U vostru picculu hà sti sintomi ? Parlemu di a Sindrome d'Alagille !

Avete mai pensatu chì qualchì volta alcune di e malatie chì i nostri picculi piglianu ponu esse un pocu cumplicate ? Ebbè, una tale cundizione chì richiede un pocu di cura, ma pò esse gestita sè avete a bona capiscitura, hè chjamata Sindrome d'Alagille. Questu hè ancu cunnisciutu cum'è sindrome d'Alagille-Watson. Questa hè una cundizione genetica, vale à dì chì hè qualcosa chì ereditemu da i nostri genitori. Affetta principalmente u nostru fegatu è u nostru core. Tuttavia, altre parti di u corpu ponu ancu esse affettate. Parlemu di questu in più dettagliu, d'accordu ?

Chì ghjè esattamente a Sindrome d'Alagille?

In poche parole, a sindrome d'Alagille hè una cundizione genetica . Questa pò interferisce cù u funziunamentu di u nostru fegatu, è ancu causà certi cambiamenti è debulezze in a struttura di u core, vale à dì, u modu in cui u core hè furmatu. Certi zitelli nati cù sta cundizione anu parechje caratteristiche specifiche in u so aspettu. Alcune di e cumplicazioni chì ponu nasce da questu ponu esse abbastanza periculose è ancu periculose per a vita. Hè per quessa chì hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì parti di u corpu affetta a sindrome d'Alagille?

Avemu digià dettu chì questu affetta soprattuttu u fegatu è u core. Ma ùn hè micca tuttu. Pò ancu influenzà u sviluppu di parechji altri organi impurtanti in u vostru corpu. Quessi sò:

• Core: Pò accade prublemi cù e valvole cardiache è i vasi sanguigni.
• Reni: Cose cum'è a riduzione di i reni è a furmazione di cisti.
• Pancreas: A funzione di u pancreas, chì aiuta in u prucessu digestivu, pò ancu esse disturbata.
• Ochji: Certi prublemi di vista.
• Scheletru: Certi cambiamenti in l'osse, cum'è a spina dorsale.
• Vasi sanguigni: I prublemi ponu ancu accade in i vasi sanguigni di u cervellu.

Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

A sindrome d'Alagille hè una cundizione genetica . Questu significa chì se un zitellu eredita u genu da a mamma o da u babbu, u zitellu pò sviluppà questi sintomi. I medichi chjamanu questu un mudellu di eredità "autosomica dominante". Questu significa chì ancu se unu di i genitori hà u genu, u zitellu pò ancu sviluppà a cundizione. Di solitu, trà u 30% è u 50% di i casi sò trasmessi da famiglia à famiglia in questu modu.

Tuttavia, qualchì volta pò sviluppassi in qualchissia di novu, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà avutu a cundizione prima. Questu significa chì pò cumparisce senza alcuna storia familiale.

In quantu à a so frequenza, si stima chì sta cundizione affetta circa una persona nantu à 30 000 à 45 000.Ma questu ùn hè micca a quantità ghjusta, perchè qualchì volta pò passà senza esse diagnosticata, o pò esse cunfusa cù un'altra malatia perchè solu i sintomi i più severi sò trattati.

Cumu a sindrome d'Alagille affetta u mo corpu?

I sintomi di a sindrome d'Alagille varianu da persona à persona. Questu significa chì micca tutti quelli chì anu sta cundizione averanu i stessi sintomi. Ciò chì succede hè chì i canali biliari in u nostru fegatu ùn si sviluppanu micca currettamente. Sò o assai corti, stretti, o anu pochi canali biliari. Quessi canali biliari sò ciò chì porta a bile prodotta in u fegatu - un fluidu chì aiuta à digerisce i grassi in l'alimentu chì manghjemu - à a cistifellea è à l'intestinu chjucu. Cusì, quandu questi canali biliari smettenu di funziunà currettamente, a bile resta intrappulata in u fegatu. Dopu u fegatu cumencia à esse dannighjatu .

In listessu modu, questu affetta ancu u core. Cum'è i canali biliari diventanu stretti, e valvole cardiache è i vasi sanguigni ponu diventà stretti è ponu accade cambiamenti. Questu pò interferisce cù u flussu di sangue da u core à u restu di u corpu, è l'ossigenu ùn pò micca esse furnitu currettamente.

Chì sò i sintomi di a sindrome d'Alagille?

Sti sintomi cumpariscenu di solitu in a zitiddina o in a prima zitiddina . Tuttavia, ùn ponu micca cumparisce finu à l'età adulta. A gravità di i sintomi pò varià ancu in a listessa famiglia.

Sintomi ligati à u fegatu

Ci hè statu dettu chì a sindrome d'Alagille pò causà danni à u fegatu. Quandu u fegatu hè dannighjatu, pudete vede sintomi cum'è questi:

• Ingiallimentu di a pelle è di l'ochji - chjamemu questu itterizia (o ittero).
• A pelle prude assai.
• Depositi gialli, grassi (cum'è grumi) nantu à a superficia di a pelle (xantomi).
• Urina scura.

Stu dannu à u fegatu si verifica perchè i canali biliari sò mancanti, stretti o malfurmati. Quessi canali biliari portanu a bile, un fluidu chì aiuta à digerisce i grassi, da u fegatu à a cistifellea è à l'intestinu chjucu. Quandu sti canali ùn funzionanu micca currettamente, a bile s'accumula in u fegatu. U fegatu ùn pò micca fà u so travagliu currettamente, chì hè di caccià i prudutti di scarto da u sangue.

Siccomu u corpu ùn pò micca assorbe currettamente i grassi è alcune vitamine (in particulare A, D, E è K), ponu accade sintomi supplementari:

• Debulezza ossea.
• Crescita ridutta, nisun guadagnu di altezza.
• Prublemi di vista (in particulare quelli chì affettanu a cornea è a retina).
• Prublemi cù l'equilibriu è i muvimenti di u corpu.
• Tendenza à a coagulazione di u sangue.
• Ritardi di sviluppu.
• Cicatrici di u fegatu (cirrosi).

Circa u 15% di e persone cun sindrome d'Alagille sò à risicu di sviluppà cundizioni chì mettenu in periculu a vita cum'è malatie epatiche gravi è insufficienza epatica.

Sintomi ligati à u core

A sindrome d'Alagille pò ancu influenzà u core è a so funzione. Questu significa:

• A stenosi di l'arteria pulmonaria hè un restringimentu di u vasu sanguinu chì porta u sangue da u core à i pulmoni.
• Cambiamenti in a struttura di u core. Per esempiu, un pirtusu trà e duie camere inferiori di u core (difettu interattuale ventriculare), o un restringimentu di u tubu chì porta u sangue à i pulmoni, un pirtusu trà e camere di u core, un cambiamentu in a pusizione di u vasu sanguignu principale (aorta), è un ventriculu drittu allargatu (tetralogia di Fallot).
• Soni cardiaci anormali (suffri cardiaci).
• Decolorazione blu di a pelle (cianosi) per via di bassi livelli d'ossigenu in u sangue.

Caratteristiche visibili nantu à a faccia è u corpu

I zitelli nati cù a sindrome d'Alagille anu parechje caratteristiche facciali distintive:

• A distanza trà l'ochji hè larga, l'ochji sò prufondi.
• Mento appuntitu è ​​pronunciatu.
• Grande fronte.

Altri sintomi chì ponu esse osservati in u corpu sò:

• Anomalie scheletriche. Per esempiu, vertebre di farfalla.
• Risicu di sanguinamentu è d'ictus in u cervellu per via di anomalie in i vasi sanguigni in u cervellu.
• Restringimentu graduale di una arteria maiò in u cervellu (sindrome di Moyamoya).
• Prublemi renali (restringimentu, cisti, funzione limitata).
• U pancreas ùn hè micca capace di scumpone è assorbe currettamente i nutrienti da l'alimentu.

A sindrome d'Alagille affetta e capacità mentali?

Circa u 2% di i zitelli cù a sindrome d'Alagille anu disabilità intellettuale . Tuttavia, certi zitelli (circa u 16%) ponu avè un ligeru ritardu in u sviluppu di tappe motorie grossolane, cum'è a caminata. Tuttavia, questu ùn hè micca una disabilità intellettuale.

Chì causa a sindrome d'Alagille?

In a maiò parte di i casi, più di u 90% di i casi di sindrome d'Alagille sò causati da un prublema cù u genu JAG1. Questu pò esse una mutazione in u genu o una delezione. Un altru 2% à 3% anu una mutazione in u genu NOTCH2. Tuttavia, per circa u 3% di i casi, a causa genetica esatta hè sempre scunnisciuta.

Questi geni, chjamati "JAG1" è "NOTCH2", istruiscenu e nostre cellule à pruduce e proteine ​​necessarie per custruisce diverse parti di u corpu durante u stadiu embrionale. S'ellu ci hè una mutazione in questi dui geni, o s'ellu ci hè una perdita di materiale geneticu in a parte di u cromusomu 20 induve si trova u genu "JAG1", e cellule ùn ricevenu micca currettamente queste istruzioni. Hè tandu chì cumpariscenu sintomi cum'è difetti strutturali in u core, restringimentu di i canali biliari è anomalie scheletriche.

Cumu hè diagnosticata a sindrome d'Alagille?

A sindrome d'Alagille pò esse difficiule da diagnosticà perchè i sintomi varianu da persona à persona. A diagnosi principia cù una storia medica cumpleta è un esame approfonditu di i vostri sintomi. Un duttore pò suspettà a sindrome d'Alagille se avete almenu trè di i seguenti sintomi:

• Forme anormali di i canali biliari.
• Malatia di u fegatu o bloccu di u flussu di a bile (colestasi).
• Malatia di u core.
• Anomalie scheletriche.
• Prublemi di visione.
• Tratti faciali distintivi.

Parechji testi sò realizati per cunfirmà a diagnosi:

• Piglià un picculu pezzu di u fegatu per esaminà (biopsia di u fegatu).
• Analisi di sangue.
• Un esame di l'ochji.
• Una radiografia di a spina dorsale.
• Un'ecografia abdominale è/o cardiaca.
• Un test geneticu.
• Testi di funzione renale.
• Testi di funzione pancreatica.

Cumu possu sapè s'ellu u mo zitellu hà a sindrome d'Alagille o l'atresia biliare?

A Sindrome d'Alagille è l'Atresia Biliare anu sintomi simili. In a Sindrome d'Alagille, u flussu di bile attraversu i canali biliari in l'intestinu chjucu hè limitatu, è a bile s'accumula in u fegatu. L'Atresia Biliare hè ancu causata da danni o cicatrici di i canali biliari, chì ponu causà i stessi sintomi. I neonati ponu sperimentà sintomi simili in e duie cundizioni:

• Urina di culore scuru.
• Sgabelli di culore chjaru.
• Gonfiore addominale.
• L'itterizia persiste per parechje settimane dopu à a nascita.

I zitelli cun atresia biliare ponu ancu avè altri difetti di nascita, cum'è a sindrome d'Alagille, è ancu anomalie di u core, di i reni è di a milza. Certi studii anu dimustratu chì u listessu genu chjamatu JAG1 chì provoca a sindrome d'Alagille pò esse implicatu in l'atresia biliare.

Siccomu l'atresia biliare hè più cumuna chè a sindrome d'Alagille, è siccomu micca tutti l'effetti di a sindrome d'Alagille sò evidenti in a zitiddina, i medichi ponu prima suspettà l'atresia biliare. Tuttavia, u trattamentu per e duie cundizioni hè in gran parte u listessu . Sè u vostru zitellu sviluppa dopu altri sintomi di a sindrome d'Alagille, pò esse diagnosticata in quellu mumentu.

Cumu si tratta a sindrome d'Alagille?

Ùn ci hè ancu nisuna cura specifica per sta cundizione.Dunque, u trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi chì si presentanu. Vale à dì, u trattamentu hè determinatu da i sintomi. I seguenti ponu esse fatti cum'è trattamentu:

• Fornisce vitamine A, D, E è K.
• Dà à i zitelli una formula chì cuntene "trigliceridi à catena media" chì pò assorbe bè i nutrienti.
• Alimentazione per mezu di una sonda di gastrostomia o di una sonda nasogastrica per furnisce l'alimentu direttamente in u sistema digestivu.
• Furnisce medicinali (acidu ursodeossicolicu) chì trattanu e malatie di u fegatu.
• Usu di medicazione per trattà u pruritu (per esempiu, antistaminichi, colestiramina, naltrexone, rifampicina) è idratanti o lozioni per idratà a pelle.
• A diversione biliare parziale hè una prucedura chirurgica per cambià u percorsu di a bile trà u fegatu è u trattu intestinale.
• Chirurgia per e cundizioni chì affettanu u core, i vasi sanguigni è i reni.

Sè a sindrome d'Alagille provoca danni severi à u fegatu è insufficienza epatica, un trapianto di fegatu pò esse necessariu.

Cumu possu campà cù i mo sintomi è gestisce li?

Siccomu i sintomi sò diffirenti per tutti quelli chì anu sta cundizione, u vostru duttore deciderà quale trattamentu hè adattatu per voi. Hè impurtante fà cuntrolli regulari per verificà a salute di u vostru core è di u vostru fegatu. Sè u vostru duttore vi principia un novu trattamentu, duverete vede torna u vostru duttore in qualchì settimana per vede cumu funziona bè è quali effetti secundari hà. A maiò parte di i trattamenti funzionanu riducendu i sintomi, aiutenduvi à sentevi megliu è impedendu cumplicazioni gravi è periculose per a vita.

Pò esse prevenuta a sindrome d'Alagille?

Siccomu si tratta di una cundizione causata da cambiamenti genetichi, ùn ci hè veramente manera di prevene la . Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome d'Alagille, o sè aspettate un zitellu è vulete sapè u vostru risicu di trasmette a cundizione genetica à u vostru zitellu, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cù a sindrome d'Alagille ?

Ùn ci hè micca una cura specifica per a sindrome d'Alagille, postu chì hè una cundizione chì dura tutta a vita . U trattamentu hà per scopu di cuntrullà i sintomi, furnisce cunfortu è prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Hè assai impurtante d'identificà sta cundizione in una fase iniziale è di cumincià u trattamentu. Questu pò minimizà l'effetti.

E persone cun malatie gravi di u fegatu è di u core ponu avè una speranza di vita più corta. Tuttavia, ci sò avà parechji trattamenti chì ponu aiutà à inverte sta situazione.

E persone cun sindrome d'Alagille devenu cunsultà i so medichi regularmente per cuntrolli regulari . Questu pò aiutà à determinà se a cundizione provoca sintomi chì mettenu in periculu a vita è quantu hè efficace u trattamentu. I screening regulari ponu include:

• Un esame ultrasonicu di u core (ecocardiogramma).
• Un'ecografia di l'addome (fegatu è reni).
• Esame oculisticu annuale.
• Una scansione MRI di i vasi sanguigni di u cervellu.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome d'Alagille?

A maiò parte di e persone cun sintomi lievi di a sindrome d'Alagille ponu campà una vita nurmale . Tuttavia, quelli chì anu sintomi severi ponu avè una speranza di vita ridutta.

Parlate cù u vostru duttore di i vostri sintomi. Spessu ellu o ella urdinerà testi per verificà cumu funzionanu i vostri organi interni. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di prevene sintomi chì mettenu in periculu a vita.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè vo site statu diagnosticatu cù a sindrome d'Alagille è sperimentate unu di sti segni di danni à u fegatu, cunsultate subitu un duttore:

• Sè a vostra pelle è/o l'ochji diventanu gialli.
• Sè a pelle prude intensamente senza una ragione particulare.
• Sè i dipositi di grassu (grumi gialli) sò visibili nantu à a superficia di a pelle.
• Sè a vostra urina hè più scura di u normale.

Sè avete qualchì sintumu di a Sindrome d'Alagille chì vi rende difficiule di fà e vostre attività quotidiane, cunsultate subitu u vostru duttore. Hè ancu impurtante d'informà u vostru duttore s'è u vostru zitellu cù a Sindrome d'Alagille mostra qualchì tappa di sviluppu durante a zitiddina o a prima zitiddina.

Quandu devu andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

A sindrome d'Alagille pò causà sintomi cardiaci chì mettenu in periculu a vita . Sè avete unu di sti sintomi, andate subitu à u serviziu d'urgenza:

• Sè u vostru battitu cardiacu hè irregulare.
• Sè avete difficultà à respirà.
• Sè a vostra pelle, e labbre o l'unghie parenu turchine.

Certi casi di Sindrome d'Alagille sò à risicu aumentatu d'ictus. Sè avete unu di sti sintomi d'ictus, chjamate subitu u 911 (o andate à u serviziu d'urgenza più vicinu):

• Sè vo sentite intorpidimentu da una parte di u vostru corpu.
• Sè avete difficultà à parlà, o sè e vostre parolle si bloccanu.
• S'ellu ci hè un cambiamentu bruscu di vista.
• Vertigini, perdita di equilibriu, prublemi di coordinazione.
• Un terribile mal di testa.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Quandu vedi u vostru duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• Quantu severi sò i mo sintomi?
• Averaghju bisognu di chirurgia?
• Quandu devu vultà per vede quantu hè successu u trattamentu?
• Chì sò l'effetti secundarii di i trattamenti chì avete prescrittu?

Ricurdatevi, a Sindrome d'Alagille ùn affetta micca tutti in u listessu modu. Certe persone ponu avè sintomi assai lievi, mentre chì altre ponu avè sintomi gravi chì necessitanu più trattamentu o chirurgia. Dunque, travagliate strettamente cù u vostru duttore per ottene l'assistenza chì avete bisognu. Hè impurtante di mantene i vostri cuntrolli regulari per gestisce l'effetti secundarii è i sintomi potenzialmente periculosi per a vita.

Missaghju da purtà in casa

A sindrome d'Alagille hè una cundizione genetica. Affetta principalmente u fegatu è u core. I sintomi ponu varià da persona à persona. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. A diagnosi è u trattamentu precoci sò impurtanti, è duvete seguità i cunsiglii di u vostru duttore. Sè vo o u vostru zitellu avete qualcunu di sti sintomi, ùn abbiate paura di cunsultà un duttore è uttene aiutu. Ricurdatevi, ùn site micca solu, è ci sò duttori è persone care chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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