تا ئێستا گوێت لە نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباچەر بووە، یان بە کورتی PMD؟ لەوانەیە تێبینی ئەوەت کردبێت کە منداڵە بچووکەکەت دواکەوتنی گەشەکردنی هەیە، بە سەختی ڕۆیشتن، یان نیشانەیەکی نائاسایی دیکەی هەیە، و لەوانەیە تۆ نیگەران بیت. ئەمە لە ڕاستیدا حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. واتە شتێک نییە کە زۆر کەس بەدەستی بهێنن. بەڵام گرنگە ئاگاداری بیت، بەتایبەتی ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا ئەم کێشانەی هەبووبێت.
نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباخەر (PMD) چییە؟ با بە سادەیی لێی تێبگەین!
بە سادەیی، نەخۆشی Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) حاڵەتێکی دەگمەنە کە زۆرجار بۆماوەییە , واتە دەتوانرێت لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر بگوازرێتەوە، کە کاریگەری لەسەر مێشکت و بڕبڕەی پشتت دەبێت (دەماری سەرەکی کە بە بڕبڕەی پشتتدا دەڕوات). بە شێوەیەکی سەرەکی دەبێتە هۆی کێشە لە جوڵەدا، وەک ڕۆیشتن و ڕاکردن و بازدان و کارکردنی ماسولکەکان.
وەکو وایەری کارەبایی ناو جەستەمان بیری لێبکەرەوە. ئەم وایەرانە ئەو شوێنەن کە پەیامەکانی مێشکمان بە درێژایی جەستەماندا دەڕۆن. لە PMD دا، داپۆشینی پارێزەر لە دەوری ئەو دەمارانە کە پێیان دەوترێت مایلین بە ڕادەی پێویست گەشە ناکات. مایلین وەکو غەلافی پلاستیکی وایە لەسەر وایەری کارەبا. ئەوە ئەوەیە کە ڕێگە بە پەیامە دەمارییەکان دەدات بە خێرایی و بە وردی گەشت بکەن. کەواتە کاتێک ئەم غەلافەی مایلین کەم دەبێتەوە، کێشە لە گواستنەوەی پەیامی دەمارەکاندا دروست دەبێت.
هەروەها هەندێک کەس کە تووشی PMD بوون لەوانەیە تووشی دواکەوتنی گەشەکردن ببن، ئەمەش واتە لەوانەیە درەنگ بکەوێت لە فێربوون، قسەکردن، یان ڕۆیشتن، بەپێی تەمەنیان. PMD نەخۆشییەکی پێشکەوتووە . ئەمەش بەو مانایەیە کە ڕەنگە نیشانەکانی بە تێپەڕبوونی کات خراپتر بن.
ئەم نەخۆشیە چۆن کاریگەری لەسەر جەستەمان دەبێت؟ (لێوکۆدیسترۆفی چییە؟)
PMD نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە سەر بە کۆمەڵێک نەخۆشییە کە پێیان دەوترێت لیکۆدیسترۆفی . ئەم نەخۆشیانە کاریگەری لەسەر ماددە سپییەکانی کۆئەندامی دەمارەکانمان هەیە. ئەم ماددە سپییە لەو شوێنەیە کە ڕیشاڵی دەماری ڕوپۆشکراوی مایلین لێیە. کەواتە لە PMD دا جەستەمان مایلین بە ڕادەی پێویست دروست ناکات، ئەمەش زیان بەم ماددە سپییە دەگەیەنێت. ئەمەش هۆکارێکە بۆ ئەوەی پەیامەکان لە مێشکەوە بۆ باقی جەستە بە باشی گەشت ناکەن.
بیهێنە بەرچاوت، ئەگەر کەسێک کە پەیامێکی هەڵگرتووە، ڕێگای ڕاست نەگرێتەبەر، ئەوا پەیامەکە دەتوانێت لە ڕێگادا گیر بخوات، یان بچێتە شوێنێکی هەڵە، ڕاستە؟ ئەمەیە بەسەر کۆئەندامی دەمارەکانماندا کاتێک مایلین لەدەست دەچێت.
کێ زۆرترین ئەگەری تووشبوونی بە PMD هەیە؟
PMD زیاتر تووشی کوڕان و پیاوان دەبێت . ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە نەخۆشییەکی بۆماوەیی پەیوەست بە X ەوەیە. ئەمەش بەو مانایەیە کە ئەو گۆڕانکارییەی کە دەبێتە هۆی ئەم نەخۆشییە لەسەر کرۆمۆسۆمی X یە. وەک دەزانن مێینەکان دوو کرۆمۆسۆمی X یان هەیە، لە کاتێکدا نێرەکان یەک کرۆمۆسۆمی X و یەک کرۆمۆسۆمی Y یان هەیە.
کەواتە، تەنانەت ئەگەر ژنێک ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییەی لەسەر کرۆمۆسۆمی ئێکسێک هەبێت، ڕەنگە نیشانەکانی بەو شێوەیە توند نەبن بەهۆی کرۆمۆسۆمی ئێکس تەندروستەکەی ترەوە. لەوانەیە نەخۆشییەکە بە هیچ شێوەیەک گەشە نەکات. بەڵام ئەگەر پیاوێک ئەم گۆڕانکارییە لەسەر تاکە کرۆمۆسۆمی X ی خۆی هەبێت، ئەوا ئەگەری تووشبوون بە نەخۆشییەکە زیاترە.
جۆرە سەرەکییەکانی نەخۆشی پێلیسا- مێرزباخەر چین؟
دوو جۆری سەرەکی نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباخەر هەیە: ١.
1. نەخۆشی کلاسیکی پێلیزیۆس-مێرزباخەر
ئەمە باوترین جۆرە . بەزۆری نیشانەکانی لە ساڵی یەکەمی ژیانی منداڵدا دەست پێدەکەن. کلاسیک PMD بە شێوەیەکی سەرەکی کێشە لە ماسولکەکان و جوڵەدا دروست دەکات. بۆ نموونە منداڵەکە ڕەنگە لاوازی هەبێت، یان هێواش بێت لە ڕۆیشتن، یان کێشەی پاراستنی هاوسەنگی هەبێت.
توانای فیکریی ئەو کەسانەی کە ئەم PMD کلاسیکەیان هەیە، واتە توانای فێربوون و بیرهێنانەوە، بەزۆری تا تەمەنی هەرزەکاری بە باشی گەشە دەکات. بەڵام دواتر لەوانەیە ئەو گەشەسەندنە بوەستێت. دوای تەمەنی هەرزەکاری، ڕەنگە وردە وردە لە تواناکانی هزریدا دابەزین بەخۆیەوە ببینێت.
2. نەخۆشی کۆناتاڵی پێلیزۆس-مێرزباخەر
ئەم جۆرە تاڕادەیەک دەگمەنە و توندترە . لەم جۆرەدا نیشانەکانی وەک کێشەی توندی جوڵە، دواکەوتنی گەشەکردن، کێشەی خۆراکدان، و گرژبوون دەتوانن لە تەمەنی کۆرپەدا دەربکەون، لە ماوەی چەند مانگێکدا لە دوای لەدایکبوون.
ئەو منداڵانەی کە تووشی PMD زگماکی بوون بەزۆری هەرگیز فێری ڕۆیشتن نابن . هەروەها زۆرێک بە سەختی قسەکردنیان هەیە. بەڵام توانای ئەوەیان هەیە تێبگەن کە ئەوانی تر چی دەڵێن. ئەمە دۆخێکی زۆر بەدبەختە.
ئەم نەخۆشییە تا چەند باوە پێی دەوترێت PMD؟
وەک پێشتر باسمان کرد، نەخۆشی پێلیزا-مێرزباکەر نەخۆشییەکی زۆر دەگمەنە . بەگوێرەی شارەزایانی وڵاتێکی وەک ئەمەریکا نزیکەی یەک لە 200 هەزار نێر تووشی ئەم نەخۆشییە دەبێت. ئەمەش لە نێو مێینەکاندا کەمترە. هەرچەندە لە سریلانکادا ئامارێکی ورد لەسەر ئەم بابەتە ئەستەمە، بەڵام لە جیهاندا بە نەخۆشییەکی دەگمەن دادەنرێت.
نیشانەکانی نەخۆشی PMD چین؟
نیشانەکانی نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباخەر لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت، بەڵام هەندێک نیشانەی باو هەیە:
- کێشەکانی هاوسەنگی: نەتوانینی پاراستنی هاوسەنگی دروست لەکاتی ڕۆیشتن یان وەستاندا.
- دواکەوتنی گەشەکردن: دواکەوتنی قسەکردن و ڕۆیشتن و یاریکردن بەپێی تەمەن.
- کێشەکانی خۆراکدان: کێشەی مژینی خۆراک یان قووتدانی خۆراک. هەروەها ئەمەش دەبێتە هۆی دابەزینی کێش.
- ستریدۆر: دەنگێکی بەرزی نائاساییە لە کاتی هەناسەدان.
- جوڵەی چاوی نائیرادی (nystagmus): جوڵەی خێرا و بەردەوام و بێ کۆنتڕۆڵی چاوەکانە بۆ پێش و دواوە یان سەرەوە و خوارەوە.
- لەرزین یان لەرزین لە جەستە بە شێوەیەکی نائیرادی (دیستۆنیا): گرژبوونی ماسولکەکان بەبێ کۆنترۆڵ یان لەرزین لە ئەندامەکانی جەستە.
- خراپی زیادبوونی کێش: زیادنەکردنی کێش بە شێوەیەکی گونجاو لەگەڵ تەمەن.
- لاوازی ماسولکەکان (hypotonia): هەستکردنە بە لاوازی، کەمی تۆنی ماسولکەکان.
ئەگەر منداڵەکەت یەکێک یان زیاتر لەم نیشانانەی هەبوو، زۆر گرنگە دەستبەجێ داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت .
هۆکاری PMD چییە؟
نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباکەر زۆربەی کات بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی PLP1دا دروست دەبێت. ئەم گۆڕانکارییە دەتوانرێت لە یەکێک یان هەردوو دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت.
بەڵام لە نزیکەی ٢٠%ی ئەو کوڕانەی کە تووشی PMD بوون، گۆڕانی جینی PLP1 نەدۆزراوەتەوە. ڕەنگە هەندێکیان گۆڕانکارییان لە جینی GJC2دا هەبێت. ڕەنگە هەندێکی تر بەبێ هیچ هۆکارێکی دیار تووشی PMD ببن. ئەمانە ئاڵۆزییەکانی پزیشکین.
چۆن PMD دەستنیشان دەکرێت؟
لەوانەیە پزیشکی منداڵەکەت گومانی PMD هەبێت بە پشتبەستن بە نیشانەکانی. لەوانەیە فەرمانی چەند پشکنینێک بکەن بۆ پشتڕاستکردنەوەی گومانەکە:
- پشکنینی وێنەگرتن: لەمانەی خوارەوە سکانی MRI گرنگترینە. بەم شێوەیە دەتوانرێت بزانرێت کە ئایا کەمی مایلین لە مێشک و بڕبڕەی پشتی منداڵەکەدا هەیە یان نا. وەک ئەوە وایە وێنەیەک بگریت.
- پشکنینی بۆماوەیی: ئەم پشکنینانە کە بریتین لە وەرگرتنی نمونەی خوێن، دەتوانن دیاری بکەن کە ئایا ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییەی کە دەبێتە هۆی PMD بوونی هەیە یان نا. ئەمە تاکە ڕێگایە بۆ پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە بە شێوەیەکی یەکلاکەرەوە.
چارەسەرەکانی PMD چین؟
بەداخەوە هێشتا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی پێلیسۆ-مێرزباکەر نییە . بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە هیچ شتێک نییە کە بتوانین بیکەین. ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە باشترکردنی کوالیتی ژیانی نەخۆشەکە و کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی .
چەندین شێوازی چارەسەرکردن هەیە کە دەتوانرێت بۆ ئەمە بەکاربهێنرێت: ١.
- دەرمان: دەتوانرێت دەرمان بدرێت بۆ کەمکردنەوەی گرژبوونی ماسولکەکان و گرژبوون.
- چارەسەری فیزیایی یان چارەسەری پیشەیی: ئەمانە یارمەتی باشترکردنی هاوسەنگی و هێز و کۆنترۆڵی جوڵەی منداڵ دەدەن. بە تایبەتی ڕاهێنانیان پێدەکەن بۆ ڕۆیشتن و یاریکردن و ئەنجامدانی کارەکان لەسەر خۆیان.
- چارەسەری چاو: ئەو جوڵەی چاوی نائیرادی کە پێشتر باسمان کرد (نیستاگموس) دەتوانرێت بە چاویلکە یان لە هەندێک حاڵەتدا نەشتەرگەری چارەسەر بکرێت.
- ڕاوێژکاری: ڕاوێژکاری تەندروستی دەروونی مۆڵەتپێدراوزۆر گرنگە ئامۆژگاری لە پزیشک وەربگریت. ئەم ئامۆژگارییە یارمەتیت دەدات ڕووبەڕووی ئەو فشار و دڵەڕاوکێیە ببیتەوە کە لەگەڵ هەبوونی نەخۆشییەکی بۆماوەیی وەک ئەمدا دێت، هەروەها یارمەتیت دەدات بە شێوەیەکی تەندروست ڕووبەڕووی ببیتەوە. ئەمەش زۆر گرنگە هەم بۆ منداڵ و هەم بۆ دایک و باوک.
پێشبینی نەخۆشی PMD چییە؟
پێشبینییەکانی PMD، واتە تا چەند نەخۆشییەکە کاریگەری لەسەرت دەبێت و تا چەند دەژیت، بەندە بە توندی نیشانەکانتەوە . ئەو کەسانەی نیشانە توندەکانیان هەیە، ئەگەری تووشبوونیان بە ڕەوتی توندتری نەخۆشییەکە و تەمەنیان کورتترە.
بەڵام ڕەنگە هەندێک کەس نیشانە توندەکانیان نەبێت. لەوانەیە ژیانێکی ئاسایی بژین و کاریگەرییەکی ئەوتۆیان لەسەر چالاکییەکانی ڕۆژانەیان نەبێت. پزیشک یان پەرستارەکەت دەتوانێت یارمەتیت بدات لەوە تێبگەیت کە چۆن PMD کاریگەری لەسەر تۆ یان منداڵەکەت هەیە. هەرگیز واز لە هیوا مەهێنە.
ئایا ڕێگەیەک هەیە بۆ ڕێگریکردن لە PMD؟
بەداخەوە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە نەخۆشی Pelisseus-Merzbacher چونکە حاڵەتێکی بۆماوەییە.
بەڵام ئەگەر تۆ تووشی PMD بوویت، یان ئەگەر پێت وایە لەوانەیە هەڵگری نەخۆشییەکە بیت (واتە ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا نەخۆشییەکەی هەبێت)، لەوانەیە بتەوێت بیر لە پشکنینی بۆماوەیی بکەیتەوە .
پشکنینی بۆماوەیی دەتوانێت دیاری بکات کە ئایا تۆ ئەو گۆڕانکارییە جینیەت هەیە کە دەبێتە هۆی PMD. دەتوانیت لەگەڵ ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت بۆ ئەوەی لە ئەنجامی پشکنینەکە تێبگەیت و بزانیت مەترسییەکانتان چییە بۆ منداڵەکانتان کە ئەم حاڵەتە بە میرات بگرن. ئەمەش دەتوانێت زۆر یارمەتیدەر بێت لە پلاندانان بۆ داهاتوو.
ئەو پرسیارانەی کە دەبێت لە پزیشکەکەت بپرسین
ئەگەر تۆ یان منداڵەکەت نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباچەرت هەیە، یان ئەگەر گومانت لێی هەبوو، دەتوانیت ئەم پرسیارانە لە پزیشکەکەت بکەیت:
- ئەگەری زۆرترین هۆکاری تووشبوون بە منداڵەکەم/من نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباچەر چییە؟
- چ پشکنینێک بەکاردەهێنرێت بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی Pelisseus-Merzbacher؟
- چارەسەرەکانی نەخۆشی Pelissaeus-Merzbacher چین؟ چ چارەسەرێک باشترینە بۆ منداڵەکەم/من؟
- چانسی ئەوە چەندە کە منداڵەکانم نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباخەر لە منەوە بە میرات بگرن؟
جگە لەم پرسیارانە، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە لەسەر هەر شتێک کە بیری لێدەکەیتەوە، هەر ترسێک یان گومانێک کە هەتبوو. هیچ شتێک بە قوتوو لە مێشکتدا مەهێڵەرەوە.
لە کۆتاییدا گرنگترین شت کە لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)
ئاساییە هەست بە شۆک و دڵتەنگی بکەیت کاتێک دەزانیت منداڵەکەت نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباکەری هەیە. بەسەر هەموو کەسێکدا دێت. لەبیرت بێت، تۆ تەنیا نیت .
چارەسەری PMD بەپێی جۆری نەخۆشیەکە و توندی نیشانەکان دەگۆڕێت. هەندێک کەس کە تووشی PMD بوون نیشانە سووکەکانیان هەیە، بۆیە تواناکانیان یان تەمەنیان کاریگەرییەکی بەرچاویان لەسەر نییە.
لەگەڵ پزیشکەکەت کار بکە بۆ ئەوەی پلانی چارەسەرکردن دابڕێژیت کە بۆ تۆ و خێزانەکەت کاردەکات.بە زانیاری و پشتگیری و خۆشەویستی دروست، دەتوانیت ڕووبەڕووی ئەم تەحەدایە ببیتەوە. هەمیشە هەوڵبدە بە ئەرێنی بیربکەیتەوە.
👩🏽 ⚕️ پرسیاری زیادە (FAQs)
💬 دووگیانی دەرەوەی منداڵدان چییە؟
بە شێوەیەکی ئاسایی بۆ ئەوەی کۆرپە (هێلکەی پیتێنراو) گەشە بکات، دەبێت لە 'منداڵدان'دا بچێنێت. بەڵام لە دەرەوەی منداڵدان هێلکە ناگاتە منداڵدان، بەڵکو لەبری ئەوە لە 'بۆری فالۆپ' (یان هێلکەدان)دا گیردەخوات و لەوێ گەشە دەکات. ئەمە حاڵەتێکی لەڕادەبەدەر کوشندەیە!
💬 چۆن منداڵێک کە لە ناو بۆریدا گەشە دەکات ژیانی دایکەکە بخاتە مەترسییەوە؟
بۆری فالۆپ ناتوانێت فراوان بێت بۆ ئەو قەبارەیەی کە پێویستە بۆ پشتگیریکردنی کۆرپە. لە ماوەی چەند ڕۆژێکدا منداڵدان گەورەتر دەبێت، و بۆرییەکە دەشکێت (توبڵ rupture). ئەمەش دەبێتە هۆی خوێنبەربوونی بەرفراوانی ناوەوە، و دایکەکە دەتوانێت لە ماوەی چەند خولەکێکدا بمرێت.
💬 چۆن دووگیانی بەم شێوەیە دەدۆزیتەوە؟ ناتوانی کۆرپەکە ڕزگار بکەیت؟
لەم جۆرە دووگیانیەدا دایک سەرەتا تووشی ئازارێکی بەرگە نەگیراو و توند دەبێت لە بەشی خوارەوەی سکی بە تایبەت لە لایەک و پەڵە. بەداخەوە دووگیانییەک کە بەم شێوەیە لەناو بۆریدا گەشە بکات هەرگیز ناتوانرێت ڕزگاری بێت (لە ڕووی زانستییەوە مەحاڵە). بۆیە دەبێت دەستبەجێ دووگیانیەکە لاببرێت، یان لە ڕێگەی نەشتەرگەری یان دەرمانی (Methotrexate)، بۆ ئەوەی ژیانی دایکەکە ڕزگار بکات.
` نەخۆشی پێلیسیۆس-مێرزباچەر، PMD، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، مایلین، سیستەمی دەمار، پزیشکی منداڵان، دواکەوتنی گەشەکردن
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە