لەوانەیە تێبینی ئەوەت کردبێت کە منداڵە بچووکەکەت لەوەتەی ڕاکردن و یاریکردن بووە، دەستی کردووە بە کێشەی ڕۆیشتن و سەرکەوتن بەسەر پلیکانەکاندا. یان هەست دەکەیت بەردەوام دەکەونە خوارەوە و هەست بە ماندوێتی زۆر دەکەن؟ لەوانەیە ئەمانە وەک شتێکی بچووک دەرکەون کە ئێمە زۆر گرنگی پێنادەین، بەڵام دەکرێت نیشانەی سەرەتایی حاڵەتی جددی بن. ئەمرۆ ڕێک ئەوە باسی دەکەین، نەخۆشییەک کە وردە وردە ماسولکەکان لاواز دەکات، بەتایبەتی لە کوڕاندا.
نەخۆشی ناڕێکی ماسولکەیی دوچێن (DMD) چییە؟
بە واتایەکی سادە، نەخۆشی (Duchenne muscular dystrophy)، یان بە کورتی (DMD) نەخۆشییەک کە تیایدا ماسولکەکانی ئێسکەپەیکەر لە جەستەمان و ئەو ماسولکانەی کە یارمەتی جوڵاندنی ئەندامەکانمان دەدەن و ماسولکەکانی دڵ، وردە وردە لاواز دەبن و بە تێپەڕبوونی کات ناچالاک دەبن. ئەمە باوترین و توندترین جۆری نەخۆشی وەرینی ماسولکەییە .
بەم شێوەیە بیری لێبکەرەوە: ماسولکەکانمان وەکو لاستیکێکی لاستیک وان. لەم نەخۆشییەدا هێزی ئەو ماسولکە لاستیکییانە کەم دەبێتەوە و ئیتر بە باشی کار ناکەن. بە تێپەڕبوونی کات ئەم حاڵەتە تەنها خراپتر دەبێت نەک باشتر.
زۆرجار DMD بۆماوەییە، واتە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە . بە تایبەتی، وەک تایبەتمەندییەکی پاشەکشەیی پەیوەست بە X دەگوازرێتەوە. واتە ئەگەر دایکەکە هەڵگری نەخۆشییەکە بێت، ئەوا منداڵەکەی دەتوانێت لێی وەربگرێت. بەڵام لە هەندێک حاڵەتدا، نزیکەی 30%ی حاڵەتەکان، حاڵەتەکە دەتوانێت بەهۆی گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەییەوە ڕووبدات، تەنانەت ئەگەر پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی نەخۆشییەکە نەبووبێت. ئەمەش واتە هەندێک جار دەتوانێت بە شێوەیەکی هەڕەمەکیش ڕووبدات.
کێ زۆرترین کاریگەری ئەم حاڵەتە DMD ی لەسەرە؟
نەخۆشی وەرینی ماسولکەکانی دوچێن بە شێوەیەکی سەرەکی تووشی کوڕان دەبێت . بەڵام ئەو کچانەی هەڵگری ئەو جینەن کە هۆکاری نەخۆشییەکەن، هەندێک جار دەتوانن نیشانە سووکەکانیان دەربخەن. بەڵام ئەمە زۆر باو نییە.
نیشانەکانی لاوازی ماسولکەکان بەزۆری لە نێوان تەمەنی ٢ بۆ ٤ ساڵی دەست پێدەکات، بەڵام ڕەنگە هەندێک لە منداڵان دەست بە دەرکەوتنی ئەم نیشانانە نەکەن تا تەمەنی نزیکەی ٦ ساڵ. بۆیە ئەگەر گومانت هەبوو باشتر وایە داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت.
DMD تا چەند باو و ئاساییە؟
هەرچەندە ئەمە حاڵەتێکی جددییە، بەڵام ئەوەندە دەگمەن نییە کە مرۆڤ بیری لێدەکاتەوە. ئامارەکان دەریدەخەن کە نزیکەی یەک لە هەر ٣٦٠٠ منداڵی نێر بە زیندوو لە سەرانسەری جیهاندا تووشی نەخۆشی DMD بووە. DMD یەکێکە لە باوترین نەخۆشییە توندەکانی ماسولکەکانی بۆماوەیی , یان نەخۆشیەکانی ماسولکەکانی ئێسکەپەیکەر.
ئایا DMD نەخۆشییەکی کوشندەیە؟
بەڵێ، بەداخەوە، DMD لە کۆتاییدا کوشندە دەبێت.نەخۆشییەکی تر. زۆرێک لەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە بەهۆی ئاڵۆزییەکانی ناو سییەکان و دڵەوە گیان لەدەست دەدەن. بەڵام نیگەران مەبە، لەگەڵ چارەسەرەکانی ئێستا، ڕێگا هەیە بۆ درێژکردنەوەی تەمەنت و پاراستنی کوالیتی ژیانێکی تا ڕادەیەک باش.
نیشانەکانی نەخۆشی DMD چین؟
وەک پێشتر باسمان کرد، نیشانەکانی DMD بەزۆری لە نێوان تەمەنی ٢ بۆ ٤ ساڵیدا دەست پێدەکەن، بەڵام هەندێک جار دەتوانن هەر لە تەمەنی کۆرپەییەوە دەست پێبکەن، یان تەنانەت دواتر لە منداڵیدا دەربکەون.
بەو پێیەی DMD دەبێتە هۆی کەمبوونەوەی هێزی ماسولکەکان بە تێپەڕبوونی کات، باوترین نیشانەکانی بریتین لە:
- لاوازی و بەفیڕۆدانی ماسولکەکان (muscle atrophy) کە وردە وردە زیاد دەکات، لە قاچ و چەناگە دەست پێدەکات. ئەم حاڵەتە تا ڕادەیەکی کەمتر کاریگەری لەسەر قۆڵ و مل و بەشەکانی تری جەستە دەبێت.
- زیادبوونی ماسولکەی گوێدرێژ (واتە ماسولکەی گوێدرێژ گەورەتر دەبێت). ئەمەش کاتێک ڕوودەدات کە ڕیشاڵی ماسولکەکان بە شانە چەورییەکان و شانە بەستەرەکان جێگەی بگرنەوە.
- سەختی سەرکەوتن بەسەر پلیکانەکاندا.
- سەختی ڕۆیشتن بە تێپەڕبوونی کات.
- زۆر کەوتنە خوارەوە.
- ڕۆیشتنێکی چەقەڵانە.
- ڕۆیشتن بە پەنجەکانی قاچ.
- هەستکردن بە ماندوێتی خێرا (ماندوێتی).
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر کوڕەکەت لە یاریکردن لەسەر زەوی هەستا و دەستەکانی فشار بخاتە سەر زەوی، پاشان دەستەکانی بخاتە سەر ئەژنۆکانی، و هێواش هێواش جەستەی بە سەختییەکی زۆرەوە بەرز بکاتەوە، ئەوەش دەتوانێت نیشانەی ئەم نەخۆشیەش بێت (ئەمەش پێی دەوترێت نیشانەی گۆوەرز).
جگە لەمەش DMD دەتوانێت ببێتە هۆی نیشانەکانی تر:
- نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ (Cardiomyopathy).
- سەختی هەناسەدان و هەناسە تەنگی.
- لاوازی مەعریفی و جیاوازی فێربوون.
- دواکەوتن لە پەرەپێدانی قسەکردن و زمان.
- دواکەوتنی گەشەکردن.
- سکۆلیۆزیس.
- باڵا کورتە.
لە نێوان 2.5% بۆ 20%ی ئەو کچانەی کە هەڵگری ئەو جینەن کە دەبێتە هۆی DMD (هەڵگرەکان) لەوانەیە نیشانەی سووکیان هەبێت، بەڵام بەزۆری توند نین.
بۆچی شتێکی وەک ئەم DMD ڕوودەدات؟
هۆکاری سەرەکی DMD گۆڕانکارییە لە جینەکەدا کە کۆدی بەرهەمهێنانی دیسترۆفین دەدات، کە پرۆتینێکە و پێویستە بۆ هێشتنەوەی ماسولکەکانمان بە تەندروستی. ئەم پرۆتینە، دیسترۆفین، پێویستە بۆ کۆمپلێکسی دیسترۆفین-گلایکۆپڕۆتین (DGC) کە وەک یەکەیەکی پێکهاتەیی ماسولکەکان کاردەکات.
لە DMD دا هەردوو پڕۆتینی دیسترۆفین و DGC لەدەست دەچن، لە کۆتاییدا دەبێتە هۆی مردنی خانەکانی ماسولکە (نەکرۆزی).کەسێک کە تووشی DMD بووە کەمتر لە 5%ی بڕی دیسترۆفینی پێویستی هەیە بۆ ماسولکەکانی تەندروست.
لەگەڵ تەمەنی ئەو کەسانەی کە DMD یان هەیە، ماسولکەکانیان ناتوانن ئەم خانە مردووانە بە خانە نوێیەکان بگۆڕن. لەبری ئەوە , شانە بەستەرەکان و شانە چەورییەکان جێگەی ڕیشاڵی ماسولکەیی دەگرنەوە.
وەک پێشتر باسمان کرد، DMD حاڵەتێکی پاشەکشەی پەیوەست بە X ە. بەڵام لە نزیکەی 30%ی حاڵەتەکاندا، دەتوانێت بە شێوەیەکی هەڕەمەکیش ڕووبدات، بەبێ ئەوەی هیچ مێژوویەکی خێزانیی هەبێت.
"بەستراو بە X" بەو مانایەیە کە جینی بەرپرس لە DMD لە کرۆمۆسۆمی X دایە. وەک دەزانن نێرەکان یەک کرۆمۆسۆمی X و یەک کرۆمۆسۆمی Yیان هەیە، مێینەکان دوو کرۆمۆسۆمی X یان هەیە.
"Recessive" واتە مرۆڤ تەنها لە حاڵەتێکدا تووشی نەخۆشییەکە دەبێت کە دوو کۆپی لەو جینەیەی کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە هەبێت. بەڵام نێرەکان یەک کرۆمۆسۆمی X یان هەیە. کەواتە ئەگەر گۆڕانی جینی کە دەبێتە هۆی DMD لەسەر ئەو کرۆمۆسۆمە X بێت، ئەوا DMD بەدەست دەهێنن. بۆ ئەوەی کچێک تووشی DMD بێت، دەبێت ئەم گۆڕانکارییە جینەیەی لەسەر هەردوو کرۆمۆسۆمی X ی هەبێت. ئەوە زۆر دەگمەنە. بەڵام ئەگەر ئەو گۆڕانکارییە تەنها لەسەر یەک کرۆمۆسۆمی X هەبێت، ئەوا دەبێتە هەڵگری نەخۆشییەکە.
چۆن DMD دەستنیشان دەکرێت؟
ئەگەر منداڵەکەت نیشانەکانی DMD دەرکەوت، پزیشک سەرەتا پشکنینی جەستەیی و پشکنینی دەمار و پشکنینی ماسولکەکانی ئەنجام دەدات. هەروەها پرسیار لەبارەی نیشانەکانی منداڵەکەت و مێژووی پزیشکی دەکەن.
ئەگەر پزیشک گومانی ئەوەی هەبوو کە منداڵەکە تووشی DMD بووە، ئەوا ئەم پشکنینانەی خوارەوە دەکرێت:
- پشکنینی خوێنی کریاتین کیناز (CK): کاتێک ماسولکەکان تێکدەچن، ئەنزیمێک کە پێی دەوترێت کریاتین کیناز لە خوێندا کۆدەبێتەوە. کەواتە، ئەگەر ئاستی CK بەرز بێتەوە، دەتوانێت نیشانەی DMD بێت. ئەم ئاستە بەزۆری لە دەوروبەری تەمەنی ٢ ساڵیدا دەگاتە لوتکە، و دەتوانێت ١٠-٢٠ هێندەی ئاسایی زیاتر بێت.
- پشکنینی بۆماوەیی خوێن: دەتوانرێت DMD پشتڕاست بکرێتەوە بە پشکنینی بۆماوەیی کە لەدەستدانی تەواو یان بەشێکی جینی دیسترۆفین نیشان دەدات.
- بایۆپسی ماسولکەکان: لەوانەیە پزیشک نمونەیەکی بچووک لە ماسولکەکان لە ڕان یان گوێدرێژەکەی منداڵەکەت وەربگرێت. پسپۆڕێک لە ژێر مایکرۆسکۆپدا سەیری نمونەکە دەکات بۆ ئەوەی بزانێت ئایا هیچ نیشانەیەکی DMD هەیە یان نا.
- ئەلکترۆکاردیۆگرام (EKG): لەبەر ئەوەی زۆرجار DMD کاریگەری لەسەر دڵ دەبێت، پزیشک EKG ئەنجام دەدات بۆ پشکنینی هەر نیشانەیەکی دیاریکراوی DMD و بۆ هەڵسەنگاندنی تەندروستی دڵ.
چارەسەرەکانی ئەمە چین؟
بەداخەوە لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ DMD نییە . بۆیە ئامانجی سەرەکی چارەسەر کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و پاراستنی کوالێتی ژیانی منداڵە بە باشترین شێوە.
ئەمانەی خوارەوە چارەسەرە پاڵپشتییەکانن بۆ DMD:
- کۆرتیزۆل: دەرمانی ستیرۆید، وەک پرێدنیزۆلۆن و دیفلازاکۆرت ، یارمەتی خاوکردنەوەی لەدەستدانی ماسولکەکان دەدەن، کارکردنی سییەکان باشتر دەکەن، سکۆلیۆسیس خاو دەکەنەوە، ڕێژەی لاوازی ماسولکەکانی دڵ خاو دەکەنەوە (نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ)، و تەمەن درێژ دەکەنەوە.
- دەرمانی نەخۆشی ماسولکەکانی دڵ: دەستپێکردنی پێشوەختەی دەرمانەکانی وەک ڕێگریکەرانی ACE و/یان بێتا بلۆکەر دەتوانێت لاوازی ماسولکەکانی دڵ کۆنتڕۆڵ بکات و ڕێگری بکات لە جەڵتەی دڵ.
- چارەسەری فیزیایی: ئامانجی سەرەکی چارەسەری فیزیایی ڕێگریکردنە لە گرژبوون , کە بریتین لە توندبوونەوەی هەمیشەیی ماسولکەکان و ڕیشاڵەکان و پێست. ئەمەش بەزۆری ڕاهێنانی تایبەتی کشانی تێدایە.
- نەشتەرگەری بۆ تەسکبوونەوەی بڕبڕەی پشت و گرژبوونی ماسولکەکان: لە حاڵەتە توندەکاندا، ڕەنگە نەشتەرگەری پێویست بێت بۆ کەمکردنەوەی گرژبوونی ماسولکەکان. نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی تەسکبوونەوەی بڕبڕەی پشت دەتوانێت کارکردنی سییەکان و هەناسەدان باشتر بکات.
- وەرزشکردن: زۆرجار پزیشکی منداڵەکەت پێشنیاری وەرزشی نەرم دەکات بۆ ڕێگریکردن لە وەرینی زیاتری ماسولکەکان لە بەکارنەهێنانی. بەزۆری ئەمە بە هاوبەشی لەگەڵ ڕاهێنانی حەوز و چالاکییە وەرزشییەکان ئەنجام دەدرێت.
چارەسەرە پاڵپشتەکانی تر بریتین لە:
- یارمەتیدەرەکانی جووڵە: بڕێس، چەقۆ و کورسی گەڕۆک.
- نەشتەرگەری لابردنی هەناسە و هەواگۆڕکێی یارمەتیدەر بۆ کێشەکانی هەناسەدان.
لە چەند دەیەی ڕابردوودا، تەمەنی ئەو کەسانەی کە تووشی DMD بوون بە شێوەیەکی بەرچاو زیادی کردووە لەگەڵ پێشکەوتنەکانی خزمەتگوزارییەکانی چاوەدێری پشتیوانی.
لە ئێستادا چەندین دەرمانی نوێ لە تاقیکردنەوەی کلینیکیدان کە ڕەنگە هیوایەک بۆ چارەسەرکردنی DMD پێشکەش بکەن. چەندین چارەسەری نوێ، وەک "جێهێشتنی ئێگزۆن" (رێگایەک کە بەشێکی ونبوو یان گۆڕاو لە جینی دیسترۆفین "دەبەستێتەوە")، لەم دواییانەدا لەلایەن FDA (بەڕێوەبەری خۆراک و دەرمان) پەسەندکراون . بەڵام ئەم چارەسەرانە تەنها لە کەمینەیەکی کەمدا دەتوانرێت بەکاربهێنرێت کە گۆڕانکاری بۆماوەیی زۆر تایبەتیان هەیە. هەرچەندە ئەم چارەسەرانە ڕێژەی پرۆتینی دیسترۆفین لە ماسولکەکاندا زیاد دەکەن، بەڵام هێشتا پێشکەوتنی بەرچاویان لە هێز و کارکردنی جەستەیی نیشان نەداوە.
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم حاڵەتەی DMD بکرێت؟
لەبەر ئەوەی DMD حاڵەتێکی بۆماوەییە، هیچ شتێک نییە کە بتوانیت بیکەیت بۆ ڕێگریکردن لێی . نزیکەی یەک لەسەر سێی حاڵەتەکان بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدەن، هیچ مێژوویەکی خێزانیییان نییە.
ئەگەر تۆ نیگەرانیت لە مەترسی گواستنەوەی DMD یان حاڵەتە بۆماوەییەکانی تر بۆ منداڵەکانت پێش ئەوەی هەوڵی منداڵبوون بدەیت، بیر لە ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەرەوە.لەم بارەیەوە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە. لە هەندێک حاڵەتدا، پشکنینی پێش لەدایکبوون لە سەرەتای دووگیانیدا ڕەنگە بتوانێت DMD دەستنیشان بکات.
لە داهاتوودا چاوەڕوانی چ جۆرە دۆخێک بکرێت (Prognosis)؟
ئەو کەسانەی کە DMD یان هەیە زۆرجار پێشبینی خراپیان هەیە . ئەمەش دەبێتە هۆی کەمئەندامی بەرەوپێشچوون و زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە DMD لە تەمەنی 12 ساڵیدا بە ویلچەرەوە دەڕۆن. هەروەها DMD دەتوانێت ببێتە هۆی مردنی پێشوەختە.
تەمەنی کەسێکی تووشبوو بە DMD چەندە؟
ئەو کەسانەی کە DMD یان هەیە زۆرجار لە تەمەنی ٢٥ ساڵیدا بەهۆی ئەم حاڵەتەوە دەمرن. بەڵام لەگەڵ پێشکەوتنی چاودێری پشتیوانیدا، زۆرێک لە کەسەکان ئێستا تەمەنیان درێژترە.
زۆرجار مردن بەهۆی ئاڵۆزییەکانی هەناسەدان (هەناسەدان) یان دڵەوەیە. هەروەها هەوکردنی سییەکان، هەڵمژینی شتێکی نامۆ وەک خۆراک، یان گیرانی بۆری هەوا دەتوانێت ببێتە هۆی مردن.
چۆن گرنگی بە کەسێک دەدەیت کە تووشی DMD بووە؟
ئەگەر تۆ چاودێری کەسێک دەکەیت کە تووشی DMD بووە، گرنگە داکۆکی لێ بکەیت، یارمەتیان بدەیت باشترین چاودێری پزیشکی و چارەسەری بەدەستبهێنێت، بۆ ئەوەی بتوانێت باشترین کوالیتی ژیانی هەبێت.
هەروەها ڕەنگە بیرۆکەیەکی باش بێت بۆ تۆ و خێزانەکەت کە بەشداری گروپێکی پشتیوانی بکەن بۆ ناسینی کەسانی تر کە ئەزموونی هاوشێوەیان هەبووە. هەروەها دەتوانێت هاندەرێکی گەورە بێت کە بزانیت کە تۆ تەنیا نیت.
کەی منداڵەکەم دەبێت سەردانی پزیشک بکات سەبارەت بە DMD؟
ئەگەر منداڵەکەت تووشی DMD بوو، پێویستە بە بەردەوامی سەردانی تیمی پزیشکی خۆی بکات بۆ وەرگرتنی چارەسەر و چاودێریکردنی نیشانەکانی.
تێگەیشتن لە حاڵەتی DMDی منداڵەکەت دەتوانێت بۆ تۆ قورس بێت. بەڵام تیمی پزیشکیت پلانێکی بەڕێوەبردنی داڕێژراوت بۆ دابین دەکات کە بەپێی نیشانەکانی منداڵەکەت گونجاوە. گرنگە چاودێری تەندروستی منداڵەکەت بکەیت و دڵنیا بیت لەوەی کە ئەو پشتگیرییە وەردەگرێت کە پێویستی پێیەتی. لەبیرت بێت تیمی پزیشکیت هەمیشە ئامادەن بۆ یارمەتیدانی تۆ و خێزانەکەت و منداڵەکەت.
لە کۆتاییدا ئەم (پەیامی بردنە ماڵەوە) لەبیرت بێت
نەخۆشی وەرینی ماسولکەکانی دوچێن (DMD) حاڵەتێکی جددی و تەواوی ژیانییە. بەڵام هۆشیاری و دۆزینەوەی پێشوەختە و ئامۆژگاری پزیشکی دروست و چاودێری پشتیوانی دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ ئەوەی کوالیتی ژیانی منداڵ تا ئەو جێگایەی کە دەتوانرێت بەرز بێت.
لەبیرت بێت: تۆ تەنیا نیت. پزیشکان، چارەسەرکەرانی فیزیایی، ڕاوێژکاران و گروپە پشتیوانییەکانی تر لەوێدان بۆ یارمەتیدانی تۆ و منداڵەکەت. توێژینەوە لەسەر چارەسەرە نوێیەکان هەمیشە ڕوودەدات. بۆیە واز لە هیوا مەهێنە. گرنگترین شت ئەوەیە کە خۆشەویستی و گرنگیدان و هاندانی منداڵەکەت بدەیت.
ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەیە سەبارەت بە ماسولکەکانی منداڵەکەت یان کێشەی ڕۆیشتن، ئەوە وەک شتێکی بچووک ڕەت مەکەرەوە.دەستبەجێ سەردانی پزیشکی شارەزا بکە بۆ وەرگرتنی ئامۆژگاری. تا زووتر نەخۆشییەکە دەستنیشان بکرێت، بەڕێوەبردنی ئاسانتر دەبێت.
` Duchenne muscular dystrophy، DMD، لاوازی ماسولکەکان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشیەکانی کوڕان، دیسترۆفین، تەندروستی منداڵان
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە