Pudemu rilevà prublemi genetichi in u zitellu in u ventre prestu? Parlemu di (CVS)!

Sè vo site una futura mamma, probabilmente vi preoccupate assai per u picculu in u vostru ventre, nò ? Hè nurmale di dumandassi s'ellu hè sanu è s'ellu hà qualchì prublema. In tali mumenti, hè dispunibule un test speciale chjamatu "Chorionic Villus Sampling" o "CVS" test chì aiuta à rilevà alcune cundizioni genetiche o disordini congeniti in u zitellu. Avemu da parlà di questu in più dettagliu ?

In poche parole, stu test "CVS" hè un test chì pò esse fattu assai prestu in a gravidanza, trà 10 è 13 settimane. Si tratta di piglià un picculu campione di cellule da a placenta, chjamate "villi coriali", è esaminarle. Siccomu queste cellule di "villi coriali" sò prodotte da l'ovu fecundatu, a so infurmazione genetica hè generalmente a stessa chè l'infurmazione genetica di u zitellu. Dunque, queste cellule sò mandate in un laburatoriu è analizate per vede s'ellu u zitellu hà qualchì cundizione genetica. Questu pò ancu determinà u sessu di u zitellu.

Perchè si face stu test CVS ? Per quale hè cunsigliatu ?

Avà vi puderete dumandà, hè necessariu chì tutti facenu stu test "CVS"? Micca veramente. Ùn hè micca una parte ubligatoria di e vostre cure prenatali. I duttori cunsiglianu stu test solu per e persone cun certi fattori di risicu, o s'è altri screening prenatali non invasivi o ecografie mostranu anomalie. Tuttavia, a decisione di fà stu test o micca dipende da voi . Pudete discute i vantaghji è i svantaghji di questu cù u vostru duttore è piglià a vostra decisione.

I medichi ponu suggerisce un test CVS in i seguenti casi:

• Sè avete un figliolu precedente cun una cundizione genetica.
• Sè avete 35 anni o più quandu avete un zitellu.
• Sè una scansione precedente o un altru test hà dimustratu chì u zitellu hà un risicu aumentatu di avè una cundizione genetica.
• Sì tù, u to cumpagnu, o qualchissia in a to famiglia hà una malatia genetica (o hà una storia di una).

Quandu hè bè di saltà u test CVS?

Tuttavia, in certi casi, i medichi ponu cunsiglià di ùn fà stu test. Videmu quandu si ferà.

• Sè avete avutu sanguinamentu vaginale durante a gravidanza.
• Sè vo avete una infezione, per esempiu una infezione à trasmissione sessuale (IST).

Chì cundizioni ponu esse rilevate da CVS?

Chì si pò rilevà esattamente cù stu test "CVS"? Questu aiuta soprattuttu à identificà alcune malatie genetiche, in particulare i prublemi cù i cromusomi. Sapete chì i cromusomi sò e cose chì cuntenenu u "DNA" è a cumpusizione genetica di u zitellu. Dunque, stu test pò verificà s'ellu ci sò troppu di sti cromusomi, troppu pochi, o s'ellu ci sò cambiamenti maiò in a struttura di i cromusomi. Hè per via di tali cambiamenti cromosomichi chì si verificanu alcuni disordini congeniti è altri prublemi di salute.

Per dà uni pochi d'esempii:

• Sindrome di Down o Trisomia 21
• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Malattia di Tay-Sachs
• Trisomia 18 o sindrome di Edward
• Trisomia 13 o Sindrome di Patau

Ci sò cose chì un test CVS ùn pò micca detectà?

Iè, una cosa da tene à mente. Stu test "CVS" ùn pò micca rilevà tutti i difetti di nascita . Per esempiu, cose cum'è i "difetti di u tubu neurale (NTD)", chì sò prublemi in a spina dorsale o in u cervellu di u zitellu, ùn ponu esse rilevati da stu test. Avete intesu parlà di "(Spina bifida)"? Queste sò e cose. Ci sò altri testi per rilevà tali cundizioni, per esempiu, u "(Test di l'alfa-fetoproteina (AFP))" hè bonu, è l'"(Amniocentesi)" hè bona.

Inoltre, certi difetti strutturali in u corpu di u zitellu, cum'è e malatie cardiache, u labbru leporinu o a palatoschisi, ùn ponu esse rilevati da questu test "CVS". Quessi ponu esse generalmente rilevati da una scansione "Ultrasonica", chì hè generalmente fatta trà 18 è 20 settimane di gravidanza.

Chì succede prima di u test CVS?

Va bè, dicemu chì avete decisu di fà un test CVS. Chì succede prima di quessa? Di solitu sarete mandata per un cunsigliu geneticu cù un cunsiglieru geneticu o un specialistu in medicina materno-fetale. Stu cunsiglieru vi spiegherà i risichi è i benefici di u test. Inoltre, una ecografia serà fatta per vede esattamente quante settimane site incinta. Questu aiuterà à determinà u megliu mumentu per fà un test CVS.

Cumu si face u test CVS ? Face male ?

Una quistione chì parechje persone anu hè se u test CVS face male. Ùn hè micca veramente dulurosu, ma pudete sente un pocu di discomfort. Ci sò dui modi in cui i dottori facenu stu test:

1. À traversu a vagina (metodu transcervicale)

Ciò chì accade in questu hè chì un dispositivu chjamatu "(Speculum)" hè inseritu in a vostra vagina. Hè un dispositivu finu in forma di beccu d'anatra, pudete avè vistu questu se avete fattu un "(Pap test)". Questu hè adupratu per allargà un pocu i muri di a vagina, è u duttore inserisce un tubu di plastica finu attraversu u "(Cervix)". Dopu, sottu a guida di una scansione "(Ultrasognu)", u tubu hè mandatu à u locu induve si trova a "(Placenta)", è da quì, si piglia u campione di cellule "(Villi coriali)".

2. À traversu l'addome (metodu transaddominale)

In questa prucedura, guidata da un'ecografia, u duttore inserisce un agulla fina attraversu a pelle di l'addome in a placenta è piglia un campione di cellule. In questa prucedura transaddominale, vi pò esse data anestesia lucale per riduce u discomfort.

Tramindui sti metudi piglianu menu di 30 minuti per compie a prova.

Chì succede dopu à u test CVS?

Pudete vultà in casa subitu dopu à u test CVS. Hè megliu ripusà per qualchì ora dopu à vultà in casa. A maiò parte di e persone ponu ripiglià l'attività nurmali u ghjornu dopu. Tuttavia, u vostru duttore pò dumandà vi d'evità l'attività sessuale, l'eserciziu o l'attività strenue per dui o trè ghjorni .

Devu fà un test CVS una seconda volta?

Calchì volta, pò esse necessariu un secondu test CVS. Questu hè assai raru. Questu significa chì se u primu test ùn raccoglie micca abbastanza cellule, pudete avè bisognu di fà lu una seconda volta per ottene u numeru di cellule necessariu.

Inoltre, sè avete gemelli, è ogni zitellu hà placente separate, allora pudete avè bisognu di fà dui testi CVS per ogni zitellu.

Chì sò i risichi è l'effetti secundarii di u test CVS?

Dopu à a prova, pudete sente un ligeru crampu in u stomacu. E perdite vaginali sò ancu nurmali. Sè a prova hè stata fatta per l'addome, pudete sente un ligeru dolore di crampu in u stomacu.

U test CVS hè generalmente sicuru, ma ùn hè micca senza certi risichi . Hè impurtante di discute sti risichi cù u vostru duttore è di capisceli. Demu un'ochjata à ciò chì sò sti risichi:

• Abortu spontaneu: U risicu di abortu spontaneu da un test CVS hè menu di 1 in 100, o menu di 1% . Hè una percentuale assai bassa.
• Infezzione: Cum'è cù qualsiasi prucedura medica, ci hè una piccula probabilità d'infezzione.
• Deformità di l'estremità: Assai raramente, soprattuttu s'è u test CVS hè fattu prima di 10 settimane di gravidanza, ci hè una pussibilità chì u zitellu nasca cun una deformità di l'estremità. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante di fà questu in tempu.
• Sanguinamentu: Mentre chì qualchì sanguinamentu hè nurmale, in casi rari, ci pò esse un sanguinamentu vaginale pesante dopu à CVS.
• Perdita di liquidu amnioticu:Calchì volta, troppu liquidu amnioticu (u liquidu chì circunda u zitellu) pò scappà, ciò chì pò causà cumplicazioni durante a gravidanza.
• Sensibilizazione Rh: Questu accade quandu u vostru gruppu sanguinu hè Rh-negativu è u vostru zitellu natu hè Rh-positivu, è i dui gruppi sanguini si mischianu. Tuttavia, ci hè un trattamentu per questu.

Chì sò i vantaghji di u test CVS?

U più grande vantaghju di stu test "CVS" hè chì pudete cunnosce i risultati di i testi genetichi à l'iniziu di a gravidanza . Cunnosce sta infurmazione in anticipu vi permette di piglià decisioni sanitarie più rapidamente.

Per esempiu, pudete preparà in anticipu per qualsiasi cura particulare chì u vostru zitellu puderia avè bisognu dopu à a nascita. Oppure, sta infurmazione pò esse impurtante quandu si decide se cuntinuà a gravidanza o micca.

Un altru vantaghju impurtante hè chì stu test `CVS` hè precisu à circa 99% . Questu significa chì pudete fidàvi di i risultati di stu test.

Quantu tempu ci vole per ottene i risultati di u test CVS?

U duttore piglia un campione di i "(villi corionichi)" è u manda à un laburatoriu. I spezialisti quì cultivanu e cellule in un liquidu speciale è li testanu in uni pochi di ghjorni. Di solitu pudete ottene i risultati iniziali in uni pochi di ghjorni. Tuttavia, alcune cundizioni piglianu un pocu di più tempu per esse testate. Pò piglià finu à 10 ghjorni o duie settimane per chì questi risultati ghjunghjenu. U vostru cunsiglieru geneticu vi cuntatterà cù i risultati finali è ne parlerà cun voi. Se necessariu, ponu ancu discute altri testi chì avete bisognu di fà.

Quantu hè precisu u test CVS?

Cum'è l'aghju dettu prima, u test CVS hè precisu à circa 99% . Tuttavia, questu test ùn pò micca determinà accuratamente a gravità di a cundizione genetica.

Inoltre, qualchì volta i risultati di i testi ponu esse specifichi di a placenta. Vale à dì, l'anomalia hè solu in a placenta è ùn affetta micca u zitellu in u ventre. Questu accade solu in 1% à 2% di tutti i casi.

Chì fà s'è i risultati di u test CVS sò pusitivi ?

Sè i risultati di u test CVS mostranu chì u vostru zitellu natu hà una cundizione genetica, pudete parlà cù u vostru cunsiglieru, u vostru cumpagnu è u vostru duttore per decide ciò chì fà dopu. U vostru duttore o cunsiglieru geneticu pò aiutà vi à capisce ciò chì significanu veramente i risultati di u test CVS. Dopu pudete piglià e migliori decisioni per andà avanti.

Quandu devu cunsultà un duttore dopu un test CVS?

Sè avete qualchì dolore addominale, crampi o sanguinamentu chì ùn sparisce micca o aumenta dopu à una CVS, cunsultate subitu u vostru duttore. Duvete ancu dì à u vostru duttore s'è vo avete unu di i seguenti sintomi:

• Sè avete a sensazione di una perdita di liquidu amnioticu (pudete sente cum'è s'è vo urinate un pocu).
• Sè avete a sensazione d'avè un raffreddore è frebba.
• Sè avete cuntrazzioni inseme cù dolore di stomacu.
• Sè avete a frebba.

Chì ghjè a diffarenza trà un test CVS è un test d'amniocentesi ?

Un'altra quistione chì parechje persone si ponenu hè quale hè a differenza trà u test "CVS" è u test "(Amniocentesi)". Tramindui sò testi chì esaminanu e cundizioni genetiche di u zitellu in u ventre. Tuttavia, ci sò parechje differenze trà i dui:

• Quandu: Sti dui testi sò fatti in tempi diversi durante a gravidanza. U CVS hè fattu à l'iniziu di a gravidanza (trà 10 è 12 settimane), cusì pudete sapè prima se u vostru zitellu hà una cundizione genetica. L'amniocentesi hè fatta intornu à 16 settimane di gravidanza.
• Cundizioni chì ponu esse rilevate: L'amniocentesi pò rilevà cundizioni cum'è difetti di u tubu neurale (NTD) è spina bifida. U CVS ùn pò micca rilevà queste cundizioni.
• Risicu d'abortu spontaneu: U risicu d'abortu spontaneu durante u test "Amniocentesi" hè ligeramente più bassu chè quellu di "CVS".
• Incompatibilità Rh: L'incompatibilità Rh pò esse verificata per mezu di l'amniocentesi.
• Cunferma: Assai raramente, una prova di amniocentesi pò esse realizata per cunfirmà i risultati di una prova CVS.

U vostru duttore pò discute i vostri fattori di risicu è ricumandà chì avete unu, tramindui, o nisunu di sti testi.

Chì dumande devu fà à u duttore nantu à u test CVS?

Sè vo site incinta, hè assai impurtante di fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• "Aghju bisognu di fà testi prenatali durante a gravidanza?"
• "U mo zitellu hà un risicu aumentatu d'avè un prublema cromosomale o un altru prublema geneticu?"
• "Hè megliu per mè u test `CVS` o u test `(Amniocentesi)`?"
• "Chì ghjè u risicu di abortu spontaneu s'e facciu stu test?"
• "Chì prublemi devu tene à mente dopu à u test `CVS`?"
• "Chì possu amparà esattamente da i risultati di u test `CVS`?"

E cose più impurtanti da ricurdà

U prelievu di villi coriali (CVS) hè un test chì verifica certi prublemi genetichi in u vostru zitellu. Ùn hè micca un test ubligatoriu . Sè decide di fà lu, si face di solitu trà 10 è 13 settimane di gravidanza. U test hè sicuru è i risultati sò precisi, ma ci sò certi risichi. I risultati di u test CVS ponu aiutà vi à piglià decisioni sanitarie impurtanti. Sè site à altu risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica, parlate cù u vostru duttore. Vi aiuteranu à decide se u test CVS hè adattatu per voi.

Test CVS , testi di gravidanza, malatie genetiche, placenta, difetti di nascita, (campionamentu di villi coriali), (diagnosi prenatale)