Oghje parleremu di una cundizione chì hè un pocu nova per a maiò parte di a ghjente, ma pò esse assai vicina à certe famiglie. Si chjama Malattia di l'anemia falciforme (SCD). Puderete avè digià intesu stu nome. Hè in realtà una malatia ligata à u nostru sangue, vale à dì, ligata à u sangue, è hè ereditaria. Demu un'ochjata à ciò chì hè esattamente, perchè succede è chì altru si pò fà per quessa.
In poche parole,
l'anemia falciforme (SCD) hè una malattia chì affetta i globuli rossi in u nostru corpu, ereditata da genitori à figlioli. Questa hè una di e malatie ereditarie di u sangue più cumuni in u mondu. Avà fighjate, in i nostri globuli rossi ci hè una proteina chjamata
emoglobina . Questa emoglobina hè assai impurtante. Perchè, hè sta proteina chì porta l'ossigenu in tuttu u nostru corpu. Hè cum'è un taxi di l'ossigenu. I globuli rossi di una persona sana sò generalmente tondi è flessibili. Cum'è piccule palle di gomma. Per via di questu, ponu facilmente striscià attraversu i più chjuchi vasi sanguigni di u corpu (i chjamemu
capillari) è dà ossigenu à tutti i nostri organi è tessuti. Tuttavia, ciò chì succede à una persona cun anemia falciforme hè chì ci hè un ligeru cambiamentu in questa emoglobina. Questa emoglobina anormale hè chjamata
emoglobina S. Questu face chì i globuli rossi diventinu
in forma di mezzaluna, o in forma di mezza luna, invece di tondi è flessibili. Non solu què, ma queste cellule sò assai rigide, ùn si pieganu micca facilmente è si attaccanu inseme. Imaginate, ciò chì succede quandu queste cellule in forma di falce viaghjanu attraversu quelli picculi vasi sanguigni? Si bloccanu! Allora u flussu di sangue hè interrottu. Ciò significa chì i nostri organi è tessuti i più impurtanti ùn ricevenu micca abbastanza ossigenu. Hè per quessa chì ponu accade cumplicazioni gravi cum'è
dolore severu, diverse infezioni, danni à l'organi è disfunzioni . Un'altra cosa hè chì queste cellule in forma di falce ùn campanu micca quant'è i globuli rossi nurmali. Morenu prestu. Allora u corpu hà sempre una scarsità di globuli rossi. Questu hè ciò chì chjamemu
anemia . L'anemia falciforme hè una cundizione chì dura tutta a vita. Ma ùn vi ne fate, ci sò trattamenti per questu. Cù questi trattamenti, pudete riduce i sintomi è allargà a vostra vita.
Iè, ci sò parechji tipi di anemia falciforme. Quessi tipi sò determinati da i geni chì una persona eredita da i so genitori.
Emoglobina SS (HbSS)
Questa hè
a forma più severa di anemia falciforme. Circa u 65% di e persone cun SCD anu stu tipu. Queste persone ereditanu u genu di l'emoglobina S da i dui genitori. Questu significa chì a maiò parte o tutta a so emoglobina hè anormale. Questu li face avè anemia cronica.
Emoglobina SC (HbSC)
Questu hè
lieve o moderatu.Un tipu chì hè à un livellu altu. Circa u 25% di e persone cun SCD anu questu. Queste persone ereditanu u genu di l'emoglobina S da un genitore è u genu per un altru tipu d'emoglobina anormale chjamatu emoglobina C da l'altru genitore.
Emoglobina (HbS) Beta Talassemia
Queste persone ereditanu un genu di l'emoglobina S da un genitore è un genu anormale chjamatu
beta-talassemia da l'altru genitore. Ci sò ancu dui sottotipi di questu:
- «Plus» (HbS beta +): Questu hè un tipu chì affetta circa l'8% di e persone cun SCD è hè generalmente lieve.
- «Zero» (HbS beta 0): Questu hè un tipu chì affetta circa u 2% di e persone cun SCD è pò esse severu cum'è a malatia di l'emoglobina SS (HbSS).
Altri tipi rari
In più di questu, ci sò altri tipi rari cum'è
l'emoglobina SD (HbSD), l'emoglobina SE (HbSE) è l'emoglobina SO (HbSO) . Queste persone ereditanu un genu di l'emoglobina S è un altru genu anormale chjamatu D, E o O.
Eccu induve parechje persone si cunfondenu.
A malatia falciforme (SCD) hè un termine generale per tutti i sfarenti tipi di malatia falciforme citati sopra. Hè cum'è un ombrellu. Tutti l'altri tipi cascanu sottu à quellu ombrellu. I medichi utilizanu u termine
"Anemia falciforme" solu per
i tipi più gravi di SCD chì causanu anemia . Vale à dì, i tipi chjamati emoglobina SS (HbSS) è emoglobina beta zero talassemia. Capitu?
Certe persone anu solu
u trattu di l'anemia falciforme . Questu significa chì ereditanu u genu di l'emoglobina S
da un solu genitore . L'altru genitore eredita un genu sanu. Di solitu, e persone cun u trattu di l'anemia falciforme ùn mostranu micca sintomi di anemia falciforme. Tuttavia, ponu trasmette stu genu anormale à i so figlioli. Questu significa chì
sò purtatori di stu genu. Tuttavia, assai raramente, ancu e persone cun u trattu di l'anemia falciforme ponu sviluppà prublemi di salute
s'elli diventanu severamente disidratati o
s'elli facenu eserciziu strenuu . A ricerca hè sempre in corsu nantu à questu.
I circadori stimanu chì circa 100 000 persone solu in i Stati Uniti anu a malatia di l'anemia falciforme. Hè più cumuna trà e persone di discendenza africana. Si trova ancu trà l'Americani ispanici, è e persone di discendenza mediterranea, mediorientale, indiana è asiatica. Ci sò ancu persone cun sta cundizione in Sri Lanka.
L'anemia falciforme hè causata da
una mutazione genetica in un genu chjamatu
genu HBB . Stu genu HBB hè rispunsevule di a pruduzzione di una parte di l'emoglobina. E persone cun SCD ereditanu dui geni HBB mutati chì producenu emoglobina anormale - unu da ogni genitore. Questu hè chjamatu eredità
autosomica recessiva . Questu significa chì i dui genitori di un zitellu cun SCD portanu una copia di u genu mutatu (chì significa chì ponu avè u trattu di l'anemia falciforme). Tuttavia, questi genitori di solitu ùn mostranu micca sintomi.
Certi gruppi di persone sò più propensi à sviluppà sta malatia. Sò:
- Persone di discendenza africana (per esempiu, Afroamericani).
- Ispanici americani in America Meridionale è in America Centrale.
- Persone di discendenza mediterranea, mediorientale, indiana è asiatica.
I sintomi di l'anemia falciforme cumincianu di solitu à cumparisce quandu un zitellu hà
circa 5 à 6 mesi . Quessi sintomi ponu varià da persona à persona. Certe persone anu sintomi lievi, mentre chì altre ponu sviluppà cumplicazioni gravi. I sintomi principali chì si ponu vede sò:
- Episodi di dolore frequenti.
- Anemia : Questu pò causà stanchezza estrema, pallore è debulezza.
- Itterizia : Ingiallimentu di a pelle è di u biancu di l'ochji.
- Gonfiore dulurosu di e mani è di i pedi.
Chì sò e cumplicazioni di sta cundizione?
L'anemia falciforme pò affettà parechje parti di u corpu. Certi effetti cumincianu di colpu (acuti), mentre chì altri duranu assai tempu (cronichi). Queste cumplicazioni ponu cumincià prestu è durà tutta a vita.
Dolore
Questa hè
a cumplicazione più cumuna di l'anemia falciforme. U dolore si verifica quandu e cellule in forma di falce si bloccanu in i vasi sanguigni è bloccanu u flussu di sangue. Pudete avè un dolore subitu è severu. Questu hè
ancu chjamatu crisa di dolore, crisa di anemia falciforme, crisa vaso-occlusiva (VOC), o episodiu vaso-occlusivo (VOE) . Queste crisi di dolore ponu esse lievi o severe, è ponu cumincià di colpu è durà per qualsiasi periodu di tempu. U dolore hè più spessu in u pettu, a schiena, e gambe è e braccia. Alcune persone ponu avè
dolore crònicu , vale à dì dolore chì dura più di sei mesi.
Anemia
L'anemia falciforme provoca anemia perchè i globuli rossi morenu troppu prestu. L'anemia hè a mancanza di globuli rossi sani chì ponu purtà ossigenu in tuttu u corpu. Hè per quessa
Pò accade stanchezza estrema, itterizia, inquietudine, vertigini è sensazione di testa ligera. Sindrome toracica acuta
Questa hè una emergenza medica chì mette in periculu a vita . Pò dannà i pulmoni, causà difficultà à respirà è riduce l'approvvigionamentu d'ossigenu à altre parti di u corpu. Sta cumplicazione si verifica quandu l'anemia falciforme blocca u flussu di sangue è ossigenu à i pulmoni. Coaguli di sangue
L'anemia falciforme aumenta u risicu di coaguli di sangue. Questu aumenta u risicu di sviluppà un coagulu di sangue in una vena prufonda (trombosi venosa prufonda - TVP). Una TVP pò ancu staccassi è incastrà si in i pulmoni (embolia pulmonare - PE). Ictus
Sè l'anemia falciforme si blocca in un vasu sanguignu chì porta à u cervellu, u flussu di sangue à u cervellu hè bluccatu. U cervellu ùn riceve micca abbastanza ossigenu per funziunà. Questu pò causà un ictus . Circa u 10% di e persone cun SCD averanu un ictus clinicu. E persone cun anemia falciforme sò à più risicu d'ictus. Prublemi di visione
L'anemia falciforme pò bluccà i vasi sanguigni in l'ochji. Questu si verifica più spessu in a retina . Calchì volta ùn ci sò micca sintomi è tandu a vista pò esse persa di colpu, è pò ancu purtà à a cecità permanente. Priapismu
U priapismu hè una cundizione in a quale e cellule in forma di falce in u pene di un omu si bluccanu, pruvucendu una erezione persistente è dolorosa ( priapismu ). In più di u dolore, u priapismu pò causà danni permanenti è disfunzione erettile . U priapismu chì dura più di quattru ore hè una emergenza medica. Danni è fallimentu d'organi
E persone cun anemia falciforme sò à risicu di prublemi cù u core, i pulmoni, i reni è altri organi perchè ùn ricevenu micca abbastanza sangue è ossigenu. A MCI pò purtà à un fallimentu multiorganicu . Parechje donne cun anemia falciforme anu gravidanze sane. Ma i risichi sò alti. A MCI pò aumentà u risicu di pressione alta, coaguli di sangue, aborti spontanei, zitelli di bassu pesu à a nascita è nascite premature . Hè dunque impurtante seguità i cunsiglii di u vostru duttore. In Sri Lanka, cum'è in parechji paesi di u mondu, ogni neonatu hè sottumessu à un screening per a malatia falciforme cum'è parte di i screening di i neonati . Questu implica piglià un picculu campione di sangue da u tallone di u zitellu è testallu. Questu verifica ancu una quantità di altre malatie. Per cunfirmà a diagnosi, u duttore di u zitellu realizzerà un test di elettroforesi di l'emoglobina . Inoltre, a malatia falciforme pò esse rilevata prima di a nascita di u zitellu per mezu di test prenatali . Questi testi includenu:Quessi includenu u prelievu di villi coriali è l'amniocentesi . Iè, un trapianto di midulla ossea , cunnisciutu ancu cum'è trapianto di cellule staminali, pò curà l'anemia falciforme. Questu implica piglià midulla ossea sana da un donatore sanu è geneticamente cumpatibile (cum'è un fratellu) è trasplantalla in u paziente. Tuttavia, solu circa u 18% di e persone cun SCD ponu truvà una tale compatibilità. Ci sò ancu risichi è cumplicazioni per questu trapianto. U vostru duttore ne discuterà cun voi. U trattamentu per l'anemia falciforme include medicazione, trasfusioni di sangue, trapianti di midulla ossea è terapia genica . U trattamentu pò cumincià cù antibiotici . I neonati cù SCD severa ricevenu antibiotici duie volte à ghjornu per un massimu di 5 anni per prevene l'infezzione. Altri medicamenti
Parechje persone cun SCD utilizanu medicazione per riduce a gravità di a so malatia è trattà i sintomi. Alcuni di questi includenu:- Voxelotor: Questu pò impedisce à i globuli rossi di diventà in forma di falce è di attaccassi inseme. Questu pò riduce a distruzzione di certi globuli rossi, migliurà u flussu di sangue à l'organi è riduce u risicu d'anemia.
