Ci sò malatie genetiche in a vostra famiglia ? Amparate esattamente ciò chì hè "(Autosomica Dominante)" è "(Autosomica Recessiva)"!

Tutti ereditemu certe cose da i nostri genitori, nò ? Calchì volta u culore di l'ochji, u culore di i capelli, l'altezza... cose cusì. In listessu modu, pudemu eredite certe malatie da i nostri antenati. Questu hè ciò chì chjamemu eredità genetica . Oghje parleremu di dui modi principali in cui questi geni sò ereditati, vale à dì "(Autosomica Dominante)" è "(Autosomica Recessiva)". Ancu s'è questi ponu sembrà un pocu di terminologia scientifica, pruvemu à capisceli in modu simplice.

Chì sò i tratti chì ereditemu da i nostri genitori?

In poche parole, tuttu ciò chì avete da i vostri genitori hè cum'è u culore di l'ochji, a struttura di i vostri capelli, a vostra altezza. Quessi sò ciò chì chjamemu tratti ereditari . U prucessu per mezu di u quale ottenemu questi tratti si chjama eredità .

Chì ghjè u mudellu di eredità "(Autosomal Dominante)"?

Questu hè un modu in cui i tratti genetichi sò trasmessi da i genitori à i figlioli. Imaginate, se a mamma o u babbu anu un certu trattu geneticu, è hè trasmessu cum'è "Autosomicu Dominante", allora quellu trattu pò esse trasmessu à u zitellu solu se solu un genitore hà quellu genu alteratu. L'impurtante hè chì ogni figliolu di un genitore cù un tale trattu "Autosomicu Dominante" hà una probabilità di 50% (una in duie) di ottene quellu trattu. Ciò significa chì un zitellu pò o ùn pò micca ottenellu. Hè cum'è lancià una munita. Ricurdatevi, quelle cose sò trasmesse à i zitelli solu s'ellu ci sò cambiamenti in u "Spermu", "Ovu" o "DNA" di i genitori.

In poche parole: in "Autosomal Dominante", u zitellu eredita u trattu quandu solu un genitore eredita un genu "dominante".

Dunque, chì hè u mudellu di eredità di "(Autosomica Recessiva)"?

Questu hè un altru mudellu d'eredità. Ma questu hè un pocu sfarente. Un genitore cun un caratteru "Autosomicu Recessivo" ùn mostrerà alcun sintomu. Vale à dì, ùn ponu mancu sapè ch'elli anu u genu. Per chì u caratteru sia trasmessu à i so figlioli, i dui genitori devenu esse purtatori di u genu alteratu per u caratteru. Se i dui genitori portanu stu tipu di genu "debule", ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 25% (una in quattru) di ereditare a cundizione/u caratteru geneticu. Ciò significa chì u zitellu puderia avè a cundizione, o esse purtatore di u genu, o esse cumpletamente sanu. Ancu quì, questi sò trasmessi à i figlioli s'ellu ci sò cambiamenti in u "Spermu", "Ovu" o "DNA".

In poche parole: in "Autosomica Recessiva", u zitellu averà solu quellu trattu / malattia se a mamma è u babbu ereditanu u genu "debule".

Chì significa a parolla "Autosomica"?

"Autosomicu" significa chì un genu ùn hè micca nantu à un cromusomu sessuale, ma nantu à un cromusomu numeratu. L'omu hà un totale di 46 cromusomi. Ne ricevete 23 da a vostra mamma è 23 da u vostru babbu, dendu vi 46. Di questi, ci sò dui cromusomi sessuali (X è Y). L'altri 22 cromusomi sò cromusomi numerati. Solu questi cromusomi numerati utilizanu u mudellu di eredità "Autosomicu".

Cumu ereditemu sti tratti ? Chì succede in noi ?

Ereditemu ste caratteristiche da l'ovulu di a nostra mamma è da u sperma di u nostru babbu. Quessi cuntenenu u nostru materiale geneticu. Hè un sistema assai cumplessu. Fighjemu e so parte principali:

• ( ADN ): Questa hè a principale molecula chì cuntene a nostra infurmazione genetica.
• Geni : Quesse sò e parte specifiche di l'ADN. Ogni genu determina e nostre caratteristiche individuali.
• Cromusomi : Quessi sò strutture cumposte da assai DNA. I geni si trovanu in questi cromusomi.

Pensate cusì: i cromusomi sò cum'è scaffali. L'ADN hè cum'è i libri nantu à quelli scaffali. I geni sò cum'è i capituli di quelli libri. Ricevete una copia di un genu da a vostra mamma è una copia da u vostru babbu. Questu crea una coppia di geni. Quessi geni sò dentru à e vostre cellule. Queste cellule si dividenu è facenu copie di sè stesse, ciò chì face tuttu u vostru corpu. Quandu e cellule si dividenu, i cromusomi è i geni devenu esse listessi in ogni cellula. Tuttavia, qualchì volta, quandu queste cellule si dividenu, ci pò esse un errore in a divisione di u materiale geneticu. Hè ciò chì chjamemu una mutazione. Questu pò cambià a funzione di quella cellula.

Cumu sti tratti ereditari affettanu u nostru corpu?

I tratti ereditari sò ciò chì determina u vostru aspettu fisicu, u vostru aspettu è ciò chì vi distingue da l'altri. Calchì volta, un errore in a divisione cellulare pò causà una mutazione genetica in u vostru DNA. Queste mutazioni ponu causà malatie genetiche. Questu significa chì u modu in cui e cellule crescenu è funzionanu pò cambià. Tuttavia, micca tutte e mutazioni causanu malatie. Alcune mutazioni ùn causanu micca malatie, ma alcune mutazioni ponu causà malatie gravi.

Induve si trova u `(ADN)` in u nostru corpu ?

L'ADN hè in guasi ogni cellula di u vostru corpu. Di solitu hè in u nucleu, chì hè u centru di cuntrollu di a cellula. Site cumpostu di trilioni di cellule.

À chì s'assumiglia u `(DNA)`?

U vostru DNA hè cumpostu da quattru tippi di basi: adenina (A), citosina (C), timina (T) è guanina (G). Queste basi sò ligate inseme per furmà coppie di basi: A cù T, è C cù G. Queste coppie di basi, inseme cù una molecule di zuccheru è una molecule di fosfatu (chjamata nucleotide), formanu una struttura in forma di spirale chjamata doppia elica. E coppie di basi sò i pioli di a scala, è e molecule di zuccheru è di fosfatu sò i pioli da ogni latu di a scala. Ùn hè micca stupente?

Cumu una mutazione cambia l'ADN?

Una mutazione genetica pò accade quandu una cellula si divide o quandu una cellula hè esposta à una sustanza tossica. Una mutazione hè un cambiamentu in a struttura à doppia elica di l'ADN. Questu significa chì un genu ùn hè micca induve duveria esse nantu à un cromusomu. Ci sò parechji modi principali in cui e mutazioni ponu accade:

• Sustituzione: Un nucleotide hè rimpiazzatu da un altru.
• Inserzione: Un nucleotide supplementu hè aghjuntu à un filamentu di DNA.
• Eliminazione: Un nucleotide hè eliminatu da una catena di DNA.

Ancu un picculu cambiamentu cum'è questu pò avè un grande impattu.

Quali sò e principali malatie genetiche chì sò ereditate in modu "autosomicu dominante"?

Ci sò parechje malatie genetiche chì sò ereditate in questu mudellu. Alcuni esempi sò:

• A malatia di Huntington
• Sindrome di Marfan
• Acondroplasia (una cundizione chì provoca una bassa statura)

Quali sò e principali malatie genetiche chì sò ereditate cum'è "autosomica recessiva"?

Ci sò dinù malatie genetiche chì sò ereditate in questu mudellu. Eccu alcuni esempi:

• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Malattia di Tay- Sachs

Sti nomi ponu sembrà un pocu strani, ma sò i nomi chì i dottori utilizanu. Sè avete mai intesu parlà di qualcosa di simile, avà sapete chì hè geneticu.

Ci sò testi per verificà a salute di i nostri geni?

Iè, ci sò parechji testi per rilevà i prublemi genetichi. Un test geneticu pò identificà i cambiamenti in i vostri geni, cromusomi o proteine. Quessi testi ponu rilevà i geni mutati chì causanu cundizioni genetiche. In particulare, sti testi aiutanu i genitori chì anu intenzione di avè figlioli à capisce u risicu di trasmette una malatia genetica à i so figlioli.

Ùn si pò impedisce a trasmissione di ste malatie genetiche à i zitelli ?

In fatti, ùn pudemu micca sceglie quali geni vulemu trasmette à i nostri figlioli. Dunque, ùn hè micca pussibule impedisce cumpletamente chì e malatie genetiche sianu trasmesse à i nostri figlioli. Tuttavia, s'ellu ci hè una malatia genetica in a vostra famiglia, pudete parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi per capisce u vostru risicu di trasmettela à u vostru figliolu. Pudete ancu scuntrà un cunsiglieru geneticu per discute i risultati di i testi è risolve qualsiasi preoccupazione chì pudete avè.

Cumu mantenemu u nostru "ADN" sanu ?

Ancu s'è ùn pudemu micca cambià i geni chì ereditemu, pudemu fà alcune cose per riduce i danni à u nostru DNA, vale à dì, a furmazione di nuove mutazioni.

• Manghjate una dieta bona è equilibrata. Manghjà alimenti nutritivi hè assai impurtante.
• Eserciziu. Mantene u vostru corpu attivu.
• Ùn fumate micca. Fumà pò dannà u DNA.
• Riduce a quantità d'alcol chì beie.
• Fate visite di benessere regulare per pudè identificà ogni prublema prestu.

Ricurdatevi, mentre chì ste cose ponu riduce i novi danni à u nostru "(ADN)", ùn ponu micca cambià i geni chì avemu ereditatu.

Missaghju finale da piglià in casa

I geni chì ereditemu da i nostri genitori ci rendenu individui unichi. E cundizioni genetiche ponu esse ereditate in diversi modi. "(Autosomica Dominante)" è "(Autosomica Recessiva)" sò dui di i modi principali. Sè sperate d'avè un figliolu, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore o un cunsiglieru geneticu per sapè s'ellu ci hè una malatia genetica in a vostra famiglia. Cusì pudete avè una chiara comprensione di i vostri risichi, i testi chì ponu esse fatti è i passi chì duvete fà dopu. Spergu chì sta infurmazione vi serà utile. Sè avete qualchì quistione, ùn esitate micca à dumandà à un duttore. State sani!

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