Cunniscite a malatia di Niemann-Pick ? Parlemu di sta cundizione rara !

Avete mai intesu parlà di qualcosa chjamata Malattia di Niemann-Pick ? Forse stu nome hè novu per voi. Hè in realtà una malatia genetica abbastanza rara chì si trasmette in famiglie. Face chì alcune cose impurtanti in u nostru corpu, in particulare i lipidi, si accumulinu fora di cuntrollu. Dunque, parlemu solu di sta malatia oghje, d'accordu ?

Chì ghjè a malatia di Niemann-Pick?

In poche parole, a malatia di Niemann-Pick hè una cundizione in a quale i lipidi, cum'è l'olii, l'acidi grassi è u colesterolu, s'accumulanu in e nostre cellule invece di esse scumpartuti currettamente è cunvertiti in energia. Quessi sò disordini metabolichi ereditarii , vale à dì chì ponu esse trasmessi da i genitori à i figlioli. In questu modu, i lipidi dannosi s'accumulanu in lochi cum'è u cervellu, a milza, u fegatu, i pulmoni è u midollu osseu.

Chì sò i sintomi cumuni di sta malatia?

Quandu i grassi s'accumulanu in questu modu, una varietà di sintomi ponu accade. Certe persone sperimentanu prublemi ligati à u sistema nervosu.

• Atassia: Questa hè l'incapacità di cuntrullà i musculi durante i movimenti deliberati, per esempiu, camminà.
• Diminuzione di a forza musculare.
• Declinu graduale di a funzione cerebrale.
• Ipersensibilità à u toccu.
• Spasticità: Questu significa chì i musculi sò rigidi è si movenu anormalmente.
• Inciampa mentre parla.

Inoltre, ci ponu esse difficultà à manghjà è à inghjuttà, paralisi oculare, difficultà d'apprendimentu è ingrandimentu di u fegatu è di a milza. Calchì volta, ci pò esse annebbiamentu di a cornea è un alone rossu ciliegia in u centru di a retina.

Ci sò i principali tipi di malatia di Niemann-Pick?

Iè, ci sò trè tippi principali di sta malatia: tippi A, B è C.

Tipu A:

Questa hè a forma più severa di a malatia. Di solitu affetta i zitelli, di solitu prima ch'elli abbianu uni pochi di mesi . Hè particularmente cumuna in e famiglie ebree.

• I sintomi sò una perdita graduale di cuscenza.
• U fegatu è a milza diventanu ingranditi.
• I nodi linfatici sò gonfi.
• À sei mesi, ponu accade danni cerebrali severi .

Tristemente, sti zitelli di tipu A raramente campanu più di 18 mesi in media.

Tipu B:

Questu appare di solitu in a zitiddina, versu l'età di dece o dodici anni .

• Queste persone ponu ancu sperimentà sintomi cum'è l'atassia è a neuropatia periferica.
• Ma a maiò parte di u tempu, ùn hà micca assai effettu nant'à u cervellu.
• Queste persone ponu ancu sperimentà un ingrossamentu di u fegatu è di a milza è prublemi pulmonari.

A ragione per i dui tipi A è B:

A ragione principale di u sviluppu di sti dui tipi hè chì l'enzima sfingomielinasi , chì aiuta à scumpone u lipidu chjamatu sfingomielina, chì hè presente in ogni cellula di u nostru corpu, ùn hè micca abbastanza attiva. Di cunsiguenza, u lipidu chjamatu sfingomielina s'accumula in e cellule in quantità tossiche.

Tipu C:

Stu tipu pò cumincià prestu in a vita, o pò cumparisce in l'adulescenza o in l'età adulta .

• Questu hè causatu da una carenza di duie proteine ​​chjamate proteine ​​NPC1 o NPC2 .
• Queste persone ponu avè danni cerebrali significativi, chì ponu causà difficultà à guardà in sù è in ghjò, difficultà à marchjà è à inghjuttà, è perdita graduale di a vista è di l'uditu.
• U fegatu è a milza ponu ancu esse moderatamente ingranditi.
• Prima, e persone chì appartenevanu à questu tipu C, chì avianu un sfondate ancestrale cumunu in a zona chjamata Nova Scotia, eranu ancu chjamate tipu D. Ma avà hè sottu à u tipu C.

Ci hè un trattamentu per questu?

In fatti, ùn ci hè micca cura per a malatia di Niemann-Pick. Attualmente, ci sò solu trattamenti di supportu chì cuntrolanu i sintomi è furniscenu sollievu. Spessu, sti zitelli ponu perde a vita per via di infezioni o di l'indebulimentu graduale di u sistema nervosu.

• Ùn ci hè attualmente nisun trattamentu efficace per quelli chì anu u tipu A.
• Certe persone cun diabete di tipu B anu avutu trapianti di midulla ossea . I circadori credenu ancu chì cose cum'è a terapia di sustituzione enzimatica è e terapie geniche possinu esse utili per e persone cun diabete di tipu B in u futuru.
• Cuntrullà ciò chì manghjate è beie ùn pò micca impedisce à sti tipi di grassi di accumulassi in e cellule è i tessuti.

Chì ghjè l'avvene di a malatia ?

L'avvene di sta malatia, vale à dì, quantu tempu u paziente pò campà è cumu serà a so vita, varieghja secondu u tipu di malatia.

• I zitelli cù u tipu A , cum'è mintuvatu prima, morenu in a zitiddina .
• I zitelli cù u tipu B ponu campà un pocu più longu chè l'altri, ma ponu avè bisognu di riceve ossigenu supplementu per via di l'effetti nantu à i pulmoni.
• A durata di vita di e persone cun tipu C varieghja. Certe persone ponu more durante a zitiddina, ma certe persone cun sintomi menu severi ponu campà finu à l'età adulta .

Chì nova ricerca si face nantu à questu?

A ricerca nantu à a malatia di Niemann-Pick hè realizata in diverse parti di u mondu, in particulare à l'Istitutu Naziunale di i Disordini Neurologichi è di l'Ictus (NINDS) in i Stati Uniti, è ancu àIstituzioni cum'è l'Istituti Naziunali di Salute (NIH) piglianu l'iniziativa in questu.

• Anu cercatu geni chì cuntribuiscenu à u sviluppu di sta malatia. Per esempiu, anu identificatu dui geni difettosi (NPC1 è NPC2) chì causanu a malatia di Niemann-Pick di tipu C.
• I scientifichi stanu ancu investigendu i miccanismi per i quali sta accumulazione di grassu danneghja u corpu.
• A ricerca hè ancu in corsu per identificà i biomarcatori , o segni chì indicanu a presenza di una malattia, chì ponu aiutà à identificà i disordini di almacenamentu di lipidi precocemente. Si spera chì questi aiuteranu à migliurà a diagnosi.

Infine, ci vole à dì...

Va bè, spergu chì avete qualchì idea da ciò chì avemu parlatu di a Malattia di Niemann-Pick.

Ricurdatevi questu: a malatia di Niemann-Pick hè una cundizione genetica rara è ereditaria chì provoca un accumulu anormale di grassu in u corpu.

• Ci sò trè tippi principali di sta malatia, A, B è C , ognunu cù sintomi è gravità sfarenti.
• U tipu A hè u più severu è affetta i zitelli. U tipu B pò cumparisce in a zitiddina, è u tipu C pò cumparisce à ogni età.
• Ùn ci hè ancu una cura cumpleta per questu , solu trattamenti di supportu chì cuntrolanu i sintomi.
• Ma a ricerca cuntinueghja per truvà novi trattamenti.
• Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sti sintomi, o sè vulete sapè ne di più nantu à sta malatia, hè megliu cunsultà un specialistu per cunsiglii . Pudete ancu circà gruppi di sustegnu è urganisazioni chì aiutanu e persone cun ste malatie rare è e so famiglie.

Speremu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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