- Crizanlizumab: Questa droga aiuta à impedisce chì i globuli rossi in forma di falce si attacchinu à i muri di i vasi sanguigni . Questu pò migliurà u flussu di sangue è riduce l'inflammazione è u dolore.
- Idrossiurea : Questu pò riduce o prevene parechje cumplicazioni di a SCD, cum'è crisi di dolore frequenti, sindrome toracica acuta è anemia severa.
- L-glutamina: Questu hè un analgesicu. Pò aiutà à riduce u numeru di attacchi di dolore chì avete. Altri analgesici includenu medicinali antiinflamatori non steroidali (AINS) è oppiacei .
Trasfusioni di sangue
U vostru duttore pò ricumandà alcune trasfusioni di sangue per trattà è prevene e cumplicazioni di a SCD.- Trasfusioni acute:Quessi aiutanu à trattà e cumplicazioni chì causanu anemia severa. I medichi ponu ancu aduprà per crisi cum'è l'ictus, a sindrome toracica acuta è l'insufficienza d'organi.
- Trasfusioni di globuli rossi: Quessi ponu aumentà u numeru di globuli rossi in u corpu è furnisce globuli rossi nurmali chì ùn sò micca in forma di falce.
Trapianto di cellule staminali (chjamatu ancu trapianto di midollo osseu)
A SCD pò esse guarita cù un trapianto di cellule staminali. Questu richiede un donatore ben compatibile (cum'è un fratellu). A ricerca hè ancu in corsu per ottimizà i trapianti da genitori o fratelli parzialmente compatibili. U vostru duttore discuterà i risichi è i benefici di stu trattamentu secondu a vostra situazione specifica. Terapia genica
I circadori stanu attualmente studiendu a terapia genica per trattà a SCD. Questu implica a currezzione di u genu di l'emoglobina anormale o l'inserimentu di un genu di l'emoglobina sana in e cellule staminali di una persona. I primi dati nantu à questu sò assai promettenti. A speranza hè chì a terapia genica un ghjornu diventerà un trattamentu di rutina per a SCD. Si pò impedisce questu?
L'anemia falciforme hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse prevenuta . Sè site incinta, hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di testi genetichi o cunsiglii genetichi . Questu aiuterà voi è u vostru cumpagnu à sapè s'è vo avete u genu è quale hè u vostru risicu di trasmettelu à i vostri figlioli. E persone cun anemia falciforme ponu avè una speranza di vita ligeramente più corta chè a pupulazione generale. Tuttavia, i novi trattamenti per a SCD anu migliuratu assai a speranza di vita è a qualità di vita . Sè a malatia hè ben gestita, e persone cun anemia falciforme ponu campà finu à i 50 anni. Cumu possu piglià cura di u mo figliolu s'ellu hà a malatia di l'anemia falciforme?
Sè u vostru zitellu hà a malatia di l'anemia falciforme, ci sò parechje cose chì pudete fà per gestisce a so situazione:- Portate sempre u vostru zitellu à u duttore.
- Date à u vostru zitellu tutti i vaccini cunsigliati à tempu.
- Aiutate u vostru zitellu à fà eserciziu regularmente è à manghjà una dieta sana per u core .
- Quandu si verifica una crisa di dolore, date à u vostru zitellu assai liquidi è un medicamentu antiinflamatoriu non steroidale (AINS) . Se u dolore ùn pò esse cuntrullatu in casa, portate u vostru zitellu à l'uspidale per antidolorifici più forti.
Quandu avete bisognu di andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?
L'anemia falciforme pò causà una varietà di cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Sè vo o u vostru zitellu sperimentate unu di i seguenti sintomi, chjamate u 911 o andate subitu à a sala d'emergenza (ER) più vicina:- Dolore severu.
- Sintomi di anemia severa: stanchezza estrema, vertigini è mancanza di fiatu.
- Frebba più di 101,3 gradi Fahrenheit (38,5 gradi Celsius).
- Prublemi di visione.
- Difficultà à respirà.
- Erezione di u pene chì dura quattru ore o più (priapismu).
- Sintomi di sindrome toracica acuta: dolore toracicu, tosse, frebba.
- Sintomi di un ictus: Debulezza improvvisa da una parte di u corpu, intorpidimentu o perdita di cuscenza.
In poche parole, i globuli rossi in forma di falce parenu a lettera C, o una luna crescente. Mentre viaghjanu per i vostri vasi sanguigni, si bloccanu è bloccanu u flussu di sangue. Hè tandu chì si verifica u dolore. Pensate à un ingorgu stradale nantu à una strada. Innò. Ancu s'è l'anemia falciforme hà alcune di e caratteristiche di e malatie autoimmune , i medichi ùn consideranu micca a SCD cum'è una malatia autoimmune. Consideranu a SCD cum'è una cundizione genetica . L'anemia falciforme hè una cundizione chì dura tutta a vita. I trapianti di cellule staminali, chì ponu furnisce una cura cumpleta, ùn sò micca sempre pussibuli, è sò risicati. Tuttavia, una diagnosi è un trattamentu precoci ponu aiutà à riduce i sintomi è à riduce u risicu di cumplicazioni. Cù cure mediche regulare, pudete campà una vita piena è attiva.
Infine, alcune cose impurtanti da tene à mente (Messaghju da piglià in casa)
Va bè, avemu parlatu assai di l'anemia falciforme. Eccu alcune cose chjave da ricurdà:- L'anemia falciforme (SCD) hè una malatia di u sangue ereditaria in a quale a forma di i globuli rossi cambia, causendu prublemi cù u flussu di sangue.
- A raghjone principale di questu hè un tipu anormale di emoglobina chjamata emoglobina S.
- U dolore, l'anemia, l'infezioni è i danni à l'organi sò cumuni.
- Una detezione precoce è un trattamentu adattatu sò assai impurtanti. I neonati sò sottumessi à screening per questu.
- Ancu s'è un trapianto di midulla ossea pò esse una cura, ùn hè micca adattatu per tutti. Ci sò altri trattamenti, cum'è medicazione è trasfusioni di sangue.
- Pudete campà bè cù sta malatia fendu cambiamenti di stile di vita, seguendu cunsiglii medichi adatti è agendu rapidamente in una emergenza .
Sì tù o qualchissia chì cunnosci hà qualchì quistione nantu à l'anemia falciforme, assicuratevi di cunsultà un duttore per cunsiglii. Ùn ci hè nunda da teme o da vergognassi. A cosa più impurtante hè d'esse infurmatu! Anemia falciforme, emoglobina, globuli rossi, anemia, malatie genetiche, crisi di dolore, trattamentu di l'anemia falciforme
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu