ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن دەکەین کە زۆرێک لە دایک و باوکان هەرگیز نەیانبیستووە، بەڵام کاریگەری لەسەر منداڵان هەیە. پێی دەوترێت `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` یان `(INAD)` بە کورتی. هەرچەندە ڕەنگە ئەم ناوە کەمێک ترسناک دەربکەوێت، بەڵام زۆر گرنگە لەبارەیەوە بزانیت. چونکە ئەگەر هەستت بە هەر گۆڕانکارییەک کرد لە منداڵە بچووکەکەتدا، پێویستە دەستبەجێ داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت.
`(دایسترۆفی دەمارە ئەکسۆنەکانی کۆرپە - INAD)` چییە؟ با بە سادەیی لێی تێبگەین!
بە سادەیی، `(INAD)` نەخۆشییەکی زۆر دەگمەن و بۆماوەییە کە کاریگەری لەسەر سیستەمی دەمارەکانمان دەبێت. ئەوەی لەمەدا ڕوودەدات ئەوەیە کە جۆرێک لە چەوری، کە پێی دەوترێت `(چەوری)،` لە خانە دەمارەکاندا بەبێ پێویست کۆدەبێتەوە. وەک ئەو کێبڵانەی کە پەیام لە جەستەماندا هەڵدەگرن بیری لێبکەرەوە. کاتێک چەوری لەم کێبڵانەدا کۆدەبێتەوە، ئەو پەیامانە بە باشی گەشت ناکەن.
ئەو کاتە چی ڕوودەدات؟
ئەمەش وردە وردە دەبێتە هۆی ئەوەی منداڵەکە کۆنترۆڵی ماسولکەکانی لەدەست بدات و بینین لەدەست بدات و کێشەی قسەکردنی هەبێت و گەشەی هزری تێکبچێت . زۆربەی کات ئەم نیشانانە لە تەمەنی کۆرپەدا دەردەکەون (پێش تەمەنی ٣ ساڵی). بەڵام هەندێک جار ئەم نیشانانە دەتوانن کەمێک دواتر دەربکەون، واتە لە تەمەنی هەرزەکاریدا.
ئەمە نەخۆشییەکە کە سەر بە پۆلی `(تێکچوونی هەڵگرتنی چەوری)` واتە حاڵەتێک کە بەهۆی هەڵگرتنی چەوری لە جەستەدا ڕوودەدات. بەداخەوە هێشتا چارەسەری تەواو بۆ ئەم نەخۆشییە مەترسیدارە بۆ سەر ژیان نییە کە پێی دەوترێت `(INAD).`
`(تێکچوونی هەڵگرتنی چەوری)` چییە؟
تێکچوونی هەڵگرتنی چەوری کۆمەڵێک نەخۆشین کە سەر بە پۆلی تێکچوونی بۆماوەیی گۆڕانکاری خۆراکن. بە سادەیی، کاریگەرییان لەسەر میتابۆلیزممان هەیە، ئەو پرۆسەیەی کە بەهۆیەوە ئەو خۆراکانەی دەیخۆین دەگۆڕین بۆ وزە و پاشماوەکان لە جەستەماندا لەناو دەبەین.
چەوری ماددە چەورەکانە کە لە خانەکانماندا هەن، بەتایبەتی لە غەلافی مایلین کە دەمارەکانی ناو مێشک و بڕبڕەی پشت دادەپۆشێت. زۆر گرنگن بۆ سیستەمی دەمارەکانمان . ئەو کەسانەی کە نەخۆشی هەڵگرتنی چەورییان هەیە، ئەم چەوریانە لە جەستەیاندا هەڵدەگیرێن لەبری ئەوەی بە باشی بەکاربهێنرێن.
تێکچوونی هەڵگرتنی چەوری وەک INAD نەخۆشییە پێشکەوتووەکانن . واتە لەگەڵ کۆبوونەوەی چەوریەکان لە جەستەدا، نیشانەکان وردە وردە خراپتر دەبن.
ناوی "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" واتای چییە؟
تێگەیشتن لە وشەکانی ئەم ناوە یارمەتیدەر دەبێت بۆ ڕوونکردنەوەی نەخۆشییەکە کەمێک زیاتر:
- کۆرپە: `(INAD)` حاڵەتێکە کە لە کاتی لەدایکبووندا هەیە (`(نەخۆشی زگماکی)`). بەزۆری نیشانەکانی لە تەمەنی کۆرپەدا دەردەکەون، پێش تەمەنی ٣ ساڵی.
- Neuroaxonal: ئەم نەخۆشیە کاریگەری لەسەر ئەکسۆنەکانی خانە دەمارییەکان دەبێت. ئەم ئەکسۆنانە پەیام لە مێشکەوە دەگوازنەوە بۆ بەشەکانی تری جەستە.
- نەخۆشی ناڕێکی: ``Dystrophy'' زاراوەیەکی پزیشکییە بۆ لاوازبوون و بەفیڕۆدانی وردە وردەی شانە و ئەندامەکان و ماسولکەکان.
ناوی تری `(INAD)` چین؟
هەروەها هەندێک لە پزیشکان ئەم نەخۆشییە بە "نەخۆشی سیتلبێرگێر" ناودەبەن، بە ناوی ئەو پزیشکەی کە بۆ یەکەمجار لە ساڵانی ١٩٥٠دا باسی نەخۆشییەکەی کردووە. هەروەها دەتوانرێت ناوی لێ بنرێت `(پلا2G6-پەیوەندیدار بە تێکچوونی دەمارەکان)` یان `(PLAN)`.
جۆرە سەرەکییەکانی `(INAD)` چین؟
نەخۆشی دەمارە ئەکسۆنەکانی کۆرپە باوترین جۆری ئەم نەخۆشییە. هەروەها پزیشکان بە فۆڕمی کلاسیکی INAD ناوی دەبەن. وەک لە ناوەکەیەوە دەردەکەوێت، نیشانەکانی لە تەمەنی کۆرپەییەوە دەست پێدەکەن.
جۆرێکی تریش هەیە، پێی دەوترێت `(INAD نائاسایی (aNAD))`. لەم حاڵەتەدا نیشانەکان لە دەوروبەری تەمەنی ٤ ساڵیدا دەردەکەون، هەندێکجار تەنانەت دواتر، لە تەمەنی گەنجی پێگەیشتوودا. ئەم منداڵانە لەوانەیە دواکەوتنی قسەکردنیان هەبێت، یان لەوانەیە وا دەرکەوێت کە `(تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم)`یان هەبێت. ئەم جۆرە نەخۆشییە کەمترە.
`(INAD)` تا چەند باو و ئاساییە؟
ئەمە نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە , ڕەنگە یەکێک لە سەد هەزار بۆ دوو ملیۆن منداڵ تووشی ببێت.
هۆکاری دروستبوونی `(INAD)` چییە؟
ئەو منداڵانەی کە `(INAD)` یان هەیە گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە جینی `(PLA2G6)` لە هەردوو دایک و باوکەوە بە میرات دەگرن. ئەم جینە یارمەتی دروستکردنی `(ئەنزیم)` (جۆرێک لە پرۆتین) دەدات کە پێی دەوترێت `(A2 phospholipase)`. ئەم `(ئەنزیم)`ە جۆرێک لە چەوری دەشکێنێت کە پێی دەوترێت `(فۆسفۆلیپیدەکان)`. کاتێک میتابۆلیزمی چەوری بە باشی ئەنجام بدرێت، خانە دەمارییەکان تەندروست دەبن.
لە منداڵانی تووشبوو بە `(INAD)`، ئەم جینە گۆڕاوەی `(PLA2G6)` بەرهەمهێنان و کارکردنی ئەو `(ئەنزیم)` تێکدەدات. پاشان، ماددە گۆشەییەکان کە پێیان دەوترێت `(جەستە گۆشەییەکان)` دەست دەکەن بە نیشتنەوە لە دەمارەکاندا. زۆرجار ئەمانە لە کۆتایی دەمارەکاندا دەنیشنەوە کە بە چاو و ماسولکە و پێستەوە دەبەسترێتەوە. هەروەها دەتوانرێت ئاسن لە مێشکدا دابنرێت.
کێ لە مەترسی تووشبوون بە `(INAD)`دایە؟
نەخۆشی دەمارە ئەکسۆنەکانی کۆرپە نەخۆشییەکی پاشەکشەی ئۆتۆسۆمییە. ئەمەش بەو مانایەیە کە بۆ ئەوەی منداڵ تووشی نەخۆشییەکە بێت، هەردوو دایک و باوکەکە دەبێت کۆپییەکی جینی گۆڕاوی PLA2G6 بە میرات بگرن. پاشان دایک و باوکی منداڵەکە هەڵگری جینە گۆڕاوەکەن، بەڵام تووشی نەخۆشییەکە نابن.
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر هەردوو دایک و باوکەکە هەڵگری ئەم جینە گۆڕاوە بن، هەر منداڵێک کە هەیانە ئەم ئەگەرەی خوارەوەی هەیە:
>
* ئەگەری 1 لە 4 ئەگەری هەبوونی منداڵێکی تەندروست هەیە بەبێ میراتگری جینی گۆڕاو.
* ئەگەری لەدایک بوون بە نەخۆشی `(INAD)` لە هەر ٤ کەس ١ هەیە.
* ئەگەری تووشبوون بە نەخۆشییەکە 1 لە 2 ئەگەری هەیە، بەڵام هەڵگری جینە گۆڕاوەکە بێت.
نیشانەکانی نەخۆشی `(INAD)` چین؟
لە حاڵەتی کلاسیکی INAD دا، ڕەنگە کۆرپەکەت لە ٦ مانگی یەکەمەوە تا نزیکەی ٣ ساڵی گەشە بە شێوەیەکی ئاسایی گەشە بکات .. واتە شتەکانی وەک دانیشتن و خەزان و ڕۆیشتن و قسەکردن بە شێوەیەکی ئاسایی دەست پێدەکات. پاشان وردە وردە ئەم کارامەییانەی فێربوون دەست دەکەن بە لەدەستدان . هۆکاری ئەمەش زۆرجار بەفیڕۆدانی ماسولکەکانە. لە ئەنجامدا لاوازی ماسولکەکان (`(hypotonia)`) کە بە واتای جەستەیەکی لاوازە، بە تایبەت لە ناوچەی شانەکاندا دەبینرێت. لەگەڵ پێشکەوتنی نەخۆشییەکە، ڕەنگە ڕەقبوونی ماسولکەکان (`(سپاسستیسیتی)`) ڕووبدات.
هەروەها منداڵانی تووشبوو بە INAD لەوانەیە تووشی نیشانەکانی وەک:
- `(Ataxia)` (کێشەی هاوسەنگی و هەماهەنگی جوڵەکان)
- سەختی قووتدان (ناڕێکی خواردن)
- تێکچوونی بیستن
- بێتوانایی لە ڕاگرتنی سەر بە ڕێکوپێکی، نەتوانینی کۆنتڕۆڵکردنی سەر
- لەدەستدانی یادەوەری و زیرەکی، کە دەتوانێت بەرەو نەخۆشی بیرچوونەوە بڕوات
- گرژبوون
- کێشەی قسەکردن بەهۆی لاوازی ماسولکەکانەوە (dysarthria)
- کێشەکانی تری چاو، وەکو سترابیزم، چرچبوونی چاو (نیستاگموس)، یان لەدەستدانی بینین
هەروەها ئەو کۆرپانەی کە INAD یان هەیە لەوانەیە هەندێک تایبەتمەندی تایبەتی دەموچاویان هەبێت کە لە کاتی لەدایکبووندا دیار بن:
- چاوی بڕاو (strabismus)
- گوێچکە گەورە و نزمەکان
- پێشەوەی دەرکەوتوو
- لووت یان چەناگەیەکی بچووک
نەخۆشی `(INAD)` چۆن دەستنیشان دەکرێت؟
ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم نەخۆشییەی هەبوو، پشکنینی پێش لەدایکبوون دەتوانێت بزانێت ئایا کۆرپەکە ئەم گۆڕانکارییەی بۆماوەیی گرتووە یان نا. پشکنینێک بەناوی Chorionic Villus Sampling (CVS) خانەکان لە منداڵدان وەردەگرێت و پشکنینی گۆڕانی جینەکان دەکات.
ئەمانە ئەو تاقیکردنەوانەن کە لەسەر کۆرپە و منداڵ و گەورە ئەنجام دەدرێن:
- پشکنینی خوێن کە بەدوای جینی گۆڕاوی `(PLA2G6)` دەگەڕێت. ئەم تاقیکردنەوە بۆماوەییە دەتوانێت 8 لە کۆی 10 منداڵی تووشبوو بە `(INAD) دەستنیشان بکات
- تاقیکردنەوەیەکی ``ئەلکترۆئێنسفالۆگرام - EEG`` بۆ گەڕان بەدوای گرژبوون.
- سکانێکی ئێم ئاڕ ئای بۆ بینینی گۆڕانکارییەکانی مێشک.
- تاقیکردنەوەکانی وەکو ئەلکترۆمایۆگرام (EMG) کە چالاکیی دەمارەکان دەپێوێت.
- بایۆپسی بریتییە لە پشکنینێک کە پارچەیەکی بچووکی پێست یان شانە دەمارییەکان وەردەگرێت. ئەمەش بۆ پشکنینی بوونی تەنی گۆی لە ئەکسۆنەکاندا ئەنجام دەدرێت.
چۆن چارەسەری نەخۆشی ناڕێکی دەمارەکانی کۆرپە (INAD) دەکرێت؟
بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ناڕێکی دەماری ئەکسۆنی کۆرپە نییە . چارەسەرەکانی ئێستا لەسەر کۆنتڕۆڵکردنی نیشانەکان و یارمەتیدانی منداڵ بۆ ئەوەی تا دەتوانێت ئاسوودە بێت. ئەم چارەسەرانە بریتین لە:
- دژە تەشەنوج
- بۆری خۆراکدان (خۆراکی ڕیخۆڵە)
- دەرمان بۆ ئارامکردنەوەی ماسولکە گرژەکان
- ئازارشکێنەکان
- چارەسەری فیزیایی و دۆخی ڕاست بۆ پاڵپشتی سەری منداڵ و ماسولکەکانی لاواز
- دەرمانی هێورکەرەوە
چارەسەرە تازە پەرەپێدراوەکان بۆ `(INAD)` چین؟
شارەزایانی پزیشکی توێژینەوە و تاقیکردنەوە کلینیکیەکان ئەنجام دەدەن بۆ دۆزینەوەی ڕێگەی نوێ بۆ وەستاندنی بڵاوبوونەوەی ئەم نەخۆشییە و ئەگەری چارەسەرکردنی. ئەو چارەسەرانەی ئێستا لە پەرەپێداندان بریتین لە:
- چارەسەری گۆڕینی ئەنزیم (پێدانی ئەنزیمە کەمبووەکە لە دەرەوە)
- `(چارەسەری جینی)` (چارەسەری جینی)
ئایا دەتوانرێت ڕێگری لە نەخۆشی `(INAD)` بکرێت؟
ئەگەر تۆ و هاوبەشی ژیانت هەردووکتان ئەو گۆڕانکارییە جینییەتان هەیە کە دەبێتە هۆی INAD (واتە ئەگەر هەردووکتان هەڵگر بن)، دەتوانن لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی کۆببنەوە بۆ ئەوەی باس لە ڕێگاکانی ڕێگریکردن بکەن لە گواستنەوەی بۆ منداڵەکانتان. یەکێک لە بژاردەکان پێی دەوترێت دەستنیشانکردنی بۆماوەیی پێش چاندن (PGD). لەمەدا ئەو کۆرپەلانەی کە لە ڕێگەی IVF (پیتاندنی ناو ئامێری پشکنینی دەرەکی) دروست دەکرێن هەڵدەبژێردرێن و لە منداڵدان دەچێنرێن.
ئاسۆی داهاتوو بۆ منداڵێکی تووشبوو بە `(INAD)` چین؟
منداڵێکی ساوا کە تووشی `(INAD)` بووە، لەوانەیە لە چەند ساڵی یەکەمدا وەک منداڵێکی زۆر وەڵامدەرەوە و ئاگادار دەرکەوێت. بەڵام لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە، لەوانەیە تێبینی ئەوە بکەیت کە بینین و قسەکردن و توانای جوڵەی منداڵ و توانای کارلێککردن لەگەڵ کەسانی دیکە وردە وردە کەم دەبێتەوە. هەروەها نەخۆشییەکە دەتوانێت کاریگەری لەسەر سیستەمی هەناسەدان هەبێت . ئەمەش دەتوانێت ببێتە هۆی هەوکردنی کۆئەندامی هەناسەدان وەک `(هەوکردنی سییەکان)`. زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە `(INAD)` پێش تەمەنی 10 ساڵی دەمرن .
ئەو منداڵانەی کە جۆری نائاسایی (aNAD)یان هەیە لە نێوان تەمەنی 7 بۆ 12 ساڵیدا دەست دەکەن بە دەرکەوتنی نیشانەکان، هەرچەندە تەمەنیان زیاترە لە منداڵانی جۆری ئاسایی (INAD)، بەڵام تەمەنیان کورت دەبێتەوە.
چاودێریکردنی منداڵێک کە نەخۆشییەکی وەها سەختی هەیە هەم لە ڕووی دەروونی و هەم لە ڕووی جەستەییەوە زۆر زەحمەتە . هەروەها مەترسی تووشبوون بە کێشەکانی وەک فشار و خەمۆکی لەسەرە. بۆیە، دڵنیابە داوای یارمەتی دەکەیت، کاتێک بۆ خۆت دیاری بکە، و هەوڵبدە خۆشی لەو شتە بچووکانەدا بدۆزیتەوە کە خۆشیتان بۆ دەهێنن لەگەڵ خێزانەکەت .
کەی پێویستە سەردانی پزیشک بکەیت؟
ئەگەر منداڵەکەت هەریەکێک لەم نیشانانەی هەبوو سەردانی پزیشک بکە:
- کێشەی هاوسەنگی، جوڵە، یان ڕۆیشتن
- سەختی هەناسەدان
- لاوازی ماسولکەکان یان چرچبوون
- سەختی قسەکردن یان قووتدان
- کێشەی بینین یان بیستن
چ پرسیارێک پێویستە لە پزیشکەکەت بکەیت؟
باشتر وایە پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت دەربارەی شتگەلێکی وەک:
- منداڵەکەم چ جۆرە `(INAD)` ی هەیە؟
- چ چارەسەرێک دەتوانێت یارمەتیدەر بێت؟
- لە ماڵەوە چی بکەین بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکانی نەخۆشی؟
- ئەو پسپۆڕە پزیشکییانە کێن کە پێویستە لەگەڵیان کۆببینەوە؟
- ئایا پێویستە پشکنینی ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بۆ باقی خێزانەکەم بکرێت؟
- پێویستە ئاگاداری چ ئاڵۆزییەک بم؟
لە کۆتاییدا، ئەوەی لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
زانینی ئەوەی کە منداڵەکەت نەخۆشییەکی چارەسەرنەکراوی هەیە وەکو نەخۆشی دەمارەکانی کۆرپە (INAD) ڕووداوێکی ژیانی دەگۆڕێت. ئەم تێکچوونەی هەڵگرتنی چەوری کاریگەری لەسەر توانای جوڵە و بینین و خواردن و قسەکردنی منداڵەکەت هەیە. لە کاتێکدا دەتوانرێت نیشانەکان بەڕێوەبچێت و منداڵەکەت ئاسوودە بکرێت، بەڵام هێشتا چارەسەری نییە . بەڵام لێکۆڵینەوە و تاقیکردنەوە کلینیکییە نوێیەکان لە ئارادان . ئەگەر ئەو گۆڕانکاریەت هەیە کە دەبێتە هۆی INAD (هەڵگرێک)، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی ڕێگاکانی کەمکردنەوەی مەترسی گواستنەوەی بۆ نەوەکانی داهاتوو. هەرگیز بە تەنیا مەڕۆ، ئەو یارمەتییە بەدەست بهێنە کە پێویستتە .
` INAD، تێکچوونی دەمارە ئەکسۆنەکانی کۆرپە، تێکچوونی هەڵگرتنی چەوری، تێکچوونی بۆماوەیی، نەخۆشی دەگمەن، تەندروستی منداڵ، تێکچوونی دەمارەکان، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییە دەگمەنەکان، تەندروستی منداڵ
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە