ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ با باسی نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید بکەین

تا ئێستا گوێت لە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید بووە؟ ڕەنگە ئەم ناوەت نەبیستبێت، چونکە حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە. ئەم حاڵەتە دەتوانێت ببێتە هۆی کێشەی تەندروستی جۆراوجۆر و دواکەوتنی گەشەکردنی هزری و گۆڕانی ڕەفتار بەتایبەتی لە منداڵانی بچووکدا. کەواتە، ئەمڕۆ بە شێوەیەکی سادە باسی دەکەین کە دەتوانن لێی تێبگەن. خەمت نەبێت، زۆر گرنگە ئەم زانیاریانە بزانیت.

نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە دەتوانێت چەندین کێشە لە جەستە و زیرەکی و ڕەفتاری منداڵدا دروست بکات. بۆ نموونە:

• سەختی خواردن.
• لاوازی ماسولکەکان.
• دواکەوتنی قسەکردن و بەربەستەکانی تری گەشەکردن.
• هەندێک لە منداڵان حاڵەتی وەکو نەخۆشی ئۆتیزمیان هەیە.
• تەنانەت هەندێک جار حاڵەتەکانی وەک سەرئێشە دەتوانن ڕوو بدەن.

ناوێکی دیکە هەیە بۆ ئەمە، کە بریتییە لە ``22q13.3 deletion syndrome.'' هەرچەندە ناوەکە ڕەنگە کەمێک ئاڵۆز دەرکەوێت، بەڵام با باسی ئەوەش بکەین.

ئەم حاڵەتە تا چەند دەگمەنە؟

لە ڕاستیدا ئەم حاڵەتە کە پێی دەوترێت نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید زۆر دەگمەنە . بە وتەی زانایان لە سەد هەزار منداڵدا لە نێوان دوو بۆ دە منداڵ تووشی دەبێت. بەڵام لەبەر ئەوەی دەستنیشانکردنی کەمێک قورسە، ئەگەری ئەوە هەیە کە منداڵی زیاتر ئەم حاڵەتەیان هەبێت لەوەی کە باس دەکرێن. لە سەرانسەری جیهاندا تەنها لە نێوان ٢٢٠٠ بۆ ٢٥٠٠ منداڵ دەستنیشانکراون. بۆیە دەتوانن بیخەنە بەرچاوتان کە ئەمە چەندە دەگمەنە.

پەیوەندی نێوان نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید و ئۆتیزم چییە؟

ئەمە کێشەیەکە کە زۆر کەس هەیانە. زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید دەرکەوتووە کە تووشی نەخۆشی ئۆتیزم بوون. زانایان مەزەندە دەکەن کە نزیکەی 1%ی منداڵانی تووشبوو بە ئۆتیزم لەوانەیە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمیدیشیان هەبێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە پەیوەندییەک لە نێوان ئەو دووانەدا هەیە.

بۆچی نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید ڕوودەدات؟

باشە ئێستا با بزانین هۆکاری ئەمە چییە. ئەمەش بەهۆی گۆڕانکاری لە کرۆمۆسۆمەکاندا دروست دەبێت . کرۆمۆسۆم ئەو شتە بچووکانەی ناو خانەکانمانن. لەناو ئەمانەدا جینەکانمان هەیە. جینەکان وەک کۆمەڵێک ڕێنمایی وان کە هەموو شتێک دیاری دەکەن لە چۆنیەتی کارکردنی جەستەمانەوە تا دەگاتە باڵامان و ڕەنگی چاوەکانمان و ڕەنگە تووشی چ نەخۆشییەک بین.

بە شێوەیەکی ئاسایی هەر خانەیەکی مرۆڤ ٢٣ جووت کرۆمۆسۆمی هەیە، بۆ کۆی گشتی ٤٦ کرۆمۆسۆم. منداڵێک کە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمیدی هەیە ، پارچەیەکی بچووکی کرۆمۆسۆمی ٢٢ی هەیە، یان "سڕاوەتەوە". هەر بۆیەش پێی دەوترێت `22q13.3 deletion syndrome'.

زۆربەی کات ئەم حاڵەتە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی نییە. ئەم لەدەستدانی پارچەیەکی کرۆمۆسۆم بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، واتە کاتێک هێلکە یان خانەیەکی سپێرم دروست دەبێت، یان کاتێک کۆرپەلەیەک گەشە دەکات. بەڵام لە هەندێک حاڵەتی دەگمەندا دەتوانرێت لە دایک و باوکێکەوە بە میرات وەربگیرێت. لەو حاڵەتەدا دایک یان باوکێک کە ئەم حاڵەتەیان هەیە نزیکەی ٥٠% ئەگەری ئەوەی هەیە کە منداڵەکەیان ئەو حاڵەتە بە میرات بگرێت.

نیشانەکانی ئەم حاڵەتە چین؟

نیشانەکانی نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر زۆر جیاوازن. هەندێک کەس نیشانەکانیان کەمترە، هەندێکیان زیاترن. هەندێک نیشانە لە کاتی لەدایک بووندا دەردەکەون، هەندێکی تریش لە تەمەنی کۆرپە یان سەرەتای منداڵیدا دەردەکەون. ئەم نیشانانە دەتوانن جەستەیی، ڕەفتار، هزری، یان تێکەڵەیەک لە هەموو ئەمانە بن.

لەوانەیە منداڵەکەت نیشانەکانی وەک ئەمانەی هەبێت:

• دواکەوتنی گەشەکردن : شتەکانی وەک نەگەڕانەوە، نەدانیشتن، نەڕۆیشتن. بیر لەوە بکەرەوە، هەندێک لە کۆرپە لە ٦ مانگی دەست دەکەن بە وەرچەرخان، هەندێکیان لە ٩ مانگیدا بەخەبەر دادەنیشن. بەڵام منداڵێک کە ئەم حاڵەتەی هەیە لەوانەیە کەمێک زیاتری بخایەنێت بۆ ئەنجامدانی ئەم کارانە.
• زیادبوونی بەرگەگرتنی ئازار : ئەمەش واتە هەستکردن بە ئازاری کەمتر لە کەسانی تر.
• لاوازی ماسولکەکان (هیپۆتۆنیا) : لەوانەیە جەستە هەست بە لاوازی و لاوازی بکات.
• کێشەی قسەکردن : دواکەوتنی قسەکردن یان نەتوانینی قسەکردن.
• تێکچوونی خەو : سەختی خەوتن، وەک زوو لە خەو هەڵسان.
• ئارەقکردنەوە کەمتر لە ئاسایی : ئەمەش دەبێتە هۆی گەرمبوونی جەستە بە خێرایی و وشکبوونەوەی لەش.
• سەختی خواردن یان قووتدان .
• کێشەکانی کۆئەندامی هەرس : زۆرجار سکچوون و ڕشانەوە و دڵەکزێ (نەخۆشی گەڕانەوەی گەدە و سورێنچک).

زۆرێک لەو کەسانەی کە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمیدیان هەیە، نەخۆشی ئۆتیزمیشیان هەیە، بۆیە لەوانەیە تووشی نیشانەکانی ڕەفتاریش ببن وەک:

• سەیرکردنی چاوەکان لاوازییەکە .
• هەستکردن بە ترس و دەمارگیری لە بارودۆخە کۆمەڵایەتییەکان .
• ئارەزووی جوینی شتومەکی ناخۆراکی (بۆ نموونە یاری، جل و بەرگ).
• هەستیاری زۆر بۆ دەست لێدان : هەستکردن بە ناڕەحەتی کاتێک کەسێک دەستت لێدەدات.

هەروەها دەتوانرێت هەندێک تایبەتمەندی تایبەت لە ڕواڵەتی ئەو کەسانەدا ببینرێت کە ئەم حاڵەتەیان هەیە:

• چاوە نوقمبووەکان.
• دابەزینی پێڵوی چاو (پتۆزی).
• ئەو گوێچکانەی کە گەورەن یان بەرەو پێشەوە دەردەکەون.
• لەوانەیە پەنجەی قاچی دووەم و سێیەم بەیەکەوە تێکەڵ بوون (بە شێوەیەکی سینداکتی).
• هەبوونی دەست یان پێی گەورە و ماسولکەیی.
• سەری درێژ و شێوەی تەسکە.
• چەناگە شێوەیەکی نووکدار وەردەگرێت.
• نینۆکی پێ بچووک یان نائاسایی.

هەندێک جار ئەم حاڵەتە نەخۆشی زگماکی دڵ و کێشەی گورچیلەی لەگەڵدایە.زۆر بە دەگمەن ئەم منداڵانە دەتوانن کیسی پڕ لە شلە (کیسی ئاراکنۆید) لە مێشکیاندا دروست بکەن. ئەمانە دەبنە هۆی زیادبوونی فشاری ناو سەر، دەبێتە هۆی نائارامی و گریان و سەرئێشە و سەرئێشە.

ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

لەبەر ئەوەی نیشانەکانی نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید هەندێک جار وردن، دەکرێت ناسینەوەیان قورس بێت. لەوانەیە منداڵەکەت پێویستی بە چەندین پشکنین هەبێت پێش ئەوەی بتوانرێت دەستنیشانکردنی وردی بۆ بکرێت. لەوانەیە پزیشک شتگەلێکی وەک:

• پشکنینی جەستەیی منداڵ.
• پرسیارکردن دەربارەی مێژووی پزیشکی منداڵەکە سەبارەت بە نیشانەکانی و دواکەوتنی گەشەکردن.
• لەبارەی مێژووی پزیشکی خێزانەوە بپرسە بۆ ئەوەی بزانیت ئایا کەسێک لە خێزانەکەدا ئەم حاڵەتەی هەبووە یان نا.
• داوای پشکنینی بۆماوەیی بکە . ئەمەش بەزۆری بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووکی خوێن. دەتوانرێت ئەمە بەکاربهێنرێت بۆ ئەوەی بزانین ئایا ئەو پارچە کرۆمۆسۆمەی کە باسی لێوە دەکرێت نەماوە.

لە حاڵەتە زۆر دەگمەنەکاندا لەوانەیە ئەم حاڵەتە بەهۆی نەمانی کرۆمۆسۆمێکەوە نەبێت. بەڵکو لەوانەیە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینێکدا بێت کە پێی دەوترێت `SHANK3`. ئەگەر هیچ سڕینەوەیەکی کرۆمۆسۆم نەدۆزراوەتەوە، لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینی ئەم جینەش بکات.

ئەگەر پشکنینەکان حاڵەتی `22q13.3 deletion syndrome` پشتڕاست بکەنەوە، لەوانەیە پزیشک چەند پشکنینێکی تر پێشنیار بکات:

• پشکنینی بۆماوەیی هەردوو دایک و باوک : بزانە ئەمە شتێکی بۆماوەییە یان ڕووداوێکی هەڕەمەکییە.
• سکانی MRI (Magnetic Resonance Imaging) یان CT (Computed Tomography) سکانی مێشکی منداڵەکە: بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا هیچ نیشانەیەکی کیسی ئاراکنۆید هەیە یان نا.
• سۆنەری گورچیلە : بۆ پشکنینی کەموکوڕی گورچیلە.
• ئیکۆکاردیۆگرام : بۆ پشکنینی نائاسایی دڵ.
• تاقیکردنەوەی بیستن.
• پشکنینی وردی چاو.
• توێژینەوەیەکی خەو.

ئایا چارەسەری تەواو بۆ ئەمە هەیە؟

لە ڕاستیدا لە ئێستادا هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید نییە . ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە کۆنتڕۆڵکردنی نیشانەکانی منداڵ و یارمەتیدانی بەباشی کارکردنی منداڵەکە و ڕێگریکردن لە هەر ئاڵۆزییەک کە لەوانەیە سەرهەڵبدات.

تیمی چاودێری منداڵەکەت لەوانەیە چەندین پسپۆڕی جۆراوجۆر لەخۆبگرێت، لەوانە:

• پزیشکی پسپۆڕی دڵ
• پزیشکی پسپۆڕی گەدە و ڕیخۆڵە
• پزیشکی گورچیلە
• پزیشکی پسپۆڕی دەمار
• چارەسەرکاری پیشەیی: کەسێکە کە یارمەتی خەڵک دەدات بۆ ئەنجامدانی ئەرکەکانی ڕۆژانەی وەک خواردن و نووسین.
• پزیشکی ئێسک و پروسکی (پزیشکی پسپۆڕی ئێسک و جومگە)
• چارەسەرکەری فیزیایی: کەسێکە کە یارمەتی بەهێزکردنی ئەندامەکانی جەستەی تووشبوو دەدات.
• پزیشکی نەخۆشیەکانی قسەکردن/زمان
• پزیشکی پسپۆڕی هێلکەدان

لەبیرت بێت، هەموو ئەم پسپۆڕانە پێکەوە کاردەکەن بۆ دابینکردنی باشترین چاودێری بۆ منداڵەکەت.

ئایا دەتوانرێت ڕێگری لەم دۆخە بکرێت؟

کاتێک کەسێک تووشی ئەو حاڵەتە بوو، لە ئێستادا هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ چاککردنی گۆڕانکارییە بۆماوەییەکان. بەڵام لەو حاڵەتە دەگمەنەدا کە یەکێک لە دایک و باوکەکانیش ئەو حاڵەتەی هەبێت، کاتێک هەیە کە دەتوانرێت تەکنەلۆژیای IVF یان پشکنینی پێش لەدایکبوون بەکاربهێنرێت بۆ ڕێگریکردن لە ڕوودانی بەسەر منداڵانی داهاتوودا.

ئەگەر تۆ یان کەسێک لە خێزانەکەت ئەم حاڵەتەیان هەیە، زۆر گرنگە لەگەڵ پزیشک یان ڕاوێژکاری بۆماوەیی قسە بکەیت . دەتوانن بۆتان ڕوون بکەنەوە کە ئەگەری ئەوە چەندە منداڵەکانتان ئەم حاڵەتە بە میرات بگرن.

داهاتوو چۆن دەبێت ئەگەر منداڵەکەم ئەم حاڵەتەی هەبێت؟

ئەمە بۆ هەموو منداڵێک وەک یەک نییە. پەیوەستە بە جۆری کەمئەندامی منداڵەکە و چەندە توندی هەیە.

کاریگەرییەکانی ئەم حاڵەتە بە دەگمەن مەترسی لەسەر ژیان دروست دەکەن . بەڵام زۆرێک لەو کەسانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە لەوانەیە پێویستیان بە چاودێری پزیشکی تەواوی ژیان و پشتیوانی کۆمەڵایەتی بەردەوام هەبێت. بۆیە خۆشەویستی و تێگەیشتن و پشتیوانی ئەندامانی خێزان بۆ ئەم منداڵانە زۆر گرنگە.

چۆن ئاگاداری منداڵێکی بەم شێوەیە دەبیت؟

گرنگە منداڵەکەت ببەیت بۆ هەموو چاوپێکەوتنێکی پسپۆڕ بۆ باشترکردنی تواناکانی. بەو پێیەی ڕەنگە منداڵەکەت توانای ئارەقەکردنەوە کەمبێتەوە، ئاگاداری ئەمانەی خوارەوە بە:

• دوور بکەوەرەوە لە گەرمی زۆر .
• ئاوێکی زۆر بدە بە منداڵەکە تا بیخواتەوە (پاراستن لە وشکبوونەوەی لەش).
• لە تیشکی ڕاستەوخۆی خۆر بپارێزە .

لەبەر ئەوەی زۆرێک لەو کەسانەی کە نەخۆشی فیلان-ماکدێرمیدیان هەیە بەرگەگرتنی ئازاریان زۆرە و بەزەحمەت ناڕەحەتی خۆیان دەگەیەنن، ئاگاداری ئەو نیشانانە بن کە منداڵەکەت ئازاری هەیە . ئەگەر هەستت بە هەریەکێک لەمانە کرد، پەیوەندی بە پزیشکەکەتەوە بکە. دەتوانن یارمەتیت بدەن بۆ ئەوەی بزانیت ئایا منداڵەکەت ئازاری گەدەی هەیە یان شتێکی تر. نیشانەکانی ئازار لەوانەیە بریتی بن لە:

• بێدەنگتر بوون لە ئاسایی، کەمتر کۆمەڵایەتی بوون.
• هەناسەدان خێراتر لە ئاسایی.
• گریان یان نائارامتر بوون لە ئاسایی.
• بە توندی گرتن بە جێگەی نوستن یان شتەکانی نزیکەوە.
• هێشتنەوەی جەستە و قۆڵ و قاچ بە ڕەق و بێ جووڵە.
• دەربڕینی ئازار لە دەموچاو (بۆ نموونە، داخستنی چاوەکان بە توندی، چەقاندنی لێوەکان).
• گریانی یان هاوارکردن.

چی تر دەتوانی پرسیار لە دکتۆر بکەیت؟

ئەگەر منداڵەکەت تووشی نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید بوو، دەتوانیت ئەم پرسیارانە لە پزیشک بکەیت:

• ئایا ئەم سڕینەوەی کرۆمۆسۆمییە بۆماوەییە، یان بە ڕێکەوت ڕوویداوە؟
• ئایا منداڵەکەم کێشەی هەیە وەکو کیسی دڵ، گورچیلە یان مێشک؟
• کەمئەندامی هزری منداڵەکەم تا چەند کاریگەری لەسەریان هەیە؟
• منداڵەکەم چ جۆرە پزیشکێکی پسپۆڕ ببینێت؟ چەند جار؟
• ئایا گروپی پشتیوانی هەن کە بتوانن یارمەتیدەرمان بن بۆ ئەوەی لەگەڵ ئەم حاڵەتەدا بژین؟
• ئایا پێشنیاری ڕاوێژکاری بۆماوەیی دەکەیت؟
• ئایا پێویستە باقی خێزانەکەمان پشکنینی بۆماوەیی بۆ بکرێت؟

لە کۆتاییدا دەبێت بڵێم...

نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە. دەبێتە هۆی دواکەوتنی قسەکردن و گەشەکردن، هەروەها تێکچوونی سپێکتری ئۆتیزم. ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەتدا تووشی ئەم نیشانەیەی سڕینەوەی کرۆمۆسۆم بووە، مەترسە . تیمێکی پسپۆڕی پسپۆڕ دەتوانن یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدەن. ئامانجە سەرەکییەکان لێرەدا بریتین لە باشترکردنی کارکردنی منداڵەکەت، ڕێگریکردن لە ئەگەری ئاڵۆزییەکان و پێشکەشکردنی ڕاوێژکاری بۆماوەیی ئەگەر پێویست بوو. تۆ تەنیا نیت , وە زۆر کەس هەن کە دەتوانن یارمەتیت بدەن لەم گەشتەدا.

` نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید، نەخۆشی فیلان-ماکدێرمید، نەخۆشی بۆماوەیی، کرۆمۆسۆم، ئۆتیزم، دواکەوتنی گەشەکردن، SHANK3