Cunniscite un test BRCA ? (Test BRCA) Un modu per identificà u risicu di cancru prestu!

Probabilmente avete intesu a parolla "BRCA" (BRCA) quandu si parla di cose cum'è u cancheru di u senu, u cancheru di l'ovaru. Forse u vostru duttore l'hà ancu mintuvata. Chì hè esattamente stu genu "BRCA"? Chì pudemu amparà fendu stu "(test BRCA)"? Oghje parleremu di tuttu què in modu assai simplice, in un modu chì pudete capisce. Cum'è parlà cù un amicu.

Chì ghjè BRCA ? Perchè hè impurtante per noi ?

In poche parole, "BRCA1" è "BRCA2" sò dui geni speciali in u nostru corpu. Sò cum'è e guardie in e nostre cellule. U so travagliu principale hè di riparà i danni à u nostru "ADN" è di impedisce à e cellule di cresce troppu rapidamente è fora di cuntrollu in lochi cum'è u senu è l'ovaie. Pensate à questi geni cum'è un picculu sistema di "freni" in u nostru corpu chì impedisce à e cellule cancerose di furmà si. Hè per quessa chì li chjamemu "(geni suppressori di tumori)".

Tuttavia, qualchì volta sti geni impurtanti "BRCA" ponu avè certi cambiamenti, o "mutazioni" . Hè tandu chì u prublema cumencia. Quandu sti geni ùn funzionanu micca currettamente, e cellule chì aghju mintuvatu sò più propensi à cresce fora di cuntrollu. Allora u risicu di sviluppà micca solu u cancheru di u senu, u cancheru di l'ovaru, ma ancu parechji altri tipi di cancheru aumenta.

L'impurtante hè chì ste mutazioni di u genu "BRCA" sò trasmesse di generazione in generazione. Ciò significa chì pudete eredità sta mutazione da a vostra mamma o da u vostru babbu. Hè cum'è un'eredità di famiglia. Facemu un test geneticu chjamatu "(test BRCA)" per sapè s'è vo avete ste mutazioni "BRCA". Per questu, un picculu campione di sangue hè prelevatu da voi è testatu.

Quale deve fà u test BRCA ? Tutti ne anu bisognu ?

In realtà, ste mutazioni di u genu "BRCA" ùn sò micca cusì cumuni. Per esempiu, circa u 0,2% di a pupulazione americana hà sta cundizione. Hè una percentuale assai chjuca. Dunque, a maiò parte di i medichi ùn cunsiglianu micca à tutti di fà stu test "BRCA". Tuttavia, sè avete certi fattori di risicu, u vostru duttore pò cunsiglià vi di fà stu test.

Avà vedemu quali sò questi fattori di risicu:

• Sè avete avutu un cancru di u senu , soprattuttu s'ellu si hè sviluppatu prima di 50 anni.
• Sè un parente strettu in a vostra famiglia (mamma, babbu, fratelli, figlioli) hè digià statu diagnosticatu cun una mutazione "BRCA".
• Sè unu o più membri di a vostra famiglia anu avutu u cancheru di u senu (in particulare s'è l'omi anu avutu u cancheru di u senu, questu hè ancu impurtante).
• Sè avete sia u cancheru di u senu sia u cancheru di l'ovaru.
• Sì sì di u gruppu etnicu ebraicu Ashkenazi (e persone di questu gruppu etnicu sò più propensi à avè mutazioni BRCA).
• Sì tù o qualchissia in a to famiglia hà una storia di sviluppà parechji tipi di cancru.
• Sì qualchissia in a vostra famiglia hà un fattore di risicu geneticu per u cancru, per esempiu, a sindrome di Cowden, l'anemia di Fanconi, a sindrome di Li-Fraumeni, o a sindrome di Peutz-Jeghers.

Sè unu o più di sti fattori s'applicanu à voi, seria sàviu di parlà cun un duttore è di cunsiderà di fà un test BRCA.

Chì pudemu amparà da un test BRCA?

Imagine chì avete stu test. S'ellu mostra chì avete una mutazione in i geni "BRCA1" o "BRCA2", significa chì avete un risicu assai più altu di sviluppà un cancheru di u senu chè a persona media . Certi studii anu dimustratu chì una persona cù una mutazione "BRCA" hà circa sei volte più probabilità di sviluppà un cancheru di u senu à l'età di 80 anni chè a persona media. Inoltre, u cancheru hè più prubabile di sviluppassi à una età più ghjovana è di affettà i dui seni .

Non solu què, e mutazioni BRCA ponu aumentà u risicu di parechji altri tipi di cancru. I principali sò:

• Cancru di l'ovaru è dui cancri correlati, u cancru di e tube di Falloppiu è u cancru peritoneale.
• Cancru di prostata - Questu hè impurtante per l'omi.
• `(Cancru di u pancreas)` (cancru di u pancreas).
• `(Anemia di Fanconi)` (Anemia di Fanconi) - Questu hè un cancru assai raru, chì si verifica spessu durante a zitiddina.

Impurtante: Avè una mutazione BRCA ùn significa micca chì svilupperete sicuramente u cancheru. Significa chì site à un risicu aumentatu. Sapendu questu pò aiutà à piglià misure per riduce u vostru risicu.

Chì succede prima di u test BRCA?

Prima di fà un test BRCA, duverete cunsultà un cunsiglieru geneticu . Questu hè un passu assai impurtante. Stu cunsiglieru geneticu vi spiegherà cumu i geni chì ereditete da a vostra famiglia ponu influenzà u vostru risicu di cancru. Vi spiegheranu:

• Chì significa s'è un risultatu di u test BRCA hè pusitivu o negativu?
• Cumu u risultatu di u vostru test affetta u vostru risicu di cancru?
• Cumu u vostru risultatu affetta u risicu di l'altri membri di a vostra famiglia?

Hè megliu fà a prova solu dopu avè una bona capiscitura di tuttu què.

Chì succede quandu si face un test BRCA?

Hè veramente simplice. U test BRCA richiede solu una piccula quantità di sangue da voi.Hè cum'è quandu si face un esame di sangue o quandu si dona sangue. U duttore o l'infermiera inserisce una piccula agulla in una vena di u bracciu è tira una piccula quantità di sangue in una piccula buttiglia.

Pudete sente un pocu di dulore quandu l'agulla hè inserita è cacciata. Ma questu sparirà in menu di cinque minuti. S'ellu ci hè un pocu di sanguinamentu, un picculu cerottu pò esse applicatu à a zona. Calchì volta sta prova pò ancu esse fatta cù un campione di saliva.

Chì succede dopu à u test BRCA?

U vostru duttore vi dicerà quantu tempu ci vulerà per ottene i vostri risultati. Dopu chì i vostri risultati sò ghjunti, hè impurtante di vede torna u vostru cunsiglieru geneticu. Pò spiegà i risultati è spiegà e vostre opzioni.

Chì sò i risultati pussibuli di un test BRCA?

Ci ponu esse trè tippi di risultati.

1. Chì succede se u risultatu hè pusitivu ?

Sè vo avete una mutazione BRCA, significa chì avete un risicu significativamente aumentatu di sviluppà u cancheru. Ma ùn vi ne fate. Ùn significa micca chì averete sicuramente u cancheru. Sapendu questu pò aiutà vi à piglià misure pusitive per prevene u cancheru, rilevà lu prestu, o ancu prevene lu. Pò ancu aiutà l'altri membri di a vostra famiglia à capisce u so risicu.

Parlate cù u vostru duttore è u vostru cunsiglieru geneticu per decide se altri membri di a vostra famiglia devenu esse testati. Vi diceranu ancu di e misure preventive chì pudete piglià. Per esempiu:

• Fà screening di u cancheru più frequenti: Per esempiu, fà mammografie più spessu.
• Metodi di prova supplementari: Cose cum'è una scansione MRI di u senu.
• Limità l'usu di certe pillule anticoncezionali: Mentre certe pillule anticoncezionali ponu riduce u risicu di cancru di l'ovaru, ponu aumentà u risicu di cancru di u senu in certe persone. Duvete parlà cù u vostru duttore di questu.
• Usu di medicinali antitumorali: Per esempiu, medicinali cum'è u tamoxifene.
• Chirurgia preventiva: Rimozione di u tissutu mammariu sanu prima chì u cancru si sviluppi (mastectomia profilattica) o rimozione di l'ovarii è di e tube di Falloppiu (rimozione profilattica di l'ovarii è di e tube di Falloppiu). Si tratta di decisioni impurtanti, dunque devenu esse prese dopu à un'attenta considerazione è discussione cù u vostru duttore.

2. Chì succede se u risultatu hè negativu ?

Un risultatu negativu significa chì ùn avete micca una mutazione `BRCA`. Inoltre, ùn trasmetterete micca una mutazione `BRCA` à i vostri figlioli. Tuttavia, un test `BRCA` negativu ùn garantisce micca chì ùn svilupperete mai u cancheru. Significa chì u vostru risicu hè simile à quellu di qualchissia in a pupulazione generale.

Tuttavia, se u vostru test hè negativu, ma unu o più membri di a vostra famiglia anu avutu u cancheru di u senu prima di 50 anni, a situazione hè un pocu più cumplicata. Questu pò significà chì a vostra famiglia hà un'altra mutazione genetica chì aumenta u vostru risicu di cancheru. U vostru cunsiglieru geneticu pò aiutà à capisce questi risultati è decide se sò necessarii ulteriori testi.

3. Chì si u risultatu hè incertu ?

Calchì volta u risultatu pò esse "indeterminatu". Questu significa chì avete un cambiamentu in unu di i vostri geni BRCA1 o BRCA2, ma quellu cambiamentu ùn hè ancu statu identificatu cum'è una mutazione chì aumenta u vostru risicu di cancru di u senu. Questu hè chjamatu "Variante di significatu scunnisciutu" (VUS) . Se questu accade, u vostru cunsiglieru geneticu vi spiegherà i risultati è vi aiuterà à decide se voi o altri in a vostra famiglia avete bisognu di più testi genetichi.

Chì sò i benefici di un test BRCA ? Ci sò risichi ?

U più grande vantaghju di questu test hè chì vi dice s'è vo avete una mutazione di u genu "BRCA". Questu vi dà una megliu capiscitura di u vostru risicu di cancru. Inoltre, sta infurmazione pò aiutà a vostra famiglia à piglià decisioni nantu à a so salute. Avà ci sò "pannelli di test genetichi cumpleti" chì testanu parechji altri geni in più di "BRCA1/BRCA2". U vostru cunsiglieru geneticu pò guidà vi nantu à quale test hè u più adattatu per voi.

In quantu à i risichi, ùn ci sò micca risichi maiò cù questu test. Hè solu un prelievu di sangue assai simplice.

Chì devu dumandà à u mo duttore / infermiera?

Sè vo pensate à questu test, o l'avete digià fattu, hè una bona idea di fà ste dumande à u vostru duttore o cunsiglieru geneticu:

• Hè una bona idea per qualchissia altru in a mo famiglia di fà stu test "BRCA"?
• Sè u mo test hè pusitivu, significa chì i mo figlioli averanu ancu quella mutazione genetica?
• Cumu i risultati di u mo test affettanu i screening di u cancru di u senu, è ancu i screening per altri tipi di cancru?
• Sè u mo test hè pusitivu, chì devu fà per riduce u mo risicu di sviluppà certi tipi di cancru?
• U tipu di test ch'aghju fattu pò rilevà altre mutazioni genetiche ?

Hè assai impurtante per voi di sapè e risposte à ste dumande.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

U test "BRCA" hè un test chì cerca cambiamenti anormali, o mutazioni, in i geni "BRCA1" è "BRCA2". Sè u risultatu hè pusitivu, significa chì avete un risicu più altu chè a persona media di sviluppà u cancru di u senu, di l'ovaru è certi altri tipi di cancru.

Ma, soprattuttu, sapendu chì avete una mutazione di u genu BRCA vi permette di piglià misure per riduce u vostru risicu è prevene u cancru.Inoltre, sta infurmazione pò esse assai impurtante per a vostra famiglia. Dunque, ùn abbiate paura di parlà cù u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu à propositu, è capite bè se avete bisognu di stu test è, s'ellu hè cusì, cumu procedere cù i risultati.

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