هەست دەکەیت ئەندامەکانت تەنها دەسوتێن یان زەقبوونەوە؟ ئایا هەندێک جار هەست بە ماندوێتییەکی زۆر دەکەیت تەنانەت دوای ئەنجامدانی کارە بچووکەکان؟ لە کاتێکدا کە ئەمانە ڕەنگە وەک شتێکی ئاسایی دەرکەون، بەڵام هەندێک جار دەکرێت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن لە پشت ئەمەوە هەبێت، وەک نەخۆشی فابری. لەوانەیە تەنانەت ئەم ناوەت نەبیستبێت. بەڵام زۆر گرنگە لەو بارەیەوە بزانیت. با ئەمڕۆ بە سادەیی باسی بکەین.
بە سادەیی نەخۆشی فابری چییە؟
نەخۆشی فابری حاڵەتێکی بۆماوەییە کە لە خێزانەکانماندا بەڕێوەدەچێت. زۆر دەگمەنە. بە سادەیی، کەسێک کە ئەم نەخۆشییە هەیە ، ئەنزیمێک بە ناوی ئەلفا-گالاکتۆسیدایز A (بە کورتی ئەلفا-GAL) بە شێوەیەکی دروست بەرهەم ناهێنێت.
ئێستا ڕەنگە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە ئەم ئەنزیمە چییە؟ ئەنزیم جۆرێکە لە پرۆتین کە یارمەتیدەرە لە پرۆسەی کیمیایی جۆراوجۆر لە جەستەماندا. ئەرکی سەرەکی ئەم ئەنزیمە ئەلفا-GAL بریتییە لە تێکدانی جۆرێک لە چەوری کە پێی دەوترێت سپینگۆلیپید لە جەستەماندا، واتە هەرسکردنی و دەرهێنانی لە جەستەدا.
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر زبڵ کۆکەرەوە چەند ڕۆژێک نەیەتە ماڵمان چی ڕوودەدات؟ زبڵ و خاشاک لە هەموو ماڵەکەدا کۆدەبێتەوە، ڕاستە؟ بەم شێوەیە. کاتێک ئەنزیمەکەی ئەلفا-GAL نەما، جۆرێک لە چەوری کە پێی دەوترێت سپینگۆلیپیدەکان دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە خوێنبەرەکان و شانەکانماندا. ئەم کەڵەکەبوونە زیان بە دڵ و گورچیلە و مێشک و کۆئەندامی دەمار و پێستمان دەگەیەنێت. ئەمەش سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت تێکچوونی هەڵگرتنی لایسۆزۆم.
جۆرە سەرەکییەکانی ئەم نەخۆشییە چین؟
نەخۆشی فابری دەتوانرێت بەسەر دوو جۆری سەرەکیدا دابەش بکرێت، ئەمەش بەپێی ئەو تەمەنەی کە نیشانەکانی دەست دەکەن بە دەرکەوتن.
| جۆری نەخۆشی (جۆر) | وەسف |
|---|---|
| جۆری کلاسیک | لەم جۆرەدا نیشانەکان لە منداڵی یان هەرزەکارییەوە دەست پێدەکەن. هەندێک جار، نیشانەکانی وەک ئاوسانی دەست و قاچەکان دەتوانن هەر لە تەمەنی ٢ ساڵییەوە دەست پێبکەن. نیشانەکانی بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە خراپتر دەبن. |
| جۆری درەنگ دەستپێکردن/نائاسایی | لەوانەیە ئەو کەسانەی ئەم جۆرەیان هەیە تا تەمەنی ٣٠ ساڵی یان دواتر هیچ نیشانەیەکیان دەرنەکەوێت. هەندێک جار نەخۆشییەکە بۆ یەکەمجار دوای ئەوەی حاڵەتێکی سەختی وەک لەکارکەوتنی گورچیلە یان نەخۆشی دڵ دروست دەبێت، دەدۆزرێتەوە. |
نەخۆشی فابری چۆن گەشە دەکات؟ ئایا بۆماوەییە؟
بەڵێ ئەمە نەخۆشییەکی تەواو بۆماوەییە. جینەکانمان لەسەر ئەو شتانە هەڵکەوتوون کە پێیان دەوترێت کرۆمۆسۆم. ئەو جینە ناتەواوەی کە دەبێتە هۆی ئەم نەخۆشییە دەکەوێتە سەر کرۆمۆسۆمی X .
خانمان دوو کرۆمۆسۆمی X (XX)یان هەیە لەکاتێکدا پیاوان یەک کرۆمۆسۆمی X و یەک کرۆمۆسۆمی Y (XY)یان هەیە. هەروەها ئەم جیاوازییە کاریگەری لەسەر چۆنیەتی گواستنەوەی نەخۆشییەکە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر هەیە.
با بە سادەیی تێبگەین:
- ئەگەر باوکەکە نەخۆشی فابری هەبوو:
- هەموو کچەکانی ئەم کرۆمۆسۆمی X کەم و کوڕییەیان بە میرات گرتووە. ئەمەش بەو مانایەیە کە هەموو کچەکانی توانای تووشبوون بەم نەخۆشییەیان هەیە.
- بەڵام لەبەر ئەوەی کوڕەکان کرۆمۆسۆمی Y لە باوکیانەوە بە میرات دەگرن، کوڕەکان ئەم نەخۆشییە لە باوکیانەوە بە میرات ناگرن.
- ئەگەر دایکەکە نەخۆشی فابری هەبوو:
- لەبەر ئەوەی دایکەکە دوو کرۆمۆسۆمی X ی هەیە، هەریەک لە منداڵەکانی (یان کچ یان کوڕ) ئەگەری 50% ی هەیە بۆ میراتگری کرۆمۆسۆمی X ی کەم و کوڕی. ئەمەش بەو مانایەیە کە ڕەنگە هەندێک منداڵ تووشی ئەو نەخۆشییە بن، هەندێکیشیان نەبن.
نیشانەکانی نەخۆشی فابری چین؟
نیشانەکانی لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازن. بەگشتی پیاوان نیشانەکانی توندتر لە ئافرەتان تووشی دەبن. ڕەنگە هەندێک لە خانمان نیشانەیەکی زۆر سووکیان هەبێت یان هیچ نیشانەیەکیان نەبێت.
ئەمانە نیشانە باوەکانن: ١.
- سڕبوون، زەقبوونەوە، یان ئازارێکی زۆر لە دەست و قاچەکاندا .
- ئازارێکی زۆر لە کاتی وەرزشکردن یان چالاکیی جەستەیی.
- بەرگەنەگرتنی سەرما یان گەرما.
- کەمبوونەوەی ئارەقکردنەوە (کەم ئاو) یان هیچ ئارەقەکردنەوەیەک (ئارەقکردنەوە).
- کێشەکانی گەدە وەک ئازاری گەدە و سکچوون و قەبزی.
- سەرگێژخواردن.
- نیشانەکانی هاوشێوەی ئەنفلۆنزا، وەک تا و ئازاری جەستە و ماندوێتی.
- لەدەستدانی بیستن یان زەنگ لێدان لە گوێدا (دەنگی دەنگ).
- چەقۆی بچووکی سوور-وەنەوشەیی (ئەنجیۆکیراتۆما) کە لەسەر پێستی سنگ و پشت و ناوچەی ئەندامی زاوزێ دەردەکەون.
- ئاوسانی (edema) قاچ و پاژنەی پێ و پێیەکان.
- زیادبوونی ئاستی پرۆتین لە میزدا (پرۆتینوریا).
- نەخشێکی تایبەت (cornea verticillata) لەناو چاودا گەشە دەکات. ئەمەش کاریگەری لەسەر بینین نییە. تەنها بە پشکنینی تایبەتی چاو (پشکنینی چرای درز) دەبینرێت.
ئاڵۆزییە مەترسیدارەکان کە بەهۆی ئەم نەخۆشییەوە دەتوانن ڕووبدەن
ئەو جۆرە چەورییەی کە پێشتر باسمان کرد (سپینگۆلیپیدز) دەتوانێت بۆ ماوەی چەندین ساڵ لە جەستەدا کۆببێتەوە و زیان بە ئەندامە سەرەکییەکانمان بگەیەنێت. ئەمەش دەتوانێت ببێتە هۆی ئاڵۆزییەکان کە تەنانەت دەتوانێت مەترسی لەسەر ژیانیش دروست بکات.
- نەخۆشییەکانی دڵ: ناڕێکی لێدانی دڵ (ناڕێکی لێدانی دڵ)، جەڵتەی دڵ، گەورەبوونی دڵ، و سستبوونی دڵ.
- لەکارکەوتنی گورچیلە: بە تێپەڕبوونی کات، شۆردنی خوێن یان تەنانەت چاندنی گورچیلەش ڕەنگە پێویست بێت.
- جەڵتەی مێشک: جەڵتەی مێشک یان هێرشی ئیسکیمیکی کاتی (TIA) بەهۆی گیرانی خوێنبەرەکانەوە بۆ مێشک ڕوودەدات.
- تێکچوونی دەمارەکان (نەخۆشی دەمارەکانی دەوروبەر).
