە دەموچاو لە هەردوو لاوە ناهاوسەنگ دەرکەوێت.
- دەست و قاچ:
- لەوانەیە پەنجەکان کورت بن و پەنجەی گەورەی پێ پان بێت.
- پەنجەکان یان پەنجەکانی قاچ لەوانەیە بەیەکەوە تێکەڵ ببن یان بە پێستەوە بەسترابنەوە (ئەمە پێی دەوترێت syndactyly) , وەک تۆڕی مەلەکردن.
لەبیرت بێت هەموو منداڵێکی ساوا هەموو ئەم نیشانانەی نابێت. پزیشک ئەو کەسەیە کە دەتوانێت بە وردی ئەم نیشانانە دەستنیشان بکات و دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە بکات.
چۆن تر نەخۆشی ئاپەرت کاریگەری لەسەر جەستەی کۆرپە دەبێت؟
ئەم حاڵەتە نەک تەنها دەبێتە هۆی گۆڕانکاری لە شێوەی کۆرپەدا، بەڵکو کاریگەری لەسەر ئەندامەکانی تری لەش هەیە.
- مێشک: بەهۆی ئەوەی کەللەسەر بە خێرایی دادەخرێت، فشار لەسەر مێشک کۆدەبێتەوە. ئەمەش دەتوانێت کاریگەری لەسەر فێربوون و توانای بیرکردنەوەی منداڵەکە هەبێت ( گەشەکردنی مەعریفی ). هەروەها ڕەنگە کەمئەندامی هزری سووک تا مامناوەند ڕووبدات.
- گوێچکە: زۆرجار ئێسکەکانی هەر دوو لای سەری کۆرپە یەکەم کەسن کە دادەخرێن. ئەمەش دەتوانێت کاریگەری لەسەر شێوازی گەشەکردنی گوێچکەکان هەبێت، ئەمەش دەبێتە هۆی هەوکردنی زۆرجار گوێچکە یان لەدەستدانی بیستن.
- چاو: کێشەی بینین بەهۆی دەرکەوتنی چاو، مەیل، یان دوور دانیشتن ڕوودەدات.
- سییەکان: بەپێی توندی حاڵەتەکە شێوەی لووت دەبێتە هۆی کێشەی هەناسەدان یان وەستانی هەناسەدان لە خەودا ( خنکان بەهۆی گیرانی بۆری هەناسە لە کاتی خەوتندا).
- پێست: پێستی منداڵەکەت لەوانەیە چەوری زیاتر بەرهەم بهێنێت، ئەمەش دەبێتە هۆی دروستبوونی زیپکەی توند. هەروەها لەوانەیە هەست بە ئارەقکردنەوەی زۆر بکەیت ( hyperhidrosis ) و هەڵوەرینی قژ لە هەندێک شوێن (بۆ نموونە لەدەستدانی برژانگ).
- ددان: کاتێک کۆرپە دەست دەکات بە ددانکردن، شوێنی پێویست لە دەمدا نابێت و ددانەکان قەرەباڵغ بن. ئەمەش دەبێتە هۆی دروستبوونی کێشەی ددان. لەوانەیە هەندێک ددان نەمابن و ناڕێکی لە مینای ددانەکاندا هەبێت.
هۆکاری نەخۆشی ئاپەرت چییە؟
هۆکاری سەرەکی بۆ ئەمەش FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) ە.گۆڕانکارییەک لە جینەکەدا کە پێی دەوترێت فاکتەری گەشەی ڕیشاڵە گەورەکان. ئەم جینە تا ڕادەیەکی زۆر بەرپرسە لە گەشەکردنی سیستەمی ئێسکەپەیکەری لەشمان. کاتێک ئەم جینە دەگۆڕێت، ئەم وەرگرانە بە باشی پەیوەندی لەگەڵ سیگناڵەکاندا ناکەن کە پێیان دەوترێت 'فاکتەرەکانی گەشەی ڕیشاڵە گەورەکان'. لە ئەنجامدا جومگەکان (دزینەکان) لە نێوان ئێسکەکاندا لە قۆناغی کۆرپەلەدا بە خێرایی دادەخرێن. هەرچەندە ئەم درزانە بە خێرایی دادەخرێن، بەڵام مێشکی کۆرپەکە بەردەوامە لە گەشەکردن. پاشان ئێسکەکانی کەللەسەر بە تایبەت ئێسکی پێشەوە و لاکانی سەر بە شێوەیەکی نائاسایی دروست دەبن. دروستبوونی ناڕێکی ئەم ئێسکانە ئەوەیە کە دەبێتە هۆی شێواوی جۆراوجۆر لە جەستەدا.
چۆن نەخۆشی ئاپەرت دەستنیشان دەکرێت؟
زۆربەی کات ئەم حاڵەتە دوای لە دایکبوونی منداڵەکە دەستنیشان دەکرێت. بەڵام هەندێک جار دەتوانرێت لە کاتی دووگیانیدا زوو دەستنیشان بکرێت، بە سەیرکردنی گەشەی ئێسکی منداڵەکە بە سۆنەری دوو ڕوویی یان سێ ڕەهەندی پێش لەدایکبوون یان سکانی MRI .
دوای لەدایکبوونی منداڵەکە، پزیشک پشکنینی جەستەیی تەواو دەکات بۆ ئەوەی بزانێت هیچ نائاسایییەک لە جەستەی منداڵەکەدا هەیە. پاشان، پشکنینی وێنەگرتن , وەک سی تی سکان یان MRI , ئەنجام دەدرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی ئەم کەموکوڕییە زگماکیانە.
هەروەها پزیشکەکە پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی دەکات . ئەمەش دەبێتە هۆی پشکنینی گۆڕانکاری لە جینی FGFR2 کە پێشتر باسمان کرد. ئەمەش زیاتر دەستنیشانکردنەکە پشتڕاست دەکاتەوە. هەموو پشکنینە ئاساییەکانی تازەلەدایکبوو بۆ ئەم کۆرپەیە ئەنجام دەدرێت. بە تایبەتی، بەو پێیەی ئەم حاڵەتە دەتوانێت ببێتە هۆی لەدەستدانی بیستن، گرنگییەکی تایبەت بە تاقیکردنەوەی بیستن دەدرێت.
چۆن چارەسەری نەخۆشی ئاپەرت دەکرێت؟
بژاردەکانی چارەسەرکردن بەندە بە توندی بارودۆخی کۆرپەکەتەوە. لە زۆربەی حاڵەتەکاندا نەشتەرگەری چارەسەری سەرەکییە بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکان.
- ئەگەر نیشانەی کێشە هەبوو کە کاریگەری لەسەر کەللەسەر یان مێشک هەبوو (craniosynostosis یان hydrocephalus - کەڵەکەبوونی شلە لەسەر مێشک): لە نێوان دوو بۆ چوار مانگ دوای لەدایکبوون لەوانەیە نەشتەرگەری بکرێت بۆ دەرهێنانی ئەو شلەیەی کە لە مێشکدا کۆبووەتەوە و دانانی بۆرییەکی بچووک ( shunt ) بۆ کەمکردنەوەی فشار.
- نەشتەرگەری بنیاتنانەوە یان چاککردنەوە:
- نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی چاوەکان.
- نەشتەرگەری بنیاتنانەوەی ئێسکی چەناگە ( osteotomy ).
- نەشتەرگەری جوانکاری چەناگە ( genioplasty ).
- نەشتەرگەری جوانکاری لووت ( ڕینۆپلاستی ).
- نەشتەرگەری جیاکردنەوەی پەنجە و پەنجەکانی قاچ کە بەیەکەوە دەتوێنەوە.
- نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی شێوەی کەللەسەر ( cranioplasty ).
ئایا چارەسەری تر هەیە بۆ کەمکردنەوەی کاریگەری لاوەکی؟
بەڵێ، بە ڕەهایی. منداڵەکەت دەتوانێت بگاتە توانای تەواوی خۆی ئەگەر بە زووترین کات دەست بە چارەسەری پێویست بکەیت، وەک ئەوەی پزیشکەکەت پێشنیاری کردووە. چارەسەرەکانی وەک ئەمانە بریتین لە:
- ئامێری بیستن ئەگەر لەدەستدانی بیستنت هەبوو.
- ئەگەر بەهۆی گیرانی بۆری هەوادا کێشەی هەناسەدانت هەبوو، لەوانەیە پێویستت بە ئامێری هەناسەدان یان چارەسەری تر بێت .
- چاوپێکەوتنی بەرنامە بۆ داڕێژراو لەگەڵ چارەسەرکەرانی جۆراوجۆر. بۆ نموونە چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی و چارەسەری قسەکردن .
- گرنگیدانی تایبەت بە دەم و ددانی کۆرپە.
- هەڵسەنگاندنی بینین بە بەردەوامی بەهۆی کێشەی چاوەوە.
ئایا ئایا نەخۆشی ئاپەرت دەتوانرێت بە تەواوی چارەسەر بکرێت؟
بەداخەوە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ئاپەرت نییە. بەڵام نەشتەرگەری دەتوانێت بە شێوەیەکی بەرچاو نیشانەکان کەم بکاتەوە و یارمەتی کۆرپەکە بدات کە ژیانێکی ئاسایی بژی.
ئایا شتێک هەیە کە بتوانم بیکەم بۆ کەمکردنەوەی مەترسی تووشبوون بە نەخۆشی ئاپەرت لە منداڵەکەمدا؟
لەبەر ئەوەی نەخۆشی ئاپەرت حاڵەتێکی بۆماوەییە، بەڕاستی هیچ شتێک نییە دایک و باوک بتوانن بیکەن بۆ ڕێگریکردن لە ڕوودانی لە کاتی دووگیانیدا. بەڵام ئەگەر پلانت هەیە منداڵت هەبێت، دەتوانیت سەردانی پزیشک بکەیت بۆ ڕاوێژکاری بۆماوەیی بۆ ئەوەی بزانیت ئایا مەترسی گواستنەوەی ئەو حاڵەتە بۆ منداڵەکەت لەسەرە یان نا. ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیت بدات لە ئەگەری بوونی منداڵێک کە لەم حاڵەتەدا هەبێت لە داهاتوودا تێبگەیت و پشتگیری بۆ دایک و باوکی نوێ بکات.
ئەگەر کۆرپەکەم تووشی نەخۆشی ئاپەرت بوو، دەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟
نەخۆشی ئاپەرت نەخۆشییەکی تەواوی تەمەنە و چارەسەری نییە. زۆرجار منداڵ پێویستی بە نەشتەرگەری هەیە بۆ ئەوەی فشار لەسەر مێشکی لە کاتی لەدایک بوونیدا کەم بکاتەوە، دواتر چەندین نەشتەرگەری بنیاتنانەوە ئەنجام دەدرێت. بەدواداچوونی ورد لەگەڵ چەندین پسپۆڕی جۆراوجۆر زۆر گرنگە.
بەڵام بە نەشتەرگەری و چارەسەری بەردەوام، ئەو کۆرپانەی کە بە نەخۆشی ئاپەرت لەدایک دەبن دەتوانن ژیانێکی ئاسایی بژین. پێویستە بەردەوام لە پەیوەندیدا بن لەگەڵ پزیشکەکەیان بۆ گفتوگۆکردن لەسەر هەر کێشەیەک کە لەوانەیە لەگەڵ گەشەکردنیاندا هەیانبێت. لەگەڵ گەشەکردنی منداڵەکەت، پێویستە بە بەردەوامی پشکنینی بینین و ددان و بیستنی بۆ بکرێت. هەندێک جار، ڕەنگە پێویست بە نەشتەرگەری زیاتر بێت بۆ چارەسەرکردنی نیشانە بەردەوامەکان.
کەی پێویستە سەردانی پزیشکەکەم بکەم؟
ئەگەر هەستت بە هەریەکێک لەم نیشانانە کرد لە کۆرپەکەتدا، دەستبەجێ سەردانی پزیشک بکە:
- ئەگەر هەناسەدانت بە سەختی .
- ئەگەر زوو زوو هەوکردنی گوێت هەیە یان بەزەحمەت گوێ لە فەرمانە سادەکان دەگریت.
- لەگەڵ تەمەندا بگونجێتئەگەر نەگەیشتنە بەربەستەکانی گەشەپێدان.
- ئەگەر شوێنی نەشتەرگەری تووش بوو (سوور، ئاوساو، چڵکاوی).
چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟
هەر پرسیارێک یان نیگەرانییەکتان هەیە لەگەڵ پزیشکەکەت باسی بکەن. بۆ نموونە دەتوانیت پرسیاری وەک:
- چ چارەسەرێک پێشنیار دەکەیت بۆ دەستنیشانکردنی کۆرپەکەم؟
- مەترسییەکانی نەشتەرگەری چین؟
- ئایا شێوەی سەری کۆرپەکەم کاریگەری لەسەر فێربوونی هەیە؟
- ئەگەر منداڵێکی ترم هەبێت، ئایا ئەگەری ئەوە هەیە ئەو منداڵەش تووشی نەخۆشی ئاپەرت بێت؟
چ حاڵەتێکی تر هاوشێوەی نەخۆشی ئاپەرت ؟
ڕەنگە هەندێک لە نیشانەکانی نەخۆشی ئاپەرت هاوشێوەی حاڵەتەکانی تر بن کە بەهۆی یەکگرتنی خێرای ئێسکەکانی کەللەسەر لە کاتی گەشەکردنی کۆرپەلەدا دروست دەبن (craniosynostosis). هەندێک لەو مەرجانە بریتین لە:
- نەخۆشی کارپێنتەر: هاوشێوەی نەخۆشی ئاپەرت، ئەمەش حاڵەتێکە کە کەللەسەری منداڵەکە پێشوەختە پێکەوە دەتوێنەوە و دەبێتە هۆی نائاسایی بوونی کەللەسەر. هەروەها دەتوانێت ببێتە هۆی سینداکتیلی (پەنجە و پەنجەکانی قاچ کە بەیەکەوە گرێدراون). جیاوازییەکە ئەوەیە کە نەخۆشی کارپێنتەر کاتێک ڕوودەدات کە هەردوو دایک و باوک جینەکە بگوازنەوە بۆ منداڵەکە (autosomal recessive).
- نەخۆشی کرۆزۆن: هەروەها ئەمەش دەبێتە هۆی نائاسایی بوونی دەموچاو بەهۆی یەکگرتنی کەللەسەری کۆرپەکە بە خێرایی زۆر بەیەکەوە.
- نەخۆشی فایفەر: لەم حاڵەتەدا لەگەڵ نائاسایی کەللەسەر و دەموچاو، ڕەنگە پەنجەی گەورە و پەنجە گەورەکانی قاچ لە پەنجەکانی تری قاچ پانتر بن و لەوانەیە لە پەنجەکانی تری قاچ دوور بکێشرێنەوە.
- نەخۆشی Saethre-Chotzen syndrome: ئەمە حاڵەتێکە کە ئێسکەکانی کەللەسەر پێشوەختە پێکەوە دەتوێنەوە و لە ئەنجامدا سیماکانی دەموچاوی نایەکسان و ناهاوسەنگ دروست دەبن.
جیاوازی نێوان نەخۆشی ئاپەرت و نەخۆشی کرۆزۆن چییە؟
نەخۆشی ئاپەرت و نەخۆشی کرۆزۆن هەندێک لە هەمان تایبەتمەندیان هەیە. هەردووکیان بەهۆی داخستنی پێشوەختەی جومگەکانی کەللەسەر لە کاتی گەشەکردنی کۆرپەلەدا دروست دەبن. لە هەردوو حاڵەتەکەدا، کەللەسەر دەتوانێت شێوەی نائاسایی هەبێت، و ڕەنگە دەموچاوەکە لە (هیپۆپلازیای ناوەڕاستی دەموچاو)دا نوقم دەربکەوێت. بەڵام جیاوازی سەرەکی ئەوەیە کە لە نەخۆشی ئاپەرتدا جگە لە کەللەسەر بەشەکانی تری جەستە تووشی دەبن، بەتایبەتی سینداکتیلی کە حاڵەتێکە پەنجە و پەنجەکانی قاچ بەیەکەوە دەبەسترێتەوە. لە نەخۆشی کرۆزۆندا، شێوەی کەللەسەر بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر دەبێت.
لە کۆتاییدا، ئەو شتانەی کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
نەخۆشی ئاپەرت (Apert syndrome) حاڵەتێکی بۆماوەییە و دەتوانێت ببێتە هۆی گۆڕانکاری لە شێوەی منداڵ و هەندێک لە کارەکانی جەستەیدا. هەرچەندە چارەسەری نییە، بەڵام نەشتەرگەری و چارەسەرە جۆراوجۆرەکان دەتوانن یارمەتیدەر بن لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و یارمەتی کۆرپەکە بدەن تا دەتوانێت ژیانێکی ئاسایی و پڕ لە ژیان بژی.
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشی ئاپەرتی هەیە و چاوەڕێی منداڵ دەکەیت، زۆر گرنگە داوای ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت. بەم شێوەیە ئەو زانیاری و ڕێنماییانەتان بۆ دابین دەکات کە پێویستتان پێیەتی.
گرنگترین شت ئەوەیە بزانیت کە تۆ تەنیا نیت. دەتوانیت پشتگیری لە پزیشکان و ڕاوێژکاران و دایک و باوکی ئەو منداڵانە وەربگریت کە حاڵەتی هاوشێوەیان هەیە. مەترسە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشکەکەت لەسەر هەموو ئەو شتانەی کە لە مێشکتدایە.
` نەخۆشی ئاپەرت، نەخۆشی ئاپەرت، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، شێواوی کەللەسەر، شێواویی ئەندامەکان، تەندروستی منداڵ، کرانیۆسینۆستۆزی
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە