ئایا هەندێک جار هەست بە ئازار و هەوکردنی بەرگە نەگیراو لە دەست و قاچەکانتدا دەکەیت، لەگەڵ پەڵەی سووری بچووک لەسەر جەستەت؟ کاتێک لەناکاو تووشی نیشانەکان دەبیت کە پێدەچێت پەیوەندییان بەیەکەوە نەبێت، ئەوە دەتوانێت کێشەیەکی گەورە بێت. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێک دەکەین کە دەتوانێت نیشانەی هاوشێوەی لێبکەوێتەوە، بەڵام زۆر کەس لە وڵاتەکەماندا نەیانبیستووە. ئەوەش نەخۆشی فابرییە.
بە سادەیی نەخۆشی فابری چییە؟
نەخۆشی فابری حاڵەتێکی بۆماوەییە کە لە جینەکانمانەوە بۆماوەیی دەبێت. زۆر دەگمەنە. ئەو کەسەی ئەم نەخۆشییە هەیە، مادەیەکی چەوری لە خانەکانی جەستەیدا کۆدەبێتەوە. بیهێنە بەرچاوت ئەگەر زبڵ کۆکەرەوەکە چەند ڕۆژێک نەهاتایە ماڵەکەمان چی ڕوودەدات؟ زبڵ و خاشاک لە ماڵەکەماندا کۆدەبێتەوە، وایە؟ بەم شێوەیە. لەم نەخۆشییەدا ئەو ئەنزیمەی کە دەشکێت و ئەم ماددە چەورییە لە خانەکانمان لادەبات لە جەستەدا بەرهەم ناهێنێت، یان بە باشی کارناکات.
کاتێک چەوری بەم شێوەیە کۆدەبێتەوە، خوێنبەرەکانمان دەست دەکەن بە تەسکبوونەوە. ئەمەش دەبێتە هۆی زیانگەیاندن بە پێست و گورچیلە و دڵ و مێشک و کۆئەندامی دەمار . هەروەها پزیشکان ئەمە بە "تێکچوونی هەڵگرتن" ناودەبەن. ئەم نیشانانە بەزۆری لە منداڵییەوە دەست پێدەکەن. وە لە پیاوان زیاترە وەک لە ئافرەتان.
نیگەران مەبە. هەرچەندە هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نییە، بەڵام لەمڕۆدا چارەسەری باش بەردەستە کە دەتوانێت یارمەتیت بدات لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانت و ژیانێکی ئاسایی بژیت.
هۆکاری نەخۆشی فابری چییە؟
ئەمە نەخۆشییەکی تەواو بۆماوەییە. واتە شتێکە کە لە دایکت یان باوکتەوە بە میرات دەگریت. پێویستمان بە ئەنزیمێکە کە پێی دەوترێت ئەلفا-گالاکتۆسیدایز A بۆ تێکدانی شتەکانی وەک زەیت و مۆم و ترشە چەورییەکانی ناو جەستەمان. کەسێک کە نەخۆشی فابریی هەیە ئەم ئەنزیمەی نییە، یان ئەگەر هەیبێ، بە باشی کارناکات. کەواتە وەک پێشتر وتم ئەم جۆرە چەورییە دەست دەکات بە کۆبوونەوە لە ناو خانەکاندا.
نیشانەکانی ئەم نەخۆشیە چین؟
نیشانەکانی نەخۆشی فابری لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت. هەندێک کەس زۆر تووشی ئەم نیشانانە دەبن، هەندێکی تریش بەو شێوەیە کاریگەرییان لەسەر نییە. با چاوێک لە نیشانە سەرەکییەکان بکەین کە دەتوانرێت ببینرێت.
| نیشانەی نەخۆشیەکە | وەسف |
|---|---|
| ئازار و هەوکردن لە ئەندامەکانی جەستەدا | ئەم ئازارە لە کاتی وەرزشکردندا زیاد دەکات، کاتێک تات هەیە، کاتێک گەرمایەکی زۆرت هەیە، یان کاتێک ماندوو دەبیت. |
| پەڵەی پێست | پەڵەی بچووک و سووری تۆخ یان وەنەوشەیی کە زۆرترین جار لە ناوچەی نێوان کونی و ئەژنۆدا دەبینرێت. |
| لاوازی بینین | حاڵەتەکانی وەک کاڵبوونەوەی بینین یان ئاوی سپی چاو. |
| کێشەی بیستن | لەدەستدانی بیستن یان "زەنگ لێدانی" بەردەوام لە گوێچکەکاندا. |
| کەمبوونەوەی ئارەقەکردنەوە | ئارەقکردنەوە کەمتر لە مرۆڤی ئاسایی ئارەقە دەکاتەوە. |
| کێشەی کۆئەندامی هەرس | ئازاری گەدە و پێویستی پیسایی ڕاستەوخۆ دوای خواردن. |
ئاڵۆزییە جدییەکان
نەخۆشی فابری بە تێپەڕبوونی کات کێشەی جددیتر دروست دەکات. ئەم مەترسییە بە تایبەتی لە پیاواندا زۆرە. بەڵام ئەو ژنانەی هەڵگری جینی ئەم نەخۆشییە (هەڵگران)یش دەتوانن نیشانەکانی دەربکەون. بۆیە زۆر گرنگە خانمان ئاگاداری ئەم نەخۆشییە بن و بە بەردەوامی داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەن.
- زیادبوونی مەترسی جەڵتەی دڵ یان جەڵتەی مێشک .
- تێکچوونی توندی گورچیلە و لەکارکەوتنی گورچیلە.
- بەرزی پەستانی خوێن.
- سستبوونی دڵ و گەورەبوونی دڵ.
- تەنکبوونەوەی ئێسکەکان (Osteoporosis).
چۆن بە وردی ئەم نەخۆشیە دەستنیشان بکەین؟
ئەگەر ڕاستگۆ بین، هەندێک جار دەتوانێت کاتێکی زۆری پێبچێت بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی فابری. هۆکارەکەی ئەوەیە کە نیشانەکانی هاوشێوەی زۆرێک لە نەخۆشیەکانی ترن. لە ئەنجامدا هەندێک کەس درک بەوە ناکەن کە نەخۆشی فابرییان هەیە تا ساڵانێک دوای دەستپێکردنی نیشانەکانی. لەو ماوەیەدا، لەوانەیە بۆ نیشانە جیاوازەکان سەردانی پزیشکی جیاوازیان کردبێت، تەنانەت هەندێکجاریش دەستنیشانکردنی هەڵەیان بۆ کراوە.
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نیشانانەی هەبووە و پێت وایە مەترسیت لەسەرە، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی .
کاتێک دەچیتە لای پزیشک پشکنینت بۆ دەکات و پرسیاری وەک ئەمانە دەکات:
- هەستت چۆنە؟
- نیشانەکانت چین؟
- ئەمانە کەی دەستیان پێکرد؟
- ئایا کەسێک لە خێزانەکەتدا هیچ کام لەم حاڵەتانەی هەیە؟
بە پشتبەستن بەم زانیاریانە، ئەگەر پزیشکەکە گومانی ئەوەی هەبێت کە ئەمە نەخۆشی فابری بێت، ئەوا داوای لێدەکات پشکنینی خوێن بکەیت (بۆ پشکنینی ئاستی ئەنزیمەکەی ئەلفا-گالاکتۆسیدایز A کە باسم کرد) یان پشکنینی DNA بکەیت .
چۆن چارەسەر دەکرێت؟
دوو چارەسەری سەرەکی هەیە بۆ نەخۆشی فابری.
1. چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (ERT): ئەمە زۆرترین ڕێگایە کە بەکاردێت. ئەمەش بریتییە لە پێدانی ئەنزیمێک بە جەستە کە نەماوە یان بە باشی کارناکات لە ڕێگەی گیراوەیەکی خوێیەوە. بەزۆری ئەمە لە نەخۆشخانە یان کلینیکدا نزیکەی دوو هەفتە جارێک ئەنجام دەدرێت. ئەم چارەسەرە دەبێتە هۆی ڕاگرتنی کەڵەکەبوونی چەوری لە جەستەدا و کۆنتڕۆڵی ئازار و نیشانەکانی تر دەکات.
2- میگالاستات (Galafold): ئەمە دەرمانێکی نوێیە و دەتوانرێت وەک حەب بخورێت. بە جێگیرکردنی ئەنزیمە تێکچووەکە و باشترکردنی کارکردنی کاردەکات.
جگە لەم چارەسەرە سەرەکیانە، ڕەنگە پزیشکەکەت پێشنیاری چارەسەری دیکە بکات بەپێی نیشانەکانت.
- ئازارشکێن بۆ ئازارێک کە بەهۆی تێکچوونی دەمارەکانەوە دروست دەبێت.
- دەرمان بۆ کێشەکانی گەدە.
- تەنککەرەوەی خوێن بۆ ڕێگریکردن لە مەینبوونی خوێن.
- دەرمانی بەرزی پەستانی خوێن و پاراستنی گورچیلە.
ئەگەر نەخۆشییەکە زیانێکی زۆری بە گورچیلەکان گەیاندووە، ڕەنگە پێویست بە شۆردنی خوێن یان تەنانەت چاندنی گورچیلەش بکات.
ئەو پشکنینانەی کە چاودێری بارودۆخەکەت دەکەن
لە کاتی چارەسەرکردندا پزیشکەکەت بە بەردەوامی پشکنینی جۆراوجۆر ئەنجام دەدات بۆ چاودێریکردنی بارودۆخەکەت.
| تاقیکردنەوە | ڕوونکردنەوەیەکی سادە |
|---|---|
| EKG (ئێلکترۆکاردیۆگرام) | پێوانەکردنی چالاکیی کارەبایی دڵ، پشکنینی لێدانی دڵ و ڕیتم. |
| ئیکۆکاردیۆگرام | سکانێکی سۆنەر بۆ دڵ. ئەمەش تەندروستی و کارکردنی بەشەکانی دڵ دەپێوێت. |
| ئێم ئاڕ ئای مێشک | بەدەستهێنانی وێنەی وردی مێشک و ئەندامەکانی تر. |
| سی تی سکان | گرتنی وێنەی وردی ناوەوەی جەستە بە بەکارهێنانی تیشکی ئێکس. |
| تاقیکردنەوەکانی تر | پشکنینی خوێن، میز، غودەی دەرەقی، پشکنینی بیستن و بینین، پشکنینی کارکردنی سییەکان. |
پەیامی بردنە ماڵەوە
- نەخۆشی فابری نەخۆشییەکی بۆماوەییە و بۆماوەییە. درمی نییە.
- زۆرێک لە نیشانە ناپەیوەندیدارەکان دەتوانن پێکەوە دەربکەون، وەک ئازارێکی زۆر لە ئەندامەکان، پەڵەی سوور لەسەر پێست و کەمبوونەوەی ئارەقکردنەوە.
- لەوانەیە کاتێکی زۆری پێبچێت بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە، بەڵام پشکنینی خوێن و DNA دەتوانێت بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە نەخۆشییەکە پشتڕاست بکاتەوە.
- هەرچەندە ئەم نەخۆشییە بەتەواوی چارەسەر نابێت، بەڵام ئێستا چارەسەری کاریگەر هەیە (وەک ERT) کە دەتوانێت نیشانەکانی کۆنترۆڵ بکات و ڕێگری لە ئاڵۆزییە گەورەکان بکات و یارمەتی مرۆڤ بدات ژیانێکی ئاسایی بژی.
- هەرگیز ئەو چارەسەر و پشکنینانە بەجێ مەهێڵە کە پزیشکەکەت پێت دەدات. هەمیشە جێبەجێکردنی ڕێنماییەکانی پزیشکەکەت زۆر گرنگە بۆ تەندروستی داهاتووتان.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە