ئایا نیگەرانی گەشەی منداڵە بچووکەکەت؟ با فێری نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر بین!

تا ئێستا هەستت کردووە گەشەی کۆرپەکەت کەمێک خاو دەبێتەوە؟ یان پزیشکەکان دەیانگوت کۆرپەکە بە کێشی کەم لەدایک بووە یان تایبەتمەندی جیاوازی هەیە؟ هەندێک جار، شتگەلێکی وەک ئەمانە دەتوانن وەک دایک و باوک زۆر نیگەران بین. ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو حاڵەتە دەگمەنە بەڵام گرنگانە دەکەین کە دەبێت ئاگاداری بین. ئەوەش نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەرە.

کێ دەتوانێت تووشی ئەم حاڵەتە بێت؟ تا چەند باوە؟

لە ڕاستیدا نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر دەتوانێت تووشی هەر منداڵێک بێت. بە یەکسانی کاریگەری لەسەر هەردوو کوڕ و کچ هەیە. بەڵام نەخۆشییەکی بۆماوەیی دەگمەنە . لە ڕووی ئامارییەوە نزیکەی یەک لە هەر ١٥ هەزار بۆ یەک لە ١٠٠ هەزار لەدایکبوون تووشی دەبێت. زەحمەتە ژمارەیەکی ورد بدرێت، چونکە هەندێکجار نیشانەکانی ئەم حاڵەتە هاوشێوەی تێکچوونەکانی تری گەشەکردنن، هەندێکجاریش بەبێ دەستنیشانکردن دەمێننەوە.

ئەم حاڵەتە بۆ یەکەمجار لە ساڵی ١٩٥٣ لەلایەن دکتۆر هێنری سیلڤەرەوە دۆزرایەوە. پاشان لە ساڵی ١٩٥٤ دکتۆر ئەلێکساندەر ڕوسیل چەند تایبەتمەندییەکی دیکەی دۆزیەوە. سەرەتا بۆ ماوەی نزیکەی ٢٠ ساڵ توێژەران پێیانوابوو ئەم دوو پیاوە دوو نەخۆشی جیاوازیان دۆزیوەتەوە. دواتر دەرکەوت کە لایەنی جیاوازی هەمان نەخۆشیان بینیوە. هەر بۆیە ئێستا پێی دەوترێت نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر. لە هەندێک وڵات و بە تایبەت لە ئەوروپا پێی دەوترێت نەخۆشی سیلڤەر-ڕاسێل سیندرۆم.

نیشانەکانی نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر چین؟

ئەمە گرنگترین شتە. نیشانەکانی لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر زۆر جیاوازن . وە دەتوانن کاریگەرییان هەبێت لەسەر بەشە جیاوازەکانی جەستە. با بزانین نیشانە سەرەکییەکانی چین؟

تایبەتمەندیەکانی پەیوەست بە گەشەکردن

چەندین تایبەتمەندی تایبەت هەیە کە دەبێت لە گەشەکردنی ئەم منداڵانەدا چاودێری بکرێت: ١.

• سنووردارکردنی گەشەی ناو منداڵدان (IUGR): ئەمەش بەو مانایەیە کە منداڵەکە وەک چاوەڕوانکراو گەشە ناکات لەکاتێکدا لە سکی دایکدایە.
• کەمی کێشی لەدایکبوون : کێشی کەمتر لە ئاسایی لە کاتی لەدایکبووندا.
• گەشەنەکردن و زیادبوونی خراپی کێش دوای لەدایکبوون : ئەمەش کێشەیەکە بۆ زۆرێک لە دایکان.
• باڵا کورت : کورتتر بوون لە منداڵانی تری هەمان تەمەن.

کەللەسەر و سیماکانی دەموچاو

هەروەها هەندێک تایبەتمەندی لە شێوەی دەموچاو و قەبارەی سەری ئەم منداڵانەدا دەبینرێت:

• هەبوونی سەرێکی گەورە بە بەراورد بە باقی جەستە (بە بەراورد بە باڵا و کێش).
• فۆنتانێل یان خاڵی نەرم لەسەر سەر، کاتێکی دەوێت تا دادەخرێت.
• هەبوونی ڕوویەکی سێگۆشەیی .
• پێشەوەیەک کە بەرەو پێشەوە دەردەچێت .
• چەناگەیەکی تەسک .
• چەناگەی بچووک `(micrognathia)`.
• گۆشەکانی دەم وا دیارە بەرەو خوارەوە .

کێشەی ددان

هەروەها لەوانەیە هەندێک کێشەی پەیوەندیدار بە ددانەکانەوە هەبێت: ١.

• لەدەستدانی هەندێک ددان (هیپۆدۆنتیا).
• هەبوونی ددانی بچووکی نائاسایی (مایکرۆدۆنتیا).
• قەرەباڵغی ددان .
• هەندێک جار حاڵەتێکی وەکو درزاوی کۆڵی ناوەوە هەیە.

تایبەتمەندییە جەستەییەکانی تر

چەند تایبەتمەندییەکی تری فیزیکی هەیە، کە بریتین لە:

• جیاوازی درێژی قۆڵ و قاچ لە هەردوو لا (hemihypertrophy).
• پەنجەی بچووک بەرەو ناوەوە کێشراوە (کلینۆداکتیلی).
• سکۆلیۆزیس .

ئاڵۆزییە ئەگەرییەکانی نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر چین؟

گرنگە ئاگاداری کاریگەرییە جەستەییەکانی نەخۆشی ڕوسیل سیلڤەر بیت، کە دەبێتە هۆی ئاڵۆزی تەندروستی جۆراوجۆر بۆ منداڵەکەت.

سەختی لەگەڵ خواردن و خواردنەوە

• ئارەزووی خواردن : لەوانەیە منداڵ ئارەزووی خواردنی لەدەست بدات.
• گەڕانەوەی ترشی درێژخایەن (GERD - نەخۆشی گەڕانەوەی گەدە و سورێنچک): ئەمەش واتە ترشی گەدە بەرەو سەرەوە دەڕژێتە ناو قوڕگەوە.
• هەوکردنی سورێنچک : ئەم حاڵەتە (GERD) دەبێتە هۆی هەوکردنی سورێنچک.

کێشەکانی پەیوەست بە گەشەکردنی دەمارەکان

• دواکەوتنی گەشەکردن : ئەمەش واتە شتەکانی وەکو وەرگەڕان و دانیشتن و ڕۆیشتن دوادەکەون.
• دواکەوتنی قسەکردن .
• جیاوازی فێربوون : ڕەنگە هەندێک کێشە لە کاری قوتابخانەدا سەرهەڵبدات.

ئاڵۆزییەکانی تر

• دواکەوتنی گەشەکردن .
• سەختی ڕۆیشتن یان پاراستنی هاوسەنگی .
• دابەزینی ئاستی شەکری خوێن (دابەزینی شەکری خوێن).
• کێشەی گورچیلە .
• کێشە لە سیستەمی زاوزێ و سیستەمی میز .

نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر چۆن کاریگەری لەسەر گەورەکان دەبێت؟

ئەو گەورەساڵانەی کە نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەریان هەیە بەزۆری کورتن . بەزۆری بەرزی نێرەکان نزیکەی ٤ پێ و ١١ ئینج دەبێت. باڵای مێینەکان نزیکەی ٤ پێ و ٧ ئینج دەبێت.

هەروەها توێژینەوەکان دەریانخستووە کە ئەم کەسانە مەترسی تووشبوونیان بە ئاڵۆزییە تەندروستییە نوێیەکان هەیە لەگەڵ تەمەنیان. لەوانە:

• نیشانەکانی میتابۆلیک .
• کەمبوونەوەی بارستەی ماسولکەکان .
• کەمبوونەوەی چڕی ئێسک .
• کەمبوونەوەی ئارەزووی سێکسی (هیپۆگۆنادیزم).
• شێرپەنجەی کۆئەندامی زاوزێ .
• Myoclonus dystonia : ئەمە حاڵەتێکە کە دەبێتە هۆی جوڵەی لەناکاو و کۆنترۆڵنەکراو.

هۆکاری ئەم نەخۆشیە چییە؟

نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر لە ڕاستیدا حاڵەتێکی تا ڕادەیەک ئاڵۆزە . هۆکارەکەی نائاسایی لە هەندێک جیندا دروست دەبێت کە گەشەی لەش کۆنتڕۆڵ دەکەن.لە ئێستادا زانراوە کە نزیکەی ٦٠%ی ئەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەیی لە کرۆمۆسۆمی ٧ یان ١١دا دروست دەبێت.

بەڵام، ئەوەی جێگەی سەرسوڕمانە، نزیکەی 40%ی ئەو کەسانەی کە لە ڕووی کلینیکیەوە تووشی نەخۆشییەکە بوون، هیچ هۆکارێکی بۆماوەیی دەستنیشانکراویان نییە. ئەگەری ئەوە هەیە کە ئەو حاڵەتە بەهۆی گۆڕانکاری لە کرۆمۆسۆمەکانی تردا بێت جگە لە کرۆمۆسۆمی ٧ و ١١، توێژەران هێشتا لێکۆڵینەوە دەکەن کە چ گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی تر لەوانەیە بەشداربێت لە نەخۆشییەکەدا.

چۆن دەستنیشانکردنەکە دەکرێت؟

هەندێک جار نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر دەتوانێت دەستنیشانکردنی قورس بێت . وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا نیشانەکان و توندی حاڵەتەکە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر زۆر جیاوازە. بەڵام سەرەتا پزیشکی منداڵەکەت پشکنینی جەستەیی ورد دەکات. هەروەها لەوانەیە پێشنیاری تاقیکردنەوەی بۆماوەیی گەردیلەیی بکات. ئەم پشکنینە بۆماوەییە دەتوانێت دەستنیشانکردنەکە لە نزیکەی ٦٠%ی حاڵەتەکاندا پشتڕاست بکاتەوە.

نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری ئەم حاڵەتە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازە. پەیوەستە بە نیشانەکان و توندی حاڵەتەکە. گرنگترین شت ئەوەیە کە بە زووترین کات دەست بە چارەسەرکردن بکەیت . ئەمەش کاتێکە کە منداڵەکەت باشترین دەرئەنجامی دەبێت. تیمێک لە پزیشکانی پسپۆڕ چارەسەری کۆرپەکەت دەکەن. ئەم تیمە لەوانەیە ئەمانە لەخۆ بگرێت:

• پزیشکی منداڵانی منداڵەکەت .
• پزیشکی گەشەکردنی منداڵان .
• پزیشکی پسپۆڕی ئێسک .
• پزیشکی هێلکەدان پزیشکێکە پسپۆڕە لە ڕژێن و هۆرمۆنەکانی ناوپۆشی لەش .
• پزیشکێکی پسپۆڕی کۆئەندامی هەرس (پزیشکی گەدە و ڕیخۆڵە).
• پسپۆڕی خۆراک .
• پزیشکی دەمار .
• پزیشکی پسپۆڕی ددان .
• چارەسەرکەری قسەکردن .
• دەروونناسێک .
• ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پسپۆڕێکی بۆماوەیی .

بژاردەکانی چارەسەرکردن بە پشتبەستن بە بارودۆخی منداڵەکە دیاری دەکرێن:

چارەسەر بۆ گەشەکردن

گرنگترین چارەسەر لە ماوەی دوو ساڵی یەکەمی ژیانی منداڵدا پشتگیری خۆراکییە . پزیشکەکان دڵنیا دەبنەوە لەوەی کە منداڵەکە بڕی پێویست کالۆری وەردەگرێت. ئەگەر پێویست بوو، دەتوانرێت بۆری خۆراکدان بۆ ئەم مەبەستە بەکاربهێنرێت:

• بۆری لووت و گەدە : لەم بۆریەدا بۆرییەکی تەنک بە لووت و سورێنچک و گەدەی منداڵدا تێدەپەڕێت.
• بۆری گەدە : لەمەدا بڕینێکی بچووک لە دیواری گەدەی کۆرپەدا دەکرێت و بۆرییەک ڕاستەوخۆ دەخرێتە ناو گەدە.

چارەسەری هۆرمۆنی گەشە (چارەسەری GH):

بەم چارەسەرە:

• پێکهاتەی جەستەی منداڵ و گەشەکردنی جوڵە و ئارەزووی خواردن باشتر دەکات .
• ئەگەری دابەزینی ئاستی شەکر لە خوێندا کەمدەکاتەوە (هیپۆگلایسیمیا).
• گەشەکردن زیاد دەکات .

چارەسەری کێشەکانی خواردن و خواردنەوە

دەتوانرێت بەم شێوەیە چارەسەری گەڕانەوەی ترش بکرێت:

• ژەمە خۆراکی بچووک و بەردەوام دابین بکە.
• ڕاگرتنی منداڵەکە بە ڕاست لەکاتی خۆراکدان.
• دەرمانەکان: H2 blockers , کە بەرهەمهێنانی ترش کەمدەکاتەوە، و دەرمانی بەهێزتر، وەکو ڕێگریکەری پڕۆتۆن پەمپ , کە هەروەها یارمەتی چاککردنەوەی برینی سورێنچک دەدات.
• Fundoplication : ئەمە ڕێکارێکی نەشتەرگەرییە کە وەلڤەل (sphincter) لە نێوان سورێنچک و گەدەی منداڵدا بەهێز دەکات.

چارەسەری دابەزینی ئاستی شەکری خوێن (Hypoglycemia)

ئەمەش دەتوانرێت بەم شێوەیە چارەسەر بکرێت:

• دابینکردنی خۆراک زۆرجار .
• تەواوکەری خۆراکی .
• ئەو خۆراکانەی کە کاربۆهیدراتی ئاڵۆزیان تێدایە .

چارەسەری کێشەی ددان

ڕەنگە چارەسەری جۆراوجۆری ددان وەک بڕێس یان نەشتەرگەری دەم و ددان پێویست بێت بۆ ڕاستکردنەوەی کێشەکانی ددانی منداڵەکەت.

چارەسەر بۆ ئاڵۆزییەکانی تر

هەندێک جار بڕێسی تایبەت یان پێڵاو دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ باشترکردنی ڕۆیشتن و هاوسەنگی. نەشتەرگەری بۆ ڕاستکردنەوەی ناهاوسەنگی ئەندامەکان بە دەگمەن پێویستە.

چۆن نیشانەکان بەڕێوەببەین؟

جگە لە دەرمان، ڕەنگە پزیشکی منداڵەکەت چەند ڕێگایەکی تری چارەسەری پێشنیار بکات. لەوانە:

• چارەسەری دەروونی کۆمەڵایەتی : چارەسەرکەرانی دەروونی کۆمەڵایەتی (توێژەرانی کۆمەڵایەتی) پشتگیری تەندروستی دەروونی پێشکەش دەکەن. ئەوان یارمەتیدەرن لە کێشەکانی پەیوەست بە خۆبەگەورەزانینی منداڵ و پەیوەندی هاوتەمەن و کارلێکی کۆمەڵایەتی.
• ڕاوێژکاری بۆماوەیی : ڕاوێژکارانی بۆماوەیی دەتوانن دەستنیشانکردنی کۆرپەکەت پشتڕاست بکەنەوە و ئامۆژگاری پێویست بۆ تۆ و خێزانەکەت پێشکەش بکەن.
• چارەسەری جەستەیی : چارەسەرکەرانی فیزیایی یارمەتی کشان و بەهێزکردنی ماسولکە و ڕیشاڵی منداڵ دەدەن لە ڕێگەی ڕاهێنانی جەستەییەوە.
• چارەسەری پیشەیی : چارەسەرکەرانی پیشەیی یارمەتی شتەکانی وەک توانای جوڵەی ورد، تێگەیشتنی بینین، ئیستدلالکردنی مەعریفی و پرۆسێسی هەستیاری دەدەن.
• چارەسەری قسەکردن : چارەسەرکەرانی قسەکردن یارمەتی دەدەن لە کێشەکانی پەیوەست بە قسەکردن، زمان، پەیوەندیکردن، هەروەها خواردن و قووتدان.

چۆن دەتوانم مەترسی تووشبوون بە نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر منداڵەکەم کەم بکەمەوە؟

نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر لە ئەنجامی گۆڕانکارییەکی بۆماوەییە.. بۆیە هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لەم حاڵەتە. ئەگەر پلانت هەیە دووگیان بیت و دەتەوێت لە مەترسییەکانی منداڵبوون تێبگەیت کە حاڵەتێکی بۆماوەیی هەیە، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە سەبارەت بە پشکنینی بۆماوەیی پێش دووگیانی .

ئەگەر منداڵەکەم نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەری هەبێت، دەبێت چاوەڕوانی چی بکەم؟

نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر حاڵەتێکی تەمەن درێژە . بەڵام کاریگەری لاوەکی مەترسی لەسەر ژیانی نییە. دەتوانیت ئەرێنی بیت سەبارەت بە داهاتووی منداڵەکەت. بەڵام پەیوەستە بە دەستنیشانکردن و چارەسەرکردنەوە. کۆرپەکەت پێویستی بە چاودێری پزیشکی و بەدواداچوونی خێرا دەبێت. ئەگەر زوو و سەرکەوتووانە چارەسەر بکرێت، کۆرپەکەت دەتوانێت ژیانێکی ئاسایی بژی .

جیاوازی نێوان نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر و نەخۆشی سیلڤەر چییە؟

هەردووکیان حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنن کە بەهۆی گۆڕانکاری لە جینێکدا دروست دەبن. بەڵام نەخۆشی سیلڤەر بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی BSCL2 دروست دەبێت. نەخۆشی سیلڤەر نەخۆشییەکی بۆماوەییە و دەبێتە هۆی ڕەقبوونی ماسولکەکان (سپاستیک) و ئیفلیجی ئەندامەکانی خوارەوە (paraplegia). نیشانەکانی نەخۆشی سیلڤەر بەزۆری لە کۆتاییەکانی منداڵیدا دەست پێدەکات. ڕەنگە لەگەڵ تەمەنی مرۆڤەکاندا نیشانەکانی خراپتر بن، بەڵام ئەو کەسانەی ئەم حاڵەتەیان هەیە بەزۆری دەتوانن ژیانێکی چالاک بەڕێوەببەن.

بیستنی دەستنیشانکردنی نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر دەتوانێت قورس بێت. بەڵام گرنگترین شت کە دەبێت لەبیرت بێت ئەوەیە کە ئاسۆی ئەو منداڵانەی کە بەم حاڵەتە لەدایک دەبن بەزۆری باشە. ئەگەر زوو دەستنیشان بکرێت و چارەسەر بکرێت، ئەوا نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر حاڵەتێکی مەترسیدار نییە بۆ سەر ژیان. تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ لەگەڵ تۆ و منداڵەکەت کاردەکەن بۆ ئەوەی یارمەتیان بدەن ژیانێکی ئاسایی و تەندروست بژین.

کەواتە، ئەو شتانە چین کە پێویستە لەم چیرۆکەدا لەبیرمان بێت؟ (پەیامی بردنە ماڵەوە)

باشە، هیوادارم ئێستا تێگەیشتنێکی باشترتان هەبێت لە نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر کە باسمان کرد. ئاساییە هەست بە نیگەرانی بکەیت کاتێک گوێت لە حاڵەتێکی لەم شێوەیە دەبێت. بەڵام گرنگترین شت ئەوەیە کە تووشی شڵەژان نەبیت و زانیاری دروست بەدەست بهێنیت و هەنگاوی پێویست بنێیت.

• نەخۆشی ڕوسیل سیلڤەر حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە و کاریگەری لەسەر گەشەی منداڵ دەبێت، بەتایبەتی پێش لەدایک بوون و دوای لەدایکبوون.
• نیشانەکانی نەخۆشییەکە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاوازن، بۆیە گرنگە داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت ئەگەر نیگەرانییەکت هەبوو سەبارەت بە گەشەکردن یان دەرکەوتنی منداڵەکەت.
• دەستنیشانکردنی پێشوەختە و دەستپێکردنی چارەسەری گونجاو باشترینە بۆ منداڵ. ئەمەش پێویستی بە هاوکاری پزیشکی پسپۆڕی جۆراوجۆر هەیە.
• هەرچەندە ئەم حاڵەتە بە درێژایی ژیان بەردەوام دەبێت، بەڵام مەترسی لەسەر ژیان نییە. بە بەڕێوەبردنی دروست منداڵ دەتوانێت ژیانێکی ئاسایی بەڕێوە ببات.
• تۆ تەنیا نیت. زۆر کەس هەن وەک پزیشک و ڕاوێژکار و چارەسەرکەر کە دەتوانن یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدەن لەم دۆخەدا.

لە کۆتاییدا، مەترسە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشکێک سەبارەت بە هەر نیگەرانییەک کە هەتبێت سەبارەت بە تەندروستی منداڵەکەت. بە ڕێنمایی و پشتیوانی دروست، دەتوانین بەسەر هەر تەحەدایەکدا زاڵ بین.

` نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر، نەخۆشی ڕوسیل-سیلڤەر، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەکردنی منداڵ، کەمی کێشی لەدایکبوون، باڵا کورت، دواکەوتنی گەشەکردن