چۆن نەخۆشییەکە دەستنیشان بکەین؟
ئەگەر نیشانەکانی وەک ئەمانەت هەبوو، لەوانەیە پزیشکەکەت گومانی ئەم نەخۆشییە بکات و ڕەوانەی چەند پشکنینێکت بکات.
| تاقیکردنەوە | وەسف |
|---|---|
| تاقیکردنەوەی ئەنزیم | ئەمە پشکنینی خوێنە. چالاکیی ئەنزیمەکانی ئەلفا-GAL لە خوێنتدا دەپێوێت. ئەم پشکنینە بۆ پیاوان زۆر وردە، بەڵام بۆ ئافرەتان ئەوەندە ورد نییە. |
| پشکنینی بۆماوەیی | ئەمە یەکلاکەرەوەترین تاقیکردنەوەیە. پشکنینی DNA دەتوانێت بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە دیاری بکات کە ئایا گۆڕانکارییەک لە جینی GLAدا هەیە کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە. |
چارەسەرەکان چین؟
تا ئێستا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی فابری نەدۆزراوەتەوە. بەڵام واز لە هیوا مەهێنە. ئێستا چارەسەری زۆر کاریگەر هەیە کە دەتوانێت نیشانەکانی کۆنتڕۆڵ بکات و کەڵەکەبوونی چەوری لە جەستەدا خاو بکاتەوە و ڕێگری لە ئاڵۆزییە گەورەکان بکات.
دوو شێوازی سەرەکی چارەسەرکردن هەیە: ١.
1. چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT)
ئەمەش بریتییە لە پێدانی وەشانێکی دروستکراوی تاقیگە لە ئەنزیمەکەی ئەلفا-GAL، کە جەستەت دروستی ناکات. ئەم دەرمانە وەکو ئینفیوژنی IV وەک خوێ، هەر دوو هەفتە جارێک دەدرێت.ئەم چارەسەرە دەبێتە هۆی ڕاگرتنی کەڵەکەبوونی چەوری لە جەستەدا.
2. چارەسەری شاپەرۆنی زارەکی
ئەمە حەبێکە کە تۆ دەیخۆیت. ئەم دەرمانە بە چاککردنەوەی ئەنزیمە هەڵەی ئەلفا-GAL لە جەستەتدا کاردەکات و دووبارە کاردەکاتەوە. بەڵام ئەم چارەسەرە بۆ هەموو کەسێک کارناکات. پەیوەستە بە سروشتی گۆڕانی بۆماوەییتەوە. پزیشکەکەت بڕیار دەدات کە ئایا ئەمە بۆ تۆ گونجاوە یان نا.
جگە لەم چارەسەرە سەرەکیانە، ڕەنگە دەرمانی جیا بۆ ئازار و تێکچوونی گەدە و نیشانەکانی دیکە بدرێت.
کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر تووشی نەخۆشی فابری بوویت، پێویستە دەستبەجێ پەیوەندی بە پزیشکەکەتەوە بکەیت ئەگەر تووشی هەریەکێک لەم نیشانانەی خوارەوە بوویت:
- نیشانەکانی جەڵتەی دڵ وەک ئازاری سنگ، هەناسە تەنگی و ناڕێکی لێدانی دڵ (ئەگەر ئەمە ڕوویدا، دەستبەجێ بچۆ بۆ بەشی فریاکەوتنی نەخۆشخانە (ETU)).
- ئاوسانی زۆر.
- نیشانەکانی ئیفلیجی وەکو سەرگێژخواردنی زۆر، گۆڕانکاری لە بینین، و کێشەی قسەکردن (لەم حاڵەتەشدا دەستبەجێ بچۆ بۆ ETU).
- لەدەستدانی لەناکاوی بیستن.
- ئازاری توندی گەدە یان ئاوسانی گەدە.
ئاساییە هەست بە ترس و دڵەڕاوکێ بکەیت کاتێک تووشی نەخۆشی فابری دەبیت. لەوانەیە نیگەرانیتان هەبێت سەبارەت بە داهاتووتان و منداڵەکانتان. بەڵام ئێستا چارەسەری کاریگەر بەردەستە و لێکۆڵینەوەی نوێ لە ئاسۆدایە. بە پەیڕەوکردنی پلانی چارەسەری خۆت لە نزیکەوە و کارکردن لە نزیکەوە لەگەڵ پزیشکەکەت، دەتوانیت نیشانەکانت بەڕێوەببەیت و ڕێگری لە زیانەکانی درێژخایەن بکەیت.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی فابری حاڵەتێکی بۆماوەیی (بۆماوەیی) دەگمەنە.
- کەڵەکەبوونی جۆرێک لە چەوری لە جەستەدا دەبێتە هۆی زیانگەیاندن بە ئەندامەکانی وەک دڵ و گورچیلە و مێشک.
- نیشانەکانی وەک ئاوسانی ئەندامەکانی جەستە و ماندوێتی زۆر و پەڵەی پێست و کەمی ئارەقکردنەوە سەرەکین.
- هەرچەندە چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام چارەسەری ئەنزیم و دەرمانی تر دەتوانن نەخۆشییەکە کۆنتڕۆڵ بکەن و تەمەن درێژ بکەنەوە.
- ئەگەر تۆ یان کەسێک لە خێزانەکەت ئەم نیشانانەیان هەبوو، زۆر گرنگە دەستبەجێ داